肌营养不良ppt
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☆ 不同点
DMD：Dys缺失，肌细胞变性、坏死。 – 发病早（3岁）、病情重、进展快、早年致残死亡 – 典型体征：“鸭步”步态、Gower征、“翼状肩”、 “假性 肥大”
BMD：Dys减少，肌细胞膜功能受损 – 发病晚（ 5－20岁），症状轻，进展缓慢、预后良好，不影 响寿命。
（三）辅助检查
血生化：血清肌酸磷酸激酶（CK）活性增高是假 肥大型（DMD）肌营养不良在基因诊断前最敏感的 指标，从出生后不久就有，直到疾病晚期，可高达 正常人的50倍以上；
– 死因：心肌受累、脊柱变形所致限制性呼吸衰竭 本病阶段性标志时间 临床发病时间 独立步行能力丧失时间 死亡时间
2、BMD的临床表现
具有DMD的所有特征 – 肌无力自双下肢近端开始：表现为跑步困难， 容易跌倒，上楼费力。 – 而后四肢近端及盆带肌受累：鸭步——上楼困 难——坐卧位起立困难——足尖走路
内容
抗肌萎缩蛋白病（假肥大型肌营养不良） 强直性肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 肢带型肌营养不良
一、抗肌萎缩蛋白病
（dystrophinopathy）
分两种类型：
Duchenne型肌营养不良 ——严重型或杜兴型 （Duchenne muscular dystrophy，DMD） Becker型肌营养不良 ——良性或贝克型 （Becker muscular dystrophy，BMD）
发病晚，症状轻 – 在5－20岁时发病，青春期或成年期确诊 – 最初体育活动和军训有困难
进展缓慢、预后良好 – 发病后可维持步行25－30年，不影响寿命 – 智力多正常，心肌受累少
DMD 与BMD
☆ 相同点
X－连锁隐性遗传：女性带基因，男性发病 基因位点：Xp21 基因产物： Dys 受累部位：骨盆带、臀部、大腿和肩部
挛缩，褥疮、肺炎、心衰而死亡。病程不超过20年。
Gower征（攀登起立征）
翼状肩胛：肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯肌和 斜方肌无力，不能固定肩胛内缘。 双臂前推时：肩胛游离呈鸟翼状支于背部。
DMD的临床表现
病程演变 出生时即发病 3-5岁肌无力 6-13岁丧失步行能力 20-30岁死亡
维持肌细 胞完整性 和抗拉力
正常肌肉
DMD型
DYS
基因 DYS缺 突变 失
细胞膜 肌纤维 不稳定 坏死
BMD 85%DYS分子量改变
无力与 萎缩
分子生物学研究：基因缺陷引起细胞膜功能紊乱
病理改变：肌纤维变性坏死；脂肪和结缔组织增 生
电生理：肌源性损害——运动单位时相短、波幅 低，多相波；神经传导速度正常
1、DMD的临床表现
婴儿期：运动发育较迟缓
3岁后：动作笨拙，跑跳不及同龄儿童 5－8岁：症状明显，四个典型体征
– “鸭步”步态：臀肌、髂腰肌和股四头肌无力——走路时足跟 不能着地，腹部前凸，骨盆向两侧上下摆动
– Gower征：腹肌和髂腰肌无力——患儿仰卧位起立时，先翻身 俯卧，再双手依次支撑地面和下肢后伸腰缓慢站起。
（一）病因及发病机制
属遗传变性病（占神经系统遗传病29.4%） 两型的遗传特点（异同）：
BMD与DMD相同之处： 遗传方式：性染色体（X－连锁）隐性遗传
– 女性为异常性染色体基因携带者，极少发病 – 男性发病 基因位点：Xp21号（X染色体短臂2区1带） 基因产物：抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），是 正常肌纤维的骨架蛋白，有稳定肌细胞膜的作用。 – Dys基因大片段缺失或变异时导致结构或功能异常，
肌电图：可见自发电位、肌强直样放电及干扰相、 波幅低、多相波增多；
肌肉活检：肌纤维变性、坏死、再生，吞噬细胞浸 润，脂肪、结缔组织增生等，具确诊价值。
分子生物学检查：基因鉴定是最肯定的方法。
（四）诊 断
临床诊断：典型病史、临床表现、遗传方式 明确诊断：血清肌酶、肌电图和肌肉病理 确定诊断：基因和抗肌萎缩蛋白测定
血生化：血清肌酸磷酸激酶（CPK）和肌红蛋白 （Mb）增高
（二）临床表现
DMD与BMD相同之处——受累部位相同 – 骨盆带、臀部、大腿和肩部
DMD与BMD不同之处——严重程度 – DMD 是“严重型”：发病率高、病情严重，早年 残疾并死亡。 – BMD 为“良性型” ：发病率低、症状较轻，进展 缓慢，不影响寿命。
二、强直性肌营养不良 （myotonic dystrophy，MD）
（一）遗传特点
遗传方式：常染色体显性遗传 基因位点：19q13.2-13.3
（Fra Baidu bibliotek9号常染色体长臂1区 3带2－3亚带） 基因产物：Myotoin（强直性肌营养不良蛋白激酶） 基因多效性：多系统受累
– 头面肌、颈肌和四肢远端肌肉萎缩、肌强直 – 心脏受累、白内障、秃发以及内分泌异常
成为发病的根本原因
BMD与DMD不同之处——突变方式不同 DMD：Dys几乎缺如（不足正常的3%）——
肌细胞变性、坏死
BMD：Dys减少（尚存85%，数量不足或质量 较差）——肌细胞膜形态和功能损害
遗传基 因位点 Xp21杂 色体
Dystrophin
细
（ DYS ） 抗肌萎缩 蛋白
胞 膜
支架作用
– “翼状肩”或“游离肩”：肩胛带肌萎缩无力——举臂无力； 前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状 支于背部，当双臂前推时尤为明显
– “假性肥大”：90％腓肠肌（臀肌、三角肌）饱满但力弱，触 之坚硬，如硬橡皮。
11岁左右：不能行走，轮椅代步。 14－21岁： 被迫卧床，完全丧失活动能力，并发肌肉痉挛、关节
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肌营养不良
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
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感谢您不吸烟
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肌营养不良
定义(muscular dystrophy，MD) 一组遗传性肌肉变性病 三大临床症状： 对称性肌萎缩和肌无力 慢性进行性加重 累及肢带、肢体、头面、少数心肌
（二） 临床特点
临床分类：成人型、先天性和轻症型 发病年龄：成人或青春期，发病越早越严重。 起病隐袭，进展缓慢：
– 先天性15－20岁丧失行走能力，寿命缩短。 – 轻症型无症状，查体发现。 多系统损害 – 肌肉系统：肌萎缩、肌无力和肌强直 – 其它：内分泌、心脏、神经精神、眼等
DMD：Dys缺失，肌细胞变性、坏死。 – 发病早（3岁）、病情重、进展快、早年致残死亡 – 典型体征：“鸭步”步态、Gower征、“翼状肩”、 “假性 肥大”
BMD：Dys减少，肌细胞膜功能受损 – 发病晚（ 5－20岁），症状轻，进展缓慢、预后良好，不影 响寿命。
（三）辅助检查
血生化：血清肌酸磷酸激酶（CK）活性增高是假 肥大型（DMD）肌营养不良在基因诊断前最敏感的 指标，从出生后不久就有，直到疾病晚期，可高达 正常人的50倍以上；
– 死因：心肌受累、脊柱变形所致限制性呼吸衰竭 本病阶段性标志时间 临床发病时间 独立步行能力丧失时间 死亡时间
2、BMD的临床表现
具有DMD的所有特征 – 肌无力自双下肢近端开始：表现为跑步困难， 容易跌倒，上楼费力。 – 而后四肢近端及盆带肌受累：鸭步——上楼困 难——坐卧位起立困难——足尖走路
内容
抗肌萎缩蛋白病（假肥大型肌营养不良） 强直性肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 肢带型肌营养不良
一、抗肌萎缩蛋白病
（dystrophinopathy）
分两种类型：
Duchenne型肌营养不良 ——严重型或杜兴型 （Duchenne muscular dystrophy，DMD） Becker型肌营养不良 ——良性或贝克型 （Becker muscular dystrophy，BMD）
发病晚，症状轻 – 在5－20岁时发病，青春期或成年期确诊 – 最初体育活动和军训有困难
进展缓慢、预后良好 – 发病后可维持步行25－30年，不影响寿命 – 智力多正常，心肌受累少
DMD 与BMD
☆ 相同点
X－连锁隐性遗传：女性带基因，男性发病 基因位点：Xp21 基因产物： Dys 受累部位：骨盆带、臀部、大腿和肩部
挛缩，褥疮、肺炎、心衰而死亡。病程不超过20年。
Gower征（攀登起立征）
翼状肩胛：肩胛带肌同时受累，举臂无力，因前锯肌和 斜方肌无力，不能固定肩胛内缘。 双臂前推时：肩胛游离呈鸟翼状支于背部。
DMD的临床表现
病程演变 出生时即发病 3-5岁肌无力 6-13岁丧失步行能力 20-30岁死亡
维持肌细 胞完整性 和抗拉力
正常肌肉
DMD型
DYS
基因 DYS缺 突变 失
细胞膜 肌纤维 不稳定 坏死
BMD 85%DYS分子量改变
无力与 萎缩
分子生物学研究：基因缺陷引起细胞膜功能紊乱
病理改变：肌纤维变性坏死；脂肪和结缔组织增 生
电生理：肌源性损害——运动单位时相短、波幅 低，多相波；神经传导速度正常
1、DMD的临床表现
婴儿期：运动发育较迟缓
3岁后：动作笨拙，跑跳不及同龄儿童 5－8岁：症状明显，四个典型体征
– “鸭步”步态：臀肌、髂腰肌和股四头肌无力——走路时足跟 不能着地，腹部前凸，骨盆向两侧上下摆动
– Gower征：腹肌和髂腰肌无力——患儿仰卧位起立时，先翻身 俯卧，再双手依次支撑地面和下肢后伸腰缓慢站起。
（一）病因及发病机制
属遗传变性病（占神经系统遗传病29.4%） 两型的遗传特点（异同）：
BMD与DMD相同之处： 遗传方式：性染色体（X－连锁）隐性遗传
– 女性为异常性染色体基因携带者，极少发病 – 男性发病 基因位点：Xp21号（X染色体短臂2区1带） 基因产物：抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），是 正常肌纤维的骨架蛋白，有稳定肌细胞膜的作用。 – Dys基因大片段缺失或变异时导致结构或功能异常，
肌电图：可见自发电位、肌强直样放电及干扰相、 波幅低、多相波增多；
肌肉活检：肌纤维变性、坏死、再生，吞噬细胞浸 润，脂肪、结缔组织增生等，具确诊价值。
分子生物学检查：基因鉴定是最肯定的方法。
（四）诊 断
临床诊断：典型病史、临床表现、遗传方式 明确诊断：血清肌酶、肌电图和肌肉病理 确定诊断：基因和抗肌萎缩蛋白测定
血生化：血清肌酸磷酸激酶（CPK）和肌红蛋白 （Mb）增高
（二）临床表现
DMD与BMD相同之处——受累部位相同 – 骨盆带、臀部、大腿和肩部
DMD与BMD不同之处——严重程度 – DMD 是“严重型”：发病率高、病情严重，早年 残疾并死亡。 – BMD 为“良性型” ：发病率低、症状较轻，进展 缓慢，不影响寿命。
二、强直性肌营养不良 （myotonic dystrophy，MD）
（一）遗传特点
遗传方式：常染色体显性遗传 基因位点：19q13.2-13.3
（Fra Baidu bibliotek9号常染色体长臂1区 3带2－3亚带） 基因产物：Myotoin（强直性肌营养不良蛋白激酶） 基因多效性：多系统受累
– 头面肌、颈肌和四肢远端肌肉萎缩、肌强直 – 心脏受累、白内障、秃发以及内分泌异常
成为发病的根本原因
BMD与DMD不同之处——突变方式不同 DMD：Dys几乎缺如（不足正常的3%）——
肌细胞变性、坏死
BMD：Dys减少（尚存85%，数量不足或质量 较差）——肌细胞膜形态和功能损害
遗传基 因位点 Xp21杂 色体
Dystrophin
细
（ DYS ） 抗肌萎缩 蛋白
胞 膜
支架作用
– “翼状肩”或“游离肩”：肩胛带肌萎缩无力——举臂无力； 前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状 支于背部，当双臂前推时尤为明显
– “假性肥大”：90％腓肠肌（臀肌、三角肌）饱满但力弱，触 之坚硬，如硬橡皮。
11岁左右：不能行走，轮椅代步。 14－21岁： 被迫卧床，完全丧失活动能力，并发肌肉痉挛、关节
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肌营养不良
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
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肌营养不良
定义(muscular dystrophy，MD) 一组遗传性肌肉变性病 三大临床症状： 对称性肌萎缩和肌无力 慢性进行性加重 累及肢带、肢体、头面、少数心肌
（二） 临床特点
临床分类：成人型、先天性和轻症型 发病年龄：成人或青春期，发病越早越严重。 起病隐袭，进展缓慢：
– 先天性15－20岁丧失行走能力，寿命缩短。 – 轻症型无症状，查体发现。 多系统损害 – 肌肉系统：肌萎缩、肌无力和肌强直 – 其它：内分泌、心脏、神经精神、眼等