第11章转座子的遗传分析共49页文档
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
• 除含有转座酶基因以外，还含有其它基因， 如抗抗生素基因，乳糖发酵基因等。若两 端带有IS序列，则为复合转座子；若不含IS 序列，则为简单转座子。
3. 转座噬菌体（mutator phage）
• 是一种温和噬菌体，但它不含黏性末端， 不象λ噬菌体一样整合到宿主染色体的特定 位置上，而是随机插入任何位置，引起突 变。所以Mu噬菌体兼具温和噬菌体和转座 因子的特性。
2.5 kb 所必需的。
3.0 kb
体细胞中有一种与外显 子3序列结合的蛋白质，
它可阻止最后一个内含
子的剪接。
生殖细胞中这种蛋白质 的缺失使剪接产生了编 码转座酶的mRNA。
3. 玉米的转座子
1) Ac-Ds转座子（Activator and Dissociator）； 2) Spm-dSpm转座子（Suppressor-promoter-
受到Ac的激活后可以发生转座。
玉米籽粒的结构
胚 胚乳 糊粉层 种皮
斑点颜色的形成
发生转座
紫色籽粒
无色籽粒
发生转座 再次转座
斑点籽粒
2. 转座子的类别
按照序列组成划分：
• 简单转座子（simple transposon） • 复合转座子（composite transposon）
按照转座方式划分：
• Spm与dSpm都可以自主发生转座，但只有 当细胞中存在Spm因子时，dSpm才能够抑 制插入位点基因的表达。
Mu转座子
• 1981年，Robertson等研究发现了玉米基因组内存 在除Ac/Ds、Spm/dSpm之外的转座子，将其命名 为Mutator；
• Mu转座子的两端含有约220bp的反向重复，在插 入位点造成9bp的正向重复；
muton and dificient Spm）； 3) MuDR转座子（Mutator Donald Robertson）
Ac-Ds转座子
Spm-dSpm转座子
• Spm因子：长8.3kb，11个外显子，拼接成 2.5kb的mRNA，编码621aa的蛋白，其功能 与Spm转录有关；
• dSpm因子：是Spm发生部分缺失后的产物， 能够独立转座。
• 依据内部序列的不同，可以将Mu转座子划分为不 同的类型；
• Mu转座子活性的丧失与IS序列内胞嘧啶的甲基化 有关。
IS
Mu internal sequence
IS
4. 人类的转座子
• 重复序列占人类基因组的50%以上，其中转座 子占重复序列的45%。
第三节 转座的分子机制
1. DNA转座机制 1) 复制型转座 2) 非复制型转座 3) 保守性转座
A1a1 Dtdt
A1- Dt- 9/16 a1a1 Dt- 3/16
A1- dtdt 3/16 a1a1 dtdt 1/16
转座子的发现： 遗传学史上的又一里程碑
"for her discovery of mobile genetic elements"
1983
玉米籽粒的颜色
• A：花色素基因，突变后籽粒没有颜色； • C：颜色基因，决定红色和紫色的发生； • R：控制红色性状，但要求A、C基因的表达； • Pr：控制紫色性状，要求A、C、R均显性； • I：抑制基因，可抑制C基因的表达，即Ds基因，
• DNA转座子 • 反转录转座子（retrotransposon）
按照物种进行划分：
• 原核生物转座子： – 插入序列（insertion sequence） – 转座因子（transposon） – 转座噬菌体（mutator phage）
• 真核生物转座子： – 酵母Ty因子 – 果蝇P因子 – 玉米转座子
第十一章 转座因子的遗传分析
本章主要内容： 1. 转座因子的分类与结构特征； 2. 原核生物与真核生物的转座子； 3. 转座的分子机制与遗传学效应
第一节 转座子的发现与分类
1. 玉米籽粒的花斑 1938年，Rhoades研究了玉米
籽粒糊粉层斑点性状的遗传。
A1A1 dtdt
Double mutation
总长度 768bp
5bp
41bp
1327bp
11~13bp 18bp
1428bp
4bp
16bp
1195bp
wk.baidu.com
9bp
22bp
1329bp
9bp
9bp
1531bp
插入位点 随机 热点 AAAN20TTT 热点 NGCTNAGCN 热点
含有IS序列的质粒经变性复性后形成茎环结构。
2. 转座子（transposon, Tn）
Mu噬菌体的结构特征
真核生物的转座子
1. 酵母菌的转座子Ty（transposon yeast）
• 长5900bp，两端含有约340bp的正向重复序列； • DR序列容易导致转座子丢失，但会留下一个
DR序列在基因组中； • 可以自己编码反转录酶，通过反转录实现DNA
的转座。
Ty1的结构
LTR, 340bp gag
复制型转座
非复制型转座
保守性转座
2. 反转录转座子的转座
• 以RNA形式移动的转座子，DNA元件转录成 RNA，再反转录为DNA，然后插入基因组中 某一新位点；
• 反转录病毒和反转座子（Ty1）都属于这类 转座子；
反转录病毒的结构
典型的反转录病毒含有3个基因： • gag：病毒核心蛋白基因 • pol：反转录酶基因 • env：外膜糖蛋白基因 还含有末端重复序列： • R区，U5区，U3区
第二节 转座子的结构特征
• 原核生物的转座子
• 1. 插入序列（IS） – 是细菌染色体的正常组成部分； – 含短的末端IR序列； – 含编码转座酶的基因； – 靶位点含有5～9bp的正向重复序列；
名称 IS1 IS2 IS4 IS5 IS10R IS50R
不同的IS序列
靶序列 9bp
IR序列 23bp
R U5 gag
pol
env
U3 R
env env env
RNA→DNA →RNA
第四节 转座的遗传学效应
（1）引起插入突变 （2）引起染色体畸变 （3）产生新的基因 （4）调节基因的表达
pol LTR, 340bp
2. 果蝇的P因子
• 1977年，Kidwell报道黑腹果蝇的特定品系间 杂交后会导致杂种劣育（hybrid dysgenesis）
P雌×M雄
M雌×P雄
F1正常
F1不育
• 研究表明，P品系果蝇细胞中含有导致杂种劣 育的转座子，称为P因子。
3.0 kb
内含子3的剪接是转座
3. 转座噬菌体（mutator phage）
• 是一种温和噬菌体，但它不含黏性末端， 不象λ噬菌体一样整合到宿主染色体的特定 位置上，而是随机插入任何位置，引起突 变。所以Mu噬菌体兼具温和噬菌体和转座 因子的特性。
2.5 kb 所必需的。
3.0 kb
体细胞中有一种与外显 子3序列结合的蛋白质，
它可阻止最后一个内含
子的剪接。
生殖细胞中这种蛋白质 的缺失使剪接产生了编 码转座酶的mRNA。
3. 玉米的转座子
1) Ac-Ds转座子（Activator and Dissociator）； 2) Spm-dSpm转座子（Suppressor-promoter-
受到Ac的激活后可以发生转座。
玉米籽粒的结构
胚 胚乳 糊粉层 种皮
斑点颜色的形成
发生转座
紫色籽粒
无色籽粒
发生转座 再次转座
斑点籽粒
2. 转座子的类别
按照序列组成划分：
• 简单转座子（simple transposon） • 复合转座子（composite transposon）
按照转座方式划分：
• Spm与dSpm都可以自主发生转座，但只有 当细胞中存在Spm因子时，dSpm才能够抑 制插入位点基因的表达。
Mu转座子
• 1981年，Robertson等研究发现了玉米基因组内存 在除Ac/Ds、Spm/dSpm之外的转座子，将其命名 为Mutator；
• Mu转座子的两端含有约220bp的反向重复，在插 入位点造成9bp的正向重复；
muton and dificient Spm）； 3) MuDR转座子（Mutator Donald Robertson）
Ac-Ds转座子
Spm-dSpm转座子
• Spm因子：长8.3kb，11个外显子，拼接成 2.5kb的mRNA，编码621aa的蛋白，其功能 与Spm转录有关；
• dSpm因子：是Spm发生部分缺失后的产物， 能够独立转座。
• 依据内部序列的不同，可以将Mu转座子划分为不 同的类型；
• Mu转座子活性的丧失与IS序列内胞嘧啶的甲基化 有关。
IS
Mu internal sequence
IS
4. 人类的转座子
• 重复序列占人类基因组的50%以上，其中转座 子占重复序列的45%。
第三节 转座的分子机制
1. DNA转座机制 1) 复制型转座 2) 非复制型转座 3) 保守性转座
A1a1 Dtdt
A1- Dt- 9/16 a1a1 Dt- 3/16
A1- dtdt 3/16 a1a1 dtdt 1/16
转座子的发现： 遗传学史上的又一里程碑
"for her discovery of mobile genetic elements"
1983
玉米籽粒的颜色
• A：花色素基因，突变后籽粒没有颜色； • C：颜色基因，决定红色和紫色的发生； • R：控制红色性状，但要求A、C基因的表达； • Pr：控制紫色性状，要求A、C、R均显性； • I：抑制基因，可抑制C基因的表达，即Ds基因，
• DNA转座子 • 反转录转座子（retrotransposon）
按照物种进行划分：
• 原核生物转座子： – 插入序列（insertion sequence） – 转座因子（transposon） – 转座噬菌体（mutator phage）
• 真核生物转座子： – 酵母Ty因子 – 果蝇P因子 – 玉米转座子
第十一章 转座因子的遗传分析
本章主要内容： 1. 转座因子的分类与结构特征； 2. 原核生物与真核生物的转座子； 3. 转座的分子机制与遗传学效应
第一节 转座子的发现与分类
1. 玉米籽粒的花斑 1938年，Rhoades研究了玉米
籽粒糊粉层斑点性状的遗传。
A1A1 dtdt
Double mutation
总长度 768bp
5bp
41bp
1327bp
11~13bp 18bp
1428bp
4bp
16bp
1195bp
wk.baidu.com
9bp
22bp
1329bp
9bp
9bp
1531bp
插入位点 随机 热点 AAAN20TTT 热点 NGCTNAGCN 热点
含有IS序列的质粒经变性复性后形成茎环结构。
2. 转座子（transposon, Tn）
Mu噬菌体的结构特征
真核生物的转座子
1. 酵母菌的转座子Ty（transposon yeast）
• 长5900bp，两端含有约340bp的正向重复序列； • DR序列容易导致转座子丢失，但会留下一个
DR序列在基因组中； • 可以自己编码反转录酶，通过反转录实现DNA
的转座。
Ty1的结构
LTR, 340bp gag
复制型转座
非复制型转座
保守性转座
2. 反转录转座子的转座
• 以RNA形式移动的转座子，DNA元件转录成 RNA，再反转录为DNA，然后插入基因组中 某一新位点；
• 反转录病毒和反转座子（Ty1）都属于这类 转座子；
反转录病毒的结构
典型的反转录病毒含有3个基因： • gag：病毒核心蛋白基因 • pol：反转录酶基因 • env：外膜糖蛋白基因 还含有末端重复序列： • R区，U5区，U3区
第二节 转座子的结构特征
• 原核生物的转座子
• 1. 插入序列（IS） – 是细菌染色体的正常组成部分； – 含短的末端IR序列； – 含编码转座酶的基因； – 靶位点含有5～9bp的正向重复序列；
名称 IS1 IS2 IS4 IS5 IS10R IS50R
不同的IS序列
靶序列 9bp
IR序列 23bp
R U5 gag
pol
env
U3 R
env env env
RNA→DNA →RNA
第四节 转座的遗传学效应
（1）引起插入突变 （2）引起染色体畸变 （3）产生新的基因 （4）调节基因的表达
pol LTR, 340bp
2. 果蝇的P因子
• 1977年，Kidwell报道黑腹果蝇的特定品系间 杂交后会导致杂种劣育（hybrid dysgenesis）
P雌×M雄
M雌×P雄
F1正常
F1不育
• 研究表明，P品系果蝇细胞中含有导致杂种劣 育的转座子，称为P因子。
3.0 kb
内含子3的剪接是转座