新生儿胆汁淤积

福建医科大学附属南平第一医院
诊断
大便颜色：简单、有效、实用性好的筛查胆道闭 锁的方法
血清胆红素：Cቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 介于0. 5 ～ 2. 0 mg /dl 间应注 意除外感染并密切随访，CB≥2 mg /dl 则应密切 检查肝胆系统
肝胆系统相关检查: 一旦发现胆汁淤积，能对病因 诊断提供最大帮助的检查包括经皮穿刺肝脏活检 、肝胆系统放射性同位素扫描及十二指肠吸引
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针对原发病病因的检查
针对遗传代谢性疾病的特异酶学、基因检查 各类可能的感染性疾病的系统检查，如针对败血
症进行的血培养、急性反应项蛋白的监测，针对 病毒感染的血清病毒抗体检查，等 有时病因会有所交叉及重叠，如胆道闭锁合并 CMV 感染
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病因构成比
在各类引起胆汁淤积的病因中，胆道闭锁( 35%) 和特发性 婴儿肝炎( 30%) 最常见，其他原因包括α-1 抗胰蛋白酶缺 陷( 17%) 、Alagille 综合征( 6%) 、胆总管囊肿( 3%)
新的诊断技术的出现使得部分病例明确了病因( 如家族性 肝内胆管性胆汁淤积、各类储积病、线粒体疾病、胆汁酸 合成缺陷) ，从而减少了特发性婴儿肝炎的比例
近年来对以肝肿大、黄疸和肝脏功能异常为主要临床表现 的遗传代谢病Citrine 缺乏导致的新生儿/婴儿胆汁淤积研究
增多
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临床表现
黄疸、大便色浅、尿色深。黄疸是最常见的临床 表现，发生率达92%。
胆汁淤积的原发病表现各异，并需注意合并症表 现
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及小婴儿( 出生2 ～ 8 周) 胆汁淤积的定义如下: 如果总胆红素＜ 5 mg /dl，DB ＞ 1. 0 mg /dl 为 异常; 如果总胆红素＞ 5 mg /dl，DB ＞ 总胆红素 的20% 为异常。
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定义
我国儿科学教科书中采用CB≥26 μmol /L
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并发症、各脏器功能的检查及评估
依原发病不同而异，应重点关注肝脏功能以及与 此相关的凝血功能、神经系统状况、营养状况， 等
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预防
加强产前保健，及时发现母亲存在的可能导致婴儿发生宫 内感染的情况并积极治疗
出生后密切观察，早期发现及治疗存在的各种感染性疾病 对黄疸患儿注意家族史的询问，对突变位点明确的疾病考
虑产前咨询及必要的产前诊断 早期治疗时全面分析病情并评估治疗的利弊，注意药物不
良反应并严密观察 积极开展肠道内营养，肠道外营养时注意营养素来源的选
择、合适的配比、必要的营养素如牛磺酸、胆碱的添加
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治疗（一）病因治疗
(
1. 5mg /dl) 作为新生儿病理性黄疸的诊断标准，
仅总胆汁酸( TBA) 水平升高不能作为胆汁淤积的
诊断标准。
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常见病因
出生2 月内婴儿胆汁淤积的常见原因包括梗阻性 、遗传代谢性、感染性及中毒性疾病
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等］、细菌、螺旋体等感染 遗传代谢性疾病［如α-1 抗胰蛋白酶缺乏、酪氨酸血症、
半乳糖血症、甲状腺功能低下、进行性家族性肝内胆汁淤 积( PFIC) 、囊性纤维化病、全垂体机能减退］ 中毒性或继发性肝损伤［如胃肠外营养相关性胆汁淤积( PNAC) ］
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其他辅助检查:腹部超声，肝功能
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肝胆系统相关检查备注
肝活检: 美国儿科学会推荐对诊断不明的胆汁淤积患儿、诊断胆道闭 锁考虑外科手术的患儿应行肝脏病理检查。由于肝脏病变是动态变化 的，如果肝脏病理检查进行的较早( 生后6 周以内) ，必要时可考虑再 次活检助诊。( 2) 放射性核素扫描( RI) : 注射核素24 h 后，肠道内无 核素显影为异常，此现象反映胆道梗阻或肝细胞功能障碍。RI对胆道 梗阻诊断的特异性差、敏感性很好，但检查费时且费用较高，有一定 的假阳性和假阴性。( 3) 十二指肠吸引: 临床使用有效的证据非常有限 。如果十二指肠引流液中不含胆汁，应注意胆道梗阻或肝细胞功能障 碍。由于此法费时、费力、有创且不方便，仅在无其他检查方法时使 用。( 4) 肝胆系统核磁共振显像( MRCP) : 近年应用开始增多。1999 年，Jaw 等对生后3 天至5 个月的10 名对照、16 例黄疸患儿进行 MRCP 检查，其中6 例经手术证实为胆道闭锁。经检查，10 名对照 、9 例新生儿肝炎、1 例肝内少量胆管显影的婴儿均可见清晰显像的 胆囊、肝总管、总胆管，提示MRCP 可100% 准确地除外胆道闭锁。 但2002 年对26 名平均年龄2 个月的小婴儿进行MRCP，与前述研究 不同，MRCP 有假阳性及假阴性，准确度82%，敏感度90%，特异度 77%。( 5 ) 内镜逆行性胆总管胰腺显影( ERCP) : ERCP 有10% 的失 败几率，对设备及技术要求高，不会经常使用。建议在ERCP 前先进 行肝活检。
病因（一） 梗阻性
胆道闭锁、胆总管囊肿、胆囊结石或泥沙样沉积 、Alagille 综合征、胆汁浓缩、囊性纤维化病、新
生儿胆总管硬化、先天性肝脏纤维化( Caroli' s 病)
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病因（二） 肝细胞性
特发性新生儿肝炎 各种病毒［如巨细胞病毒( CMV) 、人免疫缺陷病毒( HIV)
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新生儿胆汁淤积症
科室：儿科 姓名：黄秋妹
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定义
2004 年北美儿科胃肠、肝病、营养学会( North American Society for Pediatric Gastroenterology， Hepatology and Nutrition，NASPGHAN) 对新生儿