医学伦理学第十一章_遗传服务的伦理道德

遗传测试中的伦理争论

①遗传测试与遗传筛查人群的确定以及被选对象是否是 自由选择，还是带有政策性和强制性

②遗传筛查与测试反对强制性推行，但如本人自愿，是 否应得到受试者的知情同意；在研究机构和临床单位之
间进行的遗传筛查与测试是否有差别

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③使用的技术和方法是否正确，对受检人是否无伤害
遗传测试中的伦理争论
涉及的信息包括家族遗传病史、医疗史、生育史 （流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配 偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊 反应情况、年龄、居住地区、民族等。 根据采集到的信息诊断咨询对象的遗传病种类和其 遗传方式。 根据诊断出的遗传病种类和其遗传方式进行发病风 险估计并预测其子代患病风险。根据风险评估得出 的结果，指导采取产前诊断的方法。 由于涉及到大量患者及家系的信息，并考虑到遗传 病咨询者的心理，故要遵循相应的伦理道德。

④在遗传测试及筛查中发现有问题的个体，是否会受到 社会的歧视和伤害 ⑤有问题的个体利益，如婚姻、生育的自由及其与社会 群体利益是否会发生冲突 ⑥对筛查出有问题的个体能否得到社会的经济援助，在 医疗救助服务中能否体现公正、公平和人人享有的机会 ⑦对儿童遗传病检查是否享有知情同意权和生存权等



WHO的伦理准则建议
以上现象从一个侧
面反映人们对遗传 服务工作的“冷漠” 态度，及其对遗传 病预防工作的不利 影响。而要人们认 识到婚检的重要性， 遗传服务宣传教育 不可或缺。
现状
一方面许多人对遗传服务知识知之甚少，而
另一方面许多人关心这些知识可能被滥用。 有关开展人类健康教育的遗传学知识的教育， 应当在所有的文化中对所有的人都要适当加 以强调。 在向人们宣传医学遗传服务知识的同时，应 保证人类和医学遗传学的发展能以合乎伦理 的方式使个人、家庭和社会群众真正得益。

一、遗传测试中的伦理道德


二、产前诊断的伦理道德
三、新生儿筛查的伦理道德
四、家系风险成员遗传病检查中伦理道德
五、其他
一、遗传测试中的伦理道德
遗传病检查与诊断是遗传病预防和
治疗、判断遗传方式、计算再发风 险和产前诊断的基础。 遗传测试包含遗传筛查和遗传检查
遗传筛查以群体为对象，检测个人是否携带致病基 因(通常指隐性遗传病基因)，或某种疾病的易感基 因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上 或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、 针对不同的对象进行。通过这种筛查可以及早发现 孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗， 使其健康成长。 遗传检查是分析一些特定基因的状态，可确定有症 状的遗传状态的一种特异性诊断，确定检查时无症 状者将要发生某些遗传病的基因状态，确定存在家 族倾向性的一些诸如恶性肿瘤或心血管疾病的多基 因遗传病的易感基因状态等

遗传咨询中的伦理道德
（1）正确把握遗传咨询的对象
（2）严格遗传咨询的程序 （3）遗传咨询医师伦理道德要求
遗传咨询中的伦理道德


（1）正确把握遗传咨询的对象
根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关 配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种：

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者 曾生育过遗传病患儿的夫妇 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
遗传病预防的伦理道德
（一）遗传服务宣教中的伦理道德 （二）遗传咨询中的伦理道德
（一）遗传服务宣教中的伦理道德

目前遗传服务 宣教形式主要 为婚前检查门 诊和广大基层 优生优育、医 疗服务工作队， 及遗传咨询门 诊、临床各科 的遗传医学服 务、网络咨询 等。
遗传服务宣教中的伦理道德
（1）促进公正 （2）自主自愿
（三）遗传咨询医师伦理道德要求
1.体察同情，减轻咨询者的心理压力
2.平等相待，热情关怀
3.尊重咨询者的隐私权 4.坚持自愿和知情同意的道德原则
5.坚持自主决定的道德原则
6.规范服务内容，自觉提高遗传服务质量 7.倡导互助精神，扩大遗传服务受益面。
第二节 遗传病检查与诊断中的伦理道德

1. 遗传筛查和遗传检验应为自愿而非强制性的，应获得 本人知情同意并对其身份保密

2. 在遗传筛查和遗传检验之前，应对筛查或检验的目的
和可能的结果，以及有几种合适的选择向受筛查者提供 适当的信息

3 .筛查使用的技术和方法应是科学的、安全的、对人体
是无伤害的
WHO的伦理准则建议

4. 向接受筛查者告知检查可能带来的好处和风险，包括 社会上的和心理上的
为遏制婚检率急剧下降，2004年开始许多省
市推出免费婚检。但这一政策并没有挽住 “狂澜”，什至在一些地区还遭到“冷遇”。 如北京免费婚检后仍以7%居全国倒数第一。 北京市卫生局的调查表明，认为婚前保健不 是婚姻登记必要程序，没必要做的占86.77%； 认为检查耽误时间、不方便的占27%；仅有 13.75%的人认为会增加经济负担
帮助他们进入相关的医疗服务（诊断、治疗、 康复或预防）或社会支持系统 帮助他们适应独特的处境 知道医学上的有关新发展

遗传服务的特点


遗传物质变异引起的疾病如遗传病具有终身性
在现阶段，许多遗传病还缺乏有效的治疗手段

遗传咨询、遗传病的检查和处理不仅关系到患者本人，
也牵涉到其他家庭成员和亲属，可能引发一系列的个人

产前诊断的伦理道德
（一）严格控制产前诊断的对象 （二）认真做好产前诊断的各项准备
（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊
断伦理准则
（一）严格控制产前诊断的对象
①35岁以上的高龄孕妇 ②有生育染色体异常患儿史的孕妇
③夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆
性X综合征家系的孕妇
④有生育神经管畸形儿史的孕妇

不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇


35岁以上的高龄孕妇
长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

（2）严格遗 传咨询的程序

1.采集信息 2.确定遗传病 3.风险评估 4.产前诊断



二、产前诊断的伦理道德
产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚 胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检 测诊断。产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异 常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的： 1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的 时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手 术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、 医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生 儿期出现的健康问题。
一、遗传病与遗传服务概述
（一）遗传病 （二）遗传服务的目的与特点
（一）遗传病
遗传病（genetic
disorder）是指人体细 胞内的遗传物质发生变异所引起的疾病， 它包括基因突变或染色体畸形 多基因遗传病和染色体病
人类遗传病可分为三类：即单基因遗传病、
（二）遗传服务的目的与特点 遗传服务（genetic
心理和社会伦理的问题
二、 遗传病预防的伦理道德

2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚 检”变为“自愿婚检”。“老百姓误以为取消婚检， 全国婚检率陡降。”卫生部妇社司有关负责人悦， 2004年全国婚检率由80%降至2.67%，一些地方直 接归“零”。
尽管一些地方推出免费婚检、“一站式”服务以及 个别省份恢复强制婚检，直到2011年，全国平均婚 检率仍只有41%。 同时，我国出生缺陷率则上升明显。全国妇幼卫生 监测数据显示，2003年出生缺陷率为129.8／万， 2006年是145.5／万，2011年则升为153.23／万。
（3）尊重妇女
（4）诚信为先 （5）谨慎守密 （6）热情指导 （7）科学宣传
（二）遗传咨询中的伦理道德

遗传咨询 genetic counseling ：对遗传怀有不安和 烦恼的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以 使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下 一些内容：遗传病的诊断和治疗，预防发病的措施； 预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中 发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的 危险程度（遗传预测），不良基因携带者的检出， 产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导， 近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴 定等。
⑤有性连锁遗传病家族史的孕妇
（一）严格控制产前诊断的对象

⑥羊水过多或过少者

⑦有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、 畸胎史、死产及新生儿死亡史）
⑧夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕 阶段有严重病原生物感染者 ⑨有生育代谢性疾病患儿史者



⑩具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇
（二）认真做好产前诊断的各项准备
产前诊断可为出生有病的孩子进一步的诊治作准备

⑤产前诊断仅给父母和医师提供有关胎儿健康的信息，
不应利用产前诊断作父子关系检验（除了强奸或乱伦） 或作性别选择（除非是性连锁疾病）
（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊 断伦理准则

⑥在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑所作的 产前诊断，对资源分配的优先权应次于有医学指征的产
服务
包括：遗传咨询、遗传检查、遗传病的诊断和治疗 其首要目的是为预防和减少遗传病的发生，促进生育健康， 提高人口素质
service）
应用遗传学知识和相关技术为患有遗传病的病人提供医学
遗传服务的目的

帮助有遗传病问题的人们和他们的家庭获得尽 可能得以正常地生活与生育

在生殖和健康问题上作出知情选择

5. 未经个人同意，不应将结果透露给雇主、保险商、学
校或其他人，以避免产生可能发生的歧视

6. 在极少的情况下，透露信息可能符合个人或公共安全 的最佳利益，这时医疗卫生服务提供者可与受检者一起 工作，让受检者自行作出决定
WHO的伦理准则建议

7 .得出检验结果后应随即向接受筛查者提供遗传咨询， 尤其是在检验结果对受检者不利的时候 8. 如存在或可以得到有效的治疗或预防措施，应尽早 予以公平、公正地提供 9. 如早期诊断和治疗有益于新生儿，则对新生儿筛查 可列为必要性且不予收费 10. 如果对一名儿童或未成年人作为研究规划的一部分 而加以检验，应寻求其监护人及本人的同意，并向其监 护人及本人说明该检验可能产生的利弊
第十一章
遗传服务的伦理道德
班 级：x年x班 ﹠xx班 主 讲 人：xxx PPT制作：xxx 资料查找：xxx.xxx.xxx...........................
第一节 遗传病预防的伦理道德
第二节 遗传病检查与诊断中的伦理道德 第三节 遗传病治疗中的伦理道德
第一节
遗传病预防的伦理道德
前诊断

⑦医师应将所有与临床有关的产前诊断发现透露给妇女 或夫妻，包括所涉及疾病症状的整个变异范围

⑧在家庭和谐和国家法律、文化及社会结构的框架内， 妇女或夫妻对受累胎儿妊娠的选择应得到尊重与保护



WHO的伦理准则建议

11.接受筛检后的个人和家属无论作出什么决定，他们的 医疗卫生服务不会受到危害 12.因研究作饰查检验时，应告知受检者对他人和对科学 研究可能带来的好处；以及给个人和家属带来的不便和 风险 13.告知受检者有关研究的问题或在发生研究损伤时与谁 联系 14.个人有在任何时候撤回不接受筛检的权利.
医务人员和孕妇及其亲属都要做好充分准备
包括：医务人员的技能和相应的设备；孕妇及 其亲属对胎儿可能患某种遗传病的风险、危 害、结果；诊断的可行性、危险性、必要性、 可靠性以及诊断结果的处理等，都要做好操 作上、心理上的准备和必要的手续办理。
（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊 断伦理准则

①遗传咨询应在产前诊断之前

②包括产前诊断在内的遗传服务应得到公平分配，首先
要给予最需要医疗服务的人群，而不管他们的支付能力
或任何其他因素

③产前诊断在性质上应为自愿，应由未来的父母自行决
定
（三）尊重世界卫生组织建议的产前诊 断伦理准则

④如在医学上有产前诊断的指征，不论夫妻所述的关于
流产的观念如何，都应提供产前诊断。在有些情况下，