基因组学的内容

基因组学是研究生物体的基因组结构、功能和演化的学科。其内容包括以下方面：

1.基因组结构：研究生物体的基因组大小、组成和排列方式。

2.基因组测序：通过提取DNA并测序，掌握一个生物的基因组完整信息。有两种方法：全长测序和快速测序。

3.基因组注释：把测序得到的DNA序列解析成基因序列、编码序列、非编码序列等，再预测它们的一系列功能。

4.基因组比较：比较两个或多个基因组间的差异，探讨生物的演化、群体分布等问题。

5.基因组进化：研究基因组在演化过程中的多样性、关系和分化。

6.基因组生物学：基于基因组数据研究生物的分子进化、形态演化、生理代谢、表观遗传、蛋白质结构与功能等问题。

7.基因组医学：利用基因组技术研究疾病的遗传基础，为个性化医疗提供基础数据。

8.基因组学应用：基于基因组学的理论和技术，开发应用于生物多样性调查、作物育种、动物繁殖、基础科学研究等的一系列技术和方法。

基因组学的研究内容

基因组学的研究内容结构基因组学：基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式遗传图谱（genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。遗传标记：有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。包括：形态标记；细胞学标记；生化标记；DNA 分子标记所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。

细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征：染色体的核型、染色体的带型、染色体的结构变异、染色体的数目变异。优点：不受环境影响。缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。如：同工酶、贮藏蛋白优点：数量较多，受环境影响小 ?

缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息 DNA 分子标记：简称分子标记以 DNA 序列的多态性作为遗传标记优点： ? 不受时间和环境的限制 ? 遍布整个基因组，数量无限 ?

不影响性状表达 ? 自然存在的变异丰富，多态性好 ? 共显性，能鉴别纯合体和杂合体限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ， RFLP ） DNA 序列能或不能被某一酶酶切，

基因组学

名词解释：第一章基因组遗传图（连锁图）：指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。单位是厘摩cM （基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率）。物理图：以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site, STS）为“路标”，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图。转录图：以EST（expressed sequence tag ，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。 EST：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500 bp左右。序列图（分子水平的物理图）：序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。 C值：单倍体基因组的DNA总量，一个特定种属具有特征C值 C值矛盾（C value paradox）：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。单一序列：基因组中单拷贝的DNA序列。重复序列：基因组中多拷贝的DNA序列。复杂性（complexity）：基因组中不同序列的DNA总长。

高度重复序列（highly repetitive sequence）：重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对（base pair，bp）之间（一般不超过200 bp），串联重复频率很高（可达106以上），高度重复后形成的这类重复顺序称为高度重复顺序。中度重复序列（intermediate repetitive sequence ）：重复长度300～7000 bp不等，重复次数在102～105左右。断裂基因（split gene）：指基因的编码序列（外显子）在DNA分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列（内含子）所隔开。基因簇（gene cluster）：由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上。重叠基因(overlapping gene)：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。持家基因（housekeeping gene）：几乎在一切体细胞中均能被表达的基因称之。奢侈基因（luxury gene）：在高等生物不同组织里面特异性表达的基因称之。假基因(pseudogene)：也称拟基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因，常用ψ表示。第二章遗传图绘制遗传作图（genetic mapping）：采用遗传学分析方法将基因或其他DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图称之为遗传图或遗传连锁图（genetic linkage map）。物理作图（physical mapping）：采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图称之为物理图（physical map）。基因组图（genome map)：遗传图和物理图通过共同的作图标记可以相互校正，由此获得的基因组连锁图。

基因组学-Genomics-知识考点汇总

基因组学-Genomics-知识考点汇总 •基因组（Genome：Gene＋chromosome）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质 •基因组学（Genomics）最早Thomas Roderick在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。可分为结构基因组学和功能基因组学。一、结构基因组学 1.遗传图(Genetic Mapping Genomes) : Based on the calculation of recombination frequency by linkage analysis .通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。重组率代表基因位点之间的相对距离。在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（cM），1cM等于1%的重组率。提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。在DNA水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。 2.物理图（physical map）：指DNA序列上两点的实际距离，它是以DNA的限制酶片段或

克隆的大片段的基因组DNA分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组DNA分子有序排列于染色体上。物理图的绘制: Based on molecular hybridization analysis and PCR techniques 杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。 3.基因组序列测定: Sequencing methods: the chain termination procedure; Map-based clone by clone strategy; Whole genome shotgun (WGS) strategy; Sequence assembly; •传统基因组测序的方法：克隆步移法（BAC-by-BAC Strategy）和全基因组鸟抢法（Whole Genome Shotgun Strategy）。 •基因组测序战略：基于物理图的克隆连克隆法、随机挑选BAC克隆测序、逐步步移法（Lee Hood）、全基因组鸟枪法（Craig Venter） 4.基因组序列解析(Annotating Genome Sequence) ：其目标是建立高密度的遗传图、高分辨率的物理图和转录图，最终完成全基因组序列测定和注解，是功能基因组学的基础基因组注解异常复杂，它是一个繁杂的复合体，既包含了进化历史上原封未动的部分，也有大量的进化史上重要历史事件的遗迹。基因组有它自身的规律，但是一些“不和谐的韵律”，如从病毒或者原核生物感染或寄生得到的基因组片段、转座元件、假基因以及重复序列的存在，构成了理解基因组结构的四大陷阱。

基因组学

概论 1.证明双螺旋的证据：生物物理学数据、X射线衍射图谱、碱基比例 2.B-型DNA： 1）DNA具有规则的螺旋形式，每34A(3.4nm)形成一整圈，直径为20A。每圈10个核苷酸。 2）螺旋包含两条多聚核苷酸链，碳-磷酸骨架位于外部，碱基位于内部。 3）A与T，G与C总是互补配对，通过氢键相连。这称为碱基互补配对。 3.基因/顺反子(cistron), 指能产生一条肽链的DNA片段。包括编码区和其上下游非编码区（引导区和尾部），以及在编码片段（外显子）间的割裂序列（内含子）。基因是DNA；基因包含编码区和非编码区；编码区包含外显子（Exon,编码)和内含子(Intron,非编码） 4.基因组，指生物体遗传物质的全部序列，它包括每一条染色体和任何亚细胞器的DNA序列。是包含了全部的遗传信息，是一个双倍体细胞DNA组成的一半（一条染色体），多细胞真核生物有两套独立的基因组：核基因组和细胞器基因组 5.细胞内的RNA组分编码RNA：mRNA 4%, 寿命短非编码RNA（功能性RNA）：rRNA 核糖体组分最丰富（>80%） 1）tRNA 转运aa到核糖体 2）小RNA 核小RNA，核仁小RNA,微RNA,短干扰RNA 6.转录组：一个细胞、组织或生物体的全部RNA的集合，其复杂性主要来自mRNA，但也包括非编码RNA。 7.比较不同转录组差异的技术：转录组水平的差异显示技术 8.蛋白质表达类型：管家蛋白,是那些（理论上）在所有细胞中都表达的基因，因为它提供了对人和细胞类型生存都是必需的功能。含量丰富，表达差异小使细胞具有特化功能的蛋白含量相对少 9.蛋白质组：在整个基因组中所表达的全部蛋白质的集合。对于有些基因，一条基因能表达多种蛋白质，所以蛋白质组的蛋白质数量远大于基因组的基因数量。 10.蛋白功能多样性催化作用：酶结构作用：骨架蛋白运动作用：肌动蛋白、肌球蛋白运输作用：血红蛋白调节作用：信号蛋白、活化调节蛋白保护作用：抗体储存作用：肝脏铁蛋白 11.基因组学，是研究基因组的科学，它包含了庞大的数据采集和高通量(high-throughput)的研究方法方法。 12.最初的七大物种（模式生物）：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇、拟南芥、小鼠和人 13.人类基因组研究成果表明：基因数量少得惊；2、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠；3、三分之一为“垃圾” DNA； 4、种族歧视毫无根； 5、男性基因突变比例更高 14.中国人类基因组计划研究成果： 1）1%测序任务，第三条染色体3000万bp，精确度99.99%，发现142个基因，其中80个为预测基因 2）人类基因组基本数据：人类基因组包含31.647亿碱基对、平均每个基因碱基数是3000、基因总数约为3万个、不同个体间的碱基顺序有99.9%相同、已发现的基因中约一半功能未知 3）1%的人类基因组被用来编码蛋白：基因序列占25%、外显子序列仅占1%、重复序列超过50% 4）在超过人类基因组50%以上的重复序列中绝大部分是转座子 15.转座子：能将自身插入基因组新位置的DNA序列（与靶位点无任何相关序列）。基因组结构 1.染色体的功能： a)染色体是DNA的紧密结构更适合在细胞中存在； b)包装可以保护DNA免于损伤； c)只有包装成染色体的DNA才能在每次细胞分裂时有效将DNA传递给两个子细胞。 d)染色体将每个DNA分子全面地组织起来，从而有助于基因的表达和亲本染色体间的重组。

基因组学的原理及应用

基因组学的原理及应用 1. 基因组学的定义基因组学是研究生物体遗传物质DNA（或RNA）的组成、结构、功能、调控以及与表型之间的关系的学科。基因组学通过对生物体的全基因组序列进行研究，揭示了生命的起源、进化以及各种生物现象的基础。基因组学的发展对生物科学的研究起到了重要的推动作用。 2. 基本原理基因组学的研究基于以下几个基本原理： •DNA序列：基因组学研究的核心是对DNA序列的测定和分析。DNA 是生物体遗传信息的载体，通过对DNA序列进行测定，可以获得生物体全部基因的信息。 •基因表达：基因组学不仅研究DNA序列，还关注基因的表达。基因的表达过程涉及到转录、翻译等复杂的分子机制，基因组学通过研究基因的表达模式和调控机制，揭示基因功能和调控网络。 •比较基因组学：比较不同物种之间的基因组序列，可以揭示物种进化和基因功能的保守性和多样性。 3. 基因组学的应用基因组学作为一门综合性学科，具有广泛的应用领域。以下是一些基因组学在不同领域的应用示例： 3.1 医学研究 •疾病基因的鉴定：通过比较基因组测序分析，可以发现和疾病相关的基因突变。这些突变可能导致某些遗传性疾病的发生，通过研究这些突变，可以提供疾病的诊断、治疗和预防的依据。 •肿瘤基因组学：通过测定肿瘤细胞的基因组序列，可以发现肿瘤相关的基因突变。这些突变可以提供肿瘤诊断、治疗和预后判断的信息。 3.2 农业领域 •作物改良：通过基因组学的分析和基因编辑等技术手段，可以筛选和改良作物中特定性状的基因。这些基因可以提高作物的产量、耐病性或者适应特殊环境的能力。

•宠物育种：基因组学可以帮助宠物育种者选择繁殖动物时更好的基因组合，以提高宠物的体型、外貌、智力等性状。 3.3 生命起源和进化研究 •比较基因组学：比较不同物种之间的基因组，可以揭示物种的起源和进化关系。通过基因组的比较，可以发现共同的祖先和追溯物种的起源历史。 •宏基因组学：利用宏基因组学技术可以对自然环境中的微生物进行研究，揭示物种的多样性和生态功能。 4. 总结基因组学作为一个重要的交叉学科，为我们揭示了生命起源和进化的奥秘，为医学、农业等众多领域的研究提供了新的方法和手段。基因组学的发展将进一步推动生物学领域的研究和应用，为人类的生活和健康带来福祉。

基因组学

基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。基因组学：研究基因组结构和功能的科学。指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。 C 值矛盾：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。序列复杂性：不同序列的DNA总长称为复杂性，复杂性代表了一个物种基因组的基本特征。隔裂基因：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。假基因：来源于功能基因但已失去活性的DNA序列。微卫星序列：或称简单串联重复，重复单位较短。重复序列只有1-6个核苷酸，分布在整个基因组，10-50个重复单位. 重叠群：通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆称为重叠群。指纹：指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成。 STS作图：根据STS序列设计引物，扩增文库当中的克隆，能扩出条带的克隆都含有序列重叠的插入子。荧光原位杂交：指在染色体上进行DNA杂交，以便识别荧光标记探针在染色体上位置的方法。辐射杂种群：通过放射杂交产生的融合细胞群称为辐射杂种群。覆盖面（或深度）：每个核苷酸在完成顺序中平均出现的次数，或者说完成顺序的长度与组装顺序长度之比。支架：一组已锚定在染色体上的重叠群, 内部含间隙或不含间隙. 同源性：基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示. 相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。转座子：一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座，这段序列称跳跃基因或转座子。基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。基因的化学本质是核酸而不是蛋白质基因组学以整个基因组为研究对象，而不是以单个基因为单位作为研究对象。包括对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析。基因组学包括3个不同的亚领域：结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学

结构基因组学研究的主要内容

结构基因组学研究的主要内容结构基因组学是一门研究基因组结构的学科，它主要关注基因组中基因的排列、组织和调控等方面的问题。通过对基因组的结构特征进行研究，结构基因组学可以揭示基因的功能和调控机制，对于理解生命的本质和解析复杂疾病的发生机理具有重要意义。结构基因组学研究的一个重要内容是基因组的序列组织。基因组是由DNA组成的，其中包含了编码DNA和非编码DNA。编码DNA 是可以转录成mRNA并翻译成蛋白质的序列，而非编码DNA则包括了调控元件、重复序列和嵌合基因等。结构基因组学通过对基因组序列的分析和比较，可以揭示基因组的组织和演化规律，进一步理解编码和非编码序列的功能。结构基因组学关注的另一个重要内容是染色质的三维结构。染色质是基因组的载体，它在细胞核中呈现出一种高度有序的三维结构。结构基因组学通过使用高通量测序技术和生物信息学方法，可以研究和描述染色质的空间组织和结构动力学。这对于理解基因调控、表观遗传修饰和基因组稳定性等方面的问题具有重要意义。结构基因组学研究的另一个重要内容是基因组的表观遗传修饰。表观遗传修饰是指通过化学改变DNA和染色质蛋白的结构和功能而产生的遗传变异。结构基因组学通过对基因组的甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等表观遗传标记的分析，可以揭示这些标记的分

布规律和功能，进一步理解它们在基因调控和疾病发生中的作用。结构基因组学还包括了对基因组变异的研究。基因组变异是指基因组中的序列差异，包括了单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)、插入/缺失(Insertion/Deletion, Indel)和结构变异等。结构基因组学通过对个体和种群基因组的测序和比较，可以鉴定和注释基因组变异，并进一步研究它们与个体表型差异和疾病风险的关系。结构基因组学还涉及到基因组的功能注释和预测。基因组中的序列并不是等价的，不同的序列具有不同的功能和调控机制。结构基因组学通过整合多种实验数据和计算方法，可以对基因组序列进行功能注释和预测，进一步理解基因的功能和调控网络。结构基因组学是一门涉及基因组结构的综合性学科，它主要关注基因组的序列组织、染色质结构、表观遗传修饰、基因组变异和功能注释等方面的问题。通过对这些问题的研究，结构基因组学可以揭示基因组的功能和调控机制，对于理解生命的本质和解析复杂疾病的发生机理具有重要意义。未来，随着高通量测序技术和生物信息学方法的不断发展，结构基因组学将进一步推动生命科学的发展，并产生更多的应用和突破。

基因组学

基因组学概论基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。真核生物基因组 1 核基因组2线粒体基因组 3叶绿体基因组原核生物基因组1染色体2质粒基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。分为:结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。基因组作图：在长链DNA分子的不同位置寻找特征性的分子标记，绘制基因组图。根据分子标记可以准确无误地将已测序的DNA小片段锚定到染色体的位置上。功能基因组学：利用结构基因组学，提供的信息和产物，在基因组系统，水平上全面分析基因功能的科学。研究内容 1 进一步识别基因以及基因转录调控信息。2 弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组功能分析的主要层次。3研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体发育过程以及代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。比较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。研究内容：1通过研究不同生物基因组结构和功能上的相似之处，不仅能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点。据此可以追踪物种的起源和分支路径。2了解同源基因的功能。3对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生物多样性的基础。定位候选克隆通过遗传分析等方法将疾病基因定位到染色体区段上。对人类基因组图上该区段内的基因进行功能分析，并筛选出疾病基因。（多用于单基因遗传病的筛查）单核苷酸多态性（SNP）是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。SNP在人基因组中的发生频率比较高，是最常见的基因组差异。和人类的健康有着密切的关系。 SNP的实用价值：1 大多数SNP位于非编码序列，不影响基因功能。有些SNP位置靠近特定的基因，可作为基因的标志。其它的SNP位于编码序列内，可改变基因表达的蛋白质，从而影响人类健康。SNP类型还有助于发现疾病基因。2只在疾病患者上发现的SNP是疾病基因的标记。有的SNP在基因附近，通过SNP可发现疾病基因。 3 SNP类型还有助于发现患病的危险性。4通过 SNP地图，研究SNP与疾病易感性，治疗有效性（药物反应性，抵抗性）等的关系。生活方式的干预（吸烟，饮酒），适当疗法的选择。镰刀形红细胞贫血症血红蛋白基因中单个碱基的改变导致谷氨酸被缬氨酸取代。变异的血红蛋白不能再携氧，导致疾病。基因组 C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特征的C值。不同生物基因组 DNA含量差异很大，如最小的原核生物支原体基因组小于106 bp, 某些植物和两栖类基因组大于 1011 bp。 C值悖理：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加，在进化上鱼类和两栖类比哺乳类低, 但其中有些鱼类和两栖类比哺乳类的C值为高。哺乳类的C值在2-3 pg之间, 而两栖类的C 值在1到100 pg之间。这种看来有点反常的现象称为C 值悖理，是复杂生物基因组的一个普遍特征。真核细胞DNA序列一. 单一顺序(Unique sequence ) 二. 重复顺序短片段的重复顺序可分为三种类型：（1）正向重复又叫顺向重复；（2）反向重复（3）回文顺序轻度重复顺序在基因组中含有2-10拷贝，酵母 tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等。如rRNA 和tRNA基因，tRNA基因一般都分布于基因组中，而rRNA常集中分布于核仁形成区。中度重复顺序长约300bp，基因组中约有10-几千个拷贝的顺序,一般分散在基因组中。高度重复顺序1卫星DNA 2小卫星3微卫星DNA 4重复序列可变数5DNA指纹加工假基因（processed pseudogenes）。有以下的特点⑴缺少正常的内含子；⑵3’末端有多聚腺苷酸；⑶5’端的结构和mRNA的5’端十分相似；⑷两侧有顺向重复顺序的存在。遗传图绘制鸟枪法不适合大而复杂的基因组！克隆重叠群法(Clone contig) ：首先用内切酶把待测基因组降解为数百k b以上的片段，构建大分子克隆重叠群覆盖的基因组物理图以及高密度分子标记遗传图,并将二者整合绘制基因组整合图,再分别测序组装。靶标鸟枪法(directed shotgun):首先根据染色体上已知基因和标记的位置来确定随机测序DNA片段的相对位置，再逐步缩小各片段之间的缺口。基因组测序的步骤：1构建基因组图2将基因分解，逐个测序3绘制基因组图人类基因组的四张图：遗传图；物理图；DNA序列图；转录图；遗传图谱：是以遗传距离表示基因组内基因座位相对位置的图谱。遗传距离是通过遗传连锁分析获得的，单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1% 交换率。染色体标志：长臂、短臂、区、带、亚带等。但是每一条染色体亚带通常包含几百万个碱基。遗传图谱的作用是什么？ 1 比较基因组研究 2 发现经济性状相关的基因3 发现导致主要生理缺陷的基因 4 用遗传标记辅助选择育种遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其它 DNA顺序标定在染色体上构建连锁图。遗传作图标记（Genetic marker）指可识别的等位基因。它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。遗传标记类型： 1. 基因标记a形态标记b细胞学标记c生化标记2. DNA标记---分子标记一、形态标记优点：形态标记简单直观、经济方便；缺点：数量很有限，多态性较差，表现易受环境影响，并且有一些标记与不良性状连锁。二、细胞学标记即细胞染色体的变异：包括染色体核型（染色体数目、结构、随体有无、着丝粒位置等）和带型（C带、N带、G带等）的变化。优点：与形态标记相比，细胞学标记的优点是能进行一些重要基因的染色体或染色体区域定位。缺点：细胞学标记材料需要花费较大的人力和较长时间来培育，难度很大；某些物种对染色体变异反应敏感；还有些变异难以用细胞学方法进行检测。三、生化标记主要包括同工酶和等位酶标记。同工酶是：指结构不同、功能相似的酶，也即具有同一底物专一性的不同分子形式的酶。属于一个以上基因座位编码的酶的不同形式；等位酶是：指由一个基因座位的不同等位基因编码的酶的不同分子形式。分析方法是从组织的蛋白粗提物中通过电泳和组织化学染色法将酶的多种形式转变成肉眼可辩的酶谱带型。优点：直接反映了基因产物差异，受环境影响较小。缺点：目前可使用的生化标记数量还相当有限，且有些酶的染色方法和电泳技术有一定难度，因此其实际应用受到一定限制。 ☆基因标记虽然非常有用，但并非理想的标记。 1）高等生物如脊椎动物和显花植物，可用作标记的基因十分有限。许多性状都涉及多基因，很难选择可用的标记基因。2）高等生物基因组中存在大量的基因间隔区，纯粹用基因作为标记将在遗传图中留下大片的无标记区段；3）只有部分基因其等位基因成员可以通过常规实验予以区分，因而产生的遗传图是不完整的；4）重要性状由多基因控制；性状=遗传+环境…… DNA标记（分子标记） DNA 标记：一段DNA顺序，具有2个或多个不同的可以区分的版本，即等位形式（多态性）。优点：中性、共显性、多态性高、数量多、分布均匀、不受环境影响；多基因影响的同一性状遗传分析可以将一个数量性状分解为多个QTL （Quantitative traits loci），通过分析数量性状的基因位点，估算每个QTL 的遗传效应及贡献率。分子标记（1）是以Southern杂交技术为核心的分子标记，（如RFLP），这类分子标记被称为第一代分子标记。（2）是以PCR技术为核心的分子标记，（如 STS、RAPD、AFLP、SSR）等，这类分子标记被称为第二代分子标记；（3）单核苷酸多态性（SNP）标记被称为第三代分子标记。（一）RFLP标记限制性片段长度多态性，是指用某一种限制性内切酶来酶切不同个体的DNA 分子，内切酶的识别序列位点发生变异，即由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、点突变、重排所引起的。这种差异反映在酶切片段的长度和数目上。主要包括以下基本步骤： DNA提取→用限制性内切酶酶切DNA→ 凝胶电泳分开DNA片段→DNA片段转移到滤膜上→利用放射性标记的探针杂交显示特定的 DNA片段（Southern杂交）和结果分析。特点A 无表型效应，RFLP标记的检测不受环境条件和发育阶段的影响。B RFLP标记在等位基因之间是共显性的，因此在配制杂交组合时不受杂交方式的影响。C在非等位的RFLP标记之间不存在上位效应，因而互不干扰D RFLP标记起源于基因组DNA的自身变异，数量多。E 检测所需DNA 量大，检测技术繁杂，难以用于大规模的育种实践中。在植物分子标记辅助育种中需要将RFLP 转换成以PCR为基础的标记。F 由于每个RFLP 只有两种等位形式（有或没有这个位点），这就限制了RFLP在人类基因作图上的应用价值，因为一个家庭中的所有成员很可能都是某个RFLP 的纯合子。

基因组学

结构基因组学结构基因组学是基因组学的一个重要组成部分和研究领域，它是一门通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。染色体不能直接用来测序，必须将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易操作的小的结构区域，这个过程就是基因作图。根据使用的标志和手段不同，作图有三种类型，即构建生物体基因组高分辨率的遗传图、物理图谱、转录本图。（1）遗传图谱通过遗传重组所得到的基因线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩（cM）来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多，但是在DNA多态性技术未开发时，鉴定的连锁图很少，随着DNA多态性的开发，使得可利用的遗传标志数目迅速扩增。早期使用的多态性标志有限制性酶切片段长度多态性、随机引物扩增基因组DNA、扩增片段长度多态性，80年代后出现的有短串联重复序列DNA遗传多态性分析和90年代发展的单个核苷酸的多态性分析。（2）物理图谱物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列把片段连接成染色体，确定遗传标志之间物理距离的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括二层含义，一是获得分布于整个基因组30，000个序列标志位点（STS），将获得的木的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增，比较并纯化特异带，利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每个100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段，首先是数百kb的酵母人工染色体（Y AC），对Y AC进行作图，得到重叠的Y AC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将Y AC随机切割后装入粘粒，粘粒的作图称为高精度物理作图。（3）转录图谱利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5’或3‘端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500bp左右。一般说，mRNA的3’端非翻译区（3’-UTR）是代表每个基因的比较特异的序列，将对应于3’-UTR的EST序列进行RH定位，即可构成由基因组成的STS 图。截止到1998年12月底，在美国国家生物技术信息中心数据库中公布的植物EST的数目总和已达几万条，所测定的人基因组的EST达180万条以上。这些EST不仅位基因组遗传图谱的了构建提供了大量的分子标记，而且来自不同组织和器官的EST也为基因的功能研究提供了有价值的信息。此外，EST计划还为基因的鉴定提供了候选基因。其不足之处在于通过随机测序有时难以获得那些低丰度表达的基因和那些在特殊环境条件下（如生物胁迫和非生物胁迫）诱导表达的基因。因此为了弥补EST计划的不足，必须开展基因组测序。通过分析基因组序列能够获得基因组结构的完整信息，如基因在染色体上的排列顺序，基因间的间隔区结构，启动子的结构以及内含子的分布等。命基091 黄慧文 10109123

基因组学

第十三章基因组学一、基因组学概述基因组学(genomics)是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组(genome)的分子特征。基因组学强调的是以基因组为单位，而不是以单个基因为单位作为研究对象基因组学的研究目标是:获得生物体全部基因组序列，注解基因组所含的全部基因，鉴定所有基因的功能及基因间相互作用关系，并阐明基因组的复制及进化规律酵母 1.5 ⨯ 107bp 拟南芥 1.0 ⨯ 108 水稻 4.3 ⨯ 108 人类 3.3 ⨯ 109 玉米 5.4 ⨯ 109 小麦 1.6 ⨯ 1010 1986年首次提出基因组学(Genomics)的概念。基因组计划研究开始于1990年，美国国立卫生研究院(NIH)和能源部(DOE)联合启动了被誉为“人体阿波罗计划”的“人类基因组计划”(human genome project，HGP) 在美国提出人类基因组计划后，英、法、日、前苏联、中等，也相继启动了类似的研究项目。2000年6月26日，各国科学家公布了人类基因组工作草图 2001年8月26日，人类基因组计划中国部分测序项目汇报及联合验收会在京召开，标志人类基因组“中国卷”通过验收 1992年8月，中国根据国情正式宣布实施自己的“水稻基因组研究计划”，已完成水稻基因组物理图谱的构建 2002年4月5日，《Science》以14页的篇幅刊登和宣布中国科学家独立绘制完成的水稻基因组草图序列 C值：一个单倍体基因组中DNA的总量，一个特定的种属具有特定的C值 C值悖理：物种的C值和它的进化复杂性之间无严格对应关系的现象

N值：生物体所含有的基因数目 N值悖理：复杂性不同的生物种属所具有的基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象。水稻基因数约4万个, 人类基因总数约3万个基因组学的研究内容：（1）结构基因组学：通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、进行基因定位的科学（2）功能基因组学(后基因组学)：利用结构基因组所提供的信息和产物，研究基因组功能表达的一门分支学科。基因的识别、鉴定和克隆，基因结构与功能及其相互关系，基因表达调控（3）蛋白质组学：研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的新兴学科。鉴定蛋白质表达、存在方式、结构、功能和相互作用方式等基因组学的重要组成部分是基因组计划，如人类、水稻基因组计划，大体可分为：（1）构建基因组的遗传图谱（2）构建基因组的物理图谱（3）测定基因组DNA的全部序列（4）构建基因组的转录本图谱（5）分析基因组的功能二、基因组图谱的构建在进行大规模序列测定之前，构建基因组图谱是测定大基因组全部核苷酸序列的重要一环。基因组图谱可作为序列测定中制定测序方案的依据，以便先重后轻地分析基因，锚定测知的核酸序列在染色体上的位置。因此，在人类基因组计划实施过程中，首先用了6年时间构建高密度的基因组图谱，然后才进入测序工作 1、遗传图谱构建遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其他DNA顺序标定在染色体上构建连锁图（1）图谱标记形态标记：主要指可以观察到的一些性状,如种皮颜色、眼色、株高等细胞学标记：能明确显示遗传多态性的细胞学特征。染色体的结构特征和数量特征是常见的细胞学标记生化标记：主要是同工酶及种子贮藏蛋白,有时又称蛋白质标记分子标记：主要指DNA水平上的标记。RFLP, RAPD, SSR, STS, AFLP, CAPS, SNP （2）遗传图谱的构建人类基因组遗传图谱的构建：人类的遗传图谱是利用家系分析法，在对8个家系的134个成员的分析中，主要根据

基因组学的基本概念和应用

基因组学的基本概念和应用随着生物技术的不断发展和普及，基因组学日益成为一个备受瞩目的领域。基因组学是关于生命科学中DNA和RNA的研究，它涉及到基因的结构和功能，基因与健康、疾病关系的研究等等。本文将会介绍基因组学的基本概念以及它在医学、农业领域等方面的应用。一、基本概念在基因组学中，我们首先要了解的是基因。基因是指DNA中编码特定蛋白质或RNA的一段DNA序列。每个人差不多有2万到2.5万个基因。这些基因组成了我们的基因组，也就是全部 DNA的总和。基因组的大小取决于物种的不同，例如人类基因组大约有3亿个碱基对，而细菌的基因组则只有几百万个碱基对。在基因组学中，还有一个重要的概念是SNP，即单核苷酸多态性。SNP是指存在于基因组中具有多种等位基因的单个核苷酸。SNP可以影响基因的功能，因此在基因组学中尤为重要。二、在医学中的应用

基因组学在医学中的应用极其广泛。首先，基因组学有助于研究人类疾病的发病机理。对于遗传性疾病来说，基因组学技术可以用来检测携带致病突变基因的人群数量和高危人群。同时，对基因组的研究也为新药研发提供了新的思路和方向。其次，基因组学技术也可以用来对个体进行精准医疗。基因测序技术可以帮助医生预测患者可能患上哪些遗传病，以及肿瘤等疾病的风险。这样，医生就可以提前采取措施预防疾病的发生。最后，基因组学也可以用来评估药物对患者的适应性。根据基因组的数据，医生可以对患者对某些药物的耐受性进行评估。这对于那些需要长时间进行医疗和对药物反应敏感的患者来说尤为重要。三、在农业中的应用除了医学领域，基因组学在农业领域也有着广阔的应用前景。例如，通过对植物和动物的基因组研究，我们可以更好地了解它们的遗传因素。这对于研究植物和动物生长发育、适应环境的机制等问题非常有帮助。

基因组学课程简介

基因组学课程简介一、引言基因组学是研究生物体基因组的组成、结构、功能和演化的学科。随着高通量测序技术的发展，基因组学在过去几十年中取得了巨大的突破，为我们深入了解生物体的遗传特性和进化规律提供了重要的工具和方法。本文将介绍基因组学的基本概念、研究方法和应用领域。二、基本概念基因组是指生物体所有基因的集合。基因是决定生物体遗传特性的功能单位，是DNA分子上具有特定序列的编码区域。基因组学的研究对象可以是单细胞生物，也可以是多细胞生物。三、研究方法 1.基因组测序：基因组测序是基因组学研究的基础。通过测序技术，可以将DNA分子的序列信息转化为计算机可以识别的数字编码。目前常用的测序技术包括Sanger测序、Illumina测序、PacBio测序等。 2.基因组组装：基因组组装是将测序得到的短序列片段重新排列并拼接成完整的基因组序列的过程。基因组组装可以通过比对方法、重叠法等不同的算法实现。

3.基因功能注释：基因功能注释是将基因组序列与已知的功能信息进行比对和分析，以确定基因的功能和作用。常用的功能注释工具包括BLAST、GO注释等。四、基因组学的应用 1.进化研究：基因组学可以揭示不同物种之间基因组的异同，进而研究物种的起源和演化。通过比较不同物种的基因组序列，可以推断它们之间的进化关系和共同祖先。 2.疾病研究：基因组学可以帮助我们了解疾病的遗传基础。通过比较患病个体和正常个体的基因组差异，可以发现与疾病相关的基因和突变。这些信息可以用于疾病的早期诊断、治疗和预防。 3.农业改良：基因组学在农业领域有着广泛的应用。通过分析农作物的基因组，可以研发出抗病虫害、耐逆性强的新品种，提高农作物的产量和质量。 4.生物安全：基因组学可以用于监测和鉴定潜在的生物安全风险。通过分析病原微生物的基因组，可以追踪疫情的来源和传播途径，及时采取措施防止疫情扩散。五、未来展望随着测序技术的不断发展和成本的不断降低，基因组学在医学、农业、环境等领域的应用将会更加广泛。未来，基因组学研究将更加

生物学中的基因组学

生物学中的基因组学随着科技的不断发展，我们对生命的认知也在不断加深。基因组学作为一个科学领域，已经成为生物学中不可忽视的一个分支。本文将介绍什么是基因组学以及它在生物学中的应用。一、基因组学是什么？基因组学是研究生物个体的遗传基础——基因组的组成和结构、功能以及相互作用的学科。它是基于DNA的结构、序列及其功能的研究，并将它们应用于研究基因、遗传物质和遗传组成的特性。遗传信息可以被存储在DNA序列中，这些序列可以用来研究生命的基本单位——细胞和组织的遗传信息。基因组学研究的对象一般都是非常大量的DNA，这些DNA包含了各种各样的基因、外显子、内含子、反义RNA、微小RNA 等不同种类的DNA序列。精确的DNA测序技术在基因组学的研究过程中起到至关重要的作用，并可以有效地帮助生物学家解析复杂的DNA序列。二、基因组学对生物学的意义

1. 为研究生命提供基础数据基因组学的研究让我们更好地了解细胞、组织和生物个体的遗传信息。这为研究生命提供了基础数据，并能够详细地解释生命的各种属性及其特性。 2. 促进生物学研究和新技术的诞生基因组学研究对生物学的各个领域都有着重要的影响，包括病理生理学、表观遗传学、进化和分类学等。基因组学的研究也为新技术、新材料和新产品的诞生提供了技术基础。 3. 开发新的治疗方法和药物基因组学研究也可以深入研究某些疾病及其特点，从而开发出新的治疗方法和药物。比如，基因组学技术已经被广泛应用于肿瘤治疗领域，并对其他遗传性疾病的治疗提供了有益的工具。三、基因组测序技术

基因组术是基因组学的核心技术之一。通过测定DNA分子的完整序列，可以揭示有关生物个体遗传学、表观遗传学、生化和结构生物学的重要信息。现在，我们具有大量不同的基因组测序技术，这些技术为我们揭示DNA分子的结构和功能提供了有效的途径。 1. 全基因测序（WGS）全基因测序指对一个个体的完整基因组进行序列测定。这是一种完整而深入的测序方法，在研究人类遗传学、疾病诊断和基因组结构与功能变异方面具有显著的价值。 2. 全外显子测序（WES）全外显子测序指对一个个体的全部外显子区域进行序列测定。外显子指DNA序列中被翻译成蛋白质的部分，它们是导致大多数遗传性疾病的数千个基因中最重要的一部分。 3. 单细胞测序（SCS）

进化基因组学的研究内容和应用

进化基因组学的研究内容和应用进化基因组学是一门新兴的学科，它从进化的角度来研究基因组的演化和变化。进化基因组学涉及到遗传学、生物信息学、进化生物学等多个学科领域，因此具有很大的潜力和应用前景。一、基因组演化和变化基因组是一个生物体全部DNA序列的总和。在进化过程中，基因组会不断发生演化和变化。基因组的演化和变化可以通过比较不同物种的基因组序列来研究。进化基因组学中最基本的方法就是比较基因组序列。这种比较可以揭示出基因组之间的相似性和差异性，进而推断出不同生物之间的系统关系，以及不同基因组之间的进化关系。目前，这种方法已经被广泛应用在了生命科学研究中。基因组演化的主要机制包括基因重复、基因移动和基因重构等。基因重复是指某个基因在一个基因组中被复制至多个拷贝。基因移动是指某个基因由一个位置移动到了另一个位置。基因重构是指某个基因在基因组中发生了结构和组合的变化。这些基因组演化机制的发生可能会对生物体的特征和性状产生重大影响。

二、物种进化的探索在物种进化的探索中，进化基因组学可以通过分析DNA 序列、分子标记和表型特征等多个角度来了解进化的过程与机理。通过研究分子标记，可以了解物种遗传变异的程度和模式。利用表型特征作为标记，可以对物种进行分类和鉴别。对于基因组的演化和变化，进化基因组学通过研究整个基因组水平的演化，可以帮助我们深入理解不同物种的进化机制和演化历史。此外，还可以通过基因组水平的演化分析，识别物种之间的进化驱动因素，如天然选择等。这些对物种进化的探索有益于保护和管理物种的多样性。三、人类基因组的发现和应用人类基因组是进化基因组学的一项重要研究内容。在2001 年，人类基因组计划成功解析了人类的基因组序列。这项工作为现代生命科学和医学带来了革命性的突破。人类基因组计划的成功标志着人们首次能够深入探索基因序列对于人类健康和疾病的影响，同时探索出人类在演化过程中的历史和发展轨迹。基于人类基因