第十四章 运动障碍性疾病(2) 神经病学(第8版)十三五教材配套PPT
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
骨质疏松、骨与软骨变性
WD的角膜K-F环
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
五、辅助检查
（一）血清学检查 ➢ 血清铜蓝蛋白 ➢ 血清铜氧化酶活性
（二）人体微量铜 ➢ 血清铜 ➢ 尿铜 ➢ 肝铜量
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
五、辅助检查
（一）基因检查
➢ CAG重复序列拷贝数大于40有诊断价值 尾
状 核
（二）电生理及影像学检查
➢ 脑电图（EEG）检查无特异性
➢ 头颅CT、MRI有诊断价值
基线时间
36月后
尾 状 核
小舞蹈病
三、病理
➢ 主要部位：黑质、纹状体、丘脑底核、小脑齿状核及大脑皮质 ➢ 主要改变：充血、水肿、炎性细胞浸润及神经细胞弥漫性变性
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
四、临床表现
（一）舞蹈症 ➢ 可以是全身性，也可以是一侧较重，主要累及面部和肢体远端 ➢ 精神紧张时加重，睡眠时消失 ➢ 舞蹈症常在发病2~4周内加重，3~6个月内自发缓解 ➢ 约20%的患儿会在2年内复发
第五节
肌张力障碍
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肌张力障碍
一、基本概念
➢ 由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和（或）异常姿势的疾病 ➢ 新分类法：以临床特征及病因为两大主线
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
一、基本概念
➢ 肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease, WD）
遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病
锥体外系症状
精神症状
➢ 临床特征
肝硬化
肾功能损害
角膜色素环（K-F环）
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断 ➢ 儿童或青少年起病 ➢ 风湿热或链球菌感染史 ➢ 亚急性或急性起病的舞蹈症 ➢ 伴肌张力低下、肌无力或（和）精神症状 （二）鉴别诊断 ➢ 少年型亨廷顿病、神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性、其他原因引起的症状性舞蹈症、
抽动秽语综合征等
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
一、基本概念
➢ 小舞蹈病又称Sydenham舞蹈病、风湿性舞蹈病，是风湿热在神经系统的常见表现 ➢ 多见于儿童和青少年
舞蹈样动作 ➢ 临床特征 肌张力降低
肌力减退和（或）精神症状
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
五、辅助检查
（三）肝肾功能
➢ 肝功能异常
➢ 肾功能异常
T1
T2
低
高
信
信
（四）影像学检查
号
号
➢ 头颅CT：双侧豆状核区低密度灶
➢ ➢
头颅MRI：豆状核等病变部位T1低信号，T2高信号 骨关节X线平片
头颅MRI表现：豆状核T1低信号，T2高信号
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
五、辅助检查
（三）脑电图及影像学检查 ➢ 脑电图无特异性 ➢ 头颅CT：尾状核区低密度灶及水肿 ➢ 头颅MRI：尾状核、壳核、苍白球增大，
T2加权信号增强
头颅MRI显示患者右侧尾状核内T2高信号
Arzu Ekici, et al.. Iran J Pediatr 2014;24(3): 300-6
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
小舞蹈病
二、病因及发病机制
➢ 与A组β溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关 ➢ 机体针对链球菌感染的免疫应答反应中产生的抗体，与某种未知基底核神经元抗原
存在交叉反应，引起免疫炎性反应而致病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
七、治疗
（三）促进排铜 ➢ D-青霉胺：首选药物，且是主要的治疗药物，首次使用应作青霉素皮试 ➢ 三乙基四胺 ➢ 二巯丁二酸钠
（四）中医治疗 ➢ 中西医结合治疗效果更好
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
目录
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第十四章
运动障碍性疾病
作者 : 陈生弟
单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第二节
肝豆状核变性
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
七、治疗
（一）对症治疗 ➢ 舞蹈症状：多巴胺受体拮抗剂，多巴胺耗竭剂，增加GABA含量药物，苯二氮䓬类药 （二）病因治疗 ➢ 均需应用抗链球菌治疗：青霉素 （三）免疫疗法 ➢ 理论上免疫治疗可能有效 ➢ 可应用糖皮质激素、血浆置换、免疫球蛋白静脉注射
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
二、病因及发病机制
➢ 致病基因IT15，表达产物为Huntingtin ➢ 5'端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
三、病理及生化改变
➢ 主要位于纹状体和大脑皮质 ➢ γ-氨基丁酸、乙酰胆碱及其合成酶明显减少，多巴胺浓度正常或略增加 ➢ 脑啡肽、P物质减少，生长抑素、神经肽Y增加
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断 ➢ 肝病史、肝病征或锥体外系表现 ➢ 血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高 ➢ 角膜K-F环阳性 ➢ 阳性家族史
（二）鉴别诊断 ➢ 肝损应与急性肝炎、慢性肝炎及肝硬化鉴别 ➢ 神经系统异常应与小舞蹈病、亨廷顿病、原发性肌张力障碍、帕金森病、精神病等鉴别
神经病学（第8版）
肌张力障碍
二、病因及发病机制
➢ 原发性肌张力障碍：多为散发，少数有家族史 ➢ 继发性肌张力障碍：有明确病因
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肌张力障碍
三、病理
➢ 原发性扭转痉挛：非特异性病理改变 ➢ 继发性扭转痉挛：因原发病而异 ➢ 局限性肌张力障碍：无特异性病理改变
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
七、治疗
➢ 目前尚无有效治疗措施 多巴胺受体阻滞剂
➢ 舞蹈症状可用 中枢多巴胺耗竭剂 补充中枢γ-氨基丁酸或乙酰胆碱药物
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
三、病理
➢ 肝：肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒 ➢ 脑：以壳核最明显，且最早发生变性 ➢ 角膜：铜颗粒沉积
WD的肝脏改变
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
四、临床表现
（一）神经症状 ➢ 主要是锥体外系症状 ➢ 若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现 ➢ 常缓慢发展，阶段性缓解或加重
肝豆状核变性
七、治疗
（五）对症治疗 ➢ 锥体外系症状 ➢ 精神症状 ➢ 护肝治疗
（六）手术治疗 ➢ 脾切除 ➢ 肝移植
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第三节
小舞蹈病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
（二）精神症状 ➢ 主要表现是情感障碍和行为异常
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
四、临床表现
（三）肝脏症状 ➢ 约80%患者有肝损征象 ➢ 大多表现为非特异性慢性肝病症状群 （四）眼部异常 ➢ K-F环是本病最重要体征，见于95%~98%患者 （五）其他 ➢ 皮肤色素沉着、肾功能损害、肌无力、肌萎缩、
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
五、辅助检查
（五）离体皮肤成纤维细胞培养 ➢ 胞质内铜/蛋白比值远高于杂合子及对照组 （六）基因检测 ➢ 尚不能取代常规筛查手段 ➢ 在常规手段无法确诊、行疾病筛查等情况下可考虑
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肌张力障碍
四、临床表现
（一）扭转痉挛
➢ 以四肢、躯干，甚至全身的剧烈而不随意扭转动作和姿势异常为特征 ➢ 儿童期起病者多有家族史，成年起病者多为散发 ➢ 常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展 （二）Meige综合征
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
二、病因及发病机制
➢ ATP7B基因突变是本病的主要原因 ➢ ATP7B基因主要在肝脏表达 ➢ 表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶） ➢ ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
四、临床表现
（一）锥体外系症状 ➢ 以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性 （二）精神障碍及痴呆
（三）其他 ➢ 快速眼球运动常受损 ➢ 可伴癫痫发作 ➢ 体重下降，睡眠和（或）性功能障碍
头颅MRI显示HD患者尾状核进行性萎缩 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断 ➢ 发病年龄 ➢ 慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆 ➢ 家族史 ➢ 基因检测明确诊断 （二）鉴别诊断 ➢ 小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、肝豆状核变性
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
四、临床表现
（二）肌张力低下和肌无力 ➢ 旋前肌征，挤奶妇手法或盈亏征
（三）精神障碍 ➢ 有时精神症状先于舞蹈症出现
（四）其他 ➢ 约1/3患儿可伴其他急性风湿热表现
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
七、治疗
（一）低铜饮食 ➢ 限制富含铜饮食 ➢ 高氨基酸、高蛋白饮食可促进尿铜排泄
（二）阻止铜吸收 ➢ 锌剂 ➢ 四巯钼酸胺
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第四节
亨廷顿病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
一基本概念
➢ 亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病 ➢ 常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病
舞蹈症 ➢ 临床特征 精神异常
痴呆
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
五、辅助检查
（一）血清学检查 ➢ 白细胞增多 ➢ 血沉加快 ➢ C反应蛋白效价升高 ➢ 抗链球菌溶血素“O”滴度增加
（二）喉拭子培养 ➢ 可检出A组溶血型链球菌
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
WD的角膜K-F环
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
五、辅助检查
（一）血清学检查 ➢ 血清铜蓝蛋白 ➢ 血清铜氧化酶活性
（二）人体微量铜 ➢ 血清铜 ➢ 尿铜 ➢ 肝铜量
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
五、辅助检查
（一）基因检查
➢ CAG重复序列拷贝数大于40有诊断价值 尾
状 核
（二）电生理及影像学检查
➢ 脑电图（EEG）检查无特异性
➢ 头颅CT、MRI有诊断价值
基线时间
36月后
尾 状 核
小舞蹈病
三、病理
➢ 主要部位：黑质、纹状体、丘脑底核、小脑齿状核及大脑皮质 ➢ 主要改变：充血、水肿、炎性细胞浸润及神经细胞弥漫性变性
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
四、临床表现
（一）舞蹈症 ➢ 可以是全身性，也可以是一侧较重，主要累及面部和肢体远端 ➢ 精神紧张时加重，睡眠时消失 ➢ 舞蹈症常在发病2~4周内加重，3~6个月内自发缓解 ➢ 约20%的患儿会在2年内复发
第五节
肌张力障碍
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肌张力障碍
一、基本概念
➢ 由肌肉不自主间歇或持续性收缩所导致的异常重复运动和（或）异常姿势的疾病 ➢ 新分类法：以临床特征及病因为两大主线
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
一、基本概念
➢ 肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilson disease, WD）
遗传性铜代谢障碍引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病
锥体外系症状
精神症状
➢ 临床特征
肝硬化
肾功能损害
角膜色素环（K-F环）
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断 ➢ 儿童或青少年起病 ➢ 风湿热或链球菌感染史 ➢ 亚急性或急性起病的舞蹈症 ➢ 伴肌张力低下、肌无力或（和）精神症状 （二）鉴别诊断 ➢ 少年型亨廷顿病、神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性、其他原因引起的症状性舞蹈症、
抽动秽语综合征等
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
一、基本概念
➢ 小舞蹈病又称Sydenham舞蹈病、风湿性舞蹈病，是风湿热在神经系统的常见表现 ➢ 多见于儿童和青少年
舞蹈样动作 ➢ 临床特征 肌张力降低
肌力减退和（或）精神症状
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
五、辅助检查
（三）肝肾功能
➢ 肝功能异常
➢ 肾功能异常
T1
T2
低
高
信
信
（四）影像学检查
号
号
➢ 头颅CT：双侧豆状核区低密度灶
➢ ➢
头颅MRI：豆状核等病变部位T1低信号，T2高信号 骨关节X线平片
头颅MRI表现：豆状核T1低信号，T2高信号
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
五、辅助检查
（三）脑电图及影像学检查 ➢ 脑电图无特异性 ➢ 头颅CT：尾状核区低密度灶及水肿 ➢ 头颅MRI：尾状核、壳核、苍白球增大，
T2加权信号增强
头颅MRI显示患者右侧尾状核内T2高信号
Arzu Ekici, et al.. Iran J Pediatr 2014;24(3): 300-6
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
小舞蹈病
二、病因及发病机制
➢ 与A组β溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关 ➢ 机体针对链球菌感染的免疫应答反应中产生的抗体，与某种未知基底核神经元抗原
存在交叉反应，引起免疫炎性反应而致病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
七、治疗
（三）促进排铜 ➢ D-青霉胺：首选药物，且是主要的治疗药物，首次使用应作青霉素皮试 ➢ 三乙基四胺 ➢ 二巯丁二酸钠
（四）中医治疗 ➢ 中西医结合治疗效果更好
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
目录
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第十四章
运动障碍性疾病
作者 : 陈生弟
单位 : 上海交通大学医学院附属瑞金医院
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第二节
肝豆状核变性
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
七、治疗
（一）对症治疗 ➢ 舞蹈症状：多巴胺受体拮抗剂，多巴胺耗竭剂，增加GABA含量药物，苯二氮䓬类药 （二）病因治疗 ➢ 均需应用抗链球菌治疗：青霉素 （三）免疫疗法 ➢ 理论上免疫治疗可能有效 ➢ 可应用糖皮质激素、血浆置换、免疫球蛋白静脉注射
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
二、病因及发病机制
➢ 致病基因IT15，表达产物为Huntingtin ➢ 5'端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
三、病理及生化改变
➢ 主要位于纹状体和大脑皮质 ➢ γ-氨基丁酸、乙酰胆碱及其合成酶明显减少，多巴胺浓度正常或略增加 ➢ 脑啡肽、P物质减少，生长抑素、神经肽Y增加
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断 ➢ 肝病史、肝病征或锥体外系表现 ➢ 血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高 ➢ 角膜K-F环阳性 ➢ 阳性家族史
（二）鉴别诊断 ➢ 肝损应与急性肝炎、慢性肝炎及肝硬化鉴别 ➢ 神经系统异常应与小舞蹈病、亨廷顿病、原发性肌张力障碍、帕金森病、精神病等鉴别
神经病学（第8版）
肌张力障碍
二、病因及发病机制
➢ 原发性肌张力障碍：多为散发，少数有家族史 ➢ 继发性肌张力障碍：有明确病因
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肌张力障碍
三、病理
➢ 原发性扭转痉挛：非特异性病理改变 ➢ 继发性扭转痉挛：因原发病而异 ➢ 局限性肌张力障碍：无特异性病理改变
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
七、治疗
➢ 目前尚无有效治疗措施 多巴胺受体阻滞剂
➢ 舞蹈症状可用 中枢多巴胺耗竭剂 补充中枢γ-氨基丁酸或乙酰胆碱药物
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
三、病理
➢ 肝：肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒 ➢ 脑：以壳核最明显，且最早发生变性 ➢ 角膜：铜颗粒沉积
WD的肝脏改变
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
四、临床表现
（一）神经症状 ➢ 主要是锥体外系症状 ➢ 若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现 ➢ 常缓慢发展，阶段性缓解或加重
肝豆状核变性
七、治疗
（五）对症治疗 ➢ 锥体外系症状 ➢ 精神症状 ➢ 护肝治疗
（六）手术治疗 ➢ 脾切除 ➢ 肝移植
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第三节
小舞蹈病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
（二）精神症状 ➢ 主要表现是情感障碍和行为异常
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
四、临床表现
（三）肝脏症状 ➢ 约80%患者有肝损征象 ➢ 大多表现为非特异性慢性肝病症状群 （四）眼部异常 ➢ K-F环是本病最重要体征，见于95%~98%患者 （五）其他 ➢ 皮肤色素沉着、肾功能损害、肌无力、肌萎缩、
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
五、辅助检查
（五）离体皮肤成纤维细胞培养 ➢ 胞质内铜/蛋白比值远高于杂合子及对照组 （六）基因检测 ➢ 尚不能取代常规筛查手段 ➢ 在常规手段无法确诊、行疾病筛查等情况下可考虑
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肌张力障碍
四、临床表现
（一）扭转痉挛
➢ 以四肢、躯干，甚至全身的剧烈而不随意扭转动作和姿势异常为特征 ➢ 儿童期起病者多有家族史，成年起病者多为散发 ➢ 常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展 （二）Meige综合征
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
二、病因及发病机制
➢ ATP7B基因突变是本病的主要原因 ➢ ATP7B基因主要在肝脏表达 ➢ 表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶） ➢ ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
四、临床表现
（一）锥体外系症状 ➢ 以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性 （二）精神障碍及痴呆
（三）其他 ➢ 快速眼球运动常受损 ➢ 可伴癫痫发作 ➢ 体重下降，睡眠和（或）性功能障碍
头颅MRI显示HD患者尾状核进行性萎缩 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
六、诊断及鉴别诊断
（一）诊断 ➢ 发病年龄 ➢ 慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆 ➢ 家族史 ➢ 基因检测明确诊断 （二）鉴别诊断 ➢ 小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、肝豆状核变性
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
四、临床表现
（二）肌张力低下和肌无力 ➢ 旋前肌征，挤奶妇手法或盈亏征
（三）精神障碍 ➢ 有时精神症状先于舞蹈症出现
（四）其他 ➢ 约1/3患儿可伴其他急性风湿热表现
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
肝豆状核变性
七、治疗
（一）低铜饮食 ➢ 限制富含铜饮食 ➢ 高氨基酸、高蛋白饮食可促进尿铜排泄
（二）阻止铜吸收 ➢ 锌剂 ➢ 四巯钼酸胺
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
第四节
亨廷顿病
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
亨廷顿病
一基本概念
➢ 亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病 ➢ 常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病
舞蹈症 ➢ 临床特征 精神异常
痴呆
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病
五、辅助检查
（一）血清学检查 ➢ 白细胞增多 ➢ 血沉加快 ➢ C反应蛋白效价升高 ➢ 抗链球菌溶血素“O”滴度增加
（二）喉拭子培养 ➢ 可检出A组溶血型链球菌
配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学（第8版）
小舞蹈病