基因测序与精准医学培训课件
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防患未然
忍疼割爱 亡羊补牢
精准预防：孕前600种高危遗传病检测 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
多系统
疾病系统
视觉系统 耳鼻喉 神经系统
骨骼肌肉及结缔组织
• 提出精准医学研究计划 • 2016财年投入2.15亿美元 • 进行100万人基因组测序并启动肿瘤基因组图谱二期计划
奥巴马版“精准医学”的“精准”解读 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
DNA:
以 DNA 双螺旋为象征
HGP:
以 “组学技术”为主线
Big Data: 以百万人的基因组序列和临床信息的 大数据来支撑癌症等复杂疾病研究
Government: 改变政府支持及监管方式， 重视伦理与数据安全
Financing: 2016财年投入2.15亿美元 PPP（Public-Private-Partnership): 强调企业参与的重要
性
Jan. 20, 2015
概念
精准医学的意义及必要性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
本专项分设共6项主要任务： 任务一：新一代测序等组学技术研发 任务二：大规模人群队列研究 任务三：精准医学大数据的资源整合、存储、
利用与共享平台建设 任务四：疾病精准防诊治系列方案研究和制定 任务五：个体化治疗靶标发现与新技术研发 任务六：精准医疗集成应用示范体系建设
测序成本不断下降为精准医学提供了基础 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
• 初步建立重大疾病临床标本库及临床试验网 络；
• 累积了中国人群的疾病谱的调查资料； • 初步建立了具疾病特色的生物样本库。
2014.6 2015.1
CFDA：
• 明确二代测序产品在医疗器械中的分类 • 批准华大基因无创产前基因检测资格
卫计委：
• 批准109家高通量测序试点机构
2015.3 2015.4
基因测序技术日益成熟 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
DNA测序 ▪ 全基因组测序 ▪ 目标区域测序 外显子组测序 组合测序 RNA测序（RNA-Seq） 甲基化测序（Methyl-Seq） 染色体免疫沉淀测序（ChIP-Seq）
基于高通量测序的新工具 ▪ cfDNA测序: NIPT、液态活检 ▪ 单细胞测序：PGS/PGD ▪ 免疫组库：免疫系统多样性 ▪ 宏基因组测序：
结节性硬化 症
白塞氏病
出生缺陷居高不下 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
1700万新生儿 5.6%出生缺陷率 7000种遗传病 23000唐氏综合征患者 3000万个家庭出生过缺陷患儿 300亿元治疗及康复投入
重症肌无力
肝豆状核变 性
成骨不全症
控制出生缺陷的三级预防体系 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
科技部：
• 首次精准医学战略专家会议
卫计委和科技部：
• 研讨精准医学研究计划的实施原则、目标及重点内容
4
中国版精准医学的主要任务 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
集成我国临床医学、生命组学和生物信息学、大数据研究和医药研发企业等多方力量，充分利 用已有的国家临床医学研究中心、大型队列、疾病协同研究网络基础，顶层构建精准医学研究的技 术体系和网络体系，推动医学诊疗模式变革。
意义
基础 依据
手段 目标
大样本研究获得疾病分子机 制的知识体系
组学数据
患者个体特征 • 基因型 • 表型 • 环境 • 生活方式
• 分子遗传学 • 现代影像学 • 生物信息学 • 临床医学
• 精准预防 • 精准诊断 • 精准治疗
掌握话语权——新的疾病 分类体系和诊疗标准
提高国民健康水平
• 减少无效、有害和过度医疗 • 降低医疗成本 • 优化国家医疗资源配置
全面放开二胎，我们准备好了吗？ 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
计划生育：1600万 单独二胎：1600+100万（高危孕妇） 全面二胎：1600+400万？（高危孕妇）
80年代：26~35岁 70年代：36~45岁（高危孕妇） 60年代：46~55岁（高危孕妇）
2011年11月 2014年3月
2014年
2014年12月 2015年1月
精准医学—全球争相布局的战略高地 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
美国NRC 首次提出
欧盟 日本
美国NIH
美国
• 《迈向精确医学：构建生物医学研究知识网络和疾病分类体系》 • 基于生物医学信息的疾病分类体系
推动相关学科快速发展
我国具备很好的前期积累 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
“十二五”以来相关科技计划支持
相关政策规划启动
项目来源 973计划 863计划 科技支撑计划及其他
合计
国拨经费（亿元） 15.66 11.23 6.98
33.87
相关核心研究取得系列成果
• 创新药物2期计划战略研究议程（IMI 2 SRA） • 实现精确医学：正确的时机向正确的病人提供正确的预防治疗措施
• 将精准医学相关内容列入科技创新计划 • “定制医学/基因组医学”列为重点关注领域 • 建立疾病的全基因组数据库，利用基因数据进行预测性诊断
• NIH 2015年财年预算重点资助精确医学 • 旨在研究适合个体特质的治疗手段 • 预算额为9.7亿美元 • 开展新的治疗药物靶点的合作研究及其他创新项目
微生物多样性与丰度、与环境宿主关系
基因测序在医学领域应用广泛 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
全面放开二胎 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
2015年10月29日党的十八届五中全会允许实行普 遍二孩政策，政策规定：坚持计划生育的基本国策， 完善人口发展战略，全面实施一对夫妇可生育两个孩 子政策，积极开展应对人口老龄化行动。
忍疼割爱 亡羊补牢
精准预防：孕前600种高危遗传病检测 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
多系统
疾病系统
视觉系统 耳鼻喉 神经系统
骨骼肌肉及结缔组织
• 提出精准医学研究计划 • 2016财年投入2.15亿美元 • 进行100万人基因组测序并启动肿瘤基因组图谱二期计划
奥巴马版“精准医学”的“精准”解读 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
DNA:
以 DNA 双螺旋为象征
HGP:
以 “组学技术”为主线
Big Data: 以百万人的基因组序列和临床信息的 大数据来支撑癌症等复杂疾病研究
Government: 改变政府支持及监管方式， 重视伦理与数据安全
Financing: 2016财年投入2.15亿美元 PPP（Public-Private-Partnership): 强调企业参与的重要
性
Jan. 20, 2015
概念
精准医学的意义及必要性 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
本专项分设共6项主要任务： 任务一：新一代测序等组学技术研发 任务二：大规模人群队列研究 任务三：精准医学大数据的资源整合、存储、
利用与共享平台建设 任务四：疾病精准防诊治系列方案研究和制定 任务五：个体化治疗靶标发现与新技术研发 任务六：精准医疗集成应用示范体系建设
测序成本不断下降为精准医学提供了基础 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
• 初步建立重大疾病临床标本库及临床试验网 络；
• 累积了中国人群的疾病谱的调查资料； • 初步建立了具疾病特色的生物样本库。
2014.6 2015.1
CFDA：
• 明确二代测序产品在医疗器械中的分类 • 批准华大基因无创产前基因检测资格
卫计委：
• 批准109家高通量测序试点机构
2015.3 2015.4
基因测序技术日益成熟 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
DNA测序 ▪ 全基因组测序 ▪ 目标区域测序 外显子组测序 组合测序 RNA测序（RNA-Seq） 甲基化测序（Methyl-Seq） 染色体免疫沉淀测序（ChIP-Seq）
基于高通量测序的新工具 ▪ cfDNA测序: NIPT、液态活检 ▪ 单细胞测序：PGS/PGD ▪ 免疫组库：免疫系统多样性 ▪ 宏基因组测序：
结节性硬化 症
白塞氏病
出生缺陷居高不下 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
1700万新生儿 5.6%出生缺陷率 7000种遗传病 23000唐氏综合征患者 3000万个家庭出生过缺陷患儿 300亿元治疗及康复投入
重症肌无力
肝豆状核变 性
成骨不全症
控制出生缺陷的三级预防体系 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
科技部：
• 首次精准医学战略专家会议
卫计委和科技部：
• 研讨精准医学研究计划的实施原则、目标及重点内容
4
中国版精准医学的主要任务 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
集成我国临床医学、生命组学和生物信息学、大数据研究和医药研发企业等多方力量，充分利 用已有的国家临床医学研究中心、大型队列、疾病协同研究网络基础，顶层构建精准医学研究的技 术体系和网络体系，推动医学诊疗模式变革。
意义
基础 依据
手段 目标
大样本研究获得疾病分子机 制的知识体系
组学数据
患者个体特征 • 基因型 • 表型 • 环境 • 生活方式
• 分子遗传学 • 现代影像学 • 生物信息学 • 临床医学
• 精准预防 • 精准诊断 • 精准治疗
掌握话语权——新的疾病 分类体系和诊疗标准
提高国民健康水平
• 减少无效、有害和过度医疗 • 降低医疗成本 • 优化国家医疗资源配置
全面放开二胎，我们准备好了吗？ 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
计划生育：1600万 单独二胎：1600+100万（高危孕妇） 全面二胎：1600+400万？（高危孕妇）
80年代：26~35岁 70年代：36~45岁（高危孕妇） 60年代：46~55岁（高危孕妇）
2011年11月 2014年3月
2014年
2014年12月 2015年1月
精准医学—全球争相布局的战略高地 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
美国NRC 首次提出
欧盟 日本
美国NIH
美国
• 《迈向精确医学：构建生物医学研究知识网络和疾病分类体系》 • 基于生物医学信息的疾病分类体系
推动相关学科快速发展
我国具备很好的前期积累 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
“十二五”以来相关科技计划支持
相关政策规划启动
项目来源 973计划 863计划 科技支撑计划及其他
合计
国拨经费（亿元） 15.66 11.23 6.98
33.87
相关核心研究取得系列成果
• 创新药物2期计划战略研究议程（IMI 2 SRA） • 实现精确医学：正确的时机向正确的病人提供正确的预防治疗措施
• 将精准医学相关内容列入科技创新计划 • “定制医学/基因组医学”列为重点关注领域 • 建立疾病的全基因组数据库，利用基因数据进行预测性诊断
• NIH 2015年财年预算重点资助精确医学 • 旨在研究适合个体特质的治疗手段 • 预算额为9.7亿美元 • 开展新的治疗药物靶点的合作研究及其他创新项目
微生物多样性与丰度、与环境宿主关系
基因测序在医学领域应用广泛 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
全面放开二胎 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
2015年10月29日党的十八届五中全会允许实行普 遍二孩政策，政策规定：坚持计划生育的基本国策， 完善人口发展战略，全面实施一对夫妇可生育两个孩 子政策，积极开展应对人口老龄化行动。