正确认识血友病,走出罕见病盲区

但也和所有的罕见病一样，在今天的中国，对血友病知识的普及仍存在不足。 临床上，我们还不时能碰到学龄期才确诊的血友病患儿，而此前他们已经发生 过多次出血，却一直未正确诊断为血友病。
血友病主要包括甲型和乙型两种，血友病甲（hemophilia A）是第八种凝血因子 （因子 VIII）缺乏所致，约占 80%~85%，血友病乙（hemophilia B）则是第九种凝 血因子（因子 IX）缺陷，约占 15%~20%。
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BY：首都儿科研究所附属儿童医院血液科副主任医师 李君惠 文字内容由《大众医学》为辉瑞指定平台特约定制，文中观点仅代表作者观点， 供读者参考，读者在遇到健康问题时不可将本文作为自行处理的指导或准则， 而仍应咨询临床医生。
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需要注意的是，没有家族史，不能作为排除血友病的依据。血友病患儿无家族 史，可能由于基因突变所致。而我国由于独生子女政策、诊疗条件限制等原因， 可能出现血友病患儿的家族中并未发现其他有出血史的家族成员。
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向，出血速度不一定比常人快，但 出血不止，可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔内或深部组织形成大血肿， 也可导致颅内出血，甚至危及生命。
血友病诊断依赖实验室检查。目前绝大部分医院均可开展凝血酶原时间 （PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等凝血功能检测。如 PT 正常、APTT 延 长，即要考虑血友病的可能。凝血功能纠正试验以及凝血因子活性检查可以帮
助明确诊断。重要的是，家长和医生需要及时发现出血倾向，及时就诊，及早 诊断。
目前血友病虽无根治方法，但通过外源性补充凝血因子，可以控制和预防出血， 甚至使患者完全拥有正常的生活。除了凝血因子输注，血友病治疗，强调综合 关爱模式，最大可能地提高病人生活质量。凝血因子价格昂贵，且需要静脉输 注，预防性治疗在国内尚存在较多困难。我国医学工作者已经开始探索适于我 国国情的综合治疗策略，并初步建立了辐射全国的综合治疗网络。病人及家属 应充分了解辅助性防护措施和紧急处理原则，以最大可能地减轻出血造成的损 害。
正确认识血友病，走出罕见病盲区
在无数种罕见病或遗传性疾病中，也许没有哪一种像血友病那样大名鼎鼎。它 曾被称为“皇室病”，拥有人类历史上最显赫的遗传病家系。在位长达 64 年的英 国维多利亚女王是血友病基因携带者，她的一个儿子死于血友病。女王的子孙 众多，通过王室联姻，她的血友病基因被传播到西班牙、德国、俄国的王室， 出现了多个血友病患者。末代沙皇唯一的儿子、皇位继承人也是其中之一。血 友病，从某种程度上，影响了人类历史。