家族性结肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpo-lyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传疾病综合征,临床发病约占全部结直肠癌的3%～5%。现已知错配修复基因的遗传性缺陷导致肿瘤细胞基因组不稳定是其发病的主要原因。已经明确4种MMR 基因(hMLH1、hMSH2、hMSH6和hPMS2)的种系微小突变可导致HNPCC的发生。近年国外报道hMLH1、hMSH2(尤其是hMSH2)基因的大片段缺失是HNPCCMMR基因的另一种种系突变方式.根据已报道的研究结果,虽然错配修复基因已知有6个,但90%左右HNPCC家系的遗传性缺陷发生在MLH1和MSH2基因。近年来,国外报道错配修复基因特别是MSH2基因的大片段缺失在HNPCC的遗传性缺陷中占据一定比例。