73498例新生儿出生缺陷监测分析

73 498例新生儿出生缺陷监测分析

杨　旻　汪吉梅　钱蓓倩　戴家乐　庄晓磊　陈爱菊　孟永勤

复旦大学附属妇产科医院新生儿科（上海 200011）

摘要： 目的 了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素。方法 回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺陷新生儿的资料。结果 研究期间共出生新生儿73 498例，其中出生缺陷新生儿777例，发生率10.6%。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、多指（趾）/ 并指（趾）、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形。与无出生缺陷儿相比，出生缺陷儿中男婴、早产儿、低出生体质量、双胎及多胎、常住人口比例高，差异有统计学意义（P 均<0.05）。影响出生缺陷的主要危险因素为服药史、孕妇自然流产史、妊娠期糖尿病和家族史。结论 婚前、孕产期保健，减少早产、双胎及多胎、低出生体质量的发生，提高产前诊断技术水平，做好出生缺陷监测可减少出生缺陷的发生。

关键词： 新生儿； 出生缺陷； 危险因素

Monitoring and analysis of birth defects in 73498 infants YANG Min, WANG Jimei, QIAN Beiqian, DAI Jiale, ZHUANG Xiaolei, CHEN Aiju, MENG Yongqin (Department of Pediatric, Gynecology and Obstetrics Hospital, Fudan Univer - sity, Shanghai 200011, China)

Abstract: Objective To understand the occurrence and the related risk factors of birth defects. Methods Descriptive analysis was conducted on birth detect surveillance in the infants during January 2008 to June 2014. Results A total of 777 cases of birth defect were detected in 73498 infants, and the incidence of birth defect was 1.06%. The 5 most common birth de-fects were congenital heart disease, multi finger (toe), hypospadias, cleft lip , and palate and deformity of external ear. Compared infants born with no birth defects, male, preterm, low birth weight, twin and multiple births and resident were statistically higher in infants with birth defects (P <0.05). The major risk factors of birth defects were the medication history, spontaneous abortion, gestational diabetes mellitus, and family history. Conclusions The incidence of birth defect can be reduced by providing good health care during pre-marriage and pregnant so as to decrease the occurrence of premature infants, twins and multiple births, and low birth weight as well as improving prenatal diagnosis and intensifying birth defects surveillance.

Key words: infant; birth defect; risk factor

doi:10.3969j.issn.1000-3606.2015.06.013

·论　著·

通信作者：汪吉梅 电子信箱：wjm8219@

出生缺陷是指胚胎发育紊乱引起的胎儿身体结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常[1]，包括先天畸形（胎儿形态上大体或细微结构的异常）、智力障碍、遗传代谢性疾病[2]。了解出生缺陷及其构成情况，可为进一步完善孕前、孕期保健及围生期保健服务提供合理化建议，以不断提高出生人口素质，降低围生儿和婴儿死亡率。本研究回顾性分析2008年1月至2014年6月在复旦大学附属妇产科医院出生新生儿的出生缺陷资料。

1　对象与方法

1.1　研究对象

选取2008年1月至2014年6月住院分娩的孕满28

周至产后7 d 的围生儿（包括活产、死胎、死产及生后7 d 内死亡者）。

新生儿经全面体检后，根据《中国出生缺陷监测方案》中23类出生缺陷的定义、特征、诊断标准进行诊断，疾病分类按照国际疾病分类标准编码（ICD-10）进行分类。收集并比较有出生缺陷及无出生缺陷新生儿的围生期情况。1.2　方法

1.2.1　临床资料收集　对监测时间内住院分娩的围生儿在出生、入室、查体、洗澡四个环节仔细查体，发现出生缺陷儿则通过详细询问病史、查阅产妇产检资料，在生后7 d 由专业新生儿科医师填写全国统一的《出生缺陷儿登记卡》，上报妇幼保健中心。

1.2.2　质量控制　每月有黄浦、杨浦区妇幼保健中心工作人员定期进行漏报调查和监测表（卡）的质量检查。通过手工检查和抽查方式检查各种数据资料，包括各种原始表（卡）数据资料的完整性和每一份表（卡）中各种项目填写的完整性。专业人员对发现反馈的错误进行更正。每月我院自行作漏报和表（卡）质量检查，由黄浦和杨浦区妇幼保健机构审核并进行质量控制。对信息不完整的正常围生儿病例资料，采用查阅原始病历资料和电话回访的方式进行补充，但仍有部分病例某些信息无法追踪，由于各单因素信息缺失率均<5%，在χ2检验单因素分析中采用个案剔除法剔除有缺失值的观测单位进行分析。

1.3　统计学分析

数据采用SPSS 13. 0进行统计学分析。计数资料以百分比或率表示，组间比较采用χ2检验。以P< 0.05为差异有统计学意义。

2　结果

2.1 出生缺陷发生情况

2008年1月至2014年6月年围生儿73 498例，活产73 310例、死胎178例、死产10例。出生缺陷患儿777例，出生缺陷发生率1.06%。2008年1月至2014年6月不同年份

间，出生缺陷发生率的差异有统计学意义（χ2=48.32，P<0.001）；其中2009—2010年间出生缺陷发生率较高，2011年发生率下降，2011—2014年间出生缺陷发生率趋于稳定。见表1。

出生缺陷以先天性心脏病最多，位于前十位的分别

是先天性心脏病、多指（趾）/并指（趾）、尿道下裂、唇

腭裂、外耳畸形、唐氏综合征、足内（外）翻、其他染色

体畸形、食管闭锁、肛门闭锁。见表2。

2.2 出生缺陷与胎儿性别的关系

2008年1月至2014年6月有两性畸形和性别信息缺失的围生儿共15例，采用个案剔除法剔除后对剩余73 483例围生儿进行分析。相比其他年份，2009年男婴出生缺陷发生率较高，2009—2010年间女婴出生缺陷发生率较高，2011年男、女婴的出生缺陷发生率均下降，之后4年内的出生缺陷发生率均趋于稳定。见表3。

73 483例围生儿中男婴38 050例，发生出生缺陷的有461例，发生率为1.21%；女婴35 433例，发生出生缺陷的有309例，发生率为0.87%。出生缺陷围生儿中男婴比例高于无出生缺陷围生儿，差异有统计学意义（χ2=20.40，P <0.01）。围生儿男女性别比为107︰100。见表4。

年份监测围产儿数出生缺陷数发生率(1/1 000) 2008 6 597 7110.8

2009 6 60211016.7

2010 9 78613914.2 201112 846107 8.3 201214 833134 9.0 201315 111145 9.6

2014 7 723 71 9.2

合计73 49877710.6

顺位出生缺陷类型例数

构成比

(%)

发生率

(1/10 000) 1先天性心脏病21427.529.1

2多指（趾）/并指（趾）21327.429.0

3尿道下裂8711.211.8

4唇腭裂668.59.0

5外耳畸形597.68.0

6唐氏综合征28 3.6 3.8

7足内（外）翻24 3.1 3.3

8其他染色体畸形15 1.9 2.0

9食管闭锁9 1.2 1.2

10肛门闭锁50.60.7

表1 2008年1月—2014年6月围生儿出生缺陷发生情况

表2 2008年1月—2014年6月围生儿出生缺陷

前十位病种及发生率

年份

男女

围生儿数出生缺陷数发生率(%)围生儿数出生缺陷数发生率(%)

2008 3 44348 1.39 3 153220.7 2009 3 40662 1.82 3 19547 1.47 2010 5 08972 1.41 4 69366 1.41 2011 6 573630.96 6 271420.67 20127 69478 1.017 134550.77 20137 79188 1.137 318560.77 20142) 4 05450 1.23 3 669210.57

表3 2008年1月—2014年6月围生儿出生缺陷男女发生率1)(n=73 483)注：1)剔除两性畸形1例和性别信息缺失围生儿14例；2)至2014年6月