人类染色体课件

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三、染色体的构建
染色体（chromosome） 是 遗传物质(基因)的载体。它由 DNA和蛋白质等构成，具有储 存和传递遗传信息的作用。
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（一）四级折叠模型
1.一级结构：核小 体是染色体的基本 组成单位，为染色 体的一级结构， 10nm，将DNA分 子长度压缩1/7。
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人类染色体
有丝分裂中期是观察染色体的数目、 结构和形态最清晰的时期，此期每条染色 体由两条染色单体构成（称姐妹染色单 体），借着丝点连接。
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46，XX
女性
01
46，XY
男性
00
45，X
11
47，XXY
20
47，XXX
02
47，XYY
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第三节 人类染色体
染色体是遗传物质的载体，每种生物 都具有一定数目、形态和结构的染色体。
（一）、人类染色体的数目、结构和形态
46条: 44条（22对）为常染色体（男女 共有），2条（1对）为性染色体（男性xy； 女性xx）
1.结构异染色质
结构异染色质：指 各类细胞的全部发育 过程中都处于凝缩状 态的染色质。大多位 于着丝粒区和端粒区， 不具有转录活性 。
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异染色质的分类
2.兼性异染色质
兼性异染色质：指 在特定细胞的某一发 育阶段所具有的凝缩 状态的染色质。
如：女性xx,胚胎16天前为常染色质,16天后为异 固缩的x染色质(性别鉴定 )。
3. X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
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剂量补偿
由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发
生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两
性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使
两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这
种 效 应 称 为 X 染 色 体 的 剂 量 补 偿 (dosage
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核小体(nucleosome)
球状组蛋白核心
核
H B H3 2
H4
小 体
H2Am10nH2A
H1
H B H4
2
H3
连接DNA （50-60bp）
H1
H3
H2A
H4
H2B H2B
H4
H2A
H3
DNA双螺旋(146bp、1¾圈)
组 蛋 白：2(H2A、H2B、
核心部H3、H4) 八聚体PPT学习交流28
• X染色质和Y染色质在鉴定一个人的性别上 是有作用的。这种细胞核中染色质的性别 差异，称为核性别(nuclear sex)。
• 检查羊水细胞的X染色质和Y染色质可用于 性别及性染色体病的诊断。
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性染色质检查的意义：
x染色质 y染色质 核型
表型
（个数） （个数）
基础医学概要
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遗传的细胞学基础
§1 染色质与染色体
一、染色质与染色体的化学组成 二、染色质的种类和功能 三、染色体的构建
§2 性染色质
一、 x染色质 二、 y染色质
§3 人类正常染色体 §4 染色体核型分析
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第一节 染色质与染色体
染色质
1882年——Flemming——细胞核内被碱 性染料染色的物质,是细胞间期遗传物质存 在形式,遗传物质的载体。
核 小 体
DNA分子：140-160bp、
1.75圈
组 蛋 白：H1 连接部
DNA分子：50-60bp
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核小体与核小体连接形成串珠状的染色质
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2 .二级结构：螺旋管是染 色体的二级结构，6个核 小体缠绕一圈形成的中空 性管. 外30nm; 内10nm, 组蛋白H1位于螺旋管内侧。 将串珠状小体长度压缩5/6； DNA分子长度压缩6倍， 螺旋管即为30nm的染色 质纤维。
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3 .三级结构：超 螺旋管为染色质 的三级结构，它 是由螺旋管进一 步盘曲而形成。 DNA被压缩40 倍。
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4 .四级结构：超螺旋管 进一步折叠又被压缩 4/5~5/6成为四级结 构—染色单体。 DNA被 压缩5倍。
DNA分子长度压缩至 1/8000~1/10 000。
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染色单体 着丝点 着丝点丝
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染色质的组装
一级结构
二级结构
三级结构 “超螺旋管”
四级结构
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第二节 性染色质
一、x染色质
那些间期细胞中， 紧贴核膜内缘染色深 的小体称X 染色质， 又称x 小体，多呈卵 圆形，三角形，半圆 形。
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X- chromatin
5
染色质与染色体
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一、染色质与染色体的化学组成
染色质与染色体是同一种物质在间期和
分裂期的不同表现形式。
DNA
染
色 质
蛋 白 质 组 蛋 白：H1 H2A H2B H3 H4
非组蛋白
少量RNA
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二、染色质的种类和功能
根据染色、结构状态及其活性，染色质又分为：
（一）常染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有 转录活性的染色质。
（二）异染色质
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折 叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转 录活性的染色质。
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异染色质的分类
异染色质可分为结构异染色质和兼性（功能） 异染色质2类。
compensation)。
X染色质数目= X染色体数目-1
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二、y染色质
用荧光染料（如盐酸阿的平）染色，可 以看到一个0.5μm的荧光小体，称y染色 质，又称y小体。
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• Y染色质的数目与Y染色体数目相同 • 正常女性无Y染色质
举例： ① 47，XYY ②48 ，XXXY
电镜：染色质为细丝状，每一条细丝是 一个DNA分子，人类体细胞中46条（23对） 细丝，生殖细胞（配子）23条细丝；23nm，平均长度5cm。
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染色质与染色体
电镜下染色质
光镜下的染色体
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染色质(chromatin)，1882，Flemming 常染色质和异染色质
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X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
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Lyon假说(1961)－X染色体失活假说
1. 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性， 另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中 异固缩为X染色质。
2. 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条 X染色体都有活性。