最新13.第13章 遗传代谢内分泌疾病患儿的护理_PPT课件ppt课件
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1. 新生儿筛查 Guthrie细菌生长抑制实验
2. 尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法
3. 血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 为本病提供生化诊断依据
4. DNA分析 cDNA 探针作产前基因诊断
四、治疗要点
1. 低苯丙氨酸饮食 一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下 苯丙氨酸
五、治疗要点
目前尚无有效治疗方法。应注意加强护理，预防感染及传染 病，对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练，提高生活自理能 力。可试用维生素B6 、 叶酸、谷氨酸等， 以促进小儿的精神活 动，改善智商。如伴有畸形，可行手术矫正则。
六、护理诊断∕问题
1．自理缺陷 与智力低下有关。 2．有感染的危险 与免疫力低下有关。 3．知识缺乏 与家长缺乏对疾病的知识有关
二、临床表现
1. 神经系统表现 以智能发育障碍为主，可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作，少数 呈肌张力增高和腱反射亢进。80％有脑电图异常
2. 外观 生后数月因黑色素合成不足毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅。 皮肤干燥，常有湿疹。
3．其他 可有呕吐、 喂养困难、 尿及汗液有鼠尿样臭味。
三、实验室及其他检查
六、护理措施
1．饮食控制 给予低苯丙氨酸饮食，使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L ① 婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉 ② 必须制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗 ③ 饮食期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度 ④ 低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后
3. 嵌合体型 约占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株 ，一株正常， 另一株为21-三体细胞，形成嵌合体，核型为46 ，XY（或XX）/ 47，XY （或XX），+21。其发生是因受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离 所致。
三、临床表现
1．特殊“痴呆面容”
患儿在出生时已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。两眼距离 增宽，眼裂小，外眼角向上，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，塌鼻梁，婴幼儿 嘴小唇厚，时常张口伸舌，流涎多，颈背部短而宽。
亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生 不分离，致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。
1. 标准型 约占本病的95％，染色体总数为47条，核型为47，XY，+21。 其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离使患儿体细胞多一 条额外的21号染色体所致。
2. 易位型 约占2.5％~5％，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。 常见为D／G易位，核型为46, XY（或XX），－14，＋t (14q21 q)；另一种 为G／G易位，即G组中的两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色 体，核型为46, XY（或XX），－21，＋t (21q21 q)。
关节过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，两足呈“草鞋
足” ，可有多指趾。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹
直肌分离或脐疝。
4.皮肤纹理特征
通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球 胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。
5. 先天多发畸形
约50％患者有先天性心脏病； 男性可有隐睾、小阴茎， 尚未见有生育者。女性性发育延迟， 有少数能妊娠和生育。
一、病因和发病机制
苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，经食物摄取后，部分被机体蛋白质 合成所利用，其余部分在肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进 一步转化为多巴胺、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙氨 酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶 参与。如果体内这些物质的生成存在缺陷，则导致苯丙氨酸异常累积。
① 典型的PKU：约占99％，是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不 能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组 织和尿液中浓度增高，同时产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等旁 路代谢产物并从尿中排出。
② 非典型PKU：约占 1％，是由于四氢生物蝶呤缺乏，使苯丙氨酸 不能氧化为酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等重要神经递质合成受阻， 加重了神经系统功能的损害。
2. BH4、5-羥色胺酸和L-DOPA治疗 对非典型病例除了饮食控制外，需给与此类药物治疗
五、护理诊断∕问题
1．生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸致脑细胞受损有关 评估患儿有无智能低下及体格发育落后
2．有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常的分泌物刺激有关。 评估患儿有无皮肤湿疹等
3．知识缺乏（家长） 缺乏早期饮食治疗的有关知识。 评估家长对饮食治疗的认识程度
七、护理措施
1．加强生活护理，培养自理能力。 2．预防感染 。 3．提供心理支持 。
八、健康教育
1．进行婚前检查、遗传咨询，做好生育指导 2．孕期指导 3．产前诊断
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第二节 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
概论
由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺 陷疾病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得 名，属常染色体隐性遗传。临床主要特征为智力低下，发 育迟缓，皮肤毛发颜色变浅。
6. 其他表现
患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～ 20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。
四、实验室检查
1. 染色体核型分析 外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查；第21号染色体比 正常人多一条，细胞染色体的总数为47条
2. 分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交，检测21号染色体数目和结构，可发现异常
2．智力低下
19:46
智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智
商通常在25～50wk.baidu.com间．常有语言发育障碍，抽象思维能力差。
智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和
生活自理都有困难。
3．生长发育迟缓
患儿出生时一般平均体重和身长偏低，头围小于正常。出
牙延迟，且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，
13.第13章 遗传代谢内分泌疾 病患儿的护理_PPT课件
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第十三章 遗传代谢内分泌疾病患儿的护理
承德护理职业学院 王丽君
主要内容
第1 节 21-三体综合征 第2节 苯丙酮尿症 第3 节 先天性甲状腺功能减低证 第4节 儿童糖尿病
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二、发病机制
2. 尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法
3. 血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 为本病提供生化诊断依据
4. DNA分析 cDNA 探针作产前基因诊断
四、治疗要点
1. 低苯丙氨酸饮食 一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下 苯丙氨酸
五、治疗要点
目前尚无有效治疗方法。应注意加强护理，预防感染及传染 病，对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练，提高生活自理能 力。可试用维生素B6 、 叶酸、谷氨酸等， 以促进小儿的精神活 动，改善智商。如伴有畸形，可行手术矫正则。
六、护理诊断∕问题
1．自理缺陷 与智力低下有关。 2．有感染的危险 与免疫力低下有关。 3．知识缺乏 与家长缺乏对疾病的知识有关
二、临床表现
1. 神经系统表现 以智能发育障碍为主，可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作，少数 呈肌张力增高和腱反射亢进。80％有脑电图异常
2. 外观 生后数月因黑色素合成不足毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅。 皮肤干燥，常有湿疹。
3．其他 可有呕吐、 喂养困难、 尿及汗液有鼠尿样臭味。
三、实验室及其他检查
六、护理措施
1．饮食控制 给予低苯丙氨酸饮食，使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12~0.6mmol/L ① 婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉 ② 必须制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗 ③ 饮食期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度 ④ 低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后
3. 嵌合体型 约占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株 ，一株正常， 另一株为21-三体细胞，形成嵌合体，核型为46 ，XY（或XX）/ 47，XY （或XX），+21。其发生是因受精卵在早期分裂过程中21号染色体不分离 所致。
三、临床表现
1．特殊“痴呆面容”
患儿在出生时已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。两眼距离 增宽，眼裂小，外眼角向上，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，塌鼻梁，婴幼儿 嘴小唇厚，时常张口伸舌，流涎多，颈背部短而宽。
亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生 不分离，致使细胞内存在一条额外的21号染色体。可分三种类型。
1. 标准型 约占本病的95％，染色体总数为47条，核型为47，XY，+21。 其发生系因亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离使患儿体细胞多一 条额外的21号染色体所致。
2. 易位型 约占2.5％~5％，染色体总数为46条，其中一条是易位染色体。 常见为D／G易位，核型为46, XY（或XX），－14，＋t (14q21 q)；另一种 为G／G易位，即G组中的两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色 体，核型为46, XY（或XX），－21，＋t (21q21 q)。
关节过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，两足呈“草鞋
足” ，可有多指趾。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹
直肌分离或脐疝。
4.皮肤纹理特征
通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球 胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。
5. 先天多发畸形
约50％患者有先天性心脏病； 男性可有隐睾、小阴茎， 尚未见有生育者。女性性发育延迟， 有少数能妊娠和生育。
一、病因和发病机制
苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，经食物摄取后，部分被机体蛋白质 合成所利用，其余部分在肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进 一步转化为多巴胺、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙氨 酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶 参与。如果体内这些物质的生成存在缺陷，则导致苯丙氨酸异常累积。
① 典型的PKU：约占99％，是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不 能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组 织和尿液中浓度增高，同时产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等旁 路代谢产物并从尿中排出。
② 非典型PKU：约占 1％，是由于四氢生物蝶呤缺乏，使苯丙氨酸 不能氧化为酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等重要神经递质合成受阻， 加重了神经系统功能的损害。
2. BH4、5-羥色胺酸和L-DOPA治疗 对非典型病例除了饮食控制外，需给与此类药物治疗
五、护理诊断∕问题
1．生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸致脑细胞受损有关 评估患儿有无智能低下及体格发育落后
2．有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常的分泌物刺激有关。 评估患儿有无皮肤湿疹等
3．知识缺乏（家长） 缺乏早期饮食治疗的有关知识。 评估家长对饮食治疗的认识程度
七、护理措施
1．加强生活护理，培养自理能力。 2．预防感染 。 3．提供心理支持 。
八、健康教育
1．进行婚前检查、遗传咨询，做好生育指导 2．孕期指导 3．产前诊断
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第二节 苯丙酮尿症(phenylketonuria)
概论
由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺 陷疾病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得 名，属常染色体隐性遗传。临床主要特征为智力低下，发 育迟缓，皮肤毛发颜色变浅。
6. 其他表现
患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～ 20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。
四、实验室检查
1. 染色体核型分析 外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查；第21号染色体比 正常人多一条，细胞染色体的总数为47条
2. 分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交，检测21号染色体数目和结构，可发现异常
2．智力低下
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智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患者智
商通常在25～50wk.baidu.com间．常有语言发育障碍，抽象思维能力差。
智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和
生活自理都有困难。
3．生长发育迟缓
患儿出生时一般平均体重和身长偏低，头围小于正常。出
牙延迟，且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，
13.第13章 遗传代谢内分泌疾 病患儿的护理_PPT课件
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第十三章 遗传代谢内分泌疾病患儿的护理
承德护理职业学院 王丽君
主要内容
第1 节 21-三体综合征 第2节 苯丙酮尿症 第3 节 先天性甲状腺功能减低证 第4节 儿童糖尿病
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二、发病机制