2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病

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一、单选题

1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选

B．染色体易位：结构畸变，不选

C．染色体倒位：结构畸变，不选

D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选

考核点：非整倍性改变的机制

2、染色体不分离( )

A．只是指姐妹染色单体不分离

B. 只是指同源染色体不分离

C．只发生在有丝分裂过程中

D．只发生在减数分裂过程中

E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。

考核点：非整倍性改变的机制

3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )

A．一个异常性细胞

B．两个异常性细胞

C．三个异常性细胞

D．四个异常性细胞

E．正常的性细胞

解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，

则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可

能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。

考核点：非整倍性改变的机制。

4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）

A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果

B. 只产（n＋1）型的配子：不正确

C．只产生（n－1）型的配子：不正确

D．产生的配子均正常：不正确

E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。

考核点：非整倍性改变的机制。

5、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）

A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生（n－1）型的配子：不正确

C．只产生（n＋1）型的配子：不正确

D．产生的配子都是正常的：不正确

E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n ＋1）和（n－1）两种类型的配子；第一次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n －1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，故应选该选项。考核点：非整倍性改变的机制。

6、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）

A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选

B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂，不选

C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失不可能形成“47”的核型细胞

D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种核型细胞

E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确，可形成46/47/45三种细胞系

考核点：非整倍性改变的机制。

7、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )

A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体

B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体

C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种

D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离：正确，还包括第二次卵裂不分离

E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：只能形成“45”和“46”两种

8、15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

A．正常、三体、流产

B．正常、三体

C．正常、流产

D．三体、流产

E．全部流产

解析：15q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的15q21q平衡易位携带者、易位型21三体；另三种为15单体、21单体和易位型15三体，均流产。

考核点：罗伯逊易位

9、13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

A．正常、三体（1种）、流产

B．正常、三体（2种）、流产

C．三体（1种）、正常

D．三体（2种）、正常

解析：13q21q平衡易位携带者可形成6种可能配子，受精后形成6种核型，即表型核型正常、表型正常的13q21q平衡易位携带者、易位型21三体、易位型13三体，另两种为13单体、21单体均流产。其中，易位型21和13三体有可能存活，故应选B。

考核点：罗伯逊易位

10、21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

A．正常、三体、流产

B．全部流产

C．三体、正常

D．三体、流产

E．三体

解析：21q21q平衡易位携带者和正常人婚配，要么生育21单体（流产），要么生育易位型21三体（可能存活），故应选D。

考核点：罗伯逊易位。

11、15q15q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

A．流产、三体、正常