27项遗传代谢病简介

1.苯丙酮尿症（PKU）
简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。

苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。

食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。

药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。

治疗：给予特殊奶粉
2.高胱氨酸尿症
简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。

主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。

治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。

治疗：给予特殊奶粉
3.枫糖尿症
简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。

通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。

治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。

4.酪氨酸血症
简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。

遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。

病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。

至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。

並以药物NTBC来治疗。

治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。

5.瓜氨酸血症
简介：瓜氨酸是尿素循环中的一个氨基酸，尿素代谢循环是人体内排除氨的主要途径。

瓜氨酸代谢不良将导致尿素循环功能障碍而引发高血氨。

此类病患出生时並无明显症状，在经过喂奶数小时至数天后开始发病，刚开始会有呕吐、喂食困难、吸吮力变差等现象，紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感，有时会哭闹不安及出现痉挛，而意识状况则是逐渐恶化终至昏迷。

若不及时加以治疗即会造成智力受损及严重的神经系统损害。

临床上可分为新生儿型及成人型，成人型则属再发性高血氨症。

治疗：原则以降氨药如安息香酸或苯丁酸钠盐为主，另外，特殊奶粉及低蛋白的饮食限制也很重要。

另外，补充精氨酸也可改善治疗效果。

6.精氨酸血症
简介：为高血氨症的一种，主要为精氨酸酶缺乏所致，疾病症状常是以神经系统症状为主。

治疗：原则与瓜氨酸血症相似，均需以特殊奶粉控制蛋白质的摄取。

7.高氨血症
简介：为高血氨症的一种，主要症状为喂食困难、呕吐、昏睡、肌肉张力低、痉挛、抽搐、癫痫、呼吸暂停及昏迷等。

治疗：原则以特殊奶粉控制以及低蛋白质食物控制，除了降血氨药物治疗以外，必要时得补充瓜氨酸。

8.极长链脂肪酸代谢异常
简介：人体从食物或奶粉摄取各种脂肪酸，而脂肪酸必须进入细胞的能量工厂[线粒体]中进行分解，分解所产生的能量可提供细胞进行使用。

脂肪酸的分解若产生问题，身体许多功能便会失调，特别是肌肉、心脏、肾脏等器官。

极长链脂肪酸的分解若出现问题，多以低酮性低血糖表现，另外，肝脏及心脏均会发生病变。

治疗：饮食方面以少量多餐避免饥饿为主，限制长链脂肪酸的摄取均会补充肉碱是主要的治疗原则。

9.长链脂肪酸代谢异常
简介：长链脂肪酸的分解障碍则会造成喂食困难、肝脏及心脏肿大，另外，脑部的伤害及肌肉无力会陆续发生，若不及时加以治疗，会有死亡的危险。

治疗：饮食控制以高碳水化合物低脂肪饮食为主，补充中链脂肪酸（MTC oil）、核黄素与肉碱为治疗原则。

10.中链脂肪酸代谢异常
简介：脂肪酸氧化障碍会导致能量不足与代谢中毒，产生脑病变、心肌病变及肌肉病变等症状，造成突然发作的低酮性低血糖、呕吐、嗜睡及昏迷等类似雷氏症候群之症状。

此病多发生于白人及北欧地区。

治疗：在饮食方面应少量多餐，避免饥饿並限制长链及中链脂肪酸的摄取，並以肉碱治疗。

11.短链脂肪酸代谢异常
简介：短链脂肪酸分解障碍通常会造成喂食困难及低血糖昏迷，生长可能会出现迟缓，其临床表现较多样化，可包含脑病变及代谢异常。

治疗：饮食上必须避免饥饿，並以肉碱来治疗。

12.肉碱穿透障碍
简介：此疾病为肉碱与脂肪酸结合之后无法进入线粒体，通常在新生儿时期即发病，症状为新生儿期高血氨、低酮性低血糖昏迷、心律不整及心肌病变等，治愈状况不佳。

13.肉碱结合酶缺乏症第一型
简介：肉碱负责将脂肪酸运送到细胞的能源中枢[线粒体]，脂肪酸随即在线粒体中进行分解並产生能量，若肉碱无法与脂肪酸结合或结合后无法分离，导致运输脂肪酸进入线粒体的功能丧失，其症状大多为心肌病变、低酮性低血糖昏迷以及肌肉无力等。

肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症第一型是肉碱无法与脂肪酸结合，第一次发病大多在两岁左右，以低酮性低血糖昏迷呈现，此外，肝功能及肾功能都会受到影响。

14.肉碱结合酶缺乏症第二型
简介：肉碱与脂肪酸在共同进入线粒体后，无法进行分离，分为成人型及新生儿型。

成人型多因激烈运动之后产生肌肉溶解，肌肉疼痛及血尿，甚至导致肾衰竭。

新生儿型则对生命有威胁性，必须及时治疗。

治疗：包括低蛋白、低脂肪及高碳水化合物的饮食治疗，应避免饥饿及保持体温。

肉碱的补充是一种有效的治疗方法。

15.肉碱吸收障碍
简介：肉碱缺乏症的病儿无法将脂肪酸运送到线粒体，以进行氧化产生能量，在一岁前会发生高血氨性脑病变。

治疗：及早诊断，定时补充肉碱即可痊癒。

16.戊二酸血症第一型
简介：因为戊二酰基辅酶A去氢酶缺陷，导致分解赖氨酸与色氨酸之代谢异常，造成有毒的代谢产物，如戊二酸等会过量堆积于血液组织中而由尿液排出，造成渐进的神经系统症状异常。

一般而言，患者在两岁之前发展正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、四肢向外翻转，身体呈弓状等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。

治疗：饮食控制及核黄素与肉碱补充为原则，以及避免饥饿。

早期治疗有相当好的成果，但长期的预后还不是很清楚。

17.戊二酸血症第二型
简介：此病症主要成因为多发性酰基辅酶A去氢酶缺乏所导致，因而造成脂肪酸及支链氨基酸代谢出现问题。

主要症状为急性的代谢异常，新生儿会有低血糖、酸血症、肌肉无力、肝脏肿大等症状，另外，脚底会有汗臭味。

治疗：饮食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白为主，并以少量多餐进行，以补充核黄素与肉碱为治疗原则。

18.甲基丙二酸血症
简介：是有机酸血症中最常见的一种，此症因甲基丙二酸辅酶A变位酶功能异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸的蓄积而造成一系列神经系统损害，患者会突然发生进食不良，呼吸急促甚至昏迷，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期死亡率很高或出现严重的后遗症。

晚发型的患者虽然病情较轻，但因诊断困难，导致脑部已出现伤害。

治疗：长期治疗靠特殊奶粉控制饮食的蛋白质，以减少蛋白质的分解。

19.丙酸血症
简介：有机酸血症的一种，所谓有机酸血症是蛋白质分解途径出现障碍，许多有害的有机酸便堆积在血液中，造成新生儿喂食困难、呕吐、呼吸急促及昏迷等，若不及时治疗，将有死亡的威胁。

治疗：治疗原则以降低血液的酸性为主，若无法以电解质溶液来降血酸，可进行血液透析，另外，可用肉碱来补充间接性肉碱缺乏，同时降低特殊蛋白质的摄取。

20.异戊酸血症
简介：此病症为异戊酸辅酶A去氢酶缺乏症，发病年龄为0~1岁，急性期症状包括呕吐、缺乏食欲、无精打采、嗜睡、神经症状、体温低等，通常发作的原因为上呼吸道感染或摄取太多高蛋白食物。

治疗：使用特殊奶粉限制蛋白质摄取及肉碱和口服甘氨酸可获得不错的治疗效果。

21.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
简介：此病症亦为亮氨酸代谢异常之疾病，疾病症状包括肌肉无力、癫痫及皮肤方面的病变。

治疗：以饮食控制及补充肉碱或生物素为主要原则
22.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
简介：由于体内无法合成酶来分解亮氨酸，导致体内堆积有害人体的有机酸，若无法及时以药物治疗或食物控制，患者常会因酸中毒而致智障或死亡。

发病症状如下：持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋痉挛、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。

23.三功能蛋白质缺乏症
简介：本疾病是一种脂肪酸氧化代谢异常疾病，由于三功能蛋白质扮演线粒体中的脂肪酸氧化过程的触媒，如果三功能蛋白质缺乏会引起喂食困难、低血糖、昏睡及意识不清，导致不明原因的婴儿猝死症及心肌或肌肉病变。

治疗：饮食以低脂肪，高碳水化合物为主，少量多餐避免饥饿，并且补充肉碱。

24.乙基丙二酸血症
简介：有机酸血症的一种，因为堆积有害的代谢产物，导致酸血症及神经性症状。

25.丙二酸血症
简介：由于丙二酸辅酶A去羧酸酶缺乏，造成丙二酸辅酶A无法分解为酰基辅酶A。

其症状为生长迟缓、呕吐、癫痫、低血糖及心脏病变。

治疗：饮食控制以低脂肪酸及高碳水化合物为主。

26.异戊辅酶A去氢酶缺乏症
简介：因为参与氨基酸及脂肪酸代谢过程的酶缺乏所导致代谢异常疾病，患者无法代谢体内缬氨酸，而导致有害物质的堆积，病患可能在一岁多发病，症状包含：心肌病变、贫血、发育迟缓及体内肉碱降低。

治疗：避免饥饿、补充肉碱及降低缬氨酸的摄取。

27.先天性甲状腺功能低下症
简介：体内甲状腺荷尔蒙缺乏，进而影响脑神经及身体的生长发育，如未及甲诊断及治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

治疗：确认后给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智能及身体生长发育。