27项遗传代谢病简介

1.苯丙酮尿症（PKU）

简介：苯丙氨酸在分解成酪胺酸的代谢路经中发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。苯丙酮尿症可分为食物型与药物型两种。食物型的病患要避免吃含苯丙氨酸的食物，如鱼、肉、蛋、奶、豆类之食物，都要严格控制，病患得靠特殊奶粉来补充营养。药物型的患者则必须补充一些副作用极大的神经传导物质，其病症的控制上，较食物型之患者略为困难。

治疗：给予特殊奶粉

2.高胱氨酸尿症

简介：因为胱硫醚合成酶的功能缺乏，造成高半胱氨酸合成胱氨酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。主要症状为智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。

治疗上可使用高剂量的维生素B6或限制甲硫氨酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之氨基酸。

治疗：给予特殊奶粉

3.枫糖尿症

简介：人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酶，使得支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。通常患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。

治疗：以限制支链氨基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。

4.酪氨酸血症

简介：酪氨酸是人体一种非必须氨基酸，主要的来源包括饮食摄入及苯丙氨酸代谢所产生的中间产物。遗传性高酪酸血症主要成因为酪氨酸代谢过程中酶功能异常所造成，其中第一型为快速且猛爆性的病程，若不及时治疗，将有死亡的危险。病程通常发作于1至6个月大的时候，患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖等病症，另有肝脏病变及神经方面的症状。至于慢性高酪氨酸血症多在一岁以后才发展出现症状，包括生长迟缓、肠胃道症状、进行性肝硬化、多重肾缺损和佝偻病等临床的表现。並以药物NTBC来治疗。

治疗：以特殊奶粉限制苯丙氨酸及酪氨酸之奶粉的摄取，並以药物NTBC来治疗。

5.瓜氨酸血症

简介：瓜氨酸是尿素循环中的一个氨基酸，尿素代谢循环是人体内排除氨的主要途径。

瓜氨酸代谢不良将导致尿素循环功能障碍而引发高血氨。此类病患出生时並无明显症状，在经过喂奶数小时至数天后开始发病，刚开始会有呕吐、喂食困难、吸吮力变差等现象，紧接着呼吸变得急促、常显现倦怠感，有时会哭闹不安及出现痉挛，而意识状况则是逐渐恶化终至昏迷。若不及时加以治疗即会造成智力受损及严重的神经系统损害。临床上可分为新生儿型及成人型，成人型则属再发性高血氨症。

治疗：原则以降氨药如安息香酸或苯丁酸钠盐为主，另外，特殊奶粉及低蛋白的饮食限制也很重要。另外，补充精氨酸也可改善治疗效果。

6.精氨酸血症

简介：为高血氨症的一种，主要为精氨酸酶缺乏所致，疾病症状常是以神经系统症状为主。

治疗：原则与瓜氨酸血症相似，均需以特殊奶粉控制蛋白质的摄取。

7.高氨血症

简介：为高血氨症的一种，主要症状为喂食困难、呕吐、昏睡、肌肉张力低、痉挛、抽搐、癫痫、呼吸暂停及昏迷等。

治疗：原则以特殊奶粉控制以及低蛋白质食物控制，除了降血氨药物治疗以外，必要时得补充瓜氨酸。

8.极长链脂肪酸代谢异常

简介：人体从食物或奶粉摄取各种脂肪酸，而脂肪酸必须进入细胞的能量工厂[线粒体]中进行分解，分解所产生的能量可提供细胞进行使用。脂肪酸的分解若产生问题，身体许多功能便会失调，特别是肌肉、心脏、肾脏等器官。极长链脂肪酸的分解若出现问题，多以低酮性低血糖表现，另外，肝脏及心脏均会发生病变。

治疗：饮食方面以少量多餐避免饥饿为主，限制长链脂肪酸的摄取均会补充肉碱是主要的治疗原则。

9.长链脂肪酸代谢异常

简介：长链脂肪酸的分解障碍则会造成喂食困难、肝脏及心脏肿大，另外，脑部的伤害及肌肉无力会陆续发生，若不及时加以治疗，会有死亡的危险。

治疗：饮食控制以高碳水化合物低脂肪饮食为主，补充中链脂肪酸（MTC oil）、核黄素与肉碱为治疗原则。

10.中链脂肪酸代谢异常

简介：脂肪酸氧化障碍会导致能量不足与代谢中毒，产生脑病变、心肌病变及肌肉病变等症状，造成突然发作的低酮性低血糖、呕吐、嗜睡及昏迷等类似雷氏症候群之症状。此病多发生于白人及北欧地区。

治疗：在饮食方面应少量多餐，避免饥饿並限制长链及中链脂肪酸的摄取，並以肉碱治疗。

11.短链脂肪酸代谢异常

简介：短链脂肪酸分解障碍通常会造成喂食困难及低血糖昏迷，生长可能会出现迟缓，其临床表现较多样化，可包含脑病变及代谢异常。

治疗：饮食上必须避免饥饿，並以肉碱来治疗。

12.肉碱穿透障碍

简介：此疾病为肉碱与脂肪酸结合之后无法进入线粒体，通常在新生儿时期即发病，症状为新生儿期高血氨、低酮性低血糖昏迷、心律不整及心肌病变等，治愈状况不佳。

13.肉碱结合酶缺乏症第一型

简介：肉碱负责将脂肪酸运送到细胞的能源中枢[线粒体]，脂肪酸随即在线粒体中进行分解並产生能量，若肉碱无法与脂肪酸结合或结合后无法分离，导致运输脂肪酸进入线粒体的功能丧失，其症状大多为心肌病变、低酮性低血糖昏迷以及肌肉无力等。

肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症第一型是肉碱无法与脂肪酸结合，第一次发病大多在两岁左右，以低酮性低血糖昏迷呈现，此外，肝功能及肾功能都会受到影响。

14.肉碱结合酶缺乏症第二型

简介：肉碱与脂肪酸在共同进入线粒体后，无法进行分离，分为成人型及新生儿型。

成人型多因激烈运动之后产生肌肉溶解，肌肉疼痛及血尿，甚至导致肾衰竭。新生儿型则对生命有威胁性，必须及时治疗。

治疗：包括低蛋白、低脂肪及高碳水化合物的饮食治疗，应避免饥饿及保持体温。肉碱的补充是一种有效的治疗方法。

15.肉碱吸收障碍

简介：肉碱缺乏症的病儿无法将脂肪酸运送到线粒体，以进行氧化产生能量，在一岁前会发生高血氨性脑病变。

治疗：及早诊断，定时补充肉碱即可痊癒。

16.戊二酸血症第一型

简介：因为戊二酰基辅酶A去氢酶缺陷，导致分解赖氨酸与色氨酸之代谢异常，造成有毒的代谢产物，如戊二酸等会过量堆积于血液组织中而由尿液排出，造成渐进的神经系统症状异常。一般而言，患者在两岁之前发展正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、四肢向外翻转，身体呈弓状等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。

治疗：饮食控制及核黄素与肉碱补充为原则，以及避免饥饿。早期治疗有相当好的成果，但长期的预后还不是很清楚。

17.戊二酸血症第二型

简介：此病症主要成因为多发性酰基辅酶A去氢酶缺乏所导致，因而造成脂肪酸及支链氨基酸代谢出现问题。主要症状为急性的代谢异常，新生儿会有低血糖、酸血症、肌肉无力、肝脏肿大等症状，另外，脚底会有汗臭味。

治疗：饮食控制方面以高碳水化合物、低脂肪低蛋白为主，并以少量多餐进行，以补充核黄素与肉碱为治疗原则。

18.甲基丙二酸血症

简介：是有机酸血症中最常见的一种，此症因甲基丙二酸辅酶A变位酶功能异常，导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸的蓄积而造成一系列神经系统损害，患者会突然发生进食不良，呼吸急促甚至昏迷，严重时引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期死亡率很高或出现严重的后遗症。晚发型的患者虽然病情较轻，但因诊断困难，导致脑部已出现伤害。

治疗：长期治疗靠特殊奶粉控制饮食的蛋白质，以减少蛋白质的分解。

19.丙酸血症

简介：有机酸血症的一种，所谓有机酸血症是蛋白质分解途径出现障碍，许多有害的有机酸便堆积在血液中，造成新生儿喂食困难、呕吐、呼吸急促及昏迷等，若不及时治疗，将有死亡的威胁。