产前筛查ppt

产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查
4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。
5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
年龄是筛查DS的有效指标
DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越 大，发病率越高。 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发 病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS） 单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群. 生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
三、高风险召回、咨询、产前诊断
（一）高风险的界定
建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行 胎儿染色体核型分析： 1、孕妇年龄≥35岁； 2、唐氏风险≥1/270；
3、18三体风险≥1/350；
建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进 行胎儿高分辨超声检查： AFPMOM ≥2.5
唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
唐氏综合征染色体核型
唐氏综合征(DS)
DS出生发生率 1/600~1/800 临床表现
智力低下 生长发育迟缓 多发畸形
唐氏综合征的遗传病理
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5% 有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂 时染色体分离异常，约占5.5% 由染色体易位携带者作为父母传递给下一 代，约占1%
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓
4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出
B 超 诊 断 十 二 指 肠 闭 锁 （ 引 产 标 本 ）
产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体
唐氏风险为1:480 AFP 0.38MOM 胎儿经羊水细 胞培养核型分析为45,X
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群 的1/800降低到1/2600-1/2000。 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在 医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作 规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS 风险。 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知” 纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
18三体综合征
开放性神经管畸形 （ONTD）
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱 裂总称，发生率约为2~6‰ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） 677C→T突变导致酶活性降低有关
产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
2、直接做产前诊断的高危孕妇：
（1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的；
（5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周 (孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21 周）
产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法 诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病的一种手段
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变， DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原 因
产前诊断技术
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
早产、自然流产增加 小于胎龄儿 妊娠高血压综合症 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 胎儿畸形或其它染色体病 胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新 生儿黄疸
关于风险率结果分析注意事（二）
AFP↓可能发生的并发症或不良妊娠结局: 1、流产 2、早产 3、低体重儿 4、妊娠高血压综合症 5、胎儿畸形或其他染色体病
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、
末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、 糖尿病史、吸烟史、联系电话。 2、 孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长,
头围等) 估计： 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一； 未次月经存在严重的回忆偏差； 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或 规律，仍会存在多于2周的误差。
二、血清样本采集、储运
建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后 8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微 量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号 姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清 标本应在采集后5个工作日内递送，24小时 内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度 要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
产前筛查
产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前 筛查。
产前筛查及诊断的目标疾病
开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS）
（三）风险评估影响因素
正确的孕龄至关重要：母血清AFP、µ E3随孕 龄增加而增高，而f-ß HCG随孕龄增加而降低。 孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ß HCG、 µ E3下降。 I型糖尿病者：母血清f-ß HCG、 µ E3升高。 吸烟者： f-ß HCG降低3% ；µ E3降低23%； AFP升高3%
筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG 孕15-20周：AFP； f-ß HCG ； µ E3
（三）B超筛查项目告知：
筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
筛查手段
胎儿系统超声检查
敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄， 病史和血清学结果中加以解释。
谢谢！
血清产前血清筛查程序
孕妇及家属 筛查前咨询 签知情同意书 收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查 低风险 高风险 B超校正孕周，重新计算风险率 遗传咨询 报告结果
检测
风险计算
产前诊断（B超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询
（一）血清筛查对象：
一、临床咨询、ຫໍສະໝຸດ Baidu查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇
关于风险率结果分析注意事项（三）
1、与AFP增高相关胎儿畸形 开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天 性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、 畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、 胎儿染色体异常、胎儿皮肤病
关于风险率结果分析注意事项（四）
2、AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误；
2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常： 肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
（二）高风险孕妇的处理原则
对筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在7日 内召回，召回率达100%。 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经B 超测 BPD/CRL 对染色体高风险孕妇，建议行羊膜腔穿刺术 对NTD高风险孕妇，建议行B超产前诊断 筛查高风险,提示胎儿发生DS的可能性为3%-5%。 对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不 得随意建议孕妇终止妊娠。 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生 “未告知”纠纷，病历有孕妇放弃产前诊断记 录。
1、项
目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊断；
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A (9~13W) Free-βHCG (9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周） AFP Free-βHCG υE3 (15~20W) (15~20W) (15~20W) 3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350