先天性甲状腺功能减低症ppt课件
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扩张段
21-三体综合征
特殊面容
眼距宽、外眼角上斜，皮肤及 毛发正常，无粘液性水肿，常 伴有其它先天畸形
核型分析可鉴别
五.诊断及鉴别诊断
六.治疗及预后
L-甲状腺素钠 婴儿5-10ug/kg 儿童 2-6ug/kg ，每天一次
随访:
T4 TSH
1-2ys
1次/2周
1次/3月
1次/半年
正常
先天性甲状腺 功能减低症
Congenital hypothyroidism
一.概念
先天性甲状腺素合成不足 体格和智能发育障碍 散发性、地方性
甲状腺素的合成
原料: 碘 食物 酪氨酸 自身
甲状腺素包括: 甲状腺素T4 三碘甲状腺原氨酸T3
甲状腺素的合成
过氧化酶
碘化酶
碘
活性碘+酪氨酸
单碘、
缩合酶
TSH
用药后观察指标
甲状腺功能
TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现
每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿 童110次/min、婴儿140次/min，智力进步
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（五）酶学检查 （六）骨骼X-ray:
骨龄
五.诊断及鉴别诊断
1.新生儿:筛查 先天性巨结肠:面容、哭声、 精神
反应正常 2. 年长儿:与下列疾病鉴别
(1)佝偻病:智能正常、无甲低面容 (2)21一三体:特殊面容,智力低下
五.诊断及鉴别诊断
先天性巨结肠
面容、精神反应及哭声等均正常
钡灌肠可见结肠痉挛段与
Ò½ Ôº
ÐÅ ¼þ
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ÐÕ Ãû : ³ö Éú ÈÕ ÆÚ : µç »° :
¹
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DAYS
二碘酪氨酸
活性T3、T4
T3 、
甲状腺素结合蛋白
T4释放入血
全身
甲状腺素的生理功能
1.新陈代谢 氧耗量 心、肝、肾、骨骼肌。 2.蛋白质合成 酶活力 糖吸收 脂肪分解 3.小儿生长发育 :生长激素 促生长
骨来自百度文库长 4.中枢神经系统 ： 胚胎发育期 婴儿早期
二.病因及分类
1.散发性 (1)甲状腺不发育或发育异常 (2)甲状腺素合成途径缺陷 (3)母妊娠期应用抗甲状腺药物 (4)TSH
2.地方性 母孕期饮食中缺碘
典型症状
1.特殊面容及体态： 2.神经系统： 3.生理功能：呼吸，循环,消化
四.实验室检查
(一)新生儿筛查: 生后2到3天外周血 TSH>20mU/L
(二)血清T4、TSH TSH +T4 确诊
（三）放射性核素及B超检查： 异位、结节及发育情况。
（四）TRH刺激试验 7ug/kg 正常：静注后20-30分钟 TSH 上升至峰值， 90分钟回到基础值. 垂体病变：不出现反应峰。 下丘脑病变：TSH反应峰甚高或持续时间
21-三体综合征
特殊面容
眼距宽、外眼角上斜，皮肤及 毛发正常，无粘液性水肿，常 伴有其它先天畸形
核型分析可鉴别
五.诊断及鉴别诊断
六.治疗及预后
L-甲状腺素钠 婴儿5-10ug/kg 儿童 2-6ug/kg ，每天一次
随访:
T4 TSH
1-2ys
1次/2周
1次/3月
1次/半年
正常
先天性甲状腺 功能减低症
Congenital hypothyroidism
一.概念
先天性甲状腺素合成不足 体格和智能发育障碍 散发性、地方性
甲状腺素的合成
原料: 碘 食物 酪氨酸 自身
甲状腺素包括: 甲状腺素T4 三碘甲状腺原氨酸T3
甲状腺素的合成
过氧化酶
碘化酶
碘
活性碘+酪氨酸
单碘、
缩合酶
TSH
用药后观察指标
甲状腺功能
TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现
每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿 童110次/min、婴儿140次/min，智力进步
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（五）酶学检查 （六）骨骼X-ray:
骨龄
五.诊断及鉴别诊断
1.新生儿:筛查 先天性巨结肠:面容、哭声、 精神
反应正常 2. 年长儿:与下列疾病鉴别
(1)佝偻病:智能正常、无甲低面容 (2)21一三体:特殊面容,智力低下
五.诊断及鉴别诊断
先天性巨结肠
面容、精神反应及哭声等均正常
钡灌肠可见结肠痉挛段与
Ò½ Ôº
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DAYS
二碘酪氨酸
活性T3、T4
T3 、
甲状腺素结合蛋白
T4释放入血
全身
甲状腺素的生理功能
1.新陈代谢 氧耗量 心、肝、肾、骨骼肌。 2.蛋白质合成 酶活力 糖吸收 脂肪分解 3.小儿生长发育 :生长激素 促生长
骨来自百度文库长 4.中枢神经系统 ： 胚胎发育期 婴儿早期
二.病因及分类
1.散发性 (1)甲状腺不发育或发育异常 (2)甲状腺素合成途径缺陷 (3)母妊娠期应用抗甲状腺药物 (4)TSH
2.地方性 母孕期饮食中缺碘
典型症状
1.特殊面容及体态： 2.神经系统： 3.生理功能：呼吸，循环,消化
四.实验室检查
(一)新生儿筛查: 生后2到3天外周血 TSH>20mU/L
(二)血清T4、TSH TSH +T4 确诊
（三）放射性核素及B超检查： 异位、结节及发育情况。
（四）TRH刺激试验 7ug/kg 正常：静注后20-30分钟 TSH 上升至峰值， 90分钟回到基础值. 垂体病变：不出现反应峰。 下丘脑病变：TSH反应峰甚高或持续时间