PGD：植入前遗传学诊断技术

PGD：植入前遗传学诊断技术
植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) 技术可以为患者选择没有遗传缺陷的胚胎进行植入，从而避免后代发生某些遗传病的风险。

PGD可以筛查多种疾病，包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病，比如常听说的血友病、地中海贫血病等疾病。

PGD的作用
* 可以诊断超过100遗传性疾病的能力
* 可以确定胚胎的质量优劣
* 可以降低自然流产的风险
PGD的重要性
基因诊断对高龄女性是非常重要。

基因检测可以帮助降低自然流产的风险，同时提高活产率。

通过PGD，我们取出1个卵裂球，然后会进行染色体或基因鉴定。

如果有染色体异常，我们就不会选择此胚胎植入到子宫。

PGD的安全性
SCRC中心专家提示，现在在美国，所有的胚胎养到5天成囊胚的时候取外围滋养层的细胞去做PGD的筛查。

养成囊胚之后已经分裂出了很多细胞，因此取滋养层细胞去做筛查并不会影响胚胎的质量。

为什么要做PGD？
对于染色体结构或数目有问题的病人，在试管婴儿助孕时，我们会建议病人采用PGD 技术，对胚胎进行筛选，挑选染色体正常的胚胎植入宫腔，但大多数病人对PGD缺乏了解，在助孕过程中疑虑重重，在此简单介绍下PGD。

首先，采用PGD技术助孕的病人，需要进行常规试管婴儿过程，包括促排卵、取卵，卵子受精，胚胎卵裂，然后在胚胎形成囊胚后，对囊胚的滋养外胚层细胞进行活检取样，提取细胞的DNA进行芯片检测，待芯片检测结果回示后，挑选正常的胚胎移入子宫腔中。

PGD 可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦。

理论上还可减少遗传病在人群中的遗传负荷，从而是遗传性病防治的重要手段，也是Edwards获诺贝尔奖的理由之一。

染色体异位携带者的PGD？
染色体易位(Translocation)是一种染色体结构异常，指一条染色体的一段转移到同一条或另一条染色体上，导致易位片段基因的重排，是临床上较为常见的一种染色体结构重排异常，在新生儿中发病率约0.2%。

临床上以两种类型的易位最常见：罗氏易位和相互易位。

相互易位是指两条非同源染色体之间进行片段的交换，常常是整个末端的断裂并互换。

对于相互易位携带者，配子分离模式理论上产生18种配子类型：包括1种正常, 1种平衡易位型和16种不平衡分离的配子。

罗氏易位是在两组端着丝粒染色体(D组and G 组, 染色体13-15, 21-22)间进行交换，往往在靠近着丝粒的区域断裂重组，导致易位的两条染色体随体的丢失。

罗氏易位产生6种配子类型，包括1中正常，1中平衡易位型，其余4种不平衡分离配子，这类不平衡配子往往导致流产。

平衡的染色体易位个体往往没有明显的疾病表型，称为“易位携带者”，但却多存在生殖的障碍。

易位携带者主要的遗传风险起源于配子减数分裂的过程，携带者可产生高比例的不平衡配子（精子和卵子），可以导致流产，出生染色体异常患儿引起出生缺陷（特别是智力障碍），并可导致不孕和不育。

产前诊断一直以来被有效的用来避免染色体异常患儿的出生，但是诊断异常后的流产，却往往给妇女带来心理和生理的负担，并可能导致生育障碍。

PGD是孕前诊断，在胚胎移入宫腔前即进行相关的遗传学筛查，可最大程度的避免怀孕后期因胎儿染色体异常而进行非自愿的引产，有效的保护了妇女的心理和生理健康。