人类遗传病 (第1课时 公开课)PPT幻灯片

考考你：
3.（双选)图为某遗传病的遗传系谱图。由图可
推测该病可能是（ BC ）
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体隐性遗传病 4.（双选)某家系有一种由X染色体上显性基因导
致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系
的遗传系谱图可能是( BC )
问题2.如何调查人群中的遗传病？
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容。
考考你：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常染色体显性
（2）21三体综合征
B.常染色体隐性
（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性
（4）软骨发育不全
D.X染色体隐性
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
常常染染色色体体上上：
白白化化病病、、苯苯 丙酮丙尿酮尿症症
染色体结构 异常：猫叫 综合症
XX染染色色上上:: 抗抗维维生生素素 DD佝佝偻偻病病
X染色体上：血 友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良
染色体数目 异常：21三 体综合症
性腺发育不良、 先天性睾丸发 育不完全
1.方法：调查、统计、分析 2.调查内容：
(1)调查遗传病的发病率 ——到人群中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群
数量要足够大。调查完之后进行分析。
发病率 某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
100%
（2）调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
3.调查的实验流程
4.调查时应该注意的问题
调查
小结
人类 遗传病
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染染色色体体异异 常常遗遗传传病病
显显性性致 病病基基因
隐隐形形致致 病病基基因因
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
常常染染色色 体体异异常常
性染染色色 体异异常常
常常染染色色体体上上：： 并并指指、、多多指指、、 软软骨骨发发育育不不全全
2.多基因遗传病（100多种）
受多对基因控制的人类遗传病 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年
型糖尿病、唇裂、无脑儿等
特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响； ③群体中发病率高
唇裂(兔唇)
唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的 先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者 170多万，属于多基因遗传性疾病。
(1)遗传病类型的选择： 调查时，最好选取群体中发病率较 高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因 素影响，不宜作为调查对象。
(2)调查的群体基数： 调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大， 可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
课前活动体验：
调查高二年级学生高度近视的发病率
数据汇总：
考考你：
1.调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：
①确定调查病种 ②实施调查 ③设计调查方案
④撰写调查报告 ⑤整理和分析数据。
工作程序正确的是（ C ）
A．①→②→③→④→⑤
B．③→①→
⑤→②→④
C．①→③→②→⑤→④
D．③→②
→①→④→⑤
2.小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式，最适合的
C.X染色体丢失的可能性增加
D. 21号染色体发生不分离的可能性增加 Nhomakorabea 考考你：
1.常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没
有该病，所生的子女（ A ）
A.表现型都正常 B.患该病的概率为50% C.患者多为女性 D.患者多为男性
2.(双选）下列关于人类红绿色盲症的叙述，
正确的是( AC )
A.色盲基因位于X染色体上 B.色盲基因位于Y染色体上 C.男孩的色盲基因不会来自父亲 D.正常夫妇的子女不会患色盲
看了以上两组图片，你有什么感受？
第5章第3节 人类遗传病
问题2：遗传病有哪些类型？特点？
自主学习P90-91 （3min）
（1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病？
（2）单基因遗传病的种类有多少？如何分 类？举例。
（3）多基因遗传病有什么特点？ （4）染色体异常遗传病形成的原因和种类。
F.常染色体遗传病
（7）性腺发育不良
G.性染色体遗传病
考考你：
2.判断题：
（1）先天性心脏病都是遗传病。（ ×）
（2）单基因遗传病是由一个致病基因引
起的遗传病。
（ ×）
3.高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，
原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成
过程中（ D ）
A. 21号染色体丢失
B.不能发生减数第二次分裂
无脑儿 病因：胚胎神经管闭合不全
症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始。
3.染色体异常遗传病（100多种）
由染色体异常引起的遗传病
染色体数目异常：
常染色体异常 21三体综合症
染色体结构异常：
猫叫综合症
性染色体异常：性腺发育不良（XO、XXY、XYY）
21三体综合征（先天性愚型）
染色体数量异常引起的
21三体综合征的病症如何？
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
显性 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
性染色体
X染色体 隐性 红绿色盲、血友病 Y染色体 外耳道多毛症
苯丙酮尿症
病因：缺少正常基因P， 苯丙氨酸羟化酶合成障碍
苯丙氨酸 苯丙氨酸 酪氨酸 羟化酶
苯丙酮酸 积累过多
损害中枢神经系统，引起智力 衰退；抑制黑色素产生。
软骨发育不全
患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部 明显隆起，臀部后凸，身材短小。
抗维生素D佝偻病
症状：
因为对Ca和P 的吸收不良导 致骨骼发育障 碍（如鸡胸、 X型或O型 腿），生长缓
慢。用维生素 D治疗无效。
调查对象是( A )
A.该病患者的家系
B.医院中的候诊者
C.该病高发地区的人群 D．随机选择的某人
考考你：
3.下列有关遗传病的调查的说法正确的是( C )
A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中