常见染色体病与基因分析

3q29缺失和微缺失
➢ 这种微小的缺失会导致发育迟缓、学习困难和行为问题的概 率增加。
➢ 在患有典型的3q29微缺失综合征患者中，大部分都存在有 大小约为1.6Mb的缺失。典型的微缺失开始于3q29带的 195.7MB左右，结束于197.3MB左右。
➢ 它包含大约20个已知基因。但并不是所有患者缺失的片段 大小位置都一样，有些会大一点，有些可能小一点，有些可 能在3q29带的不同位置发生缺失。当缺失的遗传物质来自 不同的位置时，产生的影响可能不同。
良好的短期语言记忆和较差的视觉空间能力、“鸡尾酒会”人格和结缔组织异常、生长和 内分泌紊乱。 ➢ 在7q11.23q21.1处缺失较大的婴儿和儿童有所谓的“Williams Plus”：他们有威廉姆斯综 合征的一些特征，但也经常有婴儿痉挛，这是一种早发性癫痫，需要对他们的发育和低肌 肉张力的治疗给予相当大的支持。
3q29缺失和微缺失
行为：约1/3有自闭症表现 ➢ 3q29微缺失似乎增加了社交关系和沟通困难的可能性。并非每个人都受到影响，但大约三分之
一的儿童被诊断为自闭症、自闭症倾向或阿斯伯格综合症（自闭症的一种）。 ➢ 其他儿童被描述为“社会困难”，其中一例诊断为社交恐惧症。行为包括避免注视、重复动作、
过度旋转和跳跃，以及强烈和不适当的焦虑和不安。 ➢ 感官问题很常见，包括对声音、光线和触觉的高度敏感。 ➢ 3q29微缺ห้องสมุดไป่ตู้与精神疾病之间的关联似乎正在浮现。但这并不意味着每一个3q29缺失的孩子都会
12p重复综合征
手部：手掌和手指有时相对较短且较宽，但即使是粗短或粗壮的手指也可能在手指末端 逐渐变细 足部：相当多的婴儿和儿童有异常发育的脚，最典型的是大脚趾和其他脚趾指向脚的外 侧边缘（外翻） 饮食：婴儿出生时通常很大，但随后出现喂养困难，可能死亡，或导致体重相对减轻。 眼部：视力和眼睛的功能似乎普遍受到影响，16/30儿童需要注意这个问题。最常见的问 题是眼球震颤和斜视。 听力：许多儿童会出现胶耳，这是由鼓膜后面的液体积聚引起的暂时性波动型听力损失 牙齿：最典型的问题是上下颌牙齿之间的不匹配，底部牙齿突出，咬合和咀嚼困难 语言：似乎是12p重复的儿童的特定发育迟缓，并且在相当多的情况下，患者终身不会说 话
部分坐走延迟：有些婴儿在预期年龄时会控制头部、坐、爬、走，长大后会有正常的活动能力和运 动技能。在其他婴儿中，会出现一些发育迟缓。发育迟缓在个体之间存在显著差异。 面部特征：3q29微缺失的儿童很少看起来异常或“不同”，没有典型的面部特征。最常见的面容包 括长而窄的脸、稍微向下倾斜的眼睛、突出的鼻梁（通常是长而宽的鼻尖）、短的人中和大耳朵。 面部不对称也很常见
12p重复综合征
➢ 大多数12p重复是父母一方染色体重排的结 果，这通常是一种称为平衡易位的变化， 虽然遗传物质没有增加或减少，但是却不 在正确的位置上，但是父母是正常的，平 衡易位并不罕见：
➢ 每500人中有一人，世界上有总数超过1300 万平衡易位携带者。具有平衡易位风险的 人的卵子或精子包含过多及过少的染色体 物质。
7q近端缺失综合征
➢ 由于7号染色体上共有1150个基因，不同个体不可避 免地会失去不同的基因，这使得很难描述特定的7q 近端间质缺失综合征。
➢ 更重要的是，在7q缺失的人身上看到的许多特征在 其他染色体疾病中很常见，如肌肉张力低、发育迟缓、 发育不全和身材矮小。
7q近端缺失综合征
➢ 由7q11.23处的基因缺失引起的，称为威廉姆斯（或Williams-Beuren）综合征。 ➢ 威廉姆斯综合征会导致典型的心脏缺陷、一张独特的小精灵样脸、通常轻微的学习困难、
12p重复综合征
出生：大多数婴儿在出生后五分钟内具有较高的Apgar评分（健康衡量标准），但可能会出现呼吸困难， 并且在新生儿期可能会发现低血糖。 脐疝：这在5/40婴儿中已经出现过。 它表现为脐部的柔软皮肤凸起，当婴儿紧张或哭泣时，它可能看起 来更大。凸起包含一小块腹部内膜，有时还包括腹部器官的一部分。 轻微的生殖器异常：12p重复的男孩似乎有隐睾症的风险，6/15受影响，对隐睾的治疗取决于可疑原因， 但无论原因如何，如果睾丸不能及时自然下降，通常需要进行治疗。 面部特征：12p重复的婴儿和儿童可能有不寻常的面部特征，或者他们的脸可能有不同寻常的比例。相对 较大的头部，突出的前额，高发际线，宽而不规则眉毛，眼睛开口小，眼间距宽 有时在内角有一个皮褶， 短鼻子，宽阔平坦的鼻梁和上翘的鼻孔，鼻子和上唇之间距离长，薄上唇和向外突出的下唇，宽且突出 的下巴随着年龄的增长变得更加明显。
7q近端缺失综合征
通常身材矮小，头围偏小（小头畸形）；有些有听力障 碍，有些有手/脚分裂异常。 面貌：宽阔、突出的前额；低鼻梁；可能是不寻常形状 或大小的低位耳朵；有向下弯角的大嘴巴；突出的嘴唇； 白色、半透明的皮肤和金色或红色的头发。 手部：可能存在一只或两只手或脚被裂的可能性、手指 或脚趾缺失。 足部：双脚的裂脚异常，脚可能很小，可能有一些特殊 的特征，如脚背低、脚后跟突出或摇篮底足
2020
常见染色体疾病
2020年12月13日
12p重复综合征
12p重复是罕见的，据估计，每出生5万名婴儿中，不会有超过一名。 虽然在医学文献中只有40人被报告，但肯定有更多的人没有被诊断或没有被报告的12p重复。 据认为，面部特征的关键区域在12p13.2到端粒之间。有些患者发现长臂（12q）以及短臂都有额外增加的 遗传物质，他们似乎更有可能出现特殊的先天缺陷，最明显的是额外的手指或脚趾。
3q29缺失和微缺失
绝大多数婴儿出生时健康，没有重大出生缺陷。偶尔会出现胸壁或脊柱形成异常，最常见的是漏斗 胸或隆胸，或脊柱弯曲，如脊柱侧凸。 部分语言发育延迟：
约半数小头畸形：50-60%的3q29微缺失儿童的头部异常小。婴儿出生时头部可能偏小或正常大小， 随后头部的生长速度较身体其他部位慢。偶尔，婴儿出生时头部异常大，头部的形状也可能异常， 通常从前面到后面较正常短。
患上精神疾病