2015.6.29胎儿染色体非整倍体无创基因检测
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3
防治对策
传统血清学筛查——唐筛
是根据孕妇年龄，孕周及激素水平以及 体重参数等，利用风险分析软件进行计算 得出结果，其假阳性率较高，也存在较大 漏检风险。
4
产前诊断
绒毛取样 羊水穿刺 脐血带静脉穿刺
产前诊断采用侵入性方法取样，侵入性产 前诊断方法的准确率虽高，却有一定的流产风 险。而且需要到有产前诊断资质的妇幼保健院 预约才能做（较麻烦，不方便），介入孕周较 晚（一般16-21周），费用较贵（2300元2500元不等）。
险问题。
17
检测报告——重抽血
结果解释
1、样本本身问题，如出现溶血情况。
2、胎儿DNA含量浓度低（建议两周后重抽）;
18
常见问题回答
19
1.为什么要十天才能出报告？
无创产前基因诊断 不是简单的血液测试，包含复杂的基因测序和 生物信息分析过程，在不久的将来，报告时间随 着技术的进步而缩短
20
2.为什么无创产前基因检测准确率高？
胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (NIFTY)
1
主要内容介绍
无创产前基因检测(NIFTY)项目介绍 开单送检工作流程 常见问答
2
产生背景
我国已成为出生缺陷的高发国，平均每年 新增出生缺陷患儿高达120万，约占每年新增 人口总数的4-6%，其中染色体非整倍性疾病 是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的 治疗方法，关键在于预防——进行产前筛查和 诊断。
9
wenku.baidu.com
特适人群：
12-24 周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇： 所有希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇 孕早、中期血清筛查(唐氏筛查) 临界风险或高风险孕妇 孕早期超声提示胎儿异常 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、 HIV、TP等)
胎儿染色体多倍体即染色体数目异常，本方法在 DNA水平上，采用新一代高通量测序技术将这些 染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏 度高、特异性强、准确性高等特点，明显优于传 统的血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前 诊断所无法达到的。
21
3.能不能检测其他染色体疾病？
除21、18、13号染色体之外的其它染色体数目异 常，建议临床医生结合临床经验、B超结果及其 它检测结果综合评判，如果也出现其它检测结果 异常（如B超发现畸形等）建议进行羊水或者脐 血穿刺。 性染色体异常：建议结合临床经验和孕妇的意见 进行处理。
22
4.第一胎是唐氏婴儿会影响第二胎检测吗？
不会影响，孕妇血液中游离的胎儿DNA分娩后短 时间内消失，平均半衰期为16.3min (4-30min)， 2h就无法检出。再次妊娠不影响检测结果
23
5.试管婴儿有什么需要特别注意？
试管婴儿需同时满足：在11周前确保单胎，减 胎手术8周后，且在孕周16周后才能抽血
24
6.为什么要购买保险？
无创产前基因检测准确性达到99%，保险是我们 希望给孕妇多一份保障，同时也是我们项目准确 性的表现。 毕竟现在核型分析是作为引产的依据，保险可以 为孕妇在进一步检查时提供报销。
25
谢谢~~
26
12
开单
——工作流程
13
就诊咨询 填写送检单必填信息及其知情同意书签署 采集孕妇7-10mL 外周血存于steck管（常温保 存）。采集完毕后，轻微颠倒采血管4 次并及 时将采血管放常温暂存。 样本前处理及检测——达安负责 约十天时间内出报告
14
检测流程
现场咨询与知情同意 血浆分离 是
10
特适人群：
孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿 胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜直接受侵入性产 前诊断的孕妇 由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的 孕妇 核型分析失败的孕妇 错过产前筛查或产前诊断的孕妇 妊娠12周以后才可以进行检测，超过孕24周也可以检 测，但需向孕妇解释可能因出报告时间过长而导致的风险。
血浆游离DNA测 随访/常规诊断 (绒毛膜穿刺、羊水穿刺等) 序
15
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报告解读及解释
16
检测报告——正常报告
结果解释 1、低风险：说明胎儿患染色体非整倍体的风险很低， 建议继续妊娠并进行常规产检； 2、高风险:说明胎儿患某种染色体非整倍体的风险很高， 建议进行羊水或者脐血穿刺；
3、出现高风险情况可联系达安公司相关业务员解决保
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检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。 可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率大幅降低创伤 性产前诊断比例，缓解临床压力。 检测结果为高风险的由达安健康委托保险公司报销产前诊 断的费用，最高额不超过2500元。 检测结果为低风险但确诊为21、18、13—三体综合征的 由保险公司赔付40万元。
5
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无创产前基因检测
胎儿染色体非整倍体的实质是由于细胞中染色 体三倍体造成，即染色体数目异常所致。
本方法通过采集7-10 ml孕妇外周血，提取其 中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测 序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体 非整倍体”的风险率。
7
无创产前基因检测技术优势
1、技术优势： 无创：采集7-10ml孕妇外周血 安全：避免胎儿宫内感染或流产 早期：≥12孕周即可检测，最佳孕周（12-24周） 准确：采用新一代测序技术，结合生物信息分析，准确率达99.9% 2、其他优势： 为每例受检者购买了保额为40万的保险。
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局限性：
不能检测双胞胎及以上多胎； 不适合检测染色体的微缺失、微重复以及结构异常（嵌合体型、易 位型）;
孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，而引入外源
DNA，会影响检测结果; 孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测；
夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测；
防治对策
传统血清学筛查——唐筛
是根据孕妇年龄，孕周及激素水平以及 体重参数等，利用风险分析软件进行计算 得出结果，其假阳性率较高，也存在较大 漏检风险。
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产前诊断
绒毛取样 羊水穿刺 脐血带静脉穿刺
产前诊断采用侵入性方法取样，侵入性产 前诊断方法的准确率虽高，却有一定的流产风 险。而且需要到有产前诊断资质的妇幼保健院 预约才能做（较麻烦，不方便），介入孕周较 晚（一般16-21周），费用较贵（2300元2500元不等）。
险问题。
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检测报告——重抽血
结果解释
1、样本本身问题，如出现溶血情况。
2、胎儿DNA含量浓度低（建议两周后重抽）;
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常见问题回答
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1.为什么要十天才能出报告？
无创产前基因诊断 不是简单的血液测试，包含复杂的基因测序和 生物信息分析过程，在不久的将来，报告时间随 着技术的进步而缩短
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2.为什么无创产前基因检测准确率高？
胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (NIFTY)
1
主要内容介绍
无创产前基因检测(NIFTY)项目介绍 开单送检工作流程 常见问答
2
产生背景
我国已成为出生缺陷的高发国，平均每年 新增出生缺陷患儿高达120万，约占每年新增 人口总数的4-6%，其中染色体非整倍性疾病 是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的 治疗方法，关键在于预防——进行产前筛查和 诊断。
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wenku.baidu.com
特适人群：
12-24 周孕妇可用，尤其推荐符合下列情况的孕妇： 所有希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇 孕早、中期血清筛查(唐氏筛查) 临界风险或高风险孕妇 孕早期超声提示胎儿异常 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、 HIV、TP等)
胎儿染色体多倍体即染色体数目异常，本方法在 DNA水平上，采用新一代高通量测序技术将这些 染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏 度高、特异性强、准确性高等特点，明显优于传 统的血清学唐筛，同样其安全性也是侵入性产前 诊断所无法达到的。
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3.能不能检测其他染色体疾病？
除21、18、13号染色体之外的其它染色体数目异 常，建议临床医生结合临床经验、B超结果及其 它检测结果综合评判，如果也出现其它检测结果 异常（如B超发现畸形等）建议进行羊水或者脐 血穿刺。 性染色体异常：建议结合临床经验和孕妇的意见 进行处理。
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4.第一胎是唐氏婴儿会影响第二胎检测吗？
不会影响，孕妇血液中游离的胎儿DNA分娩后短 时间内消失，平均半衰期为16.3min (4-30min)， 2h就无法检出。再次妊娠不影响检测结果
23
5.试管婴儿有什么需要特别注意？
试管婴儿需同时满足：在11周前确保单胎，减 胎手术8周后，且在孕周16周后才能抽血
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6.为什么要购买保险？
无创产前基因检测准确性达到99%，保险是我们 希望给孕妇多一份保障，同时也是我们项目准确 性的表现。 毕竟现在核型分析是作为引产的依据，保险可以 为孕妇在进一步检查时提供报销。
25
谢谢~~
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12
开单
——工作流程
13
就诊咨询 填写送检单必填信息及其知情同意书签署 采集孕妇7-10mL 外周血存于steck管（常温保 存）。采集完毕后，轻微颠倒采血管4 次并及 时将采血管放常温暂存。 样本前处理及检测——达安负责 约十天时间内出报告
14
检测流程
现场咨询与知情同意 血浆分离 是
10
特适人群：
孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿 胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜直接受侵入性产 前诊断的孕妇 由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的 孕妇 核型分析失败的孕妇 错过产前筛查或产前诊断的孕妇 妊娠12周以后才可以进行检测，超过孕24周也可以检 测，但需向孕妇解释可能因出报告时间过长而导致的风险。
血浆游离DNA测 随访/常规诊断 (绒毛膜穿刺、羊水穿刺等) 序
15
15
报告解读及解释
16
检测报告——正常报告
结果解释 1、低风险：说明胎儿患染色体非整倍体的风险很低， 建议继续妊娠并进行常规产检； 2、高风险:说明胎儿患某种染色体非整倍体的风险很高， 建议进行羊水或者脐血穿刺；
3、出现高风险情况可联系达安公司相关业务员解决保
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检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。 可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率大幅降低创伤 性产前诊断比例，缓解临床压力。 检测结果为高风险的由达安健康委托保险公司报销产前诊 断的费用，最高额不超过2500元。 检测结果为低风险但确诊为21、18、13—三体综合征的 由保险公司赔付40万元。
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无创产前基因检测
胎儿染色体非整倍体的实质是由于细胞中染色 体三倍体造成，即染色体数目异常所致。
本方法通过采集7-10 ml孕妇外周血，提取其 中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测 序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体 非整倍体”的风险率。
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无创产前基因检测技术优势
1、技术优势： 无创：采集7-10ml孕妇外周血 安全：避免胎儿宫内感染或流产 早期：≥12孕周即可检测，最佳孕周（12-24周） 准确：采用新一代测序技术，结合生物信息分析，准确率达99.9% 2、其他优势： 为每例受检者购买了保额为40万的保险。
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局限性：
不能检测双胞胎及以上多胎； 不适合检测染色体的微缺失、微重复以及结构异常（嵌合体型、易 位型）;
孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，而引入外源
DNA，会影响检测结果; 孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测；
夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测；