疾病的单基因遗传
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疾病的单基因遗传
前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素
2021/2/6
1
前言
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
2021/2/6
2
单基因遗传病（single-gene disorder,monogenic disorder）
的患者； 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性
遗传一致。
2021/2/6
26
X连锁显性遗传病举例
口面指综合征 I型高氨血症 I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症
2021/2/6
27
例如:色素失调
2021/2/6
28
例如:抗维生素D佝偻病
2021/2/6
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律。
2021/2/6
3
单基因遗传病分类: ①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
2021/2/6
4
系谱与系谱分析法(pedigree analysis)
系谱 从先证者(proband)入手,追溯调查其所有家族成
2021/2/6
35
例如:血友病
2021/2/6
关节腔因多次出血 而致关节肿大
36
例如:鱼鳞病
例如：色盲
2021/2/6
37
Y连锁遗传病的遗传
一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱
2021/2/6
38
三、Y连锁遗传病的遗传特点:
具有Y连锁基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进 行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
2021/2/6
39
Y连锁遗传病的遗传举例
例如:外耳道多毛
2021/2/6
40
影响单基因遗传病分析的因素
表现度 expressivity
表现度是基因在个体中的表现程度,或者说 具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同 部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程 度可有显著的并异。
29
例如:抗维生素D佝偻病
2021/2/6
30
例如:口面指 综合征
2021/2/6
31
X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
2021/2/6
32
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图 解
2021/2/6
33
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点:
人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有 男性患者;
一、常染色体显性遗传典型系谱
2021/2/6
8
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
2021/2/6
9
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者;
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先，往往具有某种共同的基因。
2021/2/6
19
二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配 图解
2021/2/6
20
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性 粘多糖累积症I型
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也 有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外 甥、外孙等也有可能是患者；
如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲 一定是携带者。
2021/2/6
34
X连锁隐性遗传病举例
色盲 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合征 眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Wiskott-Aldrich综合征 G-6-PD缺乏症 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病B
2021/2/6
21
患
者
眼
例如:婴儿黑朦性痴呆
底 病
变
2021/2/6
22
例如:肝豆状核变性
2021/2/6
23
X连锁显性遗传病的遗传
一、X连锁显性遗传病典型系谱
2021/2/6
24
二、X连锁显性遗传病婚配图解
2021/2/6
25
三、X连锁显性遗传特点:
人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻; 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代பைடு நூலகம்可以 看到患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
2021/2/6
10
常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
2021/2/6
2021/2/6
18
三、常染色体完全隐性遗传的特征
由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等;
系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连 续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者 一个患者；
患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携 带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正 常同胞中有2/3的可能性为携带者；
员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系 及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按 一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2021/2/6
5
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研 究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员。
2021/2/6
6
2021/2/6
7
常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance)
11
例如:短指症
2021/2/6
12
2021/2/6
13
例如:蜘蛛样指趾综合征
主 动 脉 畸 形
2021/2/6
14
例如:蜘蛛样指趾综合征
2021/2/6
15
例如:神经纤维瘤
2021/2/6
16
例如:多发性家族性 结肠息肉
2021/2/6
17
常染色体隐性遗传病的遗传
一、常染色体隐性遗传典型系谱
前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素
2021/2/6
1
前言
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
2021/2/6
2
单基因遗传病（single-gene disorder,monogenic disorder）
的患者； 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性
遗传一致。
2021/2/6
26
X连锁显性遗传病举例
口面指综合征 I型高氨血症 I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症
2021/2/6
27
例如:色素失调
2021/2/6
28
例如:抗维生素D佝偻病
2021/2/6
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律。
2021/2/6
3
单基因遗传病分类: ①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
2021/2/6
4
系谱与系谱分析法(pedigree analysis)
系谱 从先证者(proband)入手,追溯调查其所有家族成
2021/2/6
35
例如:血友病
2021/2/6
关节腔因多次出血 而致关节肿大
36
例如:鱼鳞病
例如：色盲
2021/2/6
37
Y连锁遗传病的遗传
一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱
2021/2/6
38
三、Y连锁遗传病的遗传特点:
具有Y连锁基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进 行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
2021/2/6
39
Y连锁遗传病的遗传举例
例如:外耳道多毛
2021/2/6
40
影响单基因遗传病分析的因素
表现度 expressivity
表现度是基因在个体中的表现程度,或者说 具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同 部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程 度可有显著的并异。
29
例如:抗维生素D佝偻病
2021/2/6
30
例如:口面指 综合征
2021/2/6
31
X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
2021/2/6
32
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图 解
2021/2/6
33
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点:
人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有 男性患者;
一、常染色体显性遗传典型系谱
2021/2/6
8
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
2021/2/6
9
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者;
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先，往往具有某种共同的基因。
2021/2/6
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二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配 图解
2021/2/6
20
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性 粘多糖累积症I型
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也 有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外 甥、外孙等也有可能是患者；
如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲 一定是携带者。
2021/2/6
34
X连锁隐性遗传病举例
色盲 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合征 眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Wiskott-Aldrich综合征 G-6-PD缺乏症 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病B
2021/2/6
21
患
者
眼
例如:婴儿黑朦性痴呆
底 病
变
2021/2/6
22
例如:肝豆状核变性
2021/2/6
23
X连锁显性遗传病的遗传
一、X连锁显性遗传病典型系谱
2021/2/6
24
二、X连锁显性遗传病婚配图解
2021/2/6
25
三、X连锁显性遗传特点:
人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻; 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代பைடு நூலகம்可以 看到患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
2021/2/6
10
常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
2021/2/6
2021/2/6
18
三、常染色体完全隐性遗传的特征
由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等;
系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连 续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者 一个患者；
患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携 带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正 常同胞中有2/3的可能性为携带者；
员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系 及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按 一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2021/2/6
5
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研 究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员。
2021/2/6
6
2021/2/6
7
常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance)
11
例如:短指症
2021/2/6
12
2021/2/6
13
例如:蜘蛛样指趾综合征
主 动 脉 畸 形
2021/2/6
14
例如:蜘蛛样指趾综合征
2021/2/6
15
例如:神经纤维瘤
2021/2/6
16
例如:多发性家族性 结肠息肉
2021/2/6
17
常染色体隐性遗传病的遗传
一、常染色体隐性遗传典型系谱