基因检测的应用现状及发展研究

基因检测的应用现状及发展研究

一，概述（基因检测行业）

1.基因检测简介

基因：是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。

基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。

基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗。三是了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药安全说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，避免药物危害。

二．基因检测的在临床应用环境分析

2.1基因检测的历史，产业结构。

目前位置基因检测技术归功于NGS的进步，并且主要的应用还是在上游产业，NGS的发展。自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Solexa 推出了Genome Analyzer，2007年Illumina收购Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪，成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台，Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB 存储器那么大等等至今是NGS第十年，illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。

技术的发展将积极的促进科研的发展，为数据库的丰富提供更多的来源，基因检测本身很容易，主要是成本的差别。难的是分析和对比，而这一切都需要有强大的数据和技术支持。简单来说大的数据的支持离不开我们测序技术的进步，发展。以及千千万万的科研工作者的努力。

以至于现在研究的热点已经到达LncRNA领域。这样为数据的强大提供支持，科研最终目的是应用于临床，所以这也为我们基因检测行业降低成本，普及大众提供了契机。

2.2行业环境

2.2.1国外的行业情况

在美国，目前主要的是应用于产前诊断，产前诊断公司如下：

1999年，美国有350个从事致病基因检测的实验室，而到了2006年，这一数字增长为1400个；美国食品药品管理局（FDA）已经批准认可了110个与癌症诊断和医疗相关的生物标记位点。医生可以直接根据这些突变位点制定医疗方法进行治

美国在10年前开始将致病基因检测技术应用于临床，并于5年前正式开始临床收费。美国有超过800万人接受了基因检测。占美国总人口的1/25 ，已有多个基因检测项目被纳入国家医保范围。

BioTheranostics公司10月15日宣布，其通过雌激素信号通路中的两个关键基因HOXB13和IL17BR的表达水平，来评估妇女在5年之内患乳腺癌的风险的项目已经通过商业保险公司的评估，正式纳入到医保报销覆盖项目。肺癌分子诊断将在2015年1月1日正式纳入医保范围。”

2.2.2国内的行业情况

与美国如火如荼的基因检测行业相比，基因检测产业在我国发展较慢。

一位业内人士告诉记者，一些基因检测项目需要临床资质。事实上，我国70%的基因检测公司没有相应的临床资质，进行基因检测必须通过临床医生，这必然制约基因检测项目的开展。而且由于缺乏监管，临床医生不知道或忽略了对患者进行基因检测，很大程度上限制了该产业的发展。

缺乏标准也是重要原因。目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准，国内基因检测公司技术手段不同，良莠不齐，一些基因检测公司强行开展并不成熟的基因检测

在我国，目前中国市场上基因检测项目大多是通过对“易感基因”的检测而进行简单的患病几率预测，而真正具有临床意义的致病基因检测项目在国内基本属于空白。不过，目前国内的一些机构已经开始相关领域的研究，并取得了重要突破，已经掌握的核心技术可实现对上千种单基因遗传疾病的早期准确“基因诊断”。

1.1.3产业政策以及管理体制

美国食品药品监督管理局监管公司生产产品，而医疗保险与医疗补助中心监管实验室服务。临床检验改进修正计划从属医疗保险与医疗补助中心，只要是有临床检验改进修正计划执照的实验室，其研发的制剂、技术等也可以合法进入临床，合理收费。

从国家政策层面来看，《医学科技发展“十二五”规划》明确指出，将基因

检测/分子诊断为基础的个体化诊疗技术列为医学科技发展的重点；同期科技部发布的《“十二五”生物技术发展规划》再次提出以“4P”医学将替代传统以治为主的诊疗方式。

我国基因检测今年经历了从无监管、到叫停、再到试点申报

1.2014年以前，我国基因检测行业处于无监管状态，基因检测设备基本完全进口国外设备，基因检测服务主要是无创产前基因检测基本由华大基因和贝瑞和康两家垄断。

2.2月14日，在国家食品药品监督管理总局的官方网站上公布了食药监办械管〔2014〕25号文件《食品药品监管总局办公厅国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（2月9日发布），

3.2014年3月，即基因检测叫停一个月后，卫计委发布《关于开展高通量基

因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》。通知要求已经开展高通量基因

测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则

向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项

目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学

诊断等。

4．2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，首批批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。

尽管基因测序的医疗器械已获国家批准，但真正应用于临床，还需要卫生主管部门的技术准入。所以，准妈妈们想做“产前无创基因检测”，还需要等一段时间。但说明国家对基因检测监管和法律法规正在逐步完善当中。

2.3基因检测在临床应用的市场状况

2.3.1市场投资状况

Illumina公司2014年8月21日表示与AstraZeneca（阿斯利康）、Janssen Biotech （杨森）、Sanofi（赛诺菲安万特）合作开发肿瘤诊断产品系列的下一代测序仪(next-generation sequencing，NGS)平台，这将创造出有史以来第一项基于测序仪