常见的先天性心脏病之室间隔缺损

常见的先天性心脏病之室间隔缺损

（二）室间隔缺损

按国内统计，在成人先天性心脏病中，本病仅次于房间隔缺损占第二位，近年来国内儿科先天性心脏病手术治疗开展较普遍，成人室间隔缺损患者相应减少。室间隔缺损可作为单独畸形，亦可作为法洛四联症或艾森门格综合征的一部分存在，也常见于主动脉干永存、大血管错位、肺动脉闭锁等中。一般所称室间隔缺损是指单纯的室间隔缺损。

1﹒病理生理

室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：①肺循环血量增多；

②左心室容量负荷增大；③体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高早期肺血管阻力呈功能性增高，随着时间推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心压力逐步升高超过左心压力，而转变为右向左分流，形成艾森门格综合征。

2﹒临床表现

一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。

（1）小型室间隔缺损：在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，但左向右分流量不大，Qp/Qs<1.5，右心室压及肺动脉压力正常。缺损面积一般<0.5cm2/m2（体表面积），有称之为Roger病。此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第三、第四肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震颤，肺动脉瓣区第二心音可有轻度分裂，无明显亢进。

（2）中型室间隔缺损：左、右心室之间分流量较大，Qp/Qs为1.5～2.0，但右心室收缩期压力仍低于左心室，缺损面积一般为0.5～1.0cm2/m2（体表面积）。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，肺动脉瓣区第二心音可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。

（3）大型室间隔缺损：左、右心室之间收缩期已不存在压力差，左向右分流量大，Qp/Qs>2.0.因血流动力学影响严重，存活至成人期者较少见，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青紫；并有呼吸困难及负荷能力下降；胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右，肺动脉瓣区第二心音亢进；有时可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。

3﹒辅助检查

（1）X线检查：成人小室间隔缺损X线片上可无异常征象；中等大室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左心房、左心室大，或左心房、左心室、右心室增大或以右心室增大为主，心尖向上抬举提示右心室肥厚。

（2）心电图：成人小室间隔缺损心电图可以正常或在V1导联出现rSr图形；中等大室间隔缺损可有左心室肥厚，V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左心室容量负荷过重的表现，也可同时在V1导联呈现右心室肥厚图形；大室间隔缺损时常以右心室肥厚图形为主。

（3）超声心动图：用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运用Doppler技术还可测算跨隔及跨（肺动脉）瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。

（4）心导管检查：典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影。如疑有多孔缺损（室间隔上不止一个缺损口）或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否可行手术治疗时应行心导管检查，并进行肺动脉扩张的药物试验。

4﹒诊断和鉴别诊断

根据临床表现，X线、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难，结合心导管检查在大多数情况下可确诊本病。

本病需与下列疾病相鉴别：

（1）房间隔缺损：本病症状同室间隔缺损无明显区别，但心脏杂音部位较室间隔缺损要高，以胸骨左缘第二肋间为主，第二心音亢进并有固定性分裂。三尖瓣区可有舒张期隆隆样杂音。X线表现主要是肺充血的表现，常见到肺血流增多，肺门血管影粗大而搏动强烈，肺动脉段明显凸出，主动脉影缩小，右心房、右心室增大。超声心动图示，右心室内径增大，室间隔的活动从属于右心室的收缩，即心室喷血期中，室间隔呈现向前的活动。心导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定均可显示在心房水平有左至右分流，心导管可从右心房进入左心房，依据这些特点可将本病确诊。

（2）肺动脉口狭窄：轻者长时间无症状，重者常见症状为心悸、气喘、咳嗽、乏力、胸闷，可发生右心衰竭。胸骨左缘第二肋间有响亮的粗糙喷射性收缩期杂音，多伴有震颤，第二心音分裂并减轻，可有肺动脉收缩期喷射音。X线表现右心室增大，但肺血流少，外野最明显。心导管检查右心室压力增高，但肺动脉压力减低，右心室收缩压与肺动脉收缩压间压力阶差超过10～15mmHg以上，选择性心血管造影可清楚地显示右心室及肺动脉中的形态，这与室间隔缺损时的左右心室同时显影不同。

（3）梗阻型心肌病：梗阻型心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期的杂音，其位置和性质与室间隔缺损的杂音类似。但此病半数在心尖部有反流性收缩期杂音，X线片示肺无主动性充血，心电图左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移，右心导管检查和指示剂稀释曲线测定未能发现在心室水平的左至右分流，左心导管检查和选择性左心室造影显示左心室与流出道间有收缩期压力阶差、心室腔小、肥厚的室间隔阴影凸入心腔等，都与室间隔缺损不同。

5﹒处理

（1）非手术介入治疗。

（2）手术治疗：在开展非手术介入治疗以前，成人小室间隔缺损Qp/Qs<1.3者一般不考虑手术，但应随访观察；中度室间隔缺损Qp/Qs为1.5～2.0者应考虑手术，此类患者在成人中少见；介于以上两者之间Qp/Qs为1.3～1.5者可根据患者总体情况决定是否手术，除非年龄过大有其他疾患不能耐受手术者仍应考虑手术治疗；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高者不宜手术。

缺损口径小的孕产妇只要不发生右向左分流，一般发生心力衰竭的少，能顺利度过妊娠与分娩。缺损较大者常会有肺动脉高压症状，并可出现右向左分流和心力衰竭。高位缺损常合并其他心血管异常，如妊娠前未经修补手术，妊娠后可使心力衰竭、心律失常及感染性心内膜炎的发生率明显增加。临产后可使肺动脉高压加重，导致血液右向左分流及发绀。