细胞遗传学简介
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1橙2绿2红
异常 异常 异常 异常
异常
1例反复流产患者
46,XX,t(13;18)(p10;q10),inv(9)(p13q13)
羊水细胞培养胎儿染色体异常
46,XY,der(13;18)(q10;p10),inv(9)(p13q13)mat
罗伯逊易位
是发生在D组和G组近端着丝粒染色体之间的一 种特殊易位形式。它们发生断裂后，便在着丝粒处 相连接，故又称为着丝粒融合。由短臂重接形成的 衍生染色体通常在细胞分裂过程中丢失，核型只有 45条染色体。这种融合在分子水平上来说是不平衡 的，因为核糖体RNA丰富的储备使这些短臂的丢失不 产生严重的后果，临床上表型是正常的。但可能由 于具有活性的NOR数量减少，引起不育。
若两处断裂都发生在着丝粒同一 侧，称旁着粒倒位或臂内倒位。
臂间倒位
若两断裂点分别位于着丝粒两 侧，称周着丝粒倒位或臂间倒位。
产生4种配子：1种正常，1种携带者，1种缺失，1种重复
1
配子类型 2 3 △ 4 5 6 7 8 9 10
合子类型
1 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
1.多发的先天性畸型、特殊面容、智力障碍和生长发育 迟缓。 2.不明原因的反复流产（尤其是妊娠三个月内流产）。 3.曾生育过发育缺陷的孩子。 4.高龄产妇, B超发现胎儿发育畸型,孕妇>35岁。 5.不明原因不孕不育。 6. 环境致畸物质接触史。 7.性分化疾病 8.血液恶性肿瘤
为了便于交流和统一， 1960 年在美国丹 佛召开的第一届国际细胞遗传学会议，讨论并 确定正常人核型的基本特点即 (Denver) 体制。 1972年爱丁堡会议公布了人类细胞遗传学命名 的国际体制（ ISCN），提出了区分每个显示 染色体区、带的标准。
1981年在巴黎召开的国际会议上议定 《人类细胞遗传学命名的国际体制》，提 出了一个命名符号和缩写术语体系，统一 使用。
经过特殊处理和染色,染色体显示出深浅不同的条 纹,称为染色体带。染色体带的排列称为带型。以明显 的带条为界标，可把染色体分为几个区，每个区包括 若干带，根据国际命名法，不同的区和带以序号命名。 从着丝粒两侧开始向两臂末端依次编区、带。高分辨 技术还可染色体上一些带分为若干亚带。
临床细胞遗传学应用中，常常用单倍体基因组各 染色体所含条带数目总和来判断染色体的长短。有丝 分裂中期 G 带一般为 350-550 条左右，高分辨技术所 得到的染色体的带水平超过800条。
相互易位
两条不同染色体发生断裂后形成 相互交换、并在断裂的位置重接，形 成两条衍生染色体，即称相互易位。
46，XX，t（8；11；22）（q22；q21；p13）
平衡易位将引起染色体片断位置的改变。 但若没有造成染色体物质的丢失或增加，通常 不引起明显的遗传效应，故称为平衡易位，患 者表型是正常的。然而平衡易位的携带者可形 成具有不平衡的染色体组配子，他与正常人结 婚后生育的子女中，产生染色体不平衡的后代 的风险明显增加。
平衡易位染色体在减数分裂过程中，将形成四射体
●、●：分别为两条染色体断裂位点远端，近端粒处 ● ：为其中一条染色体断裂点近端，近着丝粒处
产生18种配子：1种正常，1种携带者，其余16种均为不平衡配子
染色体分离 后配子类型 AB CB CD AD AB CD AD CB AB AD CB CD AB AB* CD CD* CB CB* AD AD* AB CB CD AD CB CD AD AB CD AD AB CB AD AB CB
临床上常见的染色体结构畸变有：
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 缺失（末端缺失、中间缺失） 易位（相互易位、罗伯逊易位） 倒位（臂间倒位、臂内倒位） 环状染色体 标记染色体 等臂染色体 双着丝粒染色体 衍生染色体 隐蔽性重排
末端缺失
一条染色体的臂发生断裂后，未发生重 接，而形成一条末端缺失的染色体和一个无 着丝粒的断片。由于无着丝粒的断片不能与 纺锤丝相连，在分裂后期不能向两极移动而 滞留在细胞质中，经一次细胞分裂后丢失。
一条染色体的长、短臂的远端同 时发生一次断裂后，部分基因或片段 丢失，含有着丝粒片断的长、短臂的 断端相接，即形成环状染色体。
46,XY,r(16)(p13q24)
易
位
是两条染色体（通常是非同源染色体） 之间发生染色体片断的交换。没有发生 遗传物质的丢失或增加的易位称为平衡 易位，反之称为非平衡易位。
CD
与正常配子可能形成的合子核型
46, XX或XY, der(5)t(2;5)(q21;q31) 46, XX或XY, der(2)t(2;5)(q21;q31) 46, XX或XY 46, XX或XY, der(2), der(5), t(2;5)(q21;q31) 46, XX或XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 46, XX或XY, der(5) t(2;5)(q21;q31),-2 46, XX或XY, +2, -5 46, XX或XY, -2, +5 46, XX或XY, 2 der(5) t(2;5)(q21;q31), -2, -5 46, XX或XY, 2 der(2) t(2;5)(q21;q31) ,-2, -5 47, XX或XY, +der(5) t(2;5)(q21;q31) 45, XX或XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 47, XX 或 XY, +der(2), +der(5), t(2;5)(q21;q31), -2 45, XX或XY, -5 47, XX或XY, +der(2) t(2;5)(q21;q31) 45, XX或XY, der(5) t(2;5)(q21;q31), -2 47, XX 或 XY, +der(2), +der(5) t(2;5)(q21;q31),-5 45, XX或XY, -2
间期核信号数目
2红2绿
结果判断
正常
1
2 6 5 4 △ 3 7 8 9 10 1 2 6 5 4 △ ● 3 7 8 ●10 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
9
2红2绿
携带者
1
2 3 △4 5 6 2 1
1 1
2 ●3 △ 4 5 6 2 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
2.随体 位于近端着丝粒染色体的短臂末端，随体与 着丝粒之间的连结称为蒂（柄）,可能与细胞分裂活 性有关。 3. 端粒 位于染色体末端 , 能保持染色体恒定。端粒 长度的缩短与体细胞的老化有关。 4.染色体臂 是构成染色体解剖结构的主体。遗传信 息都位于染色体臂上。分为短臂、长臂，分别用 p 和q 来表示。
间期核信号数目
3橙1绿2红 1橙3绿2红 2橙2绿2红 2橙2绿2红 2橙2绿1红 2橙2绿3红 3橙1绿1红 1橙3绿3红 3橙1绿3红 1橙3绿1红 3橙2绿3红 1橙2绿1红 2橙3绿3红
结果判断
异常 异常 正常 携带者 异常 异常 异常 异常 异常 异常 异常 异常 异常
2橙1绿1红 2橙3绿2红 2橙1绿2红 3橙2绿2红
细胞遗传学
细胞遗传学是细胞学与遗传学相 结合的一门学科，主要是研究在生 理和病理状态下，染色体的解剖结 构和数量的变化引起的疾病。染色 体分析也是较早应用于医学遗传病 诊断的辅助手段。
由先天性染色体数目或结构异常而 引起的具有一系列临床症状的综合征称 为染色体病或染色体异常综合征。
进行染色体分析的指征：
46,XY
46,XY
第二节
染色体病理
染色体病理主要是研究染色体畸变的 发生及其致病的机理。染色体畸变既可 导致基因或基因组剂量和结构的改变， 也可以破坏基因的正常表达，从而引起 疾病的发生。
染色体异常是导致生育缺陷的重要原因之一。 染色体异常携带者是带有染色体结构异常而表型 正常的个体,结婚生育在配子形成过程中，同源 染色体配对和交换将产生各种异常配子，通过受 精可生育染色体异常患儿。因此及时查出染色体 异常携带者，做好产前诊断，是避免染色体异常 畸形儿出生的有效措施。
染色体数目异常的机理
染色体减数分裂不分离和有丝分裂不分 离是染色体数目异常形成的重要机理。
（二）染色体结构畸变
姊妹染色单体或同源染色体之间通常发生 遗传物质的互换使基因组合多样化，构成遗 传多样性。但非同源染色体之间遗传物质交 换，则可导致染色体结构的畸变。
许多物理、化学的和生物的因子可以引起 染色体断裂，这些因子称为致断因子。断裂的 末端被认为具有“粘性”极易与其它断端重新 接合或重接。如果断裂产生的两个粘性末端在 原位重接后修复如初。这种现象称为重接。一 般不引起遗传效应。但如果染色体发生断裂后 未发生原位重接，将导致多种染色体结构异常， 此现象称为染色体重排。结构异常的染色体称 为畸变染色体。
单体 指体细胞中某号染色体呈单条出现。（X 染色体单体） 三体 指体细胞中某号染色体数目呈三条出现 的染色体组成。（21三体） 多体 指体细胞中某号染色体（除Y染色体外） 的数目呈三条以上。最常见的是性染色体多体 （48，XXXY，48，XXXX） 若某条染色体的短臂或长臂多了或少了一段染 色体，使染色体的某个片段发生重复或缺失， 这种现象称为某染色体某臂的部份三体或部份 单体。
描述一条染色体特定带时，包括4个内容： 1 染色体号 2 臂号
3 区号
4 带号
如1p31表示第一号染色体短臂3区1带。
正常人体细胞有23对染色体，1－22为 常染色体。 X、Y 为性染色体。描述染色体 核型时，首先列出染色体总数，然后是性染 色体的组成，接着列出染色体数目或形态的 异常。
女性正常染色体为46，XX，男性正常染色体为46， XY。 47，XXY表示一名男性有47条染色体，其中有两条 X染色体和一条Y染色体。 46，XY, t（11；15)（p11; q13）则表示一名男性有46 条染色体，11号染色体短臂1区1带与15号染色体长臂1 区3带相互易位。 46，XY,-18,+der 表示一名男性有46条染色体，但缺少 一条18号染色体，多了一条衍生染色体。
染色体解剖结构
1 . 着丝粒（次缢痕）位于染色体长、短臂之间，是染色
体运动器官，细胞分裂时调节染色体分离和移动，具有染 色体特异性。 a 中央着丝粒染色体 着丝粒基本位于染色体中部（1号 3号,16号，19号,20号染色体）。 b 亚中央着丝粒染色体 着丝粒偏于染色体一侧（2号，4 ，5号，C组6-12号，E组17-18号，X、Y染色体）。 c 近端着丝粒染色体 染色体短臂十分短，着丝粒靠近染 色体的一端。（D组13-15号，G组21，22号染色体）。
染色体畸变 1.数目异常 2.结构异常
正常人成熟的配子细胞（精子、卵子）含 有22条常染色体和一条X（Y）染色体。即 22＋X或22＋Y，称为单倍体。 精、卵结合后形成的受精卵则含有二个 染色体组，称二倍体。 每对染色体中，一条来源于父亲，一条 来源于母亲。正常人的体细胞中，97%以上 的分裂相是二倍体。
染色体数目异常
整倍体 染色体数目是单倍体整数倍的核型， 三倍或三倍以上称为多倍体。 三倍体 该体细胞中有三个染色体组，有69 条染色体。 四倍体 该患者的体细胞具有四个染色组， 有92条染色体。
非整倍体 指体细胞中染色体数目与单倍体 相比不成整倍数改变。包括亚二倍体和超二 倍体。 亚二倍体 染色体数目少于二倍体数。缺失 一条的那对染色体将构成单体型。 超二倍体 染色体数目多于二倍体数，即同 源染色体不是二条，而是三条、四条。
1红2绿
异常
10 9 8 7 3 9 10
△ 4 5 6 7 8 ●10 9 8 7 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
3红2绿
异常
Байду номын сангаас
46，XX，rec（3）dup(3p)（p21q27）prt
46，XY inv（3）（p21q27）
环状染色体
中间缺失
一条染色体同一臂内发生二次断裂 后，两个断裂点之间的片断丢失，然后 近侧断端与远侧断端重接形成中间缺失 的染色体。
倒位 即染色体内部的染色体重排。 当某条染色体同时发生两处断裂，断 裂之间的片断上下颠倒又在原来断裂 位置与染色体再接形成倒位。 分臂间倒位和臂内倒位两种形式。
臂内倒位
异常 异常 异常 异常
异常
1例反复流产患者
46,XX,t(13;18)(p10;q10),inv(9)(p13q13)
羊水细胞培养胎儿染色体异常
46,XY,der(13;18)(q10;p10),inv(9)(p13q13)mat
罗伯逊易位
是发生在D组和G组近端着丝粒染色体之间的一 种特殊易位形式。它们发生断裂后，便在着丝粒处 相连接，故又称为着丝粒融合。由短臂重接形成的 衍生染色体通常在细胞分裂过程中丢失，核型只有 45条染色体。这种融合在分子水平上来说是不平衡 的，因为核糖体RNA丰富的储备使这些短臂的丢失不 产生严重的后果，临床上表型是正常的。但可能由 于具有活性的NOR数量减少，引起不育。
若两处断裂都发生在着丝粒同一 侧，称旁着粒倒位或臂内倒位。
臂间倒位
若两断裂点分别位于着丝粒两 侧，称周着丝粒倒位或臂间倒位。
产生4种配子：1种正常，1种携带者，1种缺失，1种重复
1
配子类型 2 3 △ 4 5 6 7 8 9 10
合子类型
1 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
1.多发的先天性畸型、特殊面容、智力障碍和生长发育 迟缓。 2.不明原因的反复流产（尤其是妊娠三个月内流产）。 3.曾生育过发育缺陷的孩子。 4.高龄产妇, B超发现胎儿发育畸型,孕妇>35岁。 5.不明原因不孕不育。 6. 环境致畸物质接触史。 7.性分化疾病 8.血液恶性肿瘤
为了便于交流和统一， 1960 年在美国丹 佛召开的第一届国际细胞遗传学会议，讨论并 确定正常人核型的基本特点即 (Denver) 体制。 1972年爱丁堡会议公布了人类细胞遗传学命名 的国际体制（ ISCN），提出了区分每个显示 染色体区、带的标准。
1981年在巴黎召开的国际会议上议定 《人类细胞遗传学命名的国际体制》，提 出了一个命名符号和缩写术语体系，统一 使用。
经过特殊处理和染色,染色体显示出深浅不同的条 纹,称为染色体带。染色体带的排列称为带型。以明显 的带条为界标，可把染色体分为几个区，每个区包括 若干带，根据国际命名法，不同的区和带以序号命名。 从着丝粒两侧开始向两臂末端依次编区、带。高分辨 技术还可染色体上一些带分为若干亚带。
临床细胞遗传学应用中，常常用单倍体基因组各 染色体所含条带数目总和来判断染色体的长短。有丝 分裂中期 G 带一般为 350-550 条左右，高分辨技术所 得到的染色体的带水平超过800条。
相互易位
两条不同染色体发生断裂后形成 相互交换、并在断裂的位置重接，形 成两条衍生染色体，即称相互易位。
46，XX，t（8；11；22）（q22；q21；p13）
平衡易位将引起染色体片断位置的改变。 但若没有造成染色体物质的丢失或增加，通常 不引起明显的遗传效应，故称为平衡易位，患 者表型是正常的。然而平衡易位的携带者可形 成具有不平衡的染色体组配子，他与正常人结 婚后生育的子女中，产生染色体不平衡的后代 的风险明显增加。
平衡易位染色体在减数分裂过程中，将形成四射体
●、●：分别为两条染色体断裂位点远端，近端粒处 ● ：为其中一条染色体断裂点近端，近着丝粒处
产生18种配子：1种正常，1种携带者，其余16种均为不平衡配子
染色体分离 后配子类型 AB CB CD AD AB CD AD CB AB AD CB CD AB AB* CD CD* CB CB* AD AD* AB CB CD AD CB CD AD AB CD AD AB CB AD AB CB
临床上常见的染色体结构畸变有：
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 缺失（末端缺失、中间缺失） 易位（相互易位、罗伯逊易位） 倒位（臂间倒位、臂内倒位） 环状染色体 标记染色体 等臂染色体 双着丝粒染色体 衍生染色体 隐蔽性重排
末端缺失
一条染色体的臂发生断裂后，未发生重 接，而形成一条末端缺失的染色体和一个无 着丝粒的断片。由于无着丝粒的断片不能与 纺锤丝相连，在分裂后期不能向两极移动而 滞留在细胞质中，经一次细胞分裂后丢失。
一条染色体的长、短臂的远端同 时发生一次断裂后，部分基因或片段 丢失，含有着丝粒片断的长、短臂的 断端相接，即形成环状染色体。
46,XY,r(16)(p13q24)
易
位
是两条染色体（通常是非同源染色体） 之间发生染色体片断的交换。没有发生 遗传物质的丢失或增加的易位称为平衡 易位，反之称为非平衡易位。
CD
与正常配子可能形成的合子核型
46, XX或XY, der(5)t(2;5)(q21;q31) 46, XX或XY, der(2)t(2;5)(q21;q31) 46, XX或XY 46, XX或XY, der(2), der(5), t(2;5)(q21;q31) 46, XX或XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 46, XX或XY, der(5) t(2;5)(q21;q31),-2 46, XX或XY, +2, -5 46, XX或XY, -2, +5 46, XX或XY, 2 der(5) t(2;5)(q21;q31), -2, -5 46, XX或XY, 2 der(2) t(2;5)(q21;q31) ,-2, -5 47, XX或XY, +der(5) t(2;5)(q21;q31) 45, XX或XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 47, XX 或 XY, +der(2), +der(5), t(2;5)(q21;q31), -2 45, XX或XY, -5 47, XX或XY, +der(2) t(2;5)(q21;q31) 45, XX或XY, der(5) t(2;5)(q21;q31), -2 47, XX 或 XY, +der(2), +der(5) t(2;5)(q21;q31),-5 45, XX或XY, -2
间期核信号数目
2红2绿
结果判断
正常
1
2 6 5 4 △ 3 7 8 9 10 1 2 6 5 4 △ ● 3 7 8 ●10 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
9
2红2绿
携带者
1
2 3 △4 5 6 2 1
1 1
2 ●3 △ 4 5 6 2 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
2.随体 位于近端着丝粒染色体的短臂末端，随体与 着丝粒之间的连结称为蒂（柄）,可能与细胞分裂活 性有关。 3. 端粒 位于染色体末端 , 能保持染色体恒定。端粒 长度的缩短与体细胞的老化有关。 4.染色体臂 是构成染色体解剖结构的主体。遗传信 息都位于染色体臂上。分为短臂、长臂，分别用 p 和q 来表示。
间期核信号数目
3橙1绿2红 1橙3绿2红 2橙2绿2红 2橙2绿2红 2橙2绿1红 2橙2绿3红 3橙1绿1红 1橙3绿3红 3橙1绿3红 1橙3绿1红 3橙2绿3红 1橙2绿1红 2橙3绿3红
结果判断
异常 异常 正常 携带者 异常 异常 异常 异常 异常 异常 异常 异常 异常
2橙1绿1红 2橙3绿2红 2橙1绿2红 3橙2绿2红
细胞遗传学
细胞遗传学是细胞学与遗传学相 结合的一门学科，主要是研究在生 理和病理状态下，染色体的解剖结 构和数量的变化引起的疾病。染色 体分析也是较早应用于医学遗传病 诊断的辅助手段。
由先天性染色体数目或结构异常而 引起的具有一系列临床症状的综合征称 为染色体病或染色体异常综合征。
进行染色体分析的指征：
46,XY
46,XY
第二节
染色体病理
染色体病理主要是研究染色体畸变的 发生及其致病的机理。染色体畸变既可 导致基因或基因组剂量和结构的改变， 也可以破坏基因的正常表达，从而引起 疾病的发生。
染色体异常是导致生育缺陷的重要原因之一。 染色体异常携带者是带有染色体结构异常而表型 正常的个体,结婚生育在配子形成过程中，同源 染色体配对和交换将产生各种异常配子，通过受 精可生育染色体异常患儿。因此及时查出染色体 异常携带者，做好产前诊断，是避免染色体异常 畸形儿出生的有效措施。
染色体数目异常的机理
染色体减数分裂不分离和有丝分裂不分 离是染色体数目异常形成的重要机理。
（二）染色体结构畸变
姊妹染色单体或同源染色体之间通常发生 遗传物质的互换使基因组合多样化，构成遗 传多样性。但非同源染色体之间遗传物质交 换，则可导致染色体结构的畸变。
许多物理、化学的和生物的因子可以引起 染色体断裂，这些因子称为致断因子。断裂的 末端被认为具有“粘性”极易与其它断端重新 接合或重接。如果断裂产生的两个粘性末端在 原位重接后修复如初。这种现象称为重接。一 般不引起遗传效应。但如果染色体发生断裂后 未发生原位重接，将导致多种染色体结构异常， 此现象称为染色体重排。结构异常的染色体称 为畸变染色体。
单体 指体细胞中某号染色体呈单条出现。（X 染色体单体） 三体 指体细胞中某号染色体数目呈三条出现 的染色体组成。（21三体） 多体 指体细胞中某号染色体（除Y染色体外） 的数目呈三条以上。最常见的是性染色体多体 （48，XXXY，48，XXXX） 若某条染色体的短臂或长臂多了或少了一段染 色体，使染色体的某个片段发生重复或缺失， 这种现象称为某染色体某臂的部份三体或部份 单体。
描述一条染色体特定带时，包括4个内容： 1 染色体号 2 臂号
3 区号
4 带号
如1p31表示第一号染色体短臂3区1带。
正常人体细胞有23对染色体，1－22为 常染色体。 X、Y 为性染色体。描述染色体 核型时，首先列出染色体总数，然后是性染 色体的组成，接着列出染色体数目或形态的 异常。
女性正常染色体为46，XX，男性正常染色体为46， XY。 47，XXY表示一名男性有47条染色体，其中有两条 X染色体和一条Y染色体。 46，XY, t（11；15)（p11; q13）则表示一名男性有46 条染色体，11号染色体短臂1区1带与15号染色体长臂1 区3带相互易位。 46，XY,-18,+der 表示一名男性有46条染色体，但缺少 一条18号染色体，多了一条衍生染色体。
染色体解剖结构
1 . 着丝粒（次缢痕）位于染色体长、短臂之间，是染色
体运动器官，细胞分裂时调节染色体分离和移动，具有染 色体特异性。 a 中央着丝粒染色体 着丝粒基本位于染色体中部（1号 3号,16号，19号,20号染色体）。 b 亚中央着丝粒染色体 着丝粒偏于染色体一侧（2号，4 ，5号，C组6-12号，E组17-18号，X、Y染色体）。 c 近端着丝粒染色体 染色体短臂十分短，着丝粒靠近染 色体的一端。（D组13-15号，G组21，22号染色体）。
染色体畸变 1.数目异常 2.结构异常
正常人成熟的配子细胞（精子、卵子）含 有22条常染色体和一条X（Y）染色体。即 22＋X或22＋Y，称为单倍体。 精、卵结合后形成的受精卵则含有二个 染色体组，称二倍体。 每对染色体中，一条来源于父亲，一条 来源于母亲。正常人的体细胞中，97%以上 的分裂相是二倍体。
染色体数目异常
整倍体 染色体数目是单倍体整数倍的核型， 三倍或三倍以上称为多倍体。 三倍体 该体细胞中有三个染色体组，有69 条染色体。 四倍体 该患者的体细胞具有四个染色组， 有92条染色体。
非整倍体 指体细胞中染色体数目与单倍体 相比不成整倍数改变。包括亚二倍体和超二 倍体。 亚二倍体 染色体数目少于二倍体数。缺失 一条的那对染色体将构成单体型。 超二倍体 染色体数目多于二倍体数，即同 源染色体不是二条，而是三条、四条。
1红2绿
异常
10 9 8 7 3 9 10
△ 4 5 6 7 8 ●10 9 8 7 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10 1 2 ●3 △ 4 5 6 7 8 9 ●10
3红2绿
异常
Байду номын сангаас
46，XX，rec（3）dup(3p)（p21q27）prt
46，XY inv（3）（p21q27）
环状染色体
中间缺失
一条染色体同一臂内发生二次断裂 后，两个断裂点之间的片断丢失，然后 近侧断端与远侧断端重接形成中间缺失 的染色体。
倒位 即染色体内部的染色体重排。 当某条染色体同时发生两处断裂，断 裂之间的片断上下颠倒又在原来断裂 位置与染色体再接形成倒位。 分臂间倒位和臂内倒位两种形式。
臂内倒位