嗜铬细胞瘤的临床诊治进展

症状或体征
腹痛/胸痛 恶心/呕吐 疲乏 紧张焦虑 肢端发凉 胸闷 震颤 发热 视物模糊
频率(%)
20%~50% 23%~43% 15%~40% 20%~40% 23%~40% 11%~39% 13%~38% 13%~28% 11%~22%
参考指南如下：
2014年由美 国内分泌协会
发布
在2014年指 南的基础上进
行了更新
PPGL的筛查对象
推荐对以下人群进行 PPGL 的筛查 有 PPGL 的症状和体征,尤其有阵发性高血压发作的患者 使用 DA D2 受体拮抗剂、拟交感神经类、阿片类、NE 或 5-羟色胺再摄
取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂等药物可诱发 PPGL 症状发作的患者 肾上腺意外瘤伴有或不伴有高血压的患者 有 PPGL 的家族史或 PPGL 相关的遗传综合征家族史的患者
定义：嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质 少见的神经内分泌肿瘤，可以合成和释 放过量的儿茶酚胺及其代谢产物,从而影 响心血管系统及引起代谢紊乱。
嗜铬细胞瘤年发病率可达 3 ~ 4 例/ 百万人 国外报道在普通高血压门诊中PPGL患病率为
的0. 2% ~ 0. 6%，国内尚缺乏PPGL发病率 或患病率的数据 约10%并发双侧肾上腺 约10%发生于儿童 约10%的嗜铬细胞瘤发生恶变
嗜铬细胞瘤
Pheochromocytoma and Paraganglioma (PPGL)
南京鼓楼医院病例回顾
主诉 临床表现 高血压病史 一般情况 生化检测 激素检测
其它检查
男性，72岁， 因“反复发作性头痛、多汗3年，伴阵发性心悸半月”
女性，48岁， 因“体检发现右肾上腺肿瘤一周”
阵发性头痛、大汗淋漓、心悸伴有恶心及干呕，发作时间约2小时，休 无任何不适症状 息后自行缓解，近一年体重下降20斤
PPGL临床指南与更新 亚临床嗜铬细胞瘤的研究进展
概述
肾上腺
皮质
球状带 束状带 网状带
分泌醛固酮 分泌皮质醇 分泌性激素
髓质 分泌儿茶酚胺
肾上腺素 去甲肾上腺素 多巴胺
酪氨酸
Tyrosine
1
L-多巴
L - dopa
2
多巴胺
Dopamine
4 囊泡 去甲肾上腺素
Norepinephrine
5
肾上腺素
Epinephrine
合成
儿茶酚胺代谢途径
3
1. 酪氨酸羟化酶 TG 2. 芳香族氨基酸脱羧酶 ADCC 3. 囊泡单胺转运体1 VMAT1 4. 多巴胺-β -羟化酶 DBH 5. 苯乙醇胺-N-甲基转移酶 PNMT 6. 儿茶酚-O甲基转移酶 COMT 7. 单胺氧化酶 MAO
3-甲氧基去甲肾上腺素
HB: 103g/l, FBG: 6.44mmol/l
E：371.29↑ ug/24h， NE：99.04↑ ug/24h, DOP: 195.17 ug/24h
E：3.19 ug/24h， NE：228.73↑ ug/24h, DOP:104.3 ug/24h
甲状腺彩超：左侧甲状腺结节（0.6*0.3cm）。
肿瘤呈器官样排列，异型性不明显，核分 裂像罕见，灶性区见坏死
见多量梭形和卵圆形细胞弥漫分布，细胞 排列较密集，胞浆轻度嗜碱性，间质内可 见丰富的血窦
syn(++), CgA (++), Ki 67约1%(+), S100(+), A103(-)
syn(+++), CgA (+++), Ki 67约1%(+), S100(+), A103(-), CK (-)
Normetanephrine, NMN
6
7
3-甲氧基肾上腺素
Metanephrine, MN
代谢
香草基杏仁酸
Vanillyl mandelic acid, VMA
终末产物
PPGL的定义及流行病学特征
Endocr Regul. 2011 April ; 45(2): 65–90. Endocrinol Metab Clin N Am 40 (2011) 295–311.
既往高血压病史3年，最高血压220/180mmHg， 自服拜新同30mg,qd
既往无高血压病史
BP 220/180↑ mmHg， BMI 20.44 kg/m2
BP 128/81mmHg
HbA1c: 6.8↑%，FBG：7.85↑mmol/L，PBG:16.55↑mmol/l, ALT：60.2↑U/L，AST:45.6↑U/L
PPGL临床表现
主要表现：高血压症候群（25%~40%为阵发性高血压，50%为持续性高血压）
特征性表现：
具有诊断意义
高血压及同时有头痛、心悸、多汗三联征
症状或体征
心悸 多汗 头痛 头痛/心悸/多汗 面色苍白/面红 体重下降 头晕 高血糖 便秘
频率(%)
62%~74% 61%~72% 61%~69% 40%~48% 35%~70% 23%~70% 42%~66% 42%~58% 18%~50%
病例回顾
病理诊断 肉眼所见
镜下所见
免疫组化
嗜铬细胞瘤合并高血压
不整形组织1枚，大小7.3*5*5.4cm，重 146g，包膜完整，切面灰红色，囊/实， 壁光，囊液暗红，血性液体，实性区灰红 色，质软
嗜铬细胞瘤不合并高血压
肾上腺大小9*9*4.5，重160g上附部分光 滑包膜，金黄色，切面黄色，实性，质嫩， 部分呈囊性
颈动脉彩超：双侧颈动脉未见明显异
UCG：EF 59%，左心房轻度增大，升主动脉增宽，室间隔基底部增厚； 常。
主动脉瓣、三尖瓣轻、二尖瓣轻度轻度反流，左室舒张功能减退。
外院B超体检发现右侧肾上腺占位。
颈动脉彩超：双侧颈动脉内膜增厚伴斑块形成并高血压) CT诊断：右侧肾上腺区占位，嗜铬细胞瘤可能。 描述：右侧肾上腺可见一大小约7*5.5cm的囊实性肿块影，邻近肝脏及右肾上级受压推移，边界欠清，增强期呈显著不均匀强化，并 可见多发迂曲增粗肿瘤血管穿行，静脉期及延迟期强化程度减弱。病变与右肾上级、下腔静脉及肝脏分界欠清。平扫CT46.61HU，动 脉期增强CT值72.15HU，静脉期增强CT值69.93HU。 (嗜铬细胞瘤不合并高血压) CT诊断：右侧肾上腺区占位，嗜铬细胞瘤可能。 描述：右侧肾上腺可见团块状软组织影，密度不均，病灶局部与肝脏分界不清，大小9.38*7.56cm，右肾受压，增强后明显不均匀强 化。平扫CT31.21HU，动脉期增强CT值84.75HU，静脉期增强CT值82.93HU。