嗜铬细胞瘤的临床诊治进展

症状或体征
腹痛/胸痛 恶心/呕吐 疲乏 紧张焦虑 肢端发凉 胸闷 震颤 发热 视物模糊
频率(%)
20%~50% 23%~43% 15%~40% 20%~40% 23%~40% 11%~39% 13%~38% 13%~28% 11%~22%
参考指南如下：
2014年由美 国内分泌协会
发布
在2014年指 南的基础上进
Normetanephrine, NMN
6
7
3-甲氧基肾上腺素
Metanephrine, MN
代谢
香草基杏仁酸
Vanillyl mandelic acid, VMA
终末产物
PPGL的定义及流行病学特征
Endocr Regul. 2011 April ; 45(2): 65–90. Endocrinol Metab Clin N Am 40 (2011) 295–311.
5
肾上腺素
Epinephrine
合成
儿茶酚胺代谢途径
3
1. 酪氨酸羟化酶 TG 2. 芳香族氨基酸脱羧酶 ADCC 3. 囊泡单胺转运体1 VMAT1 4. 多巴胺-β -羟化酶 DBH 5. 苯乙醇胺-N-甲基转移酶 PNMT 6. 儿茶酚-O甲基转移酶 COMT 7. 单胺氧化酶 MAO
3-甲氧基去甲肾上腺素
PPGL临床指南与更新 亚临床嗜铬细胞瘤的研究进展
概述
肾上腺
皮质
球状带 束状带 网状带
分泌醛固酮 分泌皮质醇 分泌性激素
髓质 分泌儿茶酚胺
肾上腺素 去甲肾上腺素 多巴胺
酪氨酸
Tyrosine
1
L-多巴
L - dopa
2
多巴胺
Dopamine
4 囊泡 去甲肾上腺素
Norepinephrine
颈动脉彩超：双侧颈动脉未见明显异
UCG：EF 59%，左心房轻度增大，升主动脉增宽，室间隔基底部增厚； 常。
主动脉瓣、三尖瓣轻、二尖瓣轻度轻度反流，左室舒张功能减退。
外院B超体检发现右侧肾上腺占位。
颈动脉彩超：双侧颈动脉内膜增厚伴斑块形成
HP
NP 动脉期增强
静脉期增强
(嗜铬细胞瘤合并高血压) CT诊断：右侧肾上腺区占位，嗜铬细胞瘤可能。 描述：右侧肾上腺可见一大小约7*5.5cm的囊实性肿块影，邻近肝脏及右肾上级受压推移，边界欠清，增强期呈显著不均匀强化，并 可见多发迂曲增粗肿瘤血管穿行，静脉期及延迟期强化程度减弱。病变与右肾上级、下腔静脉及肝脏分界欠清。平扫CT46.61HU，动 脉期增强CT值72.15HU，静脉期增强CT值69.93HU。 (嗜铬细胞瘤不合并高血压) CT诊断：右侧肾上腺区占位，嗜铬细胞瘤可能。 描述：右侧肾上腺可见团块状软组织影，密度不均，病灶局部与肝脏分界不清，大小9.38*7.56cm，右肾受压，增强后明显不均匀强 化。平扫CT31.21HU，动脉期增强CT值84.75HU，静脉期增强CT值82.93HU。
定义：嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质 少见的神经内分泌肿瘤，可以合成和释 放过量的儿茶酚胺及其代谢产物,从而影 响心血管系统及引起代谢紊乱。
嗜铬细胞瘤年发病率可达 3 ~ 4 例/ 百万人 国外报道在普通高血压门诊中PPGL患病率为
的0. 2% ~ 0. 6%，国内尚缺乏PPGL发病率 或患病率的数据 约10%并发双侧肾上腺 约10%发生于儿童 约10%的嗜铬细胞瘤发生恶变
病例回顾
病理诊断 肉眼所见
镜下所见
免疫组化
嗜铬细胞瘤合并高血压
不整形组织1枚，大小7.3*5*5.4cm，重 146g，包膜完整，切面灰红色，囊/实， 壁光，囊液暗红，血性液体，实性区灰红 色，质软
嗜铬细胞瘤不合并高血压
肾上腺大小9*9*4.5，重160g上附部分光 滑包膜，金黄色，切面黄色，实性，质嫩， 部分呈囊性
HB: 103g/l, FBG: 6.44mmol/l
E：371.29↑ ug/24h， NE：99.04↑ ug/24h, DOP: 195.17 ug/24h
E：3.19 ug/24h， NE：228.73↑ ug/24h, DOP:104.3 ug/24h
甲状腺彩超：左侧甲状腺结节（0.6*0.3cm）。
既往高血压病史3年，最高血压220/180mmHg， 自服拜新同30mg,qd
既往无高血压病史
BP 220/180↑ mmHg， BMI 20.44 kg/m2
BP 128/81mmHg
HbA1c: 6.8↑%，FBG：7.85↑mmol/L，PBG:16.55↑mmol/l, ALT：60.2↑U/L，AST:45.6↑U/L
PPGL临床表现
主要表现：高血压症候群（25%~40%为阵发性高血压，50%为持续性高血压）
特征性表现：
具有诊断意义
高血压及同时有头痛、心悸、多汗三联征
症状或体征
心悸 多汗 头痛 头痛/心悸/多汗 面色苍白/面红 体重下降 头晕 高血糖 便秘
频率(%)
62%~74% 61%~72% 61%~69% 40%~48% 35%~70% 23%~70% 42%~66% 42%~58% 18%~50%
肿瘤呈器官样排列，异型性不明显，核分 裂像罕见，灶性区见坏死
见多量梭形和卵圆形细胞弥漫分布，细胞 排列较密集，胞浆轻度嗜碱性，间质内可 见丰富的血窦
syn(++), CgA (++), Ki 67约1%(+), S100(+), A103(-)
syn(+++), CgA (+++), Ki 67约1%(+), S100(+), A103(-), CK (-)
嗜铬细胞瘤
Pheochromocytoma and Paraganglioma (PPGL)
南京鼓楼医院病例回顾
主诉 临床表现 高血压病史 一般情况 生化检测 激素Fra Baidu bibliotek测
其它检查
男性，72岁， 因“反复发作性头痛、多汗3年，伴阵发性心悸半月”
女性，48岁， 因“体检发现右肾上腺肿瘤一周”
阵发性头痛、大汗淋漓、心悸伴有恶心及干呕，发作时间约2小时，休 无任何不适症状 息后自行缓解，近一年体重下降20斤
行了更新
PPGL的筛查对象
推荐对以下人群进行 PPGL 的筛查 有 PPGL 的症状和体征,尤其有阵发性高血压发作的患者 使用 DA D2 受体拮抗剂、拟交感神经类、阿片类、NE 或 5-羟色胺再摄
取抑制剂、单胺氧化酶抑制剂等药物可诱发 PPGL 症状发作的患者 肾上腺意外瘤伴有或不伴有高血压的患者 有 PPGL 的家族史或 PPGL 相关的遗传综合征家族史的患者