孕中期唐氏综合征ppt课件

二、影响发病率的因素
• • • • 1、孕妇的年龄 2、糖尿病 3、烟酒史 4、种族和地区差异
三、唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿出生时一般平均体重和身长偏 低，肌张力低下。 头颅小而圆，枕部平，脸圆，发际低，头发直 而不卷曲； 颌小，舌大常伸出口外，流涎； 眼裂小且向外上倾斜，眼间距宽，内眦赘皮明 显，睫毛短而稀疏，常有斜视，虹膜时有白斑， 常有晶体混浊； 鼻梁低平；耳朵小，低位或畸形；颈背部短而 宽，有过剩的皮肤；四肢关节可过度弯曲，四肢 短小，指宽而短，常有贯通手，第5指只一指摺 纹；第1、2趾间距宽。
试剂特点：
1、采用化学发光法，操作简单。 2、标准品不需稀释。 3、灵敏度高，特异性强。 4、设计严谨，结果可靠。
◆甲胎蛋白（AFP）定量测定说明书
【概述】 唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的一种染色体异常病症 ，在活产儿中发病率为1/600～1/800。本品采用二项血清筛查指标： 甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位（Freeβ-HCG） ，通过AFP和β-HCG的定量测定和专用的数据分析软件计算唐氏综合征 产前筛查危险系数，用于唐氏综合征或其他染色体异常的产前筛查。 甲胎蛋白是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白 蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期胎儿肝脏大量产生。胎儿上皮完 整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。非孕妇的血清中可以发现 很少量的AFP。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28 ～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现唐氏综合征时，羊水和母体血 清中的AFP显著降低。
• 患儿生长发育迟缓，小儿发育的各项指标如坐、 站、走路、说话等进展都很慢，骨龄常落后于 年龄，多数病儿在2-4岁才会说话，词汇量少， 智力低下，多数病人的智商在30-55之间，很少 达70者，缺少抽象思维，是本病的最严重的表 现。男性患者常有隐睾，无生育能力；女性患 者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。
孕中期唐氏综 合征
一、什么是唐氏综合征
唐氏综合征（Down’s Syndrome, DS），
又称21-三体综合征或先天愚型，属于染
色体异常性疾病，是造成智力发展障碍 的最常见的先天缺陷。
• DS发病率约占受孕人数的1%，大多数在早期 发生自然流产。新生儿中DS的发病率约为 1/750。 • 我国每年大约有27000个唐氏患儿，大约每20 分钟就有一例唐氏患儿出生。给国家和家庭带 来了沉重的负担。
• 唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比 处于直接劣势。教育进度会因疾病和残 疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、 心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造 成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特 征，有的唐氏综合症患者青年期以后由 于压力会引发抑郁症。40岁以后患阿兹 海默病比率高，容易出现记忆丧失、智 能持续低下、人格变化等症状。
二、影响发病率的因素
• 1、孕妇的年龄
一般人群出生时孕妇年龄平均为28.2岁，然娩出 唐氏患儿孕妇的平均年龄为34.4岁。随着年龄的 增长,娩出患儿的风险逐渐增高. 临床上生育年龄 在35岁以上的妇女,其生育的子女为唐氏患儿的 发生率明显增高,约占所有唐氏患儿中的20%.
二、影响发病率的因素
• 1、孕妇的年龄
四、筛查
• 1、筛查的方法 • 2、孕妇血清标记物 • 3、试剂
3、试剂 原理
本产品是将双抗体夹心免疫测定原理
与酶标记技术和酶催化化学发光定量免
疫分析技术相结合的定量检测产品，借 助化学发光分析仪及专用数据处理软件， 对唐氏综合征进行筛查
◆孕中期唐氏综合征筛查系统
▲ AFP（14-21孕周） ▲ β-HCG（14-21孕周）
四、筛查
• 1、筛查的方法
①、酶联免疫 ②、胶体金法 ③、时间分辨
Hale Waihona Puke Baidu
④ 、化学发光法
四、筛查
• 1、筛查的方法
免疫定量诊断技术对比
四、筛查
• 1、筛查的方法 • 2、孕妇血清标记物
2、孕妇血清标记物
孕妇血清标记物筛查作为一种产前筛查手段， 因其无创伤性、操作直接简单、筛查广泛、筛 查时间早、对高危妊娠的筛查方面发挥了越来 越重要的作用。
患者的平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在 5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般 人群高5—6倍。只有8％的患者活过40岁， 2.6％活过50 岁。患者的寿命通常取决于有 无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及 抗感染能力的降低程度，因为这些正是患 者死亡的主要原因。
并发症
• 一、21三体综合征患者伴随有脏器畸形变异的几率也 较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并 发症的例子。 • 二、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠 狭窄，锁肛等。 • 三、先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内 膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命 危险。 • 四、 白内障，患病率为2% • 五、急性白血病，患病率为1% • 六、环轴间接不稳定性，患病率2-3% • 七、甲状腺疾病，患病率3% • 八、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视， 乱视等 • 九、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每 一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： • ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风 疹等； • ★受孕时，夫妻一方染色体异常 • ★夫妻一方年龄较大； • ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 • ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环 境下工作； • ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 • ★夫妻一方长期饲养宠物者。
2、孕妇血清标记物 AFP
即甲胎蛋白，来源于胎儿肝脏
和卵黄囊，经羊水通过胎盘屏障渗
入母血。DS胎儿由于肝脏、胎盘等
功能不良，合成AFP能力降低，一
般其母亲血清AFP表现为异常降低
2、孕妇血清标记物 β-HCG
即人绒毛膜促性腺激素，由α和β
两个亚单位组成。α为垂体前叶激素共
有， β为HCG所特异。孕中期β-HCG 的变化与DS胎儿的发生有密切关系， 母血清中β-HCG含量增高大于正常值的 2倍以上，则胎儿为DS的可能性增大
孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系
年龄 风险
20岁
1/1400
25岁
1/1100
30岁
1/1000
35岁
1/350
38岁
1/175
40岁
1/100
42岁
1/65
45岁
1/25
为什么孕妇年龄增高娩出唐氏患儿 几率越大？ • 原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过 程中会引起染色体不分离现象的増加。 • 另外也有多余的染色体来自父亲一方的 情况，父方起因和母方起因的比例为1： 4。