出生缺陷三级预防

➢ 裂解缺陷—正常发育胎儿受到破坏性因素， 如羊膜带。
➢ 发育不良—细胞不能形成正常组织
➢ 畸形缺陷—组织发育不良引起的一系列缺陷
功能障碍——代谢病
染色体病、基因｛
单 多
基因
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
2004-2007 ↓ 35.6 ↓58.2 ↓ 20.9 ↓22.1
多指（趾）发生率
先心病发生率
肢体短缩发生率
唇裂发生率
中国出生缺陷明显高于发达国家
美 国美与国中和国中出国生出缺生陷缺数陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100 万
2000 1500
胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致 先天白内障
先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸 形
胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸 卵磷脂使脑发育迟缓 肢体发育异常，骨化异常 唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等 染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形 侏儒呆小症、甲状腺肿、神经系统发育迟缓 先天心脏病、骨骼畸形 眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内 佝偻病、牙釉质发育不良 流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂 脑积水、眼畸形 无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形 神经系统畸形
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7 天的围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
1988-2002年全国先天缺陷总发生率（1/万）
140
130
全国 城市
120
农村
110
100
90
80
70
60
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
引起出生缺陷的原因
遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素
遗传因素
染色体结构异常 基因突变 基因重组
母体营养与畸形
先天缺陷与营养
蛋白质不足
糖过多
脂类
钙磷长期不足 镁缺乏 锌缺乏 碘缺乏 铜缺乏 维生素A缺乏 维生素D缺乏 维生素E缺乏 维生素B12不足 叶酸不足 维生素B2不足
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
全国先天缺陷顺位
1996年
1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
2002年
1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
出生缺陷的三级预防
鄂州市妇幼保健院
出生缺陷定义
定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天 结构或功能异常，可以发生在(消化道、 心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等) 各器官系统.
出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首 要原因。
出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
常见出生缺陷的分类
形态异常
➢ 变形缺陷—异常外力作用正常组织，如羊水 少子宫畸形
全球死于出生缺陷的5岁以下的儿童
每年大约为330万 每年大约有320万存活儿童有残疾
我国先天缺陷的概况
数据来源
全国数据来自31个省132个监测市县 460-470所县级或以上的具有产科职业资
格的医院 《出生缺陷登记卡》 《围产儿数季报表》 省级数据来自各省省级医院监测数据
我国出生缺陷的监测期限
产前诊断技术管理办法实施前后发生 率变化幅度（%）
神经管缺陷 城市地区 农村地区
1996-2003 ↓17.7 ↓26.8 ↓19.3
2004-2007 ↓ 35.6 ↓ 25.0 ↓39.4
产前诊断技术管理办法实施前后发生 率变化幅度（%）
神经管缺陷 无脑畸形 脑膨出 脊柱裂
1996-2003 ↓17.7 ↓29.9 ↓ 22.2 ↓7.1
80
中国
60
中国
1000 500 0
411
美国 每天
40
20
15 万
美国
0
每年
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
2
3
0-18
12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成。
3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大
全球前5位的常见严重出生缺陷 （全部或部分来源于遗传）
先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血 30.8万） Down综合征（21.7万） G-6PD（17.7万）
这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来 源于遗传）的25%
7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传） 被确认
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
2005年
1 先天性心脏病（24.0/万） 2 多指/趾（14.7/万） 3 总唇裂（13.7/万） 4 神经管畸形（8.8/万） 5 脑积水（7.5/万）
2007年
1 先天性心脏病（25.1/万） 2 多指/趾（16.3/万） 3 总唇裂（13.2/万） 4 神经管畸形（7.2/万） 5 脑积水（6.8/万）
无脑儿
脊柱裂
唇裂腭裂
唇裂
腭裂
多指多趾
先天性心脏病
肢体畸形
A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周
唐氏综合征Biblioteka Baidu
全球状况
— 来自美国2006年全球出生缺陷报告
每年大约有790万的出生缺陷儿出生 （全部或部分来源于遗传）
每年数十万的因为母亲暴露环境因 素导致的出生缺陷；如：酒精、风 疹病毒、梅毒、碘缺乏等。
出生缺陷在胎儿发育的各阶段 都有可能发生
胚胎畸形（各系统均可产生畸形） ➢ 神经管畸形 ➢ 肢体缺如 ➢ 肾发育不全 ➢ 先天性心脏病或泌尿道畸形 ➢ 唇裂 ＋ 腭裂
胎儿畸形 ➢ 神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继 续发育
先天缺陷的三级预防
一级：病因预防 二级：产前诊断、围产期可终止妊娠 三级：先天缺陷矫治