第十一章群体遗传与进化
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2、研究特点
❖以群体为基本研究单位； ❖用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； ❖采用数学和统计学的方法进行研究。
2021/2/28
第十一章群体遗传与进化
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3、研究目的
应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频 率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、
迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系，据此来 探讨生物进化的机制。 生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过 程，所以群体遗传学是生物进化的理论基础，生物 进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。
F1中
♂ A （ p0）
a （q0）
♀
AA D1=p02 Aa H1=2p0q0
1、遗传平衡定律
英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过独立的 研究，于1908年分别发表了“基因平衡定律”的 论文，故称为Hardy-Weinberg 定律。
2021/2/28
第十一章群体遗传与进化
11
1、遗传平衡定律的要点
➢ ⑴在随机交配的大群体中，若无其它因素的影 响，群体的基因频率始终保持不变。
味盲
tt
（n3） 90
R
180
总计
1000
1400 600
解：D= n1/N = 490 / 1000=0.49 H= n2 /N = 420/ 1000=0.42
D+H+R=1
R= n3 /N = 90/ 1000=0.09 基因T在群体中的频率为:1400/2000=0.7
t在群体中的的频率为0.3
3、随机交配（random mating）—指在有性繁殖的
生物群中，一种性别的任何一个个体有同样的机
会
会与其相反性别的个体交配的方式。
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第十一章群体遗传与进化
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三、群体的遗传结构
1、基因频率和基因型频率
基因频率（gene frequency） ：又叫等位基因频 率，指一个二倍体的某特定基因座上某一等位基 因占该座位等位基因总数的比率，即该等位基因 在群体内出现的概率。
遗传学→研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论→研究生物物种的起源和演化过程。
新种→可遗传的变异
群体遗传学是研究进化论的基础。 群体遗传学的研究：
①为生物进化的研究提供更多的证据； ②解释生物进化根本原因和历史过程。
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第十一章群体遗传与进化
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11.1 群体的遗传结构
1、概念
群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传 结构及其变化规律的遗传学分支学科。
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第十一章群体遗传与进化
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2、定律的证明
假设某一群体中，在常染色体上的某一基因座位 上有两个等位基因A和a。
F0 基 因 型 AA Aa aa
基因 Aa
频率 D0 H0 R0
p0 q0
p0＋q0＝1
AA D0 ＝ p02 Aa H0＝2p0 q0 aa R0 ＝ q02
零世代产生的配子，A或a，其频率为：
➢ ⑵在任何一个群体内，基因型频率如果是不平衡的， 只要经过一代随机交配，就可达到平衡。如果平衡， 可一代代保持下去。
➢ ⑶在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关 系为：D=p2，H=2pq，R=q2。
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第十一章群体遗传与进化
Leabharlann Baidu12
平衡群体需符合的条件
✓ 是无限大的有性繁殖群体； ✓ 随机交配； ✓ 无突变、迁移、遗传漂变等作用； ✓ 无任何形式的自然选择和人工选择。
一个群体中，全部基因型频率的总和仍然是1或 100%。
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D＋H＋R＝n1/N+n2 /N+n3 /N = 1 等位基因A的频率为：
p=（2n1+ n2 ）/ 2N= D＋1/2H 同样，等位基因a的频率为：
q=（2n3+ n2） / 2N= R＋1/2H p+q= D＋1/2H+R＋1/2H= D＋H＋R＝1
基因频率是决定一个群体性质的基本因素。 当环境条件或遗传结构不变时，等位基因频率在
各世代不变，这是孟德尔群体的基因特征。
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如有100个个体组成的群体，有一对等位基因
A、a。其中AA30个，Aa60个，aa10个。这样：
A基因的频率=
(302) 60 1002
A＝ D0 ＋1/2 H0 = p02 ＋ ½(2 p0 q0) ＝ p02＋ p0 q0 ＝ p0（p0＋q0）＝ p0
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a= R0＋1/2 H0 = q02 ＋ ½(2 p0 q0) ＝ q02＋ p0 q0
＝ q0（p0＋q0）＝ q0
若该世代随机交配，则：
eg2：人类群体中，常染色体上T/t基因决定苯硫脲 （PTC）尝味能力不同，T对t不完全显性，表型与 基因型是完全对应的。抽样调查1000人，如下：
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表型
基因型
人数
基因型频率 T
t
尝味者
TT
（n1） 490
D
980
味觉杂合体 Tt
（n2） 420
H
420 420
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第十一章群体遗p传+与q进=化 0.3+0.7=1
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11.2 Hardy-Weinberg定律
一、遗传平衡定律 二、平衡群体的一些性质 三、遗传平衡定律的扩展
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第十一章群体遗传与进化
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一、遗传平衡定律
群体遗传结构的变化→遗传水平的进化 突变和重组→进化 遗传不改变基因频率
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第十一章群体遗传与进化
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二、基本概念
1、群体（population）—指一群可以互相交配的
许多个体繁育成的集群。又称孟德尔群体。
群体可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个
亚种、甚至一个物种所有个体的总和。
2、基因库（gene pool）—一个孟德尔群体所包含的 基因总数称为一个基因库。
= 60% =0.6
a基因的频率= 60(102) = 40%=0.4
1002
（或1－0.6=0.4）
说明一个群体中任何一个位点上全部等位基因的 频率之和=1或100%。
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基因型频率（genotype frequency）：指群体 中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率。 如上述群体中，AA的基因型频率为30%，Aa基 因 型 频 率 为 60% ， aa 基 因 型 频 率 为 10% ， 30%+60%+10%=100%=1，即：
❖以群体为基本研究单位； ❖用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； ❖采用数学和统计学的方法进行研究。
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3、研究目的
应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频 率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、
迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系，据此来 探讨生物进化的机制。 生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过 程，所以群体遗传学是生物进化的理论基础，生物 进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。
F1中
♂ A （ p0）
a （q0）
♀
AA D1=p02 Aa H1=2p0q0
1、遗传平衡定律
英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过独立的 研究，于1908年分别发表了“基因平衡定律”的 论文，故称为Hardy-Weinberg 定律。
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第十一章群体遗传与进化
11
1、遗传平衡定律的要点
➢ ⑴在随机交配的大群体中，若无其它因素的影 响，群体的基因频率始终保持不变。
味盲
tt
（n3） 90
R
180
总计
1000
1400 600
解：D= n1/N = 490 / 1000=0.49 H= n2 /N = 420/ 1000=0.42
D+H+R=1
R= n3 /N = 90/ 1000=0.09 基因T在群体中的频率为:1400/2000=0.7
t在群体中的的频率为0.3
3、随机交配（random mating）—指在有性繁殖的
生物群中，一种性别的任何一个个体有同样的机
会
会与其相反性别的个体交配的方式。
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三、群体的遗传结构
1、基因频率和基因型频率
基因频率（gene frequency） ：又叫等位基因频 率，指一个二倍体的某特定基因座上某一等位基 因占该座位等位基因总数的比率，即该等位基因 在群体内出现的概率。
遗传学→研究生物遗传和变异的规律和机理； 进化论→研究生物物种的起源和演化过程。
新种→可遗传的变异
群体遗传学是研究进化论的基础。 群体遗传学的研究：
①为生物进化的研究提供更多的证据； ②解释生物进化根本原因和历史过程。
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第十一章群体遗传与进化
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11.1 群体的遗传结构
1、概念
群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传 结构及其变化规律的遗传学分支学科。
2021/2/28
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2、定律的证明
假设某一群体中，在常染色体上的某一基因座位 上有两个等位基因A和a。
F0 基 因 型 AA Aa aa
基因 Aa
频率 D0 H0 R0
p0 q0
p0＋q0＝1
AA D0 ＝ p02 Aa H0＝2p0 q0 aa R0 ＝ q02
零世代产生的配子，A或a，其频率为：
➢ ⑵在任何一个群体内，基因型频率如果是不平衡的， 只要经过一代随机交配，就可达到平衡。如果平衡， 可一代代保持下去。
➢ ⑶在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关 系为：D=p2，H=2pq，R=q2。
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第十一章群体遗传与进化
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平衡群体需符合的条件
✓ 是无限大的有性繁殖群体； ✓ 随机交配； ✓ 无突变、迁移、遗传漂变等作用； ✓ 无任何形式的自然选择和人工选择。
一个群体中，全部基因型频率的总和仍然是1或 100%。
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D＋H＋R＝n1/N+n2 /N+n3 /N = 1 等位基因A的频率为：
p=（2n1+ n2 ）/ 2N= D＋1/2H 同样，等位基因a的频率为：
q=（2n3+ n2） / 2N= R＋1/2H p+q= D＋1/2H+R＋1/2H= D＋H＋R＝1
基因频率是决定一个群体性质的基本因素。 当环境条件或遗传结构不变时，等位基因频率在
各世代不变，这是孟德尔群体的基因特征。
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第十一章群体遗传与进化
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如有100个个体组成的群体，有一对等位基因
A、a。其中AA30个，Aa60个，aa10个。这样：
A基因的频率=
(302) 60 1002
A＝ D0 ＋1/2 H0 = p02 ＋ ½(2 p0 q0) ＝ p02＋ p0 q0 ＝ p0（p0＋q0）＝ p0
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a= R0＋1/2 H0 = q02 ＋ ½(2 p0 q0) ＝ q02＋ p0 q0
＝ q0（p0＋q0）＝ q0
若该世代随机交配，则：
eg2：人类群体中，常染色体上T/t基因决定苯硫脲 （PTC）尝味能力不同，T对t不完全显性，表型与 基因型是完全对应的。抽样调查1000人，如下：
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8
表型
基因型
人数
基因型频率 T
t
尝味者
TT
（n1） 490
D
980
味觉杂合体 Tt
（n2） 420
H
420 420
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第十一章群体遗p传+与q进=化 0.3+0.7=1
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11.2 Hardy-Weinberg定律
一、遗传平衡定律 二、平衡群体的一些性质 三、遗传平衡定律的扩展
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一、遗传平衡定律
群体遗传结构的变化→遗传水平的进化 突变和重组→进化 遗传不改变基因频率
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第十一章群体遗传与进化
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二、基本概念
1、群体（population）—指一群可以互相交配的
许多个体繁育成的集群。又称孟德尔群体。
群体可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个
亚种、甚至一个物种所有个体的总和。
2、基因库（gene pool）—一个孟德尔群体所包含的 基因总数称为一个基因库。
= 60% =0.6
a基因的频率= 60(102) = 40%=0.4
1002
（或1－0.6=0.4）
说明一个群体中任何一个位点上全部等位基因的 频率之和=1或100%。
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基因型频率（genotype frequency）：指群体 中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率。 如上述群体中，AA的基因型频率为30%，Aa基 因 型 频 率 为 60% ， aa 基 因 型 频 率 为 10% ， 30%+60%+10%=100%=1，即：