产科超声报告的解读

NT增厚的咨询和处理
绝大多数NT增加的胎儿ຫໍສະໝຸດ 妊娠结局仍是活产健康新生儿， 而且发育正常
12周时100个NT介于3.5-4.4MM的胎儿，其中20个是染色体 异常，80个是二倍体
在80个是二倍体中，有2个（2.5%）可能在随后的几周内会 死亡，另外有8个（10%）二倍体胎儿有严重畸形
剩余的70个二倍体没有严重畸形，可以活产，获得健康新 生儿
•分割值>= 2 : –测出率81% –假阳性率:4.4.% 一般单独存在的超声较指标不是行介人性 产前诊断的指征。当同时发现2个或2个以 上超声软指标．染色体异常的发生率就会 成倍增加，应建议孕妇行产前咨询并提供 介入性产前诊断的选择。
Benacerraf et al. 2003. Seminar Perinatology
每一个软指标可能在1%-5%的正常胎儿中出现。当软 指标出现时，应根据孕龄和孕妇年龄背景风险和软 指标的似然比来校准胎儿唐氏风险。
似然比等于软指标在唐氏综合征中的发生率除以软 指标在染色体正常胎儿中的发生率，即指当出现该 软指标时，其唐氏综合征风险率是原来的多少倍。
风险的计算：当超声筛查发现单独的标记物异常时 需对背景风险进行校正，以获取新的患病风险。
（3）早孕超声估计孕周简单方法
简单记忆：5囊6芽7心8动9胎盘
5囊：5 周孕囊 6芽：6周卵黄囊、胚芽 7心：7周胎心搏动 8动：8周胎动明显，可见头体、肢芽 9胎盘：见胎盘
（4）超声预测胎儿孕龄
超声检查越早，测得的CRL估计孕龄的误差就越小 CRL: 8-12 孕周最准确，当用末次月经推断的孕龄与 CRL估计的孕龄相差7天时，应当根据CRL来纠正孕龄。 BPD: 14-20 孕周最准确，当末次月经不确定或不知且 未在早孕期（13周前）做过超声时，BPD估计孕龄有710天的误差。
中孕超声软指标：21三体
枕后皮层增厚（NF） 鼻骨发育不全 心内灶性回声（EIF） 肠管强回声 轻微肾盂扩张 股骨短小 肱骨短小 凉鞋足 小指第二指节短小/缺失 小指内弯
中孕超声软指标：18三体
颈皮增厚 侧脑室增宽 脉络膜囊肿 肢体短小 单脐动脉 手指交迭 颅后窝增宽
调整后的机会率=背景机会率×软指标似然比
例如：轻度肾盂扩张似然比 1.5
各种软指标诊断唐氏综合征的似然比
软指标 主要结构畸形 NF大于6mm
NT 肱骨短小 心脏灶性强回声 肠道回声增强 股骨短小 轻度肾盂扩张 脉络膜囊肿 心内强回声灶
单一标记的似然比 25 15 10 4.2 4.0 3.0 1.6 1.5 1.5 1.4
中孕超声标志物的处理
0 或1 個标志物: 低危 2 個或以上标志物: 高危 孕妇年龄也算是一個标志物
颈项部透明层厚度（NT）
早孕期胎儿NT增厚发生率： 正常： 1.3% Tri21： 75% Tri18/13: 50%
NT增宽与DOWN综合征，其他非整倍体疾病（18三体， tuner综合征），先天性心脏畸形以及不良妊娠结局直接相 关。
如首次超声已碓定胎儿孕龄及预产期,以后的超声检 查只应用来推测胎儿的生长是否正常,而不可再更改 预产期。
今天检查：BPD=18周，EDC：2012.2.1 2星期后检查：BPD=21周，EDC：2012.1.24 2星期后检查：BPD=22周，EDC：2012.1.17
26 孕周後以超声预测胎儿孕龄极危险 –预测的误差太大 –可能或异常生长的胎儿误为孕周错误
例：超声测得孕囊平均内径5mm,孕龄即是35d(5W)
② 孕龄（w ） = 孕囊最大径cm + 3 例：超声测得孕囊最大径2cm,孕龄即是5W
（2）头臀长推算
头臀长推算是早孕估测妊娠龄较准确的方法。 ① 孕龄（d）= 头臀长mm + 42 ② 孕龄（w）=头臀长cm + 6.5
例：超声测得CRL3cm,孕龄即是8.5W
产科超声报告的解读
早孕期超声 超声软指标的正确解读 羊水过多/过少的诊断思路 多普勒超声
3.推测出较准确地预产期，为产前 筛查提供依据
➢ 根据孕囊大小
➢ 根据胚芽(头臀长)大小
头臀长估计胎龄较为准确和常用的方法
（1）孕囊推算
在卵黄囊和胚胎不能显示时，可通过测孕囊大小估计。 ① 孕龄（d ） = 孕囊平均内径mm + 30 （纵径+横径+前后径/3）
超声软指标的正确解读
遗传学超声：是一种详细的中孕期超声检查，不仅可发现胎儿 结构畸形，还可发现一些与染色体异常尤其是非整倍体有关的 超声软指标。遗传学超声检查主要是针对胎儿染色体异常的检 查方法，以弥补传统产科常规超声检查方法主要关注胎儿发育 及大体结构的缺点，从更深层次检查胎儿的各个器官和组织结 构，并通过对各项检测指标定量分析判断胎儿是否存在异常。 使用遗传学超声检查可提高染色体异常胎儿的检出率
超声软指标：是非特异性的，并非其本身异常，这些超声表现 异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，但有这 些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。
超声软指标
早孕期： 颈部透明层厚度（NT） 鼻骨（NB） 额上颌夹角（FMF） 三尖瓣反流 静脉导管血流 心率
中孕期软指标： 枕后皮层增厚（NF） 鼻骨 长骨短 侧脑室增宽 肾盂扩张 单脐动脉 心内灶性回声（EIF） 脉络膜囊肿（CPC） 肾回声增强 肝脏回声不均 肠回声增强 髂骨角度 小指第二指节短小/缺失
这些数据体现了这样一种倾向：NT、肱骨短小和肠道回声增强是最重要的单 发标记，而股骨短小。肾盂轻度扩张和单个的心内局灶性强回声则意义不大。
Cite by Ultrasound obstet gynec,2003
中孕超声标志物的评分
Score 2: –颈皮增厚 –结构异常
Score 1: –股骨短小 –肱骨短小 –轻微肾盂扩张
NT 2.5-3.0mm的咨询和处理
NT 2.5-3.0mm为临界值，建议产前筛查和胎儿系统B 超，追踪观察
如果未见严重畸形，应告知父母，胎儿倾向于正常 发育
NT ≥3.0mm的咨询和处理