乳腺癌基因检测方案

一、项目名称：遗传性乳腺癌基因检测(21个基因）

二、项目目的

肿瘤患者：了解自身肿瘤相关基因变异信息，辅助医生提供针对性治疗方案，查找致病原因，预测罹患其他肿瘤的几率，为亲属提供有效的遗传信息。

肿瘤患者家属及健康人群：提供遗传变异信息，并结合遗传咨询服务，辅助医生进行患癌风险分析，制定相应干预措施进行健康管理，从而降低受检者患癌风险。

三、项目内容

检测基因：BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1， MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2, RAD50，RAD51C

样本类型：5-10ml外周血

取样方式：可由患者到医院抽血交与我方，或由我方安排抽血均可。

报告周期：30个工作日

四、项目使用技术

检测方法：基因芯片+NGS，即采用目标区域捕获与高通量测序技术，对检测基因的全部外

显子和剪切位点进行测序，并结合生物信息分析，获取该区域的基因突变信息。

项目优势：便捷：仅需5-10ml外周血

精准：准确率高达99.99%

全面：拥有完善的数据库资源进行解读

权威：依托华大先进的技术平台

五、项目流程：

患者咨询与知情同意—样本取样—样本寄送—样本和数据保存—基因检测—发送分析报告

其他相关项目简介：

一、乳腺癌个体化用药基因检测套餐

项目目的：分析化疗药物对肿瘤患者的药物敏感性及其毒副作用，根据个体化特性选择安全有效药物，对肿瘤实行有针对性的治疗。

化疗药物：铂类药物、5-FU、卡培他滨、吉西他滨、他莫西芬、紫杉醇、来曲唑、阿那曲唑、甲氨蝶呤、表柔比星、环磷酰胺

检测方法：质谱+Sanger

样本类型：5-10ml外周血

报告周期：7个工作日

二、肿瘤个体化用药指导基因检测 Oseq-T

项目内容：对目前肿瘤相关的500多个基因进行一次性全面解读，包含化疗药物27种，已经获FDA批准靶向药物33种以及正在进行临床试验药物28种

检测方法：基因芯片+NGS

样本类型：5-10ml外周血新鲜组织/石蜡切片

报告周期：30个工作日

三、肿瘤化疗用药指导12项

项目目的：分析化疗药物对肿瘤患者的药物敏感性及其毒副作用，根据个体化特性选择安全有效药物，对肿瘤实行有针对性的治疗。

化疗药物：吉西他滨、紫杉醇、长春新碱、甲氨蝶呤、环磷酰胺、铂类药物、表柔比星、5-FU、卡培他滨、伊立替康、阿那曲唑，来曲唑、他莫西芬

检测方法：质谱+Sanger

样本类型：5-10ml外周血

报告周期：7个工作日

详细情况可查询颢天生物