病理学与病理生理学-5No[1].5-2PPT课件
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鉴于不少病人常伴有HDL降低，有人建议采 用脂质异常血症（Dyslipidemia）以更全面反 映血脂代谢紊乱状态。
-
3
B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
-
4
1. 病因分类：
继发性
原发性 指继发于某些全身疾病的血脂异常 常见于：糖尿病、甲减、肾病综合症、
• 5．脂肪细胞中脂溶障碍
-
19
FCH的临床和生化特征以及诊断要点：
LDL与LDL受体结合障碍 影响LDL的分解代谢
FDB和FH
FDB与FH比较 相同点：LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症
不同点：FH是LDL受体的遗传缺陷所致
FDB则是LDL受体的配基即Apo B的遗传缺陷所致
-
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(三) 家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)
2.表型分肾型功能：衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、
WHO糖分原型累法积症、骨髓瘤、口服避孕药等。 简易分型法
-
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1. 病因分类：
继发性 原发性
2.表型经分大排型多除：原继因发不性明原，因部后分，由可先考天虑性为基原因发缺性陷
WHO所分致型，法属遗传性脂代谢紊乱疾病。 简易分型法
-
6来自百度文库
2.表型分型：
高脂蛋白血症WHO分型 (1970)
表型 TC TG CM VLDL LDL 血浆4℃过夜外观
I ↑→ ↑↑ ↑↑ ↑ → ↓→ 奶油上层,下层清
IIa ↑↑ → → → ↑↑
透明
IIb ↑↑ ↑ → ↑ ↑
透明
III ↑↑ ↑↑ ↑ ↑ ↓ 奶油上层,下层混浊
IV ↑→ ↑↑ → ↑↑ →
混浊
V ↑ ↑↑ ↑↑ ↑ ↓→ 奶油上层,下层混浊
mmol/L
mg/dl
mmol/L md/dl
＜5.2 ＜200
＜1.7
＜150
5.2-6.2 ＞6.2 ＜1.0
200-240 ＞240 ＜40
-
1.7-2.3 150-200
＞2.3
＞200
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B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
IV型（以VLDL升高为主或伴有LDL升高）
-
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FCH的发病机理 尚不十分清楚，可能与以下几方面有关：
• 1．ApoB 产生过多，VLDL的合成增加 • 2．小而密LDL增加
（脂蛋白结构异常，含apo B相对较多）
• 3．LPL活性降低
（LPL或apo CII的遗传变异）
• 4．载脂蛋白A1-CIII-AIV基因异常
-
12
家族性高脂血症（familial hyperlipidemia）是指由于遗 传基因异常所致一大类高脂血症，具有家族聚集性的特点。
常见家族性高脂血症
常用名
基因缺陷 表 型
家族性高胆固醇血症 家族性载脂蛋白B100缺陷症 家族性混合型高脂血症 家族性异常b脂蛋白血症 家族性高甘油三脂血症
LDL 受体缺陷
鉴于不少病人常伴有HDL降低，有人建议采 用脂质异常血症（Dyslipidemia）以更全面反 映血脂代谢紊乱状态。
-
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高脂血症（Hyperlipidemia）
指血浆中胆固醇（Cholesterol，C）或/和 甘油三酯（Triglyceride, TG）含量升高
表现为某一类或某几类脂蛋白水平升高，即 高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）
IIa，IIb
ApoB100缺陷
IIa，IIb
不明
IIa、IIb、IV或V
ApoE异常
III
LPL异常
-
IV
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(一) 家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia，FH
常染色体显性遗传性疾病
细胞膜表面LDL受体缺如或异常
病 因 和 发 病 机 理 LDL代谢异常（LDL分解代谢减慢＋LDL产生过多）
B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
-
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高脂血症（Hyperlipidemia）
指血浆中胆固醇（Cholesterol，C）或/和 甘油三酯（Triglyceride, TG）含量升高
表现为某一类或某几类脂蛋白水平升高，即 高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）
1．血脂水平升高 2．动脉粥样硬化
脂质在大中动脉血管内皮下沉积形成动脉粥 样硬化病灶，可导致冠心病、脑血管疾病和周 围血管疾病。
3．黄色瘤 脂质在真皮和肌腱内沉积，形成各种扁平、
疹性、结节性黄色瘤。
-
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高脂血症诊断标准
中国 (1997年)
项目
血浆总胆固醇水平 mmol/L mg/dl
合适水平
＜5.20
TC水平和LDL-C水平升高
临床上常有多发性黄色瘤和早发性冠心病
-
14
-
15
-
16
(二) 家族性载脂蛋白B100缺陷症 （familial defective apolipoprotein B100，FDB）
Apo B100 基因突变（碱基替换：Arg3500～Gln）
病 因 和 发 病 机 理 Apo B100的受体结合功能域二级结构的构形发生变化
-
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2.表型分型：
高脂血症简易分型
分型
TC TG 相当于WHO表型
高胆固醇血症 ↑↑
IIa
高甘油三酯血症
↑↑
IV、 I
混合型
↑↑ ↑↑ IIb (III、IV、V)
-
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B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
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发生率1-2%。
发 病 率 较 高 在60岁以下冠心病者中常见（占11.3％），
在40岁以下原因不明缺血性脑卒中患者中， FCH 为 最 多 见 的 血 脂 异 常 类 型 。
同一家庭成员甚至同一病人的不同时期，血浆脂
蛋白谱可不同：
I临Ia型（床以L有DL升显高为著主）特 点
IIb型（LDL和VLDL同时升高）
＜200
临界水平
5.23-5.69 201-219
高脂血症
＞5.72
＞220
低HDL-C血症 ＜0.91
＜35
血浆甘油三酯水平 mmol/L md/dl
＜1.7
＜150
＞1.7 ＞150
项目
合适水平 临界水平 高脂血症 低HDL-C血症
美国，NCEP-ATPIII (2001年)
血浆总胆固醇水平
血浆甘油三酯水平
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B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
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1. 病因分类：
继发性
原发性 指继发于某些全身疾病的血脂异常 常见于：糖尿病、甲减、肾病综合症、
• 5．脂肪细胞中脂溶障碍
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FCH的临床和生化特征以及诊断要点：
LDL与LDL受体结合障碍 影响LDL的分解代谢
FDB和FH
FDB与FH比较 相同点：LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症
不同点：FH是LDL受体的遗传缺陷所致
FDB则是LDL受体的配基即Apo B的遗传缺陷所致
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(三) 家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia，FCH)
2.表型分肾型功能：衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、
WHO糖分原型累法积症、骨髓瘤、口服避孕药等。 简易分型法
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1. 病因分类：
继发性 原发性
2.表型经分大排型多除：原继因发不性明原，因部后分，由可先考天虑性为基原因发缺性陷
WHO所分致型，法属遗传性脂代谢紊乱疾病。 简易分型法
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6来自百度文库
2.表型分型：
高脂蛋白血症WHO分型 (1970)
表型 TC TG CM VLDL LDL 血浆4℃过夜外观
I ↑→ ↑↑ ↑↑ ↑ → ↓→ 奶油上层,下层清
IIa ↑↑ → → → ↑↑
透明
IIb ↑↑ ↑ → ↑ ↑
透明
III ↑↑ ↑↑ ↑ ↑ ↓ 奶油上层,下层混浊
IV ↑→ ↑↑ → ↑↑ →
混浊
V ↑ ↑↑ ↑↑ ↑ ↓→ 奶油上层,下层混浊
mmol/L
mg/dl
mmol/L md/dl
＜5.2 ＜200
＜1.7
＜150
5.2-6.2 ＞6.2 ＜1.0
200-240 ＞240 ＜40
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1.7-2.3 150-200
＞2.3
＞200
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B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
IV型（以VLDL升高为主或伴有LDL升高）
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FCH的发病机理 尚不十分清楚，可能与以下几方面有关：
• 1．ApoB 产生过多，VLDL的合成增加 • 2．小而密LDL增加
（脂蛋白结构异常，含apo B相对较多）
• 3．LPL活性降低
（LPL或apo CII的遗传变异）
• 4．载脂蛋白A1-CIII-AIV基因异常
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家族性高脂血症（familial hyperlipidemia）是指由于遗 传基因异常所致一大类高脂血症，具有家族聚集性的特点。
常见家族性高脂血症
常用名
基因缺陷 表 型
家族性高胆固醇血症 家族性载脂蛋白B100缺陷症 家族性混合型高脂血症 家族性异常b脂蛋白血症 家族性高甘油三脂血症
LDL 受体缺陷
鉴于不少病人常伴有HDL降低，有人建议采 用脂质异常血症（Dyslipidemia）以更全面反 映血脂代谢紊乱状态。
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高脂血症（Hyperlipidemia）
指血浆中胆固醇（Cholesterol，C）或/和 甘油三酯（Triglyceride, TG）含量升高
表现为某一类或某几类脂蛋白水平升高，即 高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）
IIa，IIb
ApoB100缺陷
IIa，IIb
不明
IIa、IIb、IV或V
ApoE异常
III
LPL异常
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(一) 家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia，FH
常染色体显性遗传性疾病
细胞膜表面LDL受体缺如或异常
病 因 和 发 病 机 理 LDL代谢异常（LDL分解代谢减慢＋LDL产生过多）
B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
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高脂血症（Hyperlipidemia）
指血浆中胆固醇（Cholesterol，C）或/和 甘油三酯（Triglyceride, TG）含量升高
表现为某一类或某几类脂蛋白水平升高，即 高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）
1．血脂水平升高 2．动脉粥样硬化
脂质在大中动脉血管内皮下沉积形成动脉粥 样硬化病灶，可导致冠心病、脑血管疾病和周 围血管疾病。
3．黄色瘤 脂质在真皮和肌腱内沉积，形成各种扁平、
疹性、结节性黄色瘤。
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高脂血症诊断标准
中国 (1997年)
项目
血浆总胆固醇水平 mmol/L mg/dl
合适水平
＜5.20
TC水平和LDL-C水平升高
临床上常有多发性黄色瘤和早发性冠心病
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15
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(二) 家族性载脂蛋白B100缺陷症 （familial defective apolipoprotein B100，FDB）
Apo B100 基因突变（碱基替换：Arg3500～Gln）
病 因 和 发 病 机 理 Apo B100的受体结合功能域二级结构的构形发生变化
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2.表型分型：
高脂血症简易分型
分型
TC TG 相当于WHO表型
高胆固醇血症 ↑↑
IIa
高甘油三酯血症
↑↑
IV、 I
混合型
↑↑ ↑↑ IIb (III、IV、V)
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B. 高 脂 血 症
一、高脂血症分类 二、高脂血症的临床表现 三、家族性高脂血症 四、继发性高脂血症 五、高脂血症的药物治疗
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发生率1-2%。
发 病 率 较 高 在60岁以下冠心病者中常见（占11.3％），
在40岁以下原因不明缺血性脑卒中患者中， FCH 为 最 多 见 的 血 脂 异 常 类 型 。
同一家庭成员甚至同一病人的不同时期，血浆脂
蛋白谱可不同：
I临Ia型（床以L有DL升显高为著主）特 点
IIb型（LDL和VLDL同时升高）
＜200
临界水平
5.23-5.69 201-219
高脂血症
＞5.72
＞220
低HDL-C血症 ＜0.91
＜35
血浆甘油三酯水平 mmol/L md/dl
＜1.7
＜150
＞1.7 ＞150
项目
合适水平 临界水平 高脂血症 低HDL-C血症
美国，NCEP-ATPIII (2001年)
血浆总胆固醇水平
血浆甘油三酯水平