先天性甲低护理ppt课件
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29
4.中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH↓:低血糖 Gn ↓:小阴茎
AVP ↓:尿崩症
30
实验室检查
1.新生儿筛查
生后2~3天
干血滴纸片
结果判断：可疑:TSH>20mIU/L 确诊:血清T4↓,TSH↑
31
2.血清T4、TSH检查
T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH （中枢性）
3
甲状腺激素的合成与释放
摄取
无机碘 过氧化物酶
甲状腺
活性碘 Βιβλιοθήκη Baidu 酪氨酸 碘化酶 单碘酪氨酸
二碘酪氨酸
缩合酶
T4、T3
释放 甲状腺滤泡上皮C 摄粒作用 摄入 T G
溶酶体吞噬
水解
释放 T4,T3 到血循环中
4
调节
下丘脑
TRH
垂体
TSH (─)
甲状腺 T4、T3 血循环 靶器官
5
甲状腺素主要作用
● 促进新陈代谢
23
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
24
12y
8y
6y
家族性甲状腺功能减低症
25
⑵神经系统（呆）
动作发育迟缓
智能发育低下
神经反应迟钝
26
⑶生理功能低下（萎）
纳差 , 少动 , 喜静 , 嗜睡 , 畏寒 , 声音低哑 , 反应较少, 表情淡漠 ;
脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 ; 全身肌张力低 , 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦
提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用；
甲状腺素不足
T、HR 、P 、R、 BP ↓
粘液水肿、肌肉松弛
●提高中枢及交感神经兴奋性； 表情淡漠、反射迟钝 ●促进脑细胞发育：分化、成熟， 智力低下
智力发育；
●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用：
VitA、VitB、VitC
亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 约占5%。
如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的 缩合；甲状腺素的脱碘；
10
3.促甲状腺激素(TSH)缺乏
常见于特发性垂体功能低下, 多与: 1. 人生长激素 GH
2. 3. 4. 5. 促肾上腺皮质激素释放激素 促甲状腺素 TSH 促性腺激素 LH 催乳素 PRL ACTH
27
生理功能低下
⒈四少-少食、少哭、少动、少汗;
⒉五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生
长慢、肠动慢;
⒊六低-体温低、血压低、肌张力低、
哭声低、心音低、心电压低.
28
3.地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征: 共济失调 , 痉挛性瘫痪 , 聋哑 , 智能低下; 身材及甲功正常或轻度降低 ; “粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿,智能低下 血清 T4↓,TSH↑
13
二.地方性先天性甲低～碘缺乏
地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘致甲状腺功能低下
地方性-碘缺乏 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代 粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”, 从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥 见碘缺乏之危害。 母妊期的碘缺乏是造成儿童甲低的常 见原因。
14
临床表现
甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期、婴儿早期 出现症状
甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状
甲状腺异位: 生后数年后出现症状
15
1.新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）
三超:
三少: 五低:
过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低
16
2W 男孩 BW4.4kg
17
18
2.典型症状～婴幼儿甲低
⑴特殊面容和体态(丑、小、黄） 头部：头大颈短,皮肤苍黄、
干、粗、松,
毛发稀黄；
面部: 粘液水肿,眼眶宽,
眼裂小,鼻根底平,
唇厚舌大,伸出口外
6w 女婴
19
特 殊 面 容
20
特殊面容
21
治疗3个月后
11个月患儿
22
腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态: 身材矮小,囟门闭合 延迟;躯干长,上部量/下 部量﹥1.5, 四肢短小；性 发育落后，部分有性早熟。 10y 女孩
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
1
2
概述
1. 先天性甲状腺功能减低症(CH) ： 是由于各种疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺 轴功能，致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺受体 缺陷所造成的临床综合征。 2. 临床：生长落后、智能障碍、特殊面 容、代谢率低下； T4↓、TSH↑。
身材矮小 胡萝卜素血症
心脏扩大、心包积液、胸腔 ●对其他器官系统功能的影响： 积液 心脏、消化 腹胀、便秘； 6
分 类
根据部位分类
原发性甲低：
中枢性甲低：
7
根据起病年龄及发病机制分类
先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘 获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等
可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良
6.基础代谢率测定
34
确诊,即治疗，3月内治疗效果好
甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine ：
婴儿： 8~14µ g/（kg· d） 儿童：4µg/（kg· d） 小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常
治疗
甲状腺干粉片：60mg≈100µ g L-Thyroxine 随访：每2周、每2~3个月、每6个月复查T4,TSH
8
一.散发性先天性甲低 1.甲状腺发育异常
约占 90% 缺如 异位 发育不良 女:男=2:1 22%~42% 35%~42% 24%~36%
病 因
可能与遗传素质、免疫介导机制有关。 近年来基因研究：甲状腺转录因子Ⅰ（TTF-Ⅰ） 甲状腺转录因子Ⅱ（TTF-Ⅱ） Pax8基因
9
2.甲状腺激素合成途径酶的缺陷
32
3.TRH 刺激试验 ~ 诊断中枢性甲低
TRH 7μg/kg iv
正常： 30min达高峰 （TSH>15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH<15mU/L 下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长
33
4.骨龄：
BA落后>3岁
5.放射性核素：SPECT，99m-Tc
缺乏并存，称多垂体激素缺乏综 合征（CPHD）
11
4.受体缺陷 –甲状腺或靶器官反应低下 :罕见
① 甲状腺细胞质膜上受体 Gs 蛋白
缺陷，cAMP生成↓,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 ② 末梢组织靶器官受体对 T4 、 T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关
12
5.暂时性甲低-母亲因素 母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab 母亲服用抗甲状腺药物
4.中枢性甲低: 症状较轻; 同时有其他垂体激素 缺乏的症状: ACTH↓:低血糖 Gn ↓:小阴茎
AVP ↓:尿崩症
30
实验室检查
1.新生儿筛查
生后2~3天
干血滴纸片
结果判断：可疑:TSH>20mIU/L 确诊:血清T4↓,TSH↑
31
2.血清T4、TSH检查
T4↓,TSH↑ (周围性） T4↓,TSH （中枢性）
3
甲状腺激素的合成与释放
摄取
无机碘 过氧化物酶
甲状腺
活性碘 Βιβλιοθήκη Baidu 酪氨酸 碘化酶 单碘酪氨酸
二碘酪氨酸
缩合酶
T4、T3
释放 甲状腺滤泡上皮C 摄粒作用 摄入 T G
溶酶体吞噬
水解
释放 T4,T3 到血循环中
4
调节
下丘脑
TRH
垂体
TSH (─)
甲状腺 T4、T3 血循环 靶器官
5
甲状腺素主要作用
● 促进新陈代谢
23
生 长 发 育 障 碍
126cm
80cm
7岁6月
24
12y
8y
6y
家族性甲状腺功能减低症
25
⑵神经系统（呆）
动作发育迟缓
智能发育低下
神经反应迟钝
26
⑶生理功能低下（萎）
纳差 , 少动 , 喜静 , 嗜睡 , 畏寒 , 声音低哑 , 反应较少, 表情淡漠 ;
脉搏、呼吸、心率均慢, 心音低 ; 全身肌张力低 , 腹胀便秘 ; EKG: 低电压, P-R间期延长, T波平坦
提高基础代谢率,增加产热量； 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用；
甲状腺素不足
T、HR 、P 、R、 BP ↓
粘液水肿、肌肉松弛
●提高中枢及交感神经兴奋性； 表情淡漠、反射迟钝 ●促进脑细胞发育：分化、成熟， 智力低下
智力发育；
●促进生长发育：体格发育； ●对维生素代谢作用：
VitA、VitB、VitC
亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 约占5%。
如：碘的氧化、转运 ； 甲状腺球蛋白的合 成、水解 ；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸的 缩合；甲状腺素的脱碘；
10
3.促甲状腺激素(TSH)缺乏
常见于特发性垂体功能低下, 多与: 1. 人生长激素 GH
2. 3. 4. 5. 促肾上腺皮质激素释放激素 促甲状腺素 TSH 促性腺激素 LH 催乳素 PRL ACTH
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生理功能低下
⒈四少-少食、少哭、少动、少汗;
⒉五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生
长慢、肠动慢;
⒊六低-体温低、血压低、肌张力低、
哭声低、心音低、心电压低.
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3.地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征: 共济失调 , 痉挛性瘫痪 , 聋哑 , 智能低下; 身材及甲功正常或轻度降低 ; “粘液水肿”综合征: 生长发育及性发育落后 粘液水肿,智能低下 血清 T4↓,TSH↑
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二.地方性先天性甲低～碘缺乏
地方性甲状腺肿流行区 胎儿期缺碘致甲状腺功能低下
地方性-碘缺乏 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代 粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”, 从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥 见碘缺乏之危害。 母妊期的碘缺乏是造成儿童甲低的常 见原因。
14
临床表现
甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期、婴儿早期 出现症状
甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状
甲状腺异位: 生后数年后出现症状
15
1.新生儿期 （非特异性生理功能低下表现）
三超:
三少: 五低:
过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低
16
2W 男孩 BW4.4kg
17
18
2.典型症状～婴幼儿甲低
⑴特殊面容和体态(丑、小、黄） 头部：头大颈短,皮肤苍黄、
干、粗、松,
毛发稀黄；
面部: 粘液水肿,眼眶宽,
眼裂小,鼻根底平,
唇厚舌大,伸出口外
6w 女婴
19
特 殊 面 容
20
特殊面容
21
治疗3个月后
11个月患儿
22
腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹； 体态: 身材矮小,囟门闭合 延迟;躯干长,上部量/下 部量﹥1.5, 四肢短小；性 发育落后，部分有性早熟。 10y 女孩
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
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2
概述
1. 先天性甲状腺功能减低症(CH) ： 是由于各种疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺 轴功能，致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺受体 缺陷所造成的临床综合征。 2. 临床：生长落后、智能障碍、特殊面 容、代谢率低下； T4↓、TSH↑。
身材矮小 胡萝卜素血症
心脏扩大、心包积液、胸腔 ●对其他器官系统功能的影响： 积液 心脏、消化 腹胀、便秘； 6
分 类
根据部位分类
原发性甲低：
中枢性甲低：
7
根据起病年龄及发病机制分类
先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘 获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等
可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良
6.基础代谢率测定
34
确诊,即治疗，3月内治疗效果好
甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine ：
婴儿： 8~14µ g/（kg· d） 儿童：4µg/（kg· d） 小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常
治疗
甲状腺干粉片：60mg≈100µ g L-Thyroxine 随访：每2周、每2~3个月、每6个月复查T4,TSH
8
一.散发性先天性甲低 1.甲状腺发育异常
约占 90% 缺如 异位 发育不良 女:男=2:1 22%~42% 35%~42% 24%~36%
病 因
可能与遗传素质、免疫介导机制有关。 近年来基因研究：甲状腺转录因子Ⅰ（TTF-Ⅰ） 甲状腺转录因子Ⅱ（TTF-Ⅱ） Pax8基因
9
2.甲状腺激素合成途径酶的缺陷
32
3.TRH 刺激试验 ~ 诊断中枢性甲低
TRH 7μg/kg iv
正常： 30min达高峰 （TSH>15mU/L） 90min降至基础值 结果判断： 垂体病变：TSH<15mU/L 下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长
33
4.骨龄：
BA落后>3岁
5.放射性核素：SPECT，99m-Tc
缺乏并存，称多垂体激素缺乏综 合征（CPHD）
11
4.受体缺陷 –甲状腺或靶器官反应低下 :罕见
① 甲状腺细胞质膜上受体 Gs 蛋白
缺陷，cAMP生成↓,对TSH不反应 与TSH-R基因突变有关 ② 末梢组织靶器官受体对 T4 、 T3 不反应 与-甲状腺受体基因缺失有关
12
5.暂时性甲低-母亲因素 母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab 母亲服用抗甲状腺药物