唐氏综合征的概述和知识普及

治疗


无特效方法治疗 对患儿应该长期耐心的教育和训练 预防感染性疾病和各种传染性疾病，早 期应用维生素B6、r-络氨酸、叶酸等药 物，对改善功能有一定的帮助 对于畸形可以适当手术矫正治疗
治疗



0-6岁唐氏综合征患儿需要早期干预训练 治疗有助智力开发和认知能力加强 唐氏综合征患儿早期干预治疗，希望小 孩智商达到其遗传能力的最高限值，能 简单工作和独立生活。 早期干预的小孩在9-10岁平均智商比没 有接受干预治疗的高IQ17分左右。

1、避免电离辐射：生活中避免电离辐射 2、避免大量用药：孕妇在怀孕期间避免 大量用药 3、避免接触化学物质：生活中尽量避免 接触化学物质 4、避免病毒感染：病毒感染是染色体变 异的其中原因之一
高危人群





1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流 感风疹等 2、夫妻双方有一方染色体异常 3、夫妻双方或一方年龄较大 4、妊娠前后，孕妇服用有致畸药物 5、夫妻双方或一方长期在化学场所或污 染严重场所工作 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
表现


5、生育能力下降：男性睾丸有生精子，但精 子减少，活力下降，多不能生育。女性多无月 经，部分有生育功能。 6、年龄短：40%患者多伴有先天性心脏病等 其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染， 白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活 至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆 症状。平均年龄49岁。
计生优惠政策

唐氏综合征产前筛查费用242元，符合计 生条件的只收取48元
来自百度文库
遗传学

典型的唐氏综合征几乎都是新发的，其 父母没有携带基因。
预防


唐氏综合征是染色体变异发生的疾病， 不良环境会增加发病率，有害的生物、 化学、物理药物因素和母亲的营养状况 都会影响到胎儿的发育。 每一个怀孕的妇女都可能生产“唐氏 儿”，生唐氏儿的几率随孕妇的年龄增 加而升高。
预防


唐氏综合征的概述和知识普及
***卫生院 2017年3月30日
概念


唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综 合征，或21-三体综合征，是由染色体异 常（多了一条21号染色体）而导致的疾 病。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有 明显的智能落后、特殊面容、生长发育 障碍和多发畸形。
概述


唐氏综合征最常见的表现为智力低下 （IQ40-70） 有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有 生育能力。而女性唐氏婴儿长大后可能 有生育能力。
病因


现代医学证实，唐氏综合征发生率与母 亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老 化是发生不分离的重要原因。 病因系21号染色体的异常，有三体、易 位及嵌合三种类型。
发现历史




1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第 一次对唐氏综合征的进行完整的描述。 1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合 征是多一条21号染色体而导致的。 1961年 The Lancet首次使用Down syndrome （唐氏综合征） 1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征
发病率



唐氏综合征在胎儿的发病率1/225，在新 生儿发病率为1/700. 随着孕妇年龄增加而增加，35岁1/338， 40岁1/84。 我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0.50.6千分之，男女比例3:2。
原因


1、内分泌失调 2、口服避孕药 3、母亲的年龄 4、父亲的年龄 5、辐射 6、情绪压力
产前筛查


产前筛查，唐氏综合征胎儿超声检查发 现的缺陷不是很明显，如面部扁平、心 脏异常等 “软指标”包括颈部皮肤增厚、肾盂积 水、手指弯斜、草鞋脚、巨舌、鼻骨缺 失或缩短，额上颌骨增大。
产前筛查


唐氏综合征筛查：孕11-13周I期（NT+ 血清学），孕16-20+6周（ 血清学） 超声诊断：孕11-13周，孕22-26周 产前进行绒毛、羊水、脐带血基因检测
表现



1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70） 2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身 高、体重偏低，四肢短小。 3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓， 只会做简单动作。 4、特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小， 眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流 涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径 短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。