新生儿遗传代谢病筛查PPT课件

新生儿期遗传代谢病
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一般病情严重，常需NICU监护；
神经系统：吸允、喂养困难或拒食，呼吸异常，心率缓慢，低
体温，惊厥、嗜睡或昏迷，肌张力异常； 消化系统：进食后呕吐、腹泻、渐进性腹胀，原因不明的肝大
和肝功能异常；
血液系统：原因不明的贫血、溶血或高直接胆红素血症； 循环系统：不易解释的心力衰竭；
膜泵生物合成发生遗传缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，
造成中间或旁路代谢产物在体内大量蓄积或终末代谢产物缺乏而引
起一系列临床症状的一组疾病。
遗传代谢病发病机制
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正常机体所需的物质不足，不需的异常物质增多。
遗传代谢病发病率
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遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现3000余种 大部分属于常染色体隐性遗传，即使没有家族史，也有得病的 风险 单病发病率低，但总体发病率可达活婴儿的1/500
更进一步确诊依靠酶学及基因突变分析。
新生儿遗传代谢性疾病检测的意义
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有效预防新生儿数十种遗传代谢性疾病降低新生儿 的致残率和死亡率 明确新生儿死亡原因，对不能明确诊断新生儿常规 尸检提供“代谢性尸检”的支持 对有过死胎、死产、新生儿/婴幼儿夭折的家庭指导 生育； 对不良孕产史产妇产后新生儿, 针对临床症状,提前 采取措施；
遗传代谢病分类
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代谢大分子类疾病：
①溶酶体贮积症 ②线粒体病等
代谢小分子类疾病：
①糖代谢缺陷 ②氨基酸代谢缺陷 ③脂类代谢缺陷 ④金属代谢病
遗传代谢病临床表现
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遗传代谢病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有
差异，全身各器官均可受累。常见的临床表现有：神经 系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大、容貌 怪异、特殊气味、皮肤和毛发异常等。
体液异常：低血糖，高血氨，代谢性酸中毒，尿酮体阳性及异
常气味；
遗传代谢病危害
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新生儿期症状缺乏特异性，难以识别，来势汹汹，死亡率
高，有时诊断困难；
症状出现后诊断、治疗较晚：大多数遗传代谢病若在出生
后3个月内，不能及时发现、干预和治疗，会造成20％以
上的患儿多脏器损伤；若在出生后6个月才开始进行治疗， 会造成40％以上的患儿智力发育障碍； 家庭精神、经济负担重
每个新生儿都需要进行筛查
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普通新生儿
高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
串联质谱技术优势
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一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。 可在几分钟内检测50多种代谢病 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数 百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
遗传代谢病的诊断
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减少遗传代谢病致残率和死亡率之关键 早诊断！ 早诊断又是早治疗的基础
如何诊断？
依靠医师临床经验的积累 依赖实验室检查手段的进步
实验室诊断
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遗传代谢病检测新技术：串联质谱技术
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检测方法
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婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
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新生儿遗传代谢病筛查
内容
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•2遗传代谢病概述 •新生儿遗传代谢病 •串联质谱技术 •新生儿筛查的意义
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4源自文库
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遗传代谢病
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01
定义
分类
03
检测技术
临床表现
02
04
遗传代谢病定义
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遗传代谢病是由于基因突变，使蛋白质分子在结构和功能上
发生改变，导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及
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串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
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串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等
需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。