21世纪的生命科学

举例说明 疾病易感性基因
健康正常人的DNA序列 AAAGGCTTTGC……CCTTCCCTAG 糖尿病患者的DNA序列 AATAGCTTTGC……CCTTCCCTAG
对于某种疾病来说，普通人对它的抵抗力是有一个标 准的，将一般的正常的人的DNA提取出来就可以读取 基因的碱基序列 ；通过科学家们的研究发现，拥有第 三、四位碱基改变的那些人对于对应疾病表现出比普 通人相对而言比较低的抵抗力，换句话说，在相同的 环境条件下，他们比一般人更容易患上糖尿病，于是 这些人所对应的该疾病的相关基因： AATAGCTTTGC……CCTTCCCTAG，就叫做疾病易感 性基因。
人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完 成。
• 2000年4月6日，美国Celera遗传信息公司宣
布，该公司已破译出一名实验者的完整遗 传密码。
• 2000年5月，科学家聚集美国冷泉港，宣布
人类基因组草图的完成。
6国科学家组成的国家人类基 因组中心主要研究比例
• 美国：WASH＆MIT等7家研究中心，贡献率为54％。 • 英国：SANGER一家研究中心，贡献率为33％。 • 日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为7％。 • 法国：GENOSCOPE研究中心，贡献率为2.8％。 • 德国：IMB等3家研究中心，贡献率为2.2％。 • 中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究
生命科学
医药卫生（医药生物技术） 农林牧渔（农业生物技术） 环境保护（环境生物技术）
三大热 点简介
人类基因组计划（HGP）
干细胞研究与发展前景
克隆技术的发展
人类基因组计划
Human Genome Project
染色体（Chromosome）
细胞有丝分裂时出现的、易被碱性染料着 色的丝状或棒状小体、由细长的染色质纤丝盘 旋折叠而成。染色体由核酸和蛋白质组成，是 遗传的主要物质基础。各种生物的染色体有一 定的数目、形状和大小，人染色体有46条。
引用指数在10以上的超一流刊物分科比较
学科
总论 化学 物理 数学 生物
杂志总数
平均引用指数
>30杂志 数
2
17.8
0
2
11..8
0
5
22.0
2
1
18.2
0
38
19.1
7
世界关注的热点问题与生物科学紧密联系
人口膨胀、粮食短缺、 环境污染、生态失衡、 气候异常、疾病肆虐、
60亿人口钟在联合国总部落成
人类最好的朋友狗的基因组
狗拥有大约24亿对基础DNA， 较之人类的DNA数量仅少5亿对， 而狗体内出现的基因突变中有大 约360种也已经在人体内发现。 所有的哺乳动物在某一时刻均拥 有共同的祖先，但狗大约在 9500万年以前独立成一个物种， 人类和老鼠同时在大约8700万 年前独立出来，尽管老鼠就动物 进化关系而言与人类更近，但狗 相对老鼠与人类的基因更相似。
疾病与基因的关系
一
血 友 病
高 血 压
型 糖 尿 病
肿 瘤
外 伤
遗传因素为主
外因为主
生物学进入 基因组 (Genome)
时代
什因组包括分布于人46条染色体30
亿核苷酸的30,000-35,000个基因。
•人类基因组计划最终目的是测定基因组
21世纪的生命科学
热点与展望
生物科学发展迅猛----BT时代到来
二十一世纪是现代生物科学 的世纪，统计美国“科学引文索 引（SCI）”收录的4500余种学术 刊物，发现有2350种左右为生物 科学相关杂志！统计全世界引用 指数（Impact factor）在10以上 的超一流学术刊物，也发现80%左 右是生物科学相关刊物。
1. 1%测序任务，
第三条染色体3000万bp
2. 精确度99.99% 3. 发现142个基因，
其中80个为预测基因
人类基因组计划1%测序中国实验室
水稻的基因组
2002年我国科学家完成了水稻 基因组定序和初步分析。出人 意表的是，水稻的基因竟比人 类基因还要多得多。人类基因 大约有3-4万个，水稻有 46022-55615个基因。因此水 稻基因组可说是继人类基因组 之后，完成定序的最大基因组， 也是至今已知最大的植物基因 组。由于水稻是全球半数以上 人口的主食，对解决全球粮食 问题具有重要意义。
中国人类基因组计划
• 1993年，中国人类基因组计划（CHGP）启
动，首先开展了“中华民族基因组中若干 位点基因结构的研究”。
• 1997年，我国启动了“重大疾病相关基因的
定位、克隆、结构与功能研究”项目。
• 之后，在上海和北京相继成立了国家人类
基因组南、北两个中心。
中国人类基因组计划研究成果
• 人口膨胀； • 粮食短缺； • 疾病危害； • 环境污染； • 能源危机； • 资源匮乏； • 生态平衡破坏； • 生物物种大量消亡。
解决人类生存与发展所面临的一系列重大问题，在很大程 度上将依赖于生命科学的发展。生命科学对人类经济、科 技、政治和社会发展的作用是全方位的。
生物科学渗透到社会的方方面面
核酸
•DNA
脱氧核糖核酸
•RNA
核糖核酸
基因(Gene)
• 基 因 （ gene ） 是 1909 年 丹 麦 生 物 学 家
W.Johannsen根据希腊文“给予生命”之 意创造的。
• 现代分子生物学的基因概念：合成有功
能 的 蛋 白 质 或 RNA 所 必 需 的 全 部 DNA 序 列 （除部分病毒RNA），即一个基因不仅包 括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包 括为保证转录所必需的调控序列。
的全部序列，弄清整个基因组的的结构、 功能及其表达产物，彻底了解人类生命 活动本质。
人染色体上的30亿个碱基对
这一计划的科学意义重大，可与产生原子 弹的曼哈顿计划,人类登月阿波罗计划（20 世纪人类自然科学史上三个最伟大的工程 计划）相媲美，是当前国际生物学、医学 领域内一项引人注目的工程，是人类自然 科学史上最重大的研究项目之一，将推动 整个生命科学的发展。
的蛋白质
• 药物基因组: 即为一个病人的基
因组对单个药物反应的相互关系
• 人类基因组、蛋白组和药物基因组
是生命科学研究路上的三个阶段
基因检测收费比照
机构名称
参考价格 检测疾病种数
基因位于染色体上，并在染色体上 呈线性排列。基因不仅可以通过复制 把遗传信息传递给下一代，还可以使 遗传信息得到表达。不同人种之间头 发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基 因差异所致。
生物物种间的差异
人的个体差异
差异差生的原因： 染色体—DNA—氨基酸
人染色体及其标准带纹 （常染色体和性染色体）
人类基因组研究的惊人发现
• 19号染色体是含基因最丰富的染色体，而 13号染色体含基因量最少
•目前已经发现和定位了26000多个功能基 因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，
•人类基因组中存在“热点”和大片“荒 漠”。在染色体上有基因成簇密集分布的 区域，也有大片的区域只有“无用 DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。 基因组上大约有1／4的区域没有基因的片 段。
Chromosome 染色体 Karyotype 染色体组型
核酸（Nucleic acid）
• 核酸是一类由核苷酸组成的生物大分子 • 正常生理状态细胞内含有两种类型的核酸—
DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）
• 每一个核苷酸又由3个基本亚单位：碱基、
戊糖环（脱氧戊糖环）和磷酸基团。
•Nucleic acid
DNA双螺旋结构（遗传物质） 决定形状的氨基酸序列（由DNA决定）
基因有缺陷了会导致什么？
• 染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝 • 细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 • 免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差 • 生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环
境因素致癌。
• 结论——基因和疾病密切相关
手站在赤道上可绕地球50圈.现在全世界每年新生 的22万人口中有5.8万人是中国人。
清潔食水供應 全球有11億人缺乏
清潔食水供應
每天有3萬人死於與 使用不潔食水有關
的疾病
到2025年，全球有 半數人口會面臨食
水短缺
能源
現時已有20億人沒有足夠 電力供應
過去30年間人類己用了三 分之一地球的天然資源
1985年率先提出、于1990年正式启动的。 美国、英国、法国、德国、日本和我国科 学家共同参与了这一价值达30亿美元的 人类基因组计划。这一计划旨在为30多 亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，
发现所有人类基因并搞清其在染色体上的 位置，破译人类全部遗传信息 。
人类基因组计划的发展
• 1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，
地球正面對甚麼問題
溫室效應、全球暖化 估計到2100年，全球溫 室氣體排放會上升2倍。 地面溫度上升6度，水位
上升並淹沒低窪地區
地球正面對甚麼問題
生態系統
全球四分之一的哺 乳類動物，及百分 之十一的鳥類品種 面臨絶跡
貧窮
全球五分之 一人口每天 靠少於8元港 幣生存
人类面临最重大的问题和挑战
中心等三家，贡献率为1％。
2000年6月 白宫的庆典
Venter
Collins
二000年六月二十六日克林顿宣布 人类基因组草图绘制完成
这是人类基因组计划首席科学家、 美国国家人类基因组研究所所长 弗朗西斯·柯林斯在介绍情况。
基因数是3万、4万还是10万
人类遗传基因数量比原先估 计的少很多。目前研究表明， 人类基因组中约有3万至4万 个蛋白编码基因，仅仅是果 蝇基因数目的两倍，人有而 鼠没有的基因只有300个。 现在两大科研小组的数据是 从DNA水平上得出的；而 “人类有10万多个基因”则 是从RNA水平上得出的结论。 所以，这些数据不能推翻 “人类有10万个基因”的说 法。
曼 哈 顿 原 子 弹 计 划
阿 波 罗 登 月 计 划
人类基因组计划的意义
•生物与医学基础研究 •基 因 诊 断 、 基 因 疗 法 、 基 因 药
物
•带动一批高技术产业的发展
人类基因组计划的目的
解码生命、了解生命的 起源、了解生命体生长 发育的规律、认识种属 之间和个体之间存在差 异的起因、认识疾病产 生的机制以及长寿与衰 老等生命现象、为疾病 的诊治提供科学依据。
5月4日，纽约联合国总部一楼大厅竖起60亿人口钟，提醒 人们地球正面临严重的人口压力。人口种由1个“6”和9个“0” 的模型组成，表示世界人口即将达到60亿。“6”字模型上的 人口记数器显示，目前世界人口每秒增加4至5人。（新华社发）
截到相止当到于19世95界年2所月有15发日达我国国家的人,如口果已所达有中1亿国2人手拉
• 35．3％的基因包含重复的序列。这说明 那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重
要作用，应该被进一步研究。
什么是单核苷酸多态性
人类99．9％的基因密码是相 同的，而差异不到0．1％，不 同人群仅有140万个核苷酸差 异。这些差异是由“单一核苷 酸多样性”（SNP）产生的， 它构成了不同个体的遗传基础， 个体的多样性被认为是产生遗 传疾病的原因。在整个基因组 序列中，人与人之间的变异仅 为万分之一，从而说明人类不 同“种属”之间并没有本质上 的区别。
人类基因组计划的启动
• 1985 年 ， 美 国 能 源 部 （ Department of
Energy, DOE）提出，要将共包含约3×109 碱基对的人类基因组全部碱基序列分析清 楚；
• 1986年，美国宣布启动“人类基因组计划
（Human Genome Project, HGP）”。
人类基因组计划是由美国科学家于
人类基因组草图基本信息
人类基因组 人类蛋白质
• 由31.65亿bp组成 • 61%与果蝇同源 • 含3~3.5万基因 • 43%与线虫同源 • 与蛋白质合成有关 • 46%与酵母同源
的基因占2%
人类基因组研究成果表明
1. 基因数量少得惊人 2. 人类基因组中存在“热点”和大片“荒
漠”
3. 三分之一为“垃圾”DNA 4. 种族歧视毫无根据 5. 男性基因突变比例更高
已完成测序工作的生物
面包酵母 线虫
果蝇 拟南芥
后基因组时代序幕拉开
哈佛大学科学家麦克贝斯说，人 类基因组图谱并没有告诉我们所有基 因的“身份”以及它们所编码的蛋白 质。人体内真正发挥作用的是蛋白质， 蛋白质扮演着构筑生命大厦的“砖块” 角色，其中可能藏着开发疾病诊断方 法和新药的“钥匙”。
• 基因组: 人类细胞中的全部基因 • 蛋白组: 由全套基因组编码控制