产前染色体疾病诊断方法的研究进展
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的有 ６ ０多种 ， 大多数 染色 体异 常胚 胎在 妊娠 早 期 即 绝 自然流 产而 被淘 汰 ， 自然 淘 汰率约 为 ９ ６仅 ６／ 总 ４／， 染 ９ ９ ６
［ ｙｗ ｒ ｓ ｃ ｒｍｏ ｏ ； ｋ ｒ ｏｙ ｅ ａ ａ ｓ ； ｃ ｎ ｅ ｔ ｎ ｌ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｂ ｎ ｉｇ ｔｃ ｎ ｌｇ ； Ｋｅ ｏ ｄ ］ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ａｙ ｔ ｐ ｎ ｌ ｉ ｏ ｖ ｎ ｉ ａ ｃ ｒｍｏ ｏ ａ ｄｎ ｅｈ ｏｏ ｙ ｙ ｓ ｏ
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・
３０ ・ ０
ＣｈｎＪ Ｏｂ ｔｔＧｙ ｃ ｌＰｅ ａ ｒ（ ｅ ｔｏ ｉ ｓｅ ｎｅｏ ｄｉｔ Ｅｌｃ ｒ ｎＥｄ） Ａｕ ｕ ｔ２ ， １ ７ Ｎｏ ４ ， ｇ ｓ ０１ Ｖｏ ． ， ． ｌ
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综 述
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产前染色体疾病诊 断方法 的研究 进展
王华 综 述 林梅 审 校
ａ ａ ｙ ｉ ｏ ｈ ｒ— ｅ ｍ ｕ ｔ ｒ ｄ ｃ ｏ ｉ ｎ ｃ ｖ ｌ ｓ ｃ ｌ ， ａ ｎ ｏ ｉ ｌ ｉ ｅ ｌ ，ｕ ｎ ｌ ｓｓ ｆ ｓ ｏ ｔ ｔ ｒ ｃ ｌｕ ｅ ｈ ｒ ｉ ｉ ｕ ｅ ｌ ｏ ｌ ｓ ｍ ｉ ｔ ｆｕ ｄ ｃ ｌ ｃ ｓ ｍｂ ｌ ａ ｃ ｒ ｌ ｏ ｅｌ ， ａ ｄ ｉｃ ｌ ｏ ｄ ｂｏ ｄ ｃｌ ｉ ｓ ｎ ｌ ｍｐ ｏ ｙ ｅ ｎ ｐ ｒｐ ｅ ａ ｌ ｏ ｙ ｈ ｃ ｔ ｓｉ ｅ ｉ ｈ ｒ ｌ ｏ ｄ，ｏ ｈ ｎ ｌ ｓｓ ｏ ｓ ｌ ｂ ｄ ｎ ｓ ｌ ｂ ｄ ｎ ｕ ｃ ｌｕ ｅ ｎ ｅ ｐ ａ ｅ ｂ ｒｔ ｅ ａ ａｙ ｉ ｆＸ ｍａ ｌ ｏ ｙ ａ ｄ Ｙ ｍａｌ ｏ ｙ ｉ ｎ ｕ ｔ ｒ ｄ ｉｔ ｒ ｈ ｓ
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人类 体 细胞 中有 ２ ３对染 色体 ， １ ２对 为 常染 第 ～２
色 体 ， １对 为性 染 色 体 。正 常 女 性 的染 色 体 核 型 为 另
４， ６ ＸＸ； 常 男 性 为 ４ ， Ｙ。在 这 些 染 色 体 上 共 有 正 ６Ｘ ３ 万个 决 定 各 种性 状 的基 因 ， ～４ 因此 发 生任 何 染 色 体
ｍｅ ｈ ｄ ａ ｅ ｍａ ｙ ｓ ｏ ｔ ｏ ｎ ｓ ｓ ｃ ｓ ｌ ｎ ｅ ｔｃ ｃｅ ｕ ｔ ｒ ｄ ｆ ｉ ｒ ｔ ｉ ｈ ｆ ｅ ｕ ｎ ｙ ｂ ｃ ｕ ｅ ｔ ｅ ｔ ｏ ｓ ｈ ｖ ｎ ｈ ｒｃ ｍｉ ｇ ｕ ｈ ａ ｏ ｇ ｔ ｓ ｙ ｌ ，ｃ ｌｕ ｅ ａｌ ｅ ｗｉ ｈ ｇ ｒ ｑ ｅ ｃ ｅ ａ ｓ ｈ ｕ ｈ ｍａ ｅ ｉｌｉ ｅ ｓｌ ｏ ｌ ｔ ｄ ｗｈ ｎ ｂ ｉ ｇ ｄ ａ ．Ｍ ｏ ｅ ｖ ｒ ｔｃ ｎ ｔｄ ｔ ｃ ｉ ｙ ｄ ｓｏ ｔ ｎ ｏ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ｔ ｒ ｓ ａ ｉ ｐ ｌ ｅ ｅ ｅｎ ｒ ｗｎ ａ ｙ ｕ ｒ ｏ ｅ ，ｉ ａ ｅ ｅ ｔｔｎ ｉｔ ｒｉ ｆｃ ｒ ｍｏ ｏ ．Ｔｈ ｏ ｅ ｆｕ ｒ ｓ ｅ ｃ ｎ ｓｔ ｙ ｒ ｉａ ｉ ｎ （ Ｉ Ｈ ） ｄ ａ ｃ ｄ ｉ ｅ ｅ ｔｙ ａ ｓ ｓ ａ ｃ ｒ ｍｏ ｏ ｎ ｅ ｅ ｉ ａ ａ ｙ ｉ ｌ ｏ ｅ ｃ ｎ ｅ ｉ ｉｕ ｈ ｂ ｉ ｚ ｔ ｄ ｏ ＦＳ ，ａ ｖ ｎ ｅ ｎ ｒ ｃ ｎ ｅ ｒ ，ｉ ｈ ｏ ｓ ｍｅ ａ ｄ ｇ ｎ ｔ ｎ ｌ ｓ ｓ ｃ
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Ｐ ｏｅ ｔＮｏ ｒｊｃ ．ＢＫ２ １ ３ ７，ｓ ｐ ｏ ｔｄｂ ｔ ｒ ｌ ｃｅ ｃ ｏ ｎ ａ ｉｎ ｏ ｉｎ ｓ ｏ ｉｃ ００ ５ ｕ ｐ ｒｅ ｙ Ｎａ ｕ ａ ｉｎ ｅＦ ｕ ｄ ｔｏ ｆＪａ ｇ ｕ Ｐｒｖｎ ｅ Ｓ
灵 敏 度 和 特 异 度 的 染 色 体 和 基 因 分 析 技 术 ， 对 经 典 细 胞 遗 传 学 方 法 的 补 充 ， 染 色 体 疾 病 诊 断 中 具 重 要 是 在 价值 ， 仅 可 发 现 和 确 定 染 色 体 数 目异 常 ， 且 可 检 出单 纯 染 色 体 显 带 方 法 无 法 检 出 的染 色体 微 畸 变 和 异 不 而 常 片 段 ， 而 可极 大 提 高 染 色 体 疾 病 的 检 出率 。 目前 ， 光 原 位 杂 交 技 术 已广 泛应 用 于 诊 断 各 种 染 色 体 异 因 荧 常 ， 于 外 周 血 淋 巴 细 胞 、 水 或 绒 毛 细 胞 筛 查 非 整 倍 体 、 亲 外 周 血 分 离 胎 儿 有 核 红 细胞 及 官 颈 冲洗 收 集 用 羊 母 滋 养 细 胞 等 细 胞 数 少 、 适 合 常 规 染 色 体 分 析 的 染 色 体 异 常 病 变 检 测 及 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 诊 断 不 （ ｒｉ ｌ ｔｔ ｎｇ ｎ ｔ ｉｇ ｏｉ， Ｐ 。本 文就 产前 染 色 体 疾 病 诊 断 的常 规 细 胞 遗 传 学 方 法 及 分 子 细 胞 ｐｅ ｍｐａ ａｉ ｅ ｅｉ ｄａｎ ｓｓＧ Ｄ） ｎ ｏ ｃ
—
【 ｓ ａｔ Ａｂｔ ｃ］ ｒ
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【 要 】 产 前 染 色 体 疾 病 常 规 诊 断 主要 应 用 短 期 培 养 的 绒 毛 细 胞 、 水 细 胞 、 带 血 细胞 、 周 血 淋 巴 摘 羊 脐 外 细胞 制 片 后 进 行 染 色 体 显 带 分 析 及 对 未 培 养 的 间 期 细 胞 进 行 ｘ 小 体 、 小 体 检 查 。这 些 方 法 在 产 前 染 色 Ｙ 体 疾 病 诊 断 上 ， 挥 了很 大 作 用 ， 单 纯 染 色体 显 带 分 析 方 法 因 检 测 周 期 长 、 材 易 被 污 染 而 致 培 养 失 败 ， 发 但 取 不 能 检 出 染 色 体 微 畸 变 。近 年 建 立 的荧 光 原 位 杂 交 （ｌｏｅｃｎ ｅｉ ｓ ｕｈ ｂｉｉ ｔ ｎ Ｆ Ｓ 技 术 ， 具 高 ｆ ｒｓｅ ｃ ｉ ｙ ｒ ｚ ｉ ， ＩＨ） ｕ ｎ ｔ ｄ ａｏ 为
的有 ６ ０多种 ， 大多数 染色 体异 常胚 胎在 妊娠 早 期 即 绝 自然流 产而 被淘 汰 ， 自然 淘 汰率约 为 ９ ６仅 ６／ 总 ４／， 染 ９ ９ ６
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综 述
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产前染色体疾病诊 断方法 的研究 进展
王华 综 述 林梅 审 校
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人类 体 细胞 中有 ２ ３对染 色体 ， １ ２对 为 常染 第 ～２
色 体 ， １对 为性 染 色 体 。正 常 女 性 的染 色 体 核 型 为 另
４， ６ ＸＸ； 常 男 性 为 ４ ， Ｙ。在 这 些 染 色 体 上 共 有 正 ６Ｘ ３ 万个 决 定 各 种性 状 的基 因 ， ～４ 因此 发 生任 何 染 色 体
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灵 敏 度 和 特 异 度 的 染 色 体 和 基 因 分 析 技 术 ， 对 经 典 细 胞 遗 传 学 方 法 的 补 充 ， 染 色 体 疾 病 诊 断 中 具 重 要 是 在 价值 ， 仅 可 发 现 和 确 定 染 色 体 数 目异 常 ， 且 可 检 出单 纯 染 色 体 显 带 方 法 无 法 检 出 的染 色体 微 畸 变 和 异 不 而 常 片 段 ， 而 可极 大 提 高 染 色 体 疾 病 的 检 出率 。 目前 ， 光 原 位 杂 交 技 术 已广 泛应 用 于 诊 断 各 种 染 色 体 异 因 荧 常 ， 于 外 周 血 淋 巴 细 胞 、 水 或 绒 毛 细 胞 筛 查 非 整 倍 体 、 亲 外 周 血 分 离 胎 儿 有 核 红 细胞 及 官 颈 冲洗 收 集 用 羊 母 滋 养 细 胞 等 细 胞 数 少 、 适 合 常 规 染 色 体 分 析 的 染 色 体 异 常 病 变 检 测 及 胚 胎 植 入 前 遗 传 学 诊 断 不 （ ｒｉ ｌ ｔｔ ｎｇ ｎ ｔ ｉｇ ｏｉ， Ｐ 。本 文就 产前 染 色 体 疾 病 诊 断 的常 规 细 胞 遗 传 学 方 法 及 分 子 细 胞 ｐｅ ｍｐａ ａｉ ｅ ｅｉ ｄａｎ ｓｓＧ Ｄ） ｎ ｏ ｃ
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【 ｓ ａｔ Ａｂｔ ｃ］ ｒ
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Ｄｅ ｒｍｅ ｔｏ Ｏｂｔｔｉｓ ｎ Ｇｙ ｅｏｏ ｙ， Ｔａ ｚ ｏ Ｐｅｐｌ ｓ ｐａ ｔ ｎ ｆ ｓｅｒｃ ａ ｄ ｎ ｃ ｌｇ ｉｈ ｕ ｏ ｅ Ｈｏｐｉ ｌ Ｔａｚ ｏ ２ ５ ０ ｓ ｔ ， ａ ｉ ｈ ｕ ２ ３ ０， Ｊｉｎ ｕ ａ ｇｓ Ｐｒ ｖ ｎ ｅ，Ｃｈ ｎ ． （ ｏ ｒ ｓ ｇ ａ ｔ ｏ ｏ ｉｃ ｉａ Ｃ ｒ ０ ｄ ｕ ｈ ｒ：Ｌ Ｍ ｅ ，Ｅｍａ ｌ Ｎ ｉ ｉ ：Ｚ ｍｅ＠ １ ３ ｃ 优） ｉ ６ ．ｏ
【 要 】 产 前 染 色 体 疾 病 常 规 诊 断 主要 应 用 短 期 培 养 的 绒 毛 细 胞 、 水 细 胞 、 带 血 细胞 、 周 血 淋 巴 摘 羊 脐 外 细胞 制 片 后 进 行 染 色 体 显 带 分 析 及 对 未 培 养 的 间 期 细 胞 进 行 ｘ 小 体 、 小 体 检 查 。这 些 方 法 在 产 前 染 色 Ｙ 体 疾 病 诊 断 上 ， 挥 了很 大 作 用 ， 单 纯 染 色体 显 带 分 析 方 法 因 检 测 周 期 长 、 材 易 被 污 染 而 致 培 养 失 败 ， 发 但 取 不 能 检 出 染 色 体 微 畸 变 。近 年 建 立 的荧 光 原 位 杂 交 （ｌｏｅｃｎ ｅｉ ｓ ｕｈ ｂｉｉ ｔ ｎ Ｆ Ｓ 技 术 ， 具 高 ｆ ｒｓｅ ｃ ｉ ｙ ｒ ｚ ｉ ， ＩＨ） ｕ ｎ ｔ ｄ ａｏ 为