(新课)第3节 人类遗传病
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常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、
男性睾丸发育不全症等。
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性）
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全症
二、遗传病的监测和预防 优生的措施：
1、禁止近亲结婚： 最简单、有效的方法
２、遗传咨询： 预防的主要手段之一
24——29岁 ３、提倡“适龄生 育”： 优生的重要措施之一 ４、产前诊断：
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
林黛玉
叔伯姑的孙子
贾宝玉
子女
兄弟姐妹
薛宝钗
舅姨的孙子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
白化病
（2）多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病
唇裂、
原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多对基因+环境
特 点
群体中发病率高
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病
结构异常
猫叫综合征
数目异常
21三体综合征
3、染色体异常遗传病
21三体综合征
3、染色体异常遗传病
第3 节 人类遗传病
一、人类遗传病概述
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
2、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
1. 2. 3. 4. 5. 常染色体显性 先天性软骨发育不全、多指、并指 常染色体隐性 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 伴X染色体显性 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性 血友病、红绿色盲 伴Y染色体 外耳道多毛症
达尔文
表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ病魔缠身，智力低下
科学家的悲剧
案例:木石前盟与金玉良缘
祖父母
叔、伯、姑 父母
外祖父母
舅姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔 根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工 作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其 妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女， 没有一位在科学上有成就。
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
男性睾丸发育不全症等。
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性）
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全症
二、遗传病的监测和预防 优生的措施：
1、禁止近亲结婚： 最简单、有效的方法
２、遗传咨询： 预防的主要手段之一
24——29岁 ３、提倡“适龄生 育”： 优生的重要措施之一 ４、产前诊断：
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
林黛玉
叔伯姑的孙子
贾宝玉
子女
兄弟姐妹
薛宝钗
舅姨的孙子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
白化病
（2）多基因遗传病
受多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病
唇裂、
原发性高血压、青少年型糖尿病等。 多对基因+环境
特 点
群体中发病率高
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病
结构异常
猫叫综合征
数目异常
21三体综合征
3、染色体异常遗传病
21三体综合征
3、染色体异常遗传病
第3 节 人类遗传病
一、人类遗传病概述
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
2、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
1. 2. 3. 4. 5. 常染色体显性 先天性软骨发育不全、多指、并指 常染色体隐性 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 伴X染色体显性 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性 血友病、红绿色盲 伴Y染色体 外耳道多毛症
达尔文
表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ病魔缠身，智力低下
科学家的悲剧
案例:木石前盟与金玉良缘
祖父母
叔、伯、姑 父母
外祖父母
舅姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔 根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工 作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其 妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女， 没有一位在科学上有成就。
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。