苯丙酮尿症儿童的ppt课件

特殊蛋白粉
随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增大， 特殊奶粉已不能满足患儿的需要，因此一 岁后可考虑逐步增加蛋白粉
PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区别？
PKU奶粉是按照母乳的氨基酸谱进行配制，蛋白 质当量为13%，络氨酸含量也相应增加。并含有 脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、维生素 等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。 PKU蛋白粉是一种蛋白当量为75%的不含苯丙氨 酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、矿 物质、维生素，不含脂肪和碳水化合物，适合1岁 以上用米面为主食患儿补充蛋白质使用。
诊断
PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断 但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化 因此新生儿筛查是早期诊断的 最好方法
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诊断
出生72小时、喂足6次奶后，从足跟 采少量血，测定滤纸血片Phe浓度， 当浓度>120umol/L时进一步复查， 若有持续上升之现象或>360umol/L 即进行确诊诊断
幼儿期理想血Phe浓度也为 120~360umol/L 1~2周复查一次血Phe浓度 及时调整饮食结构
学龄前期和学龄期
蛋白粉是主要的蛋白质来源 无Phe淀粉类食物是主要的主食来源 注意孩子的心理变化 提高患儿和家长的顺应性
血Phe浓度的理想控制范围
临床表现
3-4月后头发可渐渐转黄，细心 的家长还会发现孩子的尿液有一 种特殊的臭味。 如果未能及时诊断、治疗，婴儿 就会出现发育落后的各种表现。 如不能抬头，不会逗笑，对外界 缺乏反应等。
临床表现
家长常常要到半岁以后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引起注意。 PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。
发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000
发病机理
Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部 分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸， 仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变成 苯丙酮酸
↑苯丙氨酸（Phe）→供合成蛋白质
羟化酶
BH4
（PAH）
甲状腺素
↓络氨酸→ 肾上腺素
婴儿期治疗奶粉的选择
母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保 证足够的蛋白质以满足患儿生长发育 的需要，又要限制Phe摄入量，只能使 用无Phe的“特殊奶粉”。
婴儿期饮食管理
母乳喂养者： 母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉 人工喂养者： 普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉
婴儿期Phe生理需要量
28~40mg/kg/d 保证脑不受损害 满足生长发育所需
合理饮食治疗的必要性
Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成， 只能通过食物供给。 控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育 停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹 泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。 控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。
婴儿期饮食管理
确诊初期及早期治疗阶段。 家长要初步了解婴儿期什么能吃什么不能 吃。 了解生理需要量并制定进奶量。 如何调整饮食？ 辅食如何添加？
苯丙酮尿症儿童的饮食管 理
概述
苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU， 病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名 是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗 从而改变预后的遗传代谢性疾病
病因
常染色体隐性遗传性疾病 双亲是杂合体，患儿为纯合子 父母每次生育均有1/4机率为纯
合子患儿
病因
据推测在我国每50个健康的个体 中就有1个是PKU基因的携带者
喂养方法
将特殊治疗奶粉的总量分5~6次， 在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉， 然后再喂母乳，直到吃饱为止。
如何添加辅食
4~6个月时可以开始添加辅食。 也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到 多、由稀到稠的原则。 首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜 汁 Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含 15gpro、600mg Phe 。 及时监测Phe ，根据血Phe浓度调整辅食的 摄取量
黑色素
发病机理
PKU患者PAH基因突变导致PAH活性 降低或丧失，络氨酸和正常代谢产 物减少，血Phe含量增加 次要代谢途径增强，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从 尿中大量排出。
临床表现
当孩子出生的时候，外表常常 看不出有任何异常 以后可有一些非特异性症状出现
比较频繁的呕吐 皮肤可出现湿疹（奶癣） 睡眠不稳，容易哭吵
不可食用：肉类、鱼类、豆类、普通面包、 蛋糕、饼干、含有阿斯巴甜的食品 限制食用：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、 土豆、菠菜、花菜 可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜
食物中的蛋白质及苯丙氨酸含量如何知道？
可以从《中国食物成分表》查询 中国疾病预防控制中心营养与食品 安全所编制，新华书店有售
幼儿期理想血浓度
诊断
血氨基酸分析：可采用串联质谱 仪、高效液相色谱仪，荧光法等 测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。 尿液喋呤谱分析：采用高效液相 色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4 缺乏症的主要方法。
低苯丙氨酸饮食疗法
持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发育， 尤其是智力发育有着不可逆的损害，因此 一旦确诊就应立即治疗。 从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙氨 酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今为 止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有 效的治疗手段。
幼儿期如何添加辅食
婴儿主要食物来源是各种奶粉，随着年龄 增加饮食结构发生了变化，单纯的奶粉已 不能满足生长发育的需求，儿童食物由流 质-糊状食物-固体食物发展。 同时与外界接触逐渐增多，面临的美食诱 惑也越来越多，因此家长要加强对患儿的 教育，养成良好的饮食习惯。 严格遵循食物选择的红绿灯原则。
食物选择
喂养方法
将蛋黄分布到每日的3~4次治疗奶中，目的 是将Phe均匀分布到1天的饮食中。 动物蛋白质含Phe4~6%，平均5% 植物蛋白含Phe3% 5g动物蛋白含250mg Phe Phe每日需要量约200~500mg，生长状态、 酶缺陷程度决定实际需要量的差异。
幼儿期
保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸粉） 多添加蔬菜、水果 注意色、香、味 进餐环境 养成良好的进餐习惯