产前咨询与产前诊断
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近亲婚配时，子代中发病风险增高
X连锁隐性遗传病
群体中男性患者远多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病，女儿
不会发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，
患者的男性亲属中可能有本病患者， 但其他亲戚不可能患病
X连锁显性遗传病
女性患者多于男性患者，约呈2:1，但 女性患者病情常较轻
患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿
员所携带的易感性基因越多，复发风险越 高 患者的病情越严重，亲属的发病风险越大 近亲婚配的后代发病风险增加
多基因遗传病
➢ NTD 、唇腭裂、先心、先天性巨结肠、先天性髋 脱臼、高血压、糖尿病
➢ 复发风险一般不超过5～10％ ➢ 随患者之间亲属级别的降低复发风险逐渐降低；
家庭中同一种病的患病人数多复发风险越高；患 者的病情越严重亲属的发病风险越大；近亲婚配 的后代发病风险增加
遗传性因素
染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD
遗传病的特点
通常表现为智力低下、发育异常、死 产与新生儿死亡率高等，多呈现临床 综合征的形式
有胎次效应和年龄效应 可与性别有关，表现为性别效应 具有家族性、先天性和终生性
染色体病
定义：因先天性染色体数目异常或结构 畸变而发生的疾病
产前咨询与产前诊断
产前咨询
定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出
生缺陷的风险，对父母进行解释 并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局
产前咨询对象
➢ 夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者 咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿 女方习惯性流产 结婚多年不孕 妊娠3个月内接触可能有害物
一次，都有1/2的可能生出该病患儿 每代都可出现患者，即具有连续性
常染色体隐性遗传病
致病基因在常染色体上，遗传与性别无 关，男女患病机会均等
患者双亲的表型往往正常，但均为致病 基因的肯定携带者
患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各 有2/3的概率为携带者
多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不 到连续传递
咨询的内容和过程
➢ 收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 ➢ 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 ➢ 确定遗传方式和再发风险
一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 ➢ 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前 诊断方法决定
造成出生缺陷的风险因素
遗传性(30%) 胚胎胎儿期获得性(70%)
染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占 死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6 ％，占新生活产婴儿的0.05～1％，占一 般人群的0.5％。
分类
染色体数目异常 染色体结构异常
染色体数目异常
➢ 常染色体数目异常
➢ 主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合 体
➢ 性染色体数目异常
➢ 共同临床特征为性发育不全或两性畸形 （Klinefelter综合征、Turner综合征）
子都正常 每代都可出现患者，可见连续遗传
Y连锁遗传病
控制某种性状或疾病的基因位于Y 染色体上
大多与睾丸形成、性别分化有密切 关系
系谱中可见明显的男性到男性的遗 传，所有女性均无此症状
多基因遗传病的复发风险
一般不超过5～10％ 随患者之间亲属级别的降低，复发风险逐
渐降低 家庭中同一种病的患病人数越多，家庭成
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸形
美国食品和药物管理局（FDA）
A类：对胎儿不显示危害，如一般剂量的多种维生素 B类：对动物和人类无明显危害， 包括动物试验无胎儿危害，无人类
研究对照或动物有不良反应，在孕妇中未显示，如青霉素、头孢 类、洁霉素、红霉素、乙胺丁醇 C类：对动物、人类的对照研究中，动物显示不良反应（致畸或影响 胚胎），无孕妇的对照研究或与动物反应不同，人类和动物实验 均无资料，此类药物仅在需要大于危害 情况下应用，如庆大霉素 喹诺酮类、异烟肼和抗病毒类药 D类：对胎儿有危害，从治疗利益考虑应用。此类药物应注明“警告” 如抗癫痫药物、抗肿瘤药物 X类：人类和动物实验或实际经验已显示胎儿畸形，这类药物必须注 明“孕妇禁用”。 如异维甲酸、乙烯雌酚
染色体结构异常
原因 染色体发生断裂后，断片的缺失或断
片的异常重接，或双亲之一是染色体平 衡易位或倒位的携带者
分类
常染色体结构异常： del、t、 r 、inv、 ins
性染色体结构异常： XXp-、XXq- 、脆X
单基因病
由单个突变基因引起 符合孟德尔式遗传
分类
常染色体显性遗传：如短指（趾）症
单纯疱疹病毒 O：others，其他
先天性风疹综合征
人类是风疹病毒的唯一宿主 胎龄越小，损害程度越重，畸形发生
率越高 包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神
经系统异常、耳聋以及其他器官的先 天性畸形 无法治愈
先天性CMV感染
最常见的宫内感染微生物 临床表现：肝脾肿大，小头畸形，视
觉和听觉损害，生长迟缓等 绝大多数（90％）出生时无症状，但
常染色体隐性遗传：如白化病 PKU
性连锁遗传
X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐性遗传：如DMD 红绿色盲 Y连锁遗传：如外耳道多毛症 视网膜色素变
性
常染色体显性遗传
致病基因在常染色体上，遗传与性别无 关，男女患病机会均等
患者双亲之一常常是患者，且一般为杂 合体发病
患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女中约有1/2发病，即患者每生育
胚胎胎儿期有害因素
生物致畸因子：主要为TORCH感 染
非生物致畸因子：指一些理化因素， 如药物、电离辐射、射线、吸烟、 酗酒等
TORCH
T：toxoplasma，弓形体 R：rubella virus，风疹病毒 C：cytomegalo virus，CMV，巨
细胞病毒 H：herpes simplex virus，HSV，
出生2年后，约5～1ห้องสมุดไป่ตู้％陆续出现神经 性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力 低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺 陷
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇弓
形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能障
碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎
是经典的弓形体病的临床表现
X连锁隐性遗传病
群体中男性患者远多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病，女儿
不会发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，
患者的男性亲属中可能有本病患者， 但其他亲戚不可能患病
X连锁显性遗传病
女性患者多于男性患者，约呈2:1，但 女性患者病情常较轻
患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿
员所携带的易感性基因越多，复发风险越 高 患者的病情越严重，亲属的发病风险越大 近亲婚配的后代发病风险增加
多基因遗传病
➢ NTD 、唇腭裂、先心、先天性巨结肠、先天性髋 脱臼、高血压、糖尿病
➢ 复发风险一般不超过5～10％ ➢ 随患者之间亲属级别的降低复发风险逐渐降低；
家庭中同一种病的患病人数多复发风险越高；患 者的病情越严重亲属的发病风险越大；近亲婚配 的后代发病风险增加
遗传性因素
染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD
遗传病的特点
通常表现为智力低下、发育异常、死 产与新生儿死亡率高等，多呈现临床 综合征的形式
有胎次效应和年龄效应 可与性别有关，表现为性别效应 具有家族性、先天性和终生性
染色体病
定义：因先天性染色体数目异常或结构 畸变而发生的疾病
产前咨询与产前诊断
产前咨询
定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出
生缺陷的风险，对父母进行解释 并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局
产前咨询对象
➢ 夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者 咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿 女方习惯性流产 结婚多年不孕 妊娠3个月内接触可能有害物
一次，都有1/2的可能生出该病患儿 每代都可出现患者，即具有连续性
常染色体隐性遗传病
致病基因在常染色体上，遗传与性别无 关，男女患病机会均等
患者双亲的表型往往正常，但均为致病 基因的肯定携带者
患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各 有2/3的概率为携带者
多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不 到连续传递
咨询的内容和过程
➢ 收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表 ➢ 明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊 ➢ 确定遗传方式和再发风险
一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上 ➢ 是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前 诊断方法决定
造成出生缺陷的风险因素
遗传性(30%) 胚胎胎儿期获得性(70%)
染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占 死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6 ％，占新生活产婴儿的0.05～1％，占一 般人群的0.5％。
分类
染色体数目异常 染色体结构异常
染色体数目异常
➢ 常染色体数目异常
➢ 主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合 体
➢ 性染色体数目异常
➢ 共同临床特征为性发育不全或两性畸形 （Klinefelter综合征、Turner综合征）
子都正常 每代都可出现患者，可见连续遗传
Y连锁遗传病
控制某种性状或疾病的基因位于Y 染色体上
大多与睾丸形成、性别分化有密切 关系
系谱中可见明显的男性到男性的遗 传，所有女性均无此症状
多基因遗传病的复发风险
一般不超过5～10％ 随患者之间亲属级别的降低，复发风险逐
渐降低 家庭中同一种病的患病人数越多，家庭成
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸形
美国食品和药物管理局（FDA）
A类：对胎儿不显示危害，如一般剂量的多种维生素 B类：对动物和人类无明显危害， 包括动物试验无胎儿危害，无人类
研究对照或动物有不良反应，在孕妇中未显示，如青霉素、头孢 类、洁霉素、红霉素、乙胺丁醇 C类：对动物、人类的对照研究中，动物显示不良反应（致畸或影响 胚胎），无孕妇的对照研究或与动物反应不同，人类和动物实验 均无资料，此类药物仅在需要大于危害 情况下应用，如庆大霉素 喹诺酮类、异烟肼和抗病毒类药 D类：对胎儿有危害，从治疗利益考虑应用。此类药物应注明“警告” 如抗癫痫药物、抗肿瘤药物 X类：人类和动物实验或实际经验已显示胎儿畸形，这类药物必须注 明“孕妇禁用”。 如异维甲酸、乙烯雌酚
染色体结构异常
原因 染色体发生断裂后，断片的缺失或断
片的异常重接，或双亲之一是染色体平 衡易位或倒位的携带者
分类
常染色体结构异常： del、t、 r 、inv、 ins
性染色体结构异常： XXp-、XXq- 、脆X
单基因病
由单个突变基因引起 符合孟德尔式遗传
分类
常染色体显性遗传：如短指（趾）症
单纯疱疹病毒 O：others，其他
先天性风疹综合征
人类是风疹病毒的唯一宿主 胎龄越小，损害程度越重，畸形发生
率越高 包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神
经系统异常、耳聋以及其他器官的先 天性畸形 无法治愈
先天性CMV感染
最常见的宫内感染微生物 临床表现：肝脾肿大，小头畸形，视
觉和听觉损害，生长迟缓等 绝大多数（90％）出生时无症状，但
常染色体隐性遗传：如白化病 PKU
性连锁遗传
X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐性遗传：如DMD 红绿色盲 Y连锁遗传：如外耳道多毛症 视网膜色素变
性
常染色体显性遗传
致病基因在常染色体上，遗传与性别无 关，男女患病机会均等
患者双亲之一常常是患者，且一般为杂 合体发病
患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女中约有1/2发病，即患者每生育
胚胎胎儿期有害因素
生物致畸因子：主要为TORCH感 染
非生物致畸因子：指一些理化因素， 如药物、电离辐射、射线、吸烟、 酗酒等
TORCH
T：toxoplasma，弓形体 R：rubella virus，风疹病毒 C：cytomegalo virus，CMV，巨
细胞病毒 H：herpes simplex virus，HSV，
出生2年后，约5～1ห้องสมุดไป่ตู้％陆续出现神经 性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力 低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺 陷
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇弓
形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能障
碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎
是经典的弓形体病的临床表现