染色体畸变特点、机制和表现

表现a的性状
18
缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。
缺失对生物个体危害程度的 影响因素：
缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。
缺失纯合体：
致死或半致死。
缺失杂合体：
该部分相关术语： – 重复染色体； – 重复杂合体(duplication heterozygote)； – 重复纯合体(duplication homozygote) 。
22
1. 重复的类型
（1）顺接重复（tandem duplication） 重复的片段上的基因顺序与原先相同。
AB AB
CDE 顺接重复
16
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。 哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月 形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。
概率五万分之17一
（3）拟显性（pseudo-dominant）
一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色 体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。
a
Aa
表现A的性状
• 断裂融合桥：双着丝粒染色体分裂后期，由于 纺垂丝牵引，引起染色体桥不同部位断裂。
（2） 中间缺失（intercalary deletion） 两次断裂后两个断点重接，无着丝粒的中间 片段丢失。
该类型常见
13
缺失环（deletion loop） 中间缺失后，减数分裂联会的时候能形成缺 失环（互补环）。
缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
二价体末端突出: 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长。
注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
21
二、重复(duplication)
重复：一条染色体上某部分出现两份或两份以上。
重点掌握各变异的 类型、机制、识别 特征、遗传效应
• 7.2 染色体数目变异
染色体组 整倍体 非整倍体
单倍体 多倍体 亚倍体 超倍体
人类常见染色体数目变异 5
7.1 染色体结构变异
Chromosomal Structural Change
(结构变异的形式)
一、缺失(deficiency)
二、重复(duplication)
三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
最早在黑腹果蝇中发现
6
多色荧光可检测染色体结构的改变
7
结构变异的形成：断裂—重接
使染色体产生折断的因素：
自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果：
正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
该类型较少见
10
环状染色体（ring chromosome，r）
同一条染色体双末端缺失形成环状染色体
双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
端粒功能失调与染 色体断裂-融合-桥 周期在头颈部鳞状 细胞癌的研究表明， 出现融合桥的细胞 占22％。
两条染色体末端缺失形成双着丝粒染色体
26
3. 重复的遗传效应 （1）多拷贝基因（gene redundancy）
如：rRNA基因 单个基因不足以满 足细胞代谢的需要。
E. coli: 5-10 copies; Droshophila: 130
copies
27
（2）异常的表型效应 如：果蝇的Bar eye（X-连锁显性） 1920年，Alfred H. Sturtvent和 Thomas H. Morgan发现了这种突变。
CDCDE
23
（2）反接重复（reverse duplication） 重复的片段上的基因顺序与原先相反。 AB CDE 反接重复 AB CDDCE
24
（3）替位重复（dispalced duplication） 重复区段出现在其它染色体上。
AB RS
CDE 替位重复
TUCDV
25
2. 重复产生的原因 主要是由于染色体不等交换（unequal exchange） 造成的。
染色体畸变特点、机制和表现
1
染色单体
随体 随体是染色体的核型分析
的重要指标
短臂 （p）
常染色质区 主缢痕（初级缢痕）
长臂 （q）
次缢痕
异染色质区
次缢痕是指原缢痕以外的缢痕，核仁缢痕与核仁的形成有关。其他的次缢痕称 为伸缩性缢痕、小缢痕等，这些主要在前期到前中期出现，一般认为是染色质 缓慢凝缩的部分。
染色体变异：
染色体形态、结构和数目变化必将导致细 胞内基因组成及其排列顺序变化。
结构变异(Structural Change) ——染色体重排(rearrangement).
数目变异(Numerical Change).
4
本章主要内容
• 7.1 染色体结构变异
缺失 重复 倒位 易位
染色体结构变异的机制 转座因子与染色体结构变异
类型、形成与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。
8
一、缺失(deficiency)
染色体上部分片段的丢失。 原因：断裂后没有重接。
该部分相关术语： • 缺失杂合体 • 缺失纯合体
• 中间缺失 • 末端缺失
9
1. 缺失的类型 （1）末端缺失（terminal deletion） 一次断裂后没重接，无着丝粒片段丢失。
为何 果蝇唾腺染色体的缺失圈
15
2. 缺失的遗传效应
（1）致死 缺失的片段太大，或同源染色体都发生 了缺失，往往造成无法存活。
（2）异常表型 小片段的缺失虽不致死，但造成表型异常。
例如人类的猫叫综合征（cat cry syndrome / cri-du-chat syndrome） 1963年Jerome LeJeune首先报道此病。
缺失区段较长时，生活 力差、配子(尤其是花粉) 败育或竞争不过正常配 子；
缺失区段较小时，可能 会造成假显性现象或其 它异常现象。
19
3. 缺失的应用 常用来研究基因的功能、调控元件的部位、 蛋白质的结合位点等。
例如寻找E. coli的复制起始区。
20
4 缺失的细胞学鉴定
无着丝粒断片: 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。