12 染色体畸变遗传分析

易位使非同源染色体上的基因间的自由组合 受到严重限制 ，表现出类似于基因之间连锁的 表型效应。实质为易位后形成的不平衡配子致死 造成的。
3) 降低邻近易位接合点基因间重组率 如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小 段染色体和第9染色体短臂包括Wx在内的一大段染 色体的易位。 在第9染色体中：
2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。
12.2.2 整倍体及其遗传特征
1)单倍体的产生
无融合生殖(单倍体孤雌或单雄生殖）；花粉
培养、子房培养等。
2）单倍体的遗传表现 体型小、生活力弱；高度不育。 3）单倍体的应用 ① 获得纯合二倍体(双单倍体，amphihaploid)。 ② 研究基因突变。
唾液腺染色体的特征：
(1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行
排列；比中期染色体长100-200倍。
(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同
源染色体配对。
(3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段 (6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开， DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
例如：直果曼陀罗（n=12）
许多变系就是不同染色体
的易位纯合体。
5) 造成染色体融合而改变染色体数
在两个易位染色体中，其中产生一个很小的 染色体,形成配子时未被包在配子核内而丢失,后
代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。
植物还阳参属，出现 8等染色体数目不同的种。 n=3、4、5、6、7、
经着丝 点蛋白 结合荧 光显色
百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）
间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同
染色体发生臂内倒位形成的（两个种其它染色体仍 相同）。
头巾百合
竹叶 百合
12.1.6 易位(translocation)
1 概念：一个染色体上的一段连接到另一条染色 体上(非同源染色体间)。
2 类型
eg2.果蝇第２染色体分别具有两个致死基因:
一条： 有显性翘翅基因Cy，纯合致死，左右臂ⅡL、
ⅡR上都有两个大的倒位。
另一条： 有星状眼基因S（star），纯合致死 。
(4) 倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系 遗传性状变异
种与种之间的差异常由多次倒位所形成。
果蝇（n=4）：不 同倒位特点的种，分 布在不同地理区域；
中间缺失：染色体某臂的内段缺失。
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。
3 缺失的联会与鉴定 （1）最初细胞质存在无着丝点的断片； （2）缺失杂合体联会形成环状
突起，易与重复混淆，需参照染
色体的长度；
（3）顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合 体交叉尚未完全端化的二价体，非姐妹染色单体
的未端一长一短。
7 单倍体（haploid)：含有配子染色体数目的细
胞或个体。对diploid：n=X， tetraploid：
n=2x.
8 整倍体（Euploid）：具有物种特定的一套或 几套整倍数染色体组的细胞或个体，如一倍体、 二倍体、多倍体。 9 非整倍体 （Uneuploid）：在二倍体的基础上，
增加或减少个别染色体的细胞或个体。如：2n-1,
中期Ⅰ 终变期的环可能变为环形或“8”字形。 后期Ⅰ 染色体表现出不同的分离方式：
”
adjacent segregation
alternate segregation)
相邻分离：“0”型结构，配子全部致死； 半不 相间分离：“8”型结构，配子全部可育。 孕性
全部致死
可育
2）假连锁(Pseudolinkage)
分离： 2/2或3/1； 2/2或3/1或2/1； 2/2； 2/2或3/1或2/1或1/1。
例如大麦四倍体： 中期Ⅰ 后期Ⅰ 末期Ⅰ
Ⅳ
落后
落后
浙江大学
②异源多倍体(allopolyploid)
概念：加倍的染色体来源于不同的物种 。
产生：先杂交再加倍。
eg：普通小麦2n=6X=42。AABBDD
4 遗传学效应
（1）缺失对个体的生长和发育不利
①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低；
③．含缺失染色体的配子一般败育；
④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。
患儿的哭声似猫叫。5号染色体短臂缺失（5P-）所致， 又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并 有生长和智能发育不全。
体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个
臂端上。
④整臂易位（whole arm translocation）： 非同源染色体之间整个臂的转移或交换。 ⑤罗伯逊式易位（Robertson translocation ）：也称着丝粒融合 （centric fusion）近端部着丝点染色体在着 丝粒处断裂的整臂易位。
不育的原因：三
价体和单价体的
频率较高，产生
n，2n配子的机 会很小（1/2）n，交配更难。
例：无籽西瓜（X=11） 二倍体（2n=2X=22=11Ⅱ）
↓加倍
同源四倍体 × 二倍体
（2n=4X=44=11Ⅳ）↓
同源三倍体西瓜 （无籽） 2n=3X=33=11 Ⅲ
b
同源四倍体联会和分离： 联会：Ⅳ、Ⅲ+Ⅰ、Ⅱ+Ⅱ 和Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ。
能的配子，无重组类型，似乎交换被抑制了。
交换抑制效应的应用 隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因
不能以纯合体保存。 解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很 近，或染色体的倒位）在杂合状态下保存。 eg1.果蝇第3染色体分别具有两个致死基因: 一条： 有展翅基因D，纯合致死。 另一条： 有粘胶眼基因Gl,纯合致死 。
12
染色体畸变的遗传分析
主要内容： 1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细 胞学和遗传学效应； 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的 概念、特点及其在育种上的应用； 3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。
12.1 染色体结构变异及其遗传学效应 12.1.1果蝇唾腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在 于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期 核内一种巨大的染色体。
臂内 倒位
3 倒位的联会及鉴定： （1） 很长倒位区段
倒位区反转过来与正常染色体的同源区段 进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。
（2）较短倒位区段
倒位圈由一对染
倒位圈
色体形成（而缺失或
重复杂合体的环由单
个染色体形成）。
2与4染色 单体交换
双着丝粒Chr 无着丝粒片段

2与4染色 单体交换
（2） 缺失导致假显性（pseudodominance） pl pl
由于显性等 位基因的缺
PL
PL
失导致隐性
基因的效应plFra bibliotekPLPL
表现。
pl PL pl
McClintock（1931 ）的玉米X射线辐射试验
12.1.4 重复 (duplication, repeat)
1 概念：Chr上多了某一片段。 2 类型
1 2 3 4
2与4染色 单体双交 换
3 倒位的遗传效应 (1)倒位杂合体的部分不育： 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 (2)位置效应: 基因在染色体上的位置变异，造 成在表型上产生变异。 (3) 交换抑制（crossoverrepressor）：臂内或 臂间倒位杂合体，倒位环内染色单体间发生单交 换，交换的产物带有缺失或重复，不能形成有功
9号染色体着 丝点附着于第 11号染色体上
易位融合造成染色体数目减少
6) 花斑位置效应
4-chr
12.2 染色体数目变异
12.2.1 染色体倍性
1 染色体组(chromosome set):二倍体生物中 一个正常配子中所包含的全部染色体。 2 染色体基数（X）： 一个染色体组中所包含 的染色体数目。 3 染色体倍性（Ploidy）:细胞中染色体组的 数目。 一般，配子中的染色体数目用n表示，体 细胞中染色体数目用2n表示。
3 易位的细胞学和遗传学效应
1）相互易位导致半不孕性
(1)易位纯合体没有什么特殊表现。 正常联会 表现正常。 (2)单向易位杂合体： 联会成“T”形。
(3)相互易位杂合体：偶线期、粗线期两对非同
源染色体同源区段联会成“+”字形,后期分离。
配对形成十字形 终变期联会就会因交叉端化而变为由4个染色 体构成的 “四体链”或“四体环”。
───────────────────────── 连锁基因 正常重组率 易位杂合体重组率 （%） （%） ───────────────────────── yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 ─────────────────────────
4) 易位可以改变基因连锁群
基因：连锁遗传→独立遗传。 植物在进化过程中不断发生易位可以形成许 多变种。
2）多倍体 ① 同源多倍体 概念：具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。 如曼陀罗4x=48 香焦3x=33 黄花菜3x=33 。
产生：
a 体细胞有丝分裂：染色体复制而细胞不分裂。
b 异常减数分裂：2n+2n→4n,2n+n→3n等。
c 机械损伤：如摘心、反复断顶等。 d 人工诱导：秋水仙素处理种子或幼苗等。
遗传表现：
Ⅰ表型特征
a. 巨大性（细胞核、茎、叶、花、种子等）。 b. 代谢活性增强（大麦蛋白质10～12%，玉米 的类胡萝卜素40%，番茄Vc１倍）—剂量效 应。 c.三倍体植物具有很强的生活力，但发育延迟， 结实率低，如香蕉、无籽西瓜等。
Ⅱ 减数分裂 a 同源三倍体的联会与分离 ⅰ.三价体Ⅲ; 同源三倍体高度 ⅱ.二价加一。
eg：萝卜甘蓝2n= 4X =36（异源四倍体（双 二倍体） 部分异源多倍体：不同染色体组间存在部分同源， 发生异源联会(allosydesis) 。
异源六倍体小麦 的可能起源途径
hexaploid wheat 2n=6X = 42
4 一倍体（monoplood）： 只含有一个染色体组 的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16。 5 二倍体（diploid）： 含有二个染色体组的个
体或细胞。2n=2X
6 多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色
体组数多于二个。
eg,三倍体（ triploid）:2n=3X,四倍体
（ tetraploid）:2n=4X。
（2）基因的剂量效应
细胞内某基因出现次数越多，表现型效应 越显著。
（3）基因的位置效应 基因的表现型效应因其所在的染色体不同 位置而有一定程度的改变。
800
360 Ｂ/Ｂ 68
BB/++
45
25
12.1.5 倒位(inversion)
1 概念： Chr上某一片段颠倒180o
2 类型：
臂间 倒位
3 重复染色体的联会和鉴定
(1) 重复区段很短时
一般无环出现。
(2) 重复区段较长时
杂合体中二价体
在重复区段突出形成
环；与缺失杂合体的
环或瘤易混淆（染色 体长度不同）。
4 重复的遗传学效应
(1) 扰乱基因的固有平衡体系 如果蝇眼色遗传：红色（V+）对朱红色（V） 为显性。 V+V 红色，但V+VV 朱红色。 说明:2个隐性基因的作用大于1个显性等位基 因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的 关系.
12.1.2 染色体结构变异
引起变异的因素： 自然因素：营养、温度、生理等； 人工因素：物理因素、化学药剂等的处理。
四大类型:缺失、重复、倒位和易位
12.1.3 缺失(deletion, deficiency)
1 概念：染色体丢失一段，其上的基因也随
之丢失的现象。 2 类型： 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。
展 D +
翅 + +
×
粘胶眼 + Gl + +
D + + + 展 翅
+ Gl + + 粘胶眼
D + + Gl 展翅，粘胶眼 保留
+ + + + 野生型
D +
+ × Gl
D +
+ Gl
D +
+ Gl
平衡致死品系（balanced lethal system）:永远
以杂合状态保存不发生分离的品系。 平衡致死系统，必须满足的条件： 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位 不同的隐性致死基因。
① 相互易位； ② 单向易位； ③ 整臂易位； ④ Robertson式易位。
①相互易位(reciprocal translocation):两条非 同源染色体相互交换由断 裂形成的片段。相互易位
的片段可以等长也可以不
等长。这类易位不会造成
遗传物质的损失。
②单向易位(simple translocation)：某一染色