先天性甲状腺功能减退症PPT课件

I O + 酪氨酸 碘碘
化 化酶
单碘酪氨酸+双碘酪氨酸
T3 溶酶体吞噬 T3、T4 偶合酶 （T1） + （T2）
TSH
T2 + T2
T4 水解 甲状腺球蛋白 （TG）
TG 形成胶质小粒
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甲状腺素的调节
下丘脑
在血液中，仅 0.03%的T4和 0.3%的T3为游
促甲状腺激素释放激素（TRH）
（+）
腺垂 体
（—）
离状态，T4的
分泌率较T3高 8～10倍，T3的 代谢活性为T4
促甲状腺激素（TSH） （+）
甲状腺
的3～4倍。
T3、T4
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甲状腺素的主要作用 产热 ： 加速体内细胞氧化反应的速度，
从而释放热量。这种反应通常以基础代 谢率表示, 即BMR。 促进生长发育及组织分化：促进钙磷在 骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。
育和性发育落后、智能低下、黏液性水肿 等。
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4、TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床
症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏）
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实验室检查
新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查
先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism
（呆小病 克汀病）
.
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教学目的与要求
熟悉甲状腺功能减退症的病因和病理生理； 掌握甲状腺功能减退症的临床表现、诊断及防治。
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概述
• 先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小
儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状 腺激素合成不足或其受体缺陷，导致小儿 代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。 小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可 逆损害，终身智力低下。
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临床表现
智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下
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起病时间 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期
出现症状；
甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状； 甲状腺异位：生后数年后出现症状。
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1、新生儿期的表现
1）过期产、巨大儿、体重〉4000g、 水 肿、黄疸持续时间长；
2）喂养困难、吸吮差、少吃、多睡不动、 对外界反应迟钝、哭声低微、体温低、末 稍循环差、易发生硬肿；
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，
90min后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的 应用，一般毋需再进行TRH刺激试验。
3）出生后即有腹胀、肠蠕动少、便秘， 易 被误诊为巨结肠。
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2、典型症状
1）特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色 苍黄、毛发稀疏、无光泽，面 部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距 宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而 宽厚、常伸出口外
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2）神经系统症状
智力发育低下，表情呆板、 淡漠，神经反射迟钝；
运动发育障碍，动作发育 如翻身、坐、立、走等均 较延迟。
病因分类
• 散发性：系先天性甲状腺发育不良、异
位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致， 占该病大多数，少数有家族史。
• 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该
地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及，发病率下降。
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甲状腺激素生理和病理生理
甲状腺激素的合成与释放
血液
甲状腺上皮细胞
I — TSH
I — 过氧化氢酶 氧化作用
3）TSH、TRH缺乏：常见于特发性垂体功能 低下或下丘脑、垂体发育缺陷；
4）甲状腺或靶器官反应低下：甲状腺反应低 下是由于甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺 陷；靶器官反应性低下是由于末梢组织β甲状腺受体缺陷。
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5）母亲因素：母体内存在抗TSH受体抗体， 可通过胎盘而影响胎儿。
2、地方性先天性甲状腺功能减退症：多因 孕妇饮食中缺碘所致。
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发病率
• 美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 • 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 • 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
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分类
病变部位分类
• 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
• 继发性甲状腺功能
减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
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分类
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1、新生儿筛查
• 生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 • >15～20mU/L时，再检测血清T4、TSH
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2、血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊。 血清T3浓度可降低或正常。
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3、TRH刺激试验
足若，血应清进T4一、步TS做HT均R低H，刺则激疑试T验R。H、TSH分泌不
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3）生理功能低下
精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少； 嗜睡，纳差，声音低哑； 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张
力低； 肠蠕动慢，腹胀，便秘。
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3、地方性甲状腺功能减退症 1） “神经性”综合征：表现为共济失调、
痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下； 2）“黏液水肿性”综合征：显著的生长发
对消化系统影响：甲状腺素分泌过多时，
食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但性 状正常。甲低时，常有纳差，便秘等。
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对肌肉的影响：甲状腺素过多可出现肌
肉神经应激性增高，出现震颤。
对血液循环系统影响：甲状腺素能增强
β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加 等
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病因
Байду номын сангаас1、散发性先天性甲状腺功能减退症 1）甲状腺不发育、发育不全或异位 ：为主要因素，
约占90% 造成甲状腺发育异常的病理因素多为：
孕妇、乳母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等1；3
2）甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋 白合成障碍；
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对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
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对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。