大前庭导水管综合征的影像诊断ppt课件

LVAS的患者存在着两个问题：
• 首先内淋巴管的被动性扩张，使内淋巴液倒流回膜迷路，
造成内外淋巴液的成分混淆和听觉细胞的中毒，最终造成 耳聋的后果；
• 其次是前庭导水管的正常限流作用丧失，使得脑脊液的压
力变化很容易引起迷路内液体的压力波动，特别是刺激前 庭感受器表现出眩晕的症状。
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临床表现
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• 在椭圆囊隐窝靠近总脚开口处的前方有一前庭水
管内口，前庭水管由此向后下至内耳门后外侧的 前庭水管外口。内淋巴经此管进入内淋巴囊，内 淋巴囊位于前庭水管外口的硬脑膜内。
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左耳
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右耳
病因
不明，主要学说有：
• Jackler 等（1989）提出VA 扩大可能是胚胎时期
• 膜迷路充满内淋巴，膜迷路与骨迷路之间充满
外淋巴；内、外淋巴互不相通。
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前庭导水管
• 前庭导水管位于颞骨岩部，是连接骨迷路与后颅窝脑
脊液的骨性通道，其内包含外淋巴、内淋巴管、小静 脉等。
• 骨迷路内的外淋巴液直接流向脑脊液。内淋巴管经此
管连接内淋巴囊和前庭迷路，内淋巴管内的内淋巴液 呈单向流动，维持内耳听觉毛细胞代谢平衡的内环境。
号区-31号区）突变有密切关系。
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
病因
• 以常染色体隐形遗传最多见。与PDS (又名
SLC26A4)基因突变有密切关系,该基因突变可引 起综合征或非综合征性感音神经性聋, LVAS为 非综合征性（单纯性）的感音神经性聋。
参考来源 --- 《耳鼻喉头颈外科学 》 八年制 孔维佳 《耳鼻喉头颈外科学 》第七版 田勇泉
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• LVAS是先天内耳畸形，但是出生时听力损失可
能并不存在或尚未出现。发病年龄为出生后至 青春期任何年龄段，发病突然或隐匿，有感冒、 颅外伤或其他使颅内压增高的病史。
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外耳-中耳-内耳系统解剖
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内耳结构
• 内耳分为骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蜗、
前庭、骨半规管。膜迷路套在骨迷路内，是密 闭的膜性管腔或囊，包括椭圆囊和球囊，膜半 规管及蜗管。
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• 2.听性脑干反应测听（ABR）：75%的LVAS患者
约在3毫秒时可记录到一个特殊的短潜伏期负反
应。
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• 3.染色体及基因检测
LVAS是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿中 PDS（SLC26A4）基因突变发生率较高，该基因 定位于染色体7q31，基因检测对大前庭导水管 综合征诊断有一定参考作用。
这条狭窄的骨性管道也限制了外 淋巴液与脑脊液之间的自由流动。
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前庭导水管的结构
• 前庭导水管可分为近侧段和远侧段，两段之间为峡部。近
端内口起于前庭内侧壁，逐渐向后上方延伸，平行于总脚 走行，近段较短，约1.5mm。两段连接处为最狭窄部分， 两者构成90~130°夹角。
然后就转向外后下， 远侧段较长，管径逐渐扩 大，于颞骨岩骨后内侧面 形成外口。
病理生理
• 内淋巴囊的高渗液经扩大的前庭导水管
返流到蜗管的基底回和前庭，从而损伤 感觉神经上皮细胞，引起前庭毛细胞退 行性变导致感音神经性聋。
• 正常情况下，内耳由狭窄的前庭和耳蜗
导水管来缓冲迅速升高的颅内压，如前 庭导水管管径扩大，当受到头部外伤或 精品文用档 力排便等造成脑脊液骤升，影响膜迷 15 路的前庭平衡感受器，患者可突然出现
(1)多为双侧感音神经性聋，少数呈单侧。特点：突发性、 反复性、波动性听力下降，多呈高频听力损伤。
(2) 因感冒、劳累、头部外伤 、精神刺激引发听力进一步 下降 ，出现眩晕 、耳鸣等症状 ，但在短期 内(3～5 d) 可以减轻或恢复，但不能达到原来听力水平 。
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临床表现
(3) 听力障碍发生时间多数在出生后至青春期， 少数可在出生时听力下降。
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发病机制
不明，可能与下列因素有关：
• ①内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流
入耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生 神经性耳聋。
• ②耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱，
脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内 外淋巴液混合。
•精品文③档 内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋 14
巴管壁薄，上皮无皱褶、血管。
前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致。
• Pyle 等(2000) 认为前庭导水管的增粗主要在出
生后，提出可能是产后或儿童早期发育障碍产生。
• Griffith（1996），Tong 等（1997）认为LVAS
属于常染色体隐性遗传或X连锁遗传。
• Usami 等认为LVAS与PDS基因（7号染色体长臂22
• 同一患者，管径大患耳较管径小患耳
的听力损失重，不同患者管径大小与 听力损失程度无相关性。
----邓基波;孙奉乾;许安廷 等. 大前庭导水管综合征 山东大学耳鼻喉眼学报2006.20(2).116-118
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辅助检查
• 1.纯音听阈测试：听力曲线以高
频听力损失为主，呈典型下降型。
（感音神经性聋：气、骨导曲线呈 一致性下降，可以有低范围的气 骨导差，一般高频听力损失较重， 故听力曲线呈渐降型或陡降型。）
大前庭导水管综合 征的影像诊断
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概述
• 大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct
syndrome，LVAS）
• 定义：一种以渐进性、波动性听力下降为主的先天性内耳
畸形的听力障碍，可伴有或不伴有眩晕 。听力检查通常 表现为感音神经性聋。与常染色体隐性遗传有关，除前庭 导水管扩大外，不合并其它的内耳畸形。
(4)病情总体在缓慢变化(加重或减轻)且不固定。 (5)前庭症状发生率约为1/3，表现为眩晕、恶心、
呕吐。
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• 前庭导水管管径大小与听力水平及听
力是否进行性下降有无关系呢？
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• 前庭水管只是内耳膜迷路畸形的骨性
标记或影像学表现，而膜迷路畸形决 定听力水平及听力的变化。
----ZALZAL GH,TOMASKI SM,VWZIAM LG,et al.enlarged vestibular aqueduct and sensorineural hearing loss in childhood[J]. Arch Otolaryngol Head Neck Surg,1995,121:23.