内科学_各论_疾病：家族性甲状腺非髓样癌_课件模板

内科学疾病部分：家族性甲状腺非髓样癌>>>
简介：
甲状腺非髓样癌(familial nonmedullary thyroid carcinoma，FNMTC)的报道和研 究越来越多。现有的资料已表明，家族性 甲状腺非髓样癌作为甲状腺非髓样癌中的 一部分，存在遗传倾向，并具有其独特的 病因学、病理学和临床特点。
(2)C
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病因：
owden病：也称“多发性错构瘤综合征”， 是一种常染色体显性遗传病，以1963年 Lloyd和Dennis报道的第一例患者的姓名 命名该病。该病与位于染色体10q22-23的 肿瘤抑制基因PTEN的生殖细胞突变有关。 Cowden病合并的甲状腺结节常为滤泡状腺 瘤、腺瘤样结节和微腺瘤，也可
症状及病史：
转移性包块、肺转移灶症状为首发表现。 6.患者一般不伴有甲状腺功能的改变，
但部分患者可伴有甲状腺功能亢进。 7.可触及特征性的甲状腺肿物，一般
质地较硬，边沿常较模糊，表面凹凸不平。 若局限于腺体内，肿瘤常可随吞咽活动并 可在腺体内活动。
8.淋巴结转移以锁骨上、颈静脉旁和
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病因：
家族性甲状腺非髓样癌原因_由什么原因 引起家族性甲状腺非髓样癌
(一)发病原因 1.遗传学特点 如果FNMTC作为一种独 立的遗传性疾病是确实存在的，在现有的 大量患者中应该可以发现一些大的家系。 患者家系不仅有助于了解本病的遗传方式， 而且对于病因的了解、致病基因的克隆都 有莫大
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病因：
ess等报道了两个家系涉及11例甲状腺乳 头状癌。作者认为，其遗传模式为常染色 体显性遗传。其中有一个家系25个成员中 有7个患甲状腺乳头状癌(其中6个合并甲 状腺肿)，11个患甲状腺肿(图1)。通过对 该家系的研究发现染色体2q21区域可能存 在FNMTC的致病基因。也有研究发现， FNMT
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病因：
关，但与FNMTC无关。 虽然家族性腺瘤样息 肉病(familial adenomatous polyposis)常可合并 甲状腺非髓样癌，但 后者与导致家族性腺 瘤样息肉病的基因 APC无关。被排除的 基因还有MNG1、fPTC、 PTEN、TSHR和
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病因：
? (二)发病机制 FNMTC多为甲状腺乳头状癌，约占90%，
其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报 道，患病家族成员之一所患为甲状腺未分 化癌，而其他成员则患分化性甲状腺癌， 可能提示着肿瘤的进展。病理特点上， FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较 多累及甲状腺双侧，呈多灶性改
并发症： 家族性甲状腺非髓样癌并发症_家族性甲 状腺非髓样癌有哪些并发症
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治疗：
家族性甲状腺非髓样癌治疗方法_如何治 疗家族性甲状腺非髓样癌
(一)治疗 手术原则和方式与散发性甲状腺癌相 似，但也有作者建议采用更积极的治疗方 式，包括甲状腺全切除或近全切除，所有 患者均全切除甲状腺，同时行同侧中央组 颈淋巴清扫，术中应仔细探查同侧区域淋 巴结有无肿大。术后行预
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病因：
色素细胞增生和甲状腺病变等。实际上， 1921年Devic和Bussy就报道了肠道腺瘤样 息肉病的肠外病变，其中就包括一例“甲 状腺肿”。1949年Crail报告了一例合并 甲状腺非髓样癌的家族性腺瘤样息肉病。 但直到1968年，甲状腺癌与家族性腺瘤样 息肉病的联系才广为接受。1994年Ha
(3)Car
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病因：
ney联合体：也是一种常染色体显性遗传 病，以皮肤黏膜的色素沉着、蓝色痣和其 他色素病变为特点，合并有内分泌或非内 分泌肿瘤。本病是因位于染色体17q24的 蛋白激酶ARl调节亚单位PRKARl基因突变 所致的患者可合并甲状腺病变。患者年龄 较轻，表现为甲状腺多发结节。 Stratakis等报
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病因：
道的5例患者，1例为乳头状癌，1例为滤 泡状癌，另3例为滤泡状腺瘤。
(4)McCune-A1bright综合征：以多发 骨纤维性发育不良、皮肤病变和内分泌腺 高功能为特征，与GNASl基因突变有关。 有报道该综合征可合并甲状腺病变，包括 自主功能性甲状腺腺瘤和滤泡状腺癌。
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病因：
一个家系TCO基因与FNMTC相关。由于许多 FNMTC同时伴有多发性甲状腺肿，而家族 性非毒性多发性甲状腺肿与定位于染色体 14q区域的一个基因有关，但Bignell等的 研究发现家族性非髓样癌与该基因无关。 另一个被排除的基因是RET前癌基因，该 基因的重排与散发性甲状腺乳头状癌的发 病有
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病因：
rach等的研究表明，家族性腺瘤样息肉病 相关甲状腺癌是甲状腺滤泡细胞肿瘤中的 一个独特类型，其遗传学基础与家族性腺 瘤样息肉病和甲状腺癌都不同，其基因突 变的位点有别于后两者。
家族性腺瘤样息肉病甲状腺癌女性多 见，约为男性的8倍，多在30岁以内起病。 有研究表明，女性家族性腺瘤样息肉
(5)
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病因：
Werner综合征：由于位于染色体8p11-21 的WRN基因发生生殖细胞突变所致，表现 为未成年或成年患者的早衰性改变(双侧 白内障、白发、皮肤萎缩等)。该病常合 并有上皮肿瘤，包括甲状腺癌。与普通的 甲状腺癌比较，发病年龄早、性别比例中 女性较低、未分化癌所占比例高和滤泡状 癌远多于乳头状
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病因：
ners syndrome)。FNMTC中明确属于上述 已知遗传病者所占比例很小，大部分的 FNMTC的遗传模式和遗传基础仍未清楚。
(1)家族性腺瘤样息肉病：该病以结 肠中出现大量腺瘤样息肉(通常超过100个) 为特征，是一个常染色体显性遗传疾病， 由定位于染色体5q21的APC基因
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病因：
的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不 多。1980年Lote等报道了两个家系，共有 11位甲状腺乳头状癌患者。1986年 Stoffer等确定了共有22例甲状腺乳头状 癌的8个家系。其后，陆续有一些家系的 报道。这些报道中大部分家系所涉及患者 不多，且多仅累及一或二代。1997年Burg
内科学各论疾病部分 家族性甲状腺非髓样
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身体部位： 颈部。
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科室： 中医科 内分泌科。
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简介：
甲状腺非髓样癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是是指起源于甲状腺滤 泡细胞的恶性肿瘤，包括乳头状癌、滤泡 状癌和未分化癌，占甲状腺癌的大部分。 而甲状腺髓样癌则起源于甲状腺C细胞。 既往的认识中，具遗传倾向的甲状腺癌主 要为家族性髓样癌，而非髓样癌
症状及病史：
家族性甲状腺非髓样癌症状_家族性甲状 腺非髓样癌有什么症状
FNMTC约占甲状腺癌的5%，除了其家 族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与 散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在 发病年龄、性别和转移方式上与散发性者 相似。主要临床表现为：
1.女性患者较男性多，女∶男约为2
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病因： C患者同时患乳腺癌 和肾细胞癌的机会增 大。
? FNMTC中的部分
家系属于一些家族性 多器官易患肿瘤疾病，
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病因：
lial adenomatous polyposis，FAP)、 Cowden病(Cowden disease)、Carney联合 体(Carney complex)、McCune-A1bright 综合征(McCune-Albright syndrome)和 Werner综合征(Wer
症状及病史：
癌在发病年龄、性别、肿瘤直径、局部侵 犯、淋巴结转移、合并甲状腺炎等方面无 显著差异。而在肿瘤腺体内播散、合并多 发性良性病变及预后等方面差别明显。
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诊断： 家族性甲状腺非髓样癌鉴别诊断_如何诊 断家族性甲状腺非髓样癌
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病因：
为甲状腺滤泡状癌。临床触及的结节常有 完整包膜。据文献报道，2/3的Cowden病 患者可合并甲状腺病变。发病的平均年龄 为41岁，女∶男为2.7∶1，恶性肿瘤患者 其平均发病年龄较大，肿瘤直径也较良性 肿瘤大，这也从一个侧面表明了该病中甲 状腺滤泡状腺瘤发展为腺癌的过程。
症状及病史：
气管旁多见，极少数病例也可出现腋窝淋 巴结转移。
1.家族史 本病为部分传递的常染色 体显性遗传，在某些家系中，家庭成员患 甲状腺良性疾病(如结节性甲状腺肿)的比 例增高。因此对所有甲状腺非髓样癌的患 者，均需注意家族史的了解。
2.临床表现 在临床表现上，FNMTC与 分化型甲状腺
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病因：
变和细胞嗜酸性变。Uchino等发现， FNMTC肿瘤腺体内播散较散发型多见(家族 性40.7%;散发型28.5%)，合并多发性良性 甲状腺肿也较多见。区域淋巴结转移相对 较少，而远处转移则较早和较多出现。较 特殊的是家族性腺瘤样。
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简介：
一般是散发性的。1955年，英国的 Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生 子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec 等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌， 并可明确排除放射线照射和已知的家族性 疾病。从而引起国外学者重视对甲状腺非 髓样癌是否具有遗传倾向的研究。近年来， 有关家族性
症状及病史：
∶1，平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛
性肿块，常被患者或医师无意中发现或在 B超等检查时发现。
3.患者常无明显不适，肿瘤生长缓慢。 4.晚期可伴有不同程度的声音嘶哑、 发音困难、吞咽困难和呼吸困难等压迫和 局部侵犯症状。 5.少部分患者可以颈部
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病因：
病患者患甲状腺癌的风险是普通人群的 100倍，低于35岁者，更是高达160倍。本 病预后良好，甲状腺癌诊断后，其5年和 10年生存率分别为90%和77%。治疗失败常 表现位局部复发，通常这些患者多数其原 发灶即为多中心性。约1/3的患者表现为 甲状腺多发肿瘤，基本均为女性患者。
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病因：
癌为其特点。 2.分子遗传学基础 除少数合并甲状
腺非髓样癌的家族性肿瘤综合征外，对 FNMTC的分子遗传学基础所知甚少。大家 系是定位可能的致病基因的最好样本。但 由于大的家系非常难以获得，现有的研究 多以小家系进行相关研究。至今尚未能发 现本病的确切致病基因，但已排除了一些 基因致病的
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病因：
发生生殖细胞突变所致。1951年， Gardner报道了其结肠外病变，包括颅骨 等部位形成骨瘤和多发性表皮囊肿等皮肤 病变。后人将合并有大肠外病变的家族性 腺瘤样息肉病称为“Gardner综合征”， 除上述骨骼和皮肤病变外，常见的大肠外 病变还包括牙齿畸形、上消化道息肉或错 构瘤、先天性视网膜
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病因：
可能。Kraimps等通过对一个家系的研究 (6例甲状腺肿和3例甲状腺乳头状癌)发现， 肿瘤细胞都表现出一定的嗜酸性改变，且 与TCO(thyroid tumor with cell oxyphilia)基因有关，该基因定位于染色 体19p13.2。Bevan等的研究发现在22个家 系中有