第四章-孟德尔式遗传分析 1
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experiments that demonstrated the particulate nature of heredity. His revolutionary ideas were neither understood nor accepted until many years after Mendel died.
• 孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律， 它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。 • 经历了108年的发展，当今的遗传学已成为生命科 学的核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学 比喻为一棵根深叶茂的大树，孟德尔定律便是具 有顽强生命的种子，由摩尔根等人建立起来的细 胞遗传学则是这棵巨树的主干。
第四章 孟德尔式遗传分析
Mendelism: The Basic Principles of inheritance
本章教学要求和目的
1.重点掌握分离规律、自由组合规律的定义, 遗传现象,表现形式和实质以及实现孟德尔 分离比的条件； 2.用分枝法对多基因杂种进行遗传分析； 3.正确应用卡方检验测验适合度； 4.明确基因型、表现型的概念以及与环境的 关系； 5.了解基因相互作用的类型，概念以及F2的 分离情况。
the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。 等位基因（alleles）： 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative
forms of a gene），通过它们对表型的不同影响而加以区别。同源
Gregor Mendel and the Birth of Genetics
Gregor Mendel, an Augustinian 奥古斯丁教义 monk in the monastery
at Brunn, Austria, is known as the “father of genetics.”
的亲本进行交配称杂交。
杂种（hybrid）: 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。 F1代（Filial generation）: 由两个基因型不同的亲本 杂交产生的种子及长成的植株。
P：亲本 ♀：母本 ♂：父本 : 自交
豌豆：双子叶植物、闭花授粉， 因而每株豌豆子代性状与亲 代的遗传一致性极高，将这 种品系（strain）称为纯种 （true-breeding）或称真实 遗传。七对相对性状——种
(Gene):(Mendelian factor)Physical and functional unit of
heredity,which carries information from one generation to the next.
In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins.
of genes possessed by an organism.
纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位 基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等
位基因。
真实遗传或纯育（true breeding）：子代性状永远与亲代性状 相同的遗传方式。 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本 进行交配的方式。 测交（testcross）：杂交产生的Baidu Nhomakorabea一代个体与隐性亲本 再次交配的方式。
Having been exposed to theories of the particulate nature of
matter while a university student and having a background in
mathematics, Mendel carried out a series of carefully planned
allele 等位基因 Alternative forms of a gene for a particular characteristic (e.g., attached earlobe 耳垂 genes and free earlobe genes are alternative alleles for ear shape). gene 基因 A unit of heredity located on a chromosome and
Formulating and testing genetic hypothesis
(遗传学假说的形成和检验)
Mendelian principles in human genetics (人
类遗传学中的孟德尔原理)
4.1.1孟德尔的豌豆杂交实验 1.孟德尔
孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884），奥地利人， 遗传学的奠基人。 1843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子 被修士Napp允许进入Brunn(布隆)的Augustinian修道院 作一名见习修道士（现捷克）。
本章教学内容
1.分离定律及其遗传分析 2.自由组合定律及其遗传分析 3.遗传学数据的2分析 4.人类中的孟德尔遗传分析 5.基因的作用与环境因素的相互关系 本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。 要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、 植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。
homozygous 纯合的
homo-：表示“相同”之义 zygote： 受精卵, 接合子, 接合体
A diploid organism that has two identical alleles for
particular characteristic.
heterozygous 杂合的
hetero- 或 heterpref.（前缀）：Other; different: 其它的，不同的
1847年成为一名牧师。后来他从神职活动中解脱出来作 一名中学的临时科学教师。
1851年至1853年修道院的主持 Napp修道士全额资助他到 Vienna大学学习自然科学和数学，尤其是物理学（著名 的Doppler手下）、植物学和动物育种。 1853年回到修道院，并开始了16年的自然科学和物理学 教学生涯。 1854年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。 1857-1864年连续做了8年的豌豆杂交试验，确立了遗 传因子的分离和自由组合定律。
第一节
分离定律及其 遗传分析
一、孟德尔的豌豆杂交实验 二、单因子杂交实验及其分析 三、孟德尔的假设 四、分离规律的验证 五、分离规律的实质 六、孟德尔分离比实现的条件 七、分离规律的应用
Chapter Outline
Mendel’s study of heredity Application of Mendel’s principles
染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表现其表型效应的基
因，一般用大写字母或 + 表示。
隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表现其表型效应的基因， 一般用小写字母表示。
显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫 隐性。 显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表 现（Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在 纯合和杂合状态时都能表现其性状（AA或Aa）。 野生型与突变型（Wild type and mutant type） 野生型也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基 因型或表现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现 型。 突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说 明的基因名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用 Y（yellow）表示，而野生型基因则用＋表示，或用Y＋表示。
携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合 成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因 也包含非编码的间插序列和转录控制区。
基因座位（Locus,复Loci）:
The specific place on a chromosome where a gene is located;
A diploid organism that has two different alletic forms of a particular gene.
性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态
特征和生理特征称为性状。
单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个 单位，称为单位性状；即：生物某一方面的特征特性。 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状 上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称 为相对性状。 杂交（hybridization）: 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同
2.孟德尔遗传分析的方法
（1）严格选材： 选择自花授粉而且是闭花授粉的豌豆； （2）精心设计： 采取单因子分析法； （3）定量分析： 对杂交后代出现的性状进行分类、计数和 数学的归纳； （4）首创了侧交方法： 证明遗传因子分离假设的正确性。
3.孟德尔分析的关键性名词解释
遗传性状（Hereditary traits ）一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称 为Characters） 基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。
present.
recessive 隐形的
The member of a pair of alleles that does not show its effect in the presence of any other allelic partner.
基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表现的性状。 一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特性。包 括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的 各种特征表现，甚至它的行为等等。 由于环境和其他基因的影响导致：具有相同基因型的一些个体可能
composed a sequence of DNA nucleotides 核甘酸.
dominant 显性
The member of a pair of alleles 等位基因 that shows its
effect in the phenotype 表型 whatever other allele is
会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有不同基因型。
Genotype 基因型 The catalog 目录，一览表 of genes of an organism, whether or not these genes are expressed. phenotype 表型
The physical, chemical, and psychological expression
1866年发表试验 结果。发表在一 个地方性的自然 历史协会的杂志 上，该杂志只印 发115份。
• 在1857—1864年间，孟德尔成功地进行了举世闻 名的豌豆（Pisumsativum）杂交实验，在其论文 发表35年之后，3位植物学家最终于1900年重新发 现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。
• 孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律， 它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。 • 经历了108年的发展，当今的遗传学已成为生命科 学的核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学 比喻为一棵根深叶茂的大树，孟德尔定律便是具 有顽强生命的种子，由摩尔根等人建立起来的细 胞遗传学则是这棵巨树的主干。
第四章 孟德尔式遗传分析
Mendelism: The Basic Principles of inheritance
本章教学要求和目的
1.重点掌握分离规律、自由组合规律的定义, 遗传现象,表现形式和实质以及实现孟德尔 分离比的条件； 2.用分枝法对多基因杂种进行遗传分析； 3.正确应用卡方检验测验适合度； 4.明确基因型、表现型的概念以及与环境的 关系； 5.了解基因相互作用的类型，概念以及F2的 分离情况。
the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。 等位基因（alleles）： 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative
forms of a gene），通过它们对表型的不同影响而加以区别。同源
Gregor Mendel and the Birth of Genetics
Gregor Mendel, an Augustinian 奥古斯丁教义 monk in the monastery
at Brunn, Austria, is known as the “father of genetics.”
的亲本进行交配称杂交。
杂种（hybrid）: 任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。 F1代（Filial generation）: 由两个基因型不同的亲本 杂交产生的种子及长成的植株。
P：亲本 ♀：母本 ♂：父本 : 自交
豌豆：双子叶植物、闭花授粉， 因而每株豌豆子代性状与亲 代的遗传一致性极高，将这 种品系（strain）称为纯种 （true-breeding）或称真实 遗传。七对相对性状——种
(Gene):(Mendelian factor)Physical and functional unit of
heredity,which carries information from one generation to the next.
In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins.
of genes possessed by an organism.
纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位 基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。 杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等
位基因。
真实遗传或纯育（true breeding）：子代性状永远与亲代性状 相同的遗传方式。 回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本 进行交配的方式。 测交（testcross）：杂交产生的Baidu Nhomakorabea一代个体与隐性亲本 再次交配的方式。
Having been exposed to theories of the particulate nature of
matter while a university student and having a background in
mathematics, Mendel carried out a series of carefully planned
allele 等位基因 Alternative forms of a gene for a particular characteristic (e.g., attached earlobe 耳垂 genes and free earlobe genes are alternative alleles for ear shape). gene 基因 A unit of heredity located on a chromosome and
Formulating and testing genetic hypothesis
(遗传学假说的形成和检验)
Mendelian principles in human genetics (人
类遗传学中的孟德尔原理)
4.1.1孟德尔的豌豆杂交实验 1.孟德尔
孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884），奥地利人， 遗传学的奠基人。 1843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子 被修士Napp允许进入Brunn(布隆)的Augustinian修道院 作一名见习修道士（现捷克）。
本章教学内容
1.分离定律及其遗传分析 2.自由组合定律及其遗传分析 3.遗传学数据的2分析 4.人类中的孟德尔遗传分析 5.基因的作用与环境因素的相互关系 本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。 要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、 植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。
homozygous 纯合的
homo-：表示“相同”之义 zygote： 受精卵, 接合子, 接合体
A diploid organism that has two identical alleles for
particular characteristic.
heterozygous 杂合的
hetero- 或 heterpref.（前缀）：Other; different: 其它的，不同的
1847年成为一名牧师。后来他从神职活动中解脱出来作 一名中学的临时科学教师。
1851年至1853年修道院的主持 Napp修道士全额资助他到 Vienna大学学习自然科学和数学，尤其是物理学（著名 的Doppler手下）、植物学和动物育种。 1853年回到修道院，并开始了16年的自然科学和物理学 教学生涯。 1854年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。 1857-1864年连续做了8年的豌豆杂交试验，确立了遗 传因子的分离和自由组合定律。
第一节
分离定律及其 遗传分析
一、孟德尔的豌豆杂交实验 二、单因子杂交实验及其分析 三、孟德尔的假设 四、分离规律的验证 五、分离规律的实质 六、孟德尔分离比实现的条件 七、分离规律的应用
Chapter Outline
Mendel’s study of heredity Application of Mendel’s principles
染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表现其表型效应的基
因，一般用大写字母或 + 表示。
隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表现其表型效应的基因， 一般用小写字母表示。
显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫 隐性。 显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表 现（Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在 纯合和杂合状态时都能表现其性状（AA或Aa）。 野生型与突变型（Wild type and mutant type） 野生型也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基 因型或表现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现 型。 突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说 明的基因名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用 Y（yellow）表示，而野生型基因则用＋表示，或用Y＋表示。
携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合 成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因 也包含非编码的间插序列和转录控制区。
基因座位（Locus,复Loci）:
The specific place on a chromosome where a gene is located;
A diploid organism that has two different alletic forms of a particular gene.
性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态
特征和生理特征称为性状。
单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个 单位，称为单位性状；即：生物某一方面的特征特性。 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状 上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称 为相对性状。 杂交（hybridization）: 在遗传分析中有意识地将两个基因型不同
2.孟德尔遗传分析的方法
（1）严格选材： 选择自花授粉而且是闭花授粉的豌豆； （2）精心设计： 采取单因子分析法； （3）定量分析： 对杂交后代出现的性状进行分类、计数和 数学的归纳； （4）首创了侧交方法： 证明遗传因子分离假设的正确性。
3.孟德尔分析的关键性名词解释
遗传性状（Hereditary traits ）一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称 为Characters） 基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。
present.
recessive 隐形的
The member of a pair of alleles that does not show its effect in the presence of any other allelic partner.
基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 表型（phenotype）：生物体某特定基因所表现的性状。 一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特性。包 括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的 各种特征表现，甚至它的行为等等。 由于环境和其他基因的影响导致：具有相同基因型的一些个体可能
composed a sequence of DNA nucleotides 核甘酸.
dominant 显性
The member of a pair of alleles 等位基因 that shows its
effect in the phenotype 表型 whatever other allele is
会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有不同基因型。
Genotype 基因型 The catalog 目录，一览表 of genes of an organism, whether or not these genes are expressed. phenotype 表型
The physical, chemical, and psychological expression
1866年发表试验 结果。发表在一 个地方性的自然 历史协会的杂志 上，该杂志只印 发115份。
• 在1857—1864年间，孟德尔成功地进行了举世闻 名的豌豆（Pisumsativum）杂交实验，在其论文 发表35年之后，3位植物学家最终于1900年重新发 现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。