一种你必须知道的遗传病――地中海贫血

一种你必须知道的遗传病――地中海贫血

什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现，因此命名“地中海贫血”。其实，在非洲，中东，东南亚地区者是高发区，我国华南地区发病率大约在8－10%，在西南和长江流域以南各省也都常见。西北地区也有报道。

地中海贫血对身体有什么危害？

“地中海贫血”大体上可以分为甲（α），乙（β）两型。两种类型都有“轻”，“重”之分，甲型重型地贫由于在母亲子宫内就出现严重贫血。胎儿全身水肿、胎盘肿大，称为“胎儿水肿综合症”或“巴氏水肿胎”，俗称“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。另外一种稍微轻些的重型甲型地贫，称为血红蛋白H病。患者严重贫血，肝脾肿大，须经常输血，有时需要切脾治疗。乙型重型地贫儿，在出生后几个月才逐渐出现贫血症状，面色苍白，头大鼻梁塌陷，眼距宽，痴呆面容，肝脾肿大，发育不良，靠输血维持生命，一般在几岁死亡。会给国家和家庭带来难以估量的经济和精神损失。

地中海贫血是如何遗传给下一代的？

轻型地贫多见于成年人，平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代，它的遗传规律是：一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会会出现轻型地贫。但轻型地贫与同一类的轻型地贫的人（例如甲型与甲型，乙型与乙型）结婚，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫；1/2的机会是轻型地贫；只有1/4的机会生育正常儿。如果一方为轻型甲型地贫，另外一方为轻型乙型地贫，则对后者应该检查是否合并有甲型地贫，这种情况经常有出现，应引起注意。

如何预防重型地贫患儿的出生？

由于华南、西南及长江流域以南各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很多，所以不断有重型地贫儿出生。如果青年能在婚前检查出有地中海贫血，就能避免再与同型地贫的对象结婚，造成以后家庭的不幸。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫，可以在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿检测，进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。而且，为确保生育正常后代，婴儿出生时还应留脐带血检查。对于地贫患者家属，应该动员他们都进行地贫筛查，做到接受检查者对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。

韶关市妇幼保健院宣