5例亲子鉴定常染色体STR突变基因座PI的计算与分析
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计 算 亲权 指数 （ｐａｔｅｒｎｉｔｙ ｉｎｄｅｘ，ＰＩ）、累积 亲 权 指 数 （ｃｕｍｕｌａｔｉｖｅ ｐａｔｅｒｎｉｔｙ ｉｎｄｅｘ，ＣＰＩ）。根 据 司 法 部 《亲 权鉴 定技 术 规 范 》（ＳＦ／ＺＪＤ０１０５００１—２０１０）和 《法庭 科 学 ＤＮＡ 亲 子 鉴 定 规 范 》（ＧＡ／Ｔ９６５—２０１１） 判断是 否 存在 亲缘 关 系 。 ２ 结 果
遗传 分 析 仪 进 行 毛 细 管 电 泳 ，通 过 Ｇｅｎｅ Ｍａｐｐｅｒ ＩＤ．Ｖ３．２软 件进 行结 果分 析 。 １．２．３ 父权 指 数计 算方 法 ：在 亲 子鉴 定 中 ，父 权 指 数 是判 断亲 子关 系所 需 的 两个 概率 的似 然 比，即 具 有 假设 父遗 传 表 型 的男 子 是 孩 子 生 物 学 父 亲 的 概 率 （Ｘ ）与 随机 男子 是孩 子 生 物学 父 亲 的概 率 （Ｙ ）
的 比值 。亲权 指数 （ｐａｔｅｒｎｉｔｙ ｉｎｄｅｘ，ＰＩ）ＰＩ＝＝＝ Ｖ 一
筹 ，ｘ（具有假设父遗传表型的男子是孩子生
物 学父 亲 的概率 ）一 ｆ（生母 提 供生 母基 因概 率 ）×Ｃ （假 设 父提 供生 父 基 因概 率 ）。Ｙ （随机 男 子 是 孩 子 生 物学 父 亲 的概率 ）一 ｆ（生母 提供 生母 基 因概 率 ） ×ｇ（随机 男 子 提供 生 父 基 因 概 率 ）。 由于 ＳＴＲ 基 因突变 一 步 约 占 ９０ 以上 ，Ｂｒｅｎｎｅｒ假 设 ：５０ ９／６的 一 步 向 上 突 变 或 ５Ｏ 的 一 步 向 下 突 变 ；５Ｖ０的 二 步 向上 突 变 或 ５ 的 二 步 向 下 突 变 ，以 此 类 推 。 Ｐｒ
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．０２５３—９９２６．２０１８．０４．０３９ 作 者 单 位 ：０３０００１太 原 ，山 西 医科 大 学 法 医 学 院 （牛 蕾 蕾 ）；广 东 省 汕 头 市公 安 局 刑 事 技 术 中心 （窦 定 所 （康 永 红 ）
· 法 医 论 坛 ·
山 西 医 药 杂 志 ２０１８年 ２月 第 ４７卷 第 ４期 Ｓｈａｎｘｉ Ｍｅｄ Ｊ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１８，Ｖｏ１．４７，Ｎｏ．４
５例 亲 子 鉴 定 常 染 色 体 ＳＴＲ 突 变基 因座 ＰＩ的计 算 与分 析
牛 蕾蕾 窦雪丽 康 永红
短 串联重 复 序 列 （ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔｓ，ｓＴＲ） 作为 人类 遗传 学 中一 类重 要 的遗 传 标 记 ，因其 多态 性 高 ，个 体识别 能 力强 ，扩 增 片段 长 度 短 ，广 泛地 应 用 于 法 医学亲 子鉴 定 、个体 识 别 及遗 传 病 连 锁分 析 等方 面＿】］。ＳＴＲ 核心 序 列 的 变 异可 能 导致 对 结 果 分析 的偏 差甚 至误 判 ，因此 引起 法 医分 子 生 物学 和 遗 传 学工 作者 的重 视 ＿２］，ＳＴＲ基 因座 在遗 传过 程 中 发生 变异 的机 会相 对 较 低 ，其 突变 率 约 在 ０．１ ～ ０．７ ，平 均约 为 ０．２ ［３］，明显高 于蛋 白遗 传 标记 。 本 实验 采 用 Ｂｒｅｎｎｅｒ ＣＨ 经 验 递 减 模 型 ［４ 对 ＳＴＲ 突变 基 因座 父 权 指 数 （ｐａｔｅｒｎｉｔｙ ｉｎｄｅｘ，ＰＩ）值 进 行 计 算 ，协 助鉴 定 人 员 更 好 地 应 用 突 变基 因 座 ＰＩ值 计 算公 式 。我 们 在 近 期 受 理 的 ２７３例 标 准 三 联 体 亲子 鉴定 案件 中观察 到有 ５例 发生 遗 传 突 变 ，现报 告 如 下 。 １ 对 象 与 方 法 １．１ 研究 对 象
Ｐｏｗｅｒ Ｐｌｅｘ ２１系统 在 认 定 该 ５例 亲 子 关 系 的 案 件 中 ，发 现 ＳＴＲ 基 因 座 ＦＧＡ、Ｄ３Ｓ１３５８、 Ｄ２Ｓ１３３８、Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１８Ｓ５１均 发 生 一 步 突 变 ，其 余 基 因座 分 型结 果符 合遗 传 规律 。
山 西 医 药 杂 志 ２Ｏ１ ８年 ２月 第 ，１ ７卷 第 ４期 Ｓｈａｎｘｉ Ｍｅｄ Ｊ．Ｆｖ１）ｒＩ㈨ｒｙ ２０ｌ８．Ｖｏ１．４ ７．Ｎｏ．１
（Ｄ３Ｓ１３５８，Ｄ １Ｓ１６５６，Ｄ６Ｓ１０４３，Ｄ １３Ｓ３１７，Ｐｅｎｔａ Ｅ ， Ｄ １６Ｓ５３９，Ｄ １８Ｓ５１，Ｄ ２ＳＩ３３８，ＣＳＦ１ＰＯ ，Ｐｅｎｔａ Ｄ ， ＴＨ０１，ｖＷ Ａ ，Ｄ２１Ｓ１１，Ｄ７Ｓ８２０，Ｄ５Ｓ８１８，ＴＰ０Ｘ，
Ｄ８Ｓ１ｌ７９，Ｄ１２Ｓ３９１，Ｄｌ９Ｓ４３３，ＦＧＡ），用 ＡＢＩ ３１３Ｏ
（Ｑ，Ｒ假 设 父 遗 传 Ｑ）一 Ｐｒ（Ｑ 被 遗 传 ）× ×百１×
（ ） ，假设 父 为 纯 合 子 ，Ｐｒ（Ｑ 被 遗 传 ）一 １；假 设
父 为杂 合 子 ，Ｐｒ（Ｑ 被 遗 传 ）一１／２。 值 为 ０．２ ， 表 示基 因座 总 的 突 变 率 ，Ｓ为 变 的 步 数 ］。如 果 突变来 自母 亲 ，则 女 性 发 生 突变 的 概率 为 男 性 的 １／３．５ Ｅ 。 １．３ 统计 学处 理
涉及 标 准三 联 体 ５个 案 例 ，由被 检 父 、生 母 及 其孩 子 自行 委托 进 行 亲 子 鉴 定 。 每 位 受 检 者 采 集 指血 １Ｏ Ｉ ，置 于装 有 １ ｍＬ高 压 灭 菌 去 离 子 水 的 ＥＰ管 中 ，４℃冰箱 保存 。 １．２ 方 法 １．２．１ ＤＮＡ 提取 ：采 用 Ｃｈｅｌｅｘ一１００法 获 得血 样本 基 因 组 ＤＮＡ。 １．２．２ 聚合 酶链 反 应 （ＰＣＲ）扩 增 、电泳 及结 果 ：用 Ｐｏｗｅｒ Ｐｌｅｘ ２１系 统 荧 光 标 记 试 剂 盒 复 合 扩 增 Ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ 基 因 座 和 ２Ｏ 个 ＳＴＲ 基 因 座
遗传 分 析 仪 进 行 毛 细 管 电 泳 ，通 过 Ｇｅｎｅ Ｍａｐｐｅｒ ＩＤ．Ｖ３．２软 件进 行结 果分 析 。 １．２．３ 父权 指 数计 算方 法 ：在 亲 子鉴 定 中 ，父 权 指 数 是判 断亲 子关 系所 需 的 两个 概率 的似 然 比，即 具 有 假设 父遗 传 表 型 的男 子 是 孩 子 生 物 学 父 亲 的 概 率 （Ｘ ）与 随机 男子 是孩 子 生 物学 父 亲 的概 率 （Ｙ ）
的 比值 。亲权 指数 （ｐａｔｅｒｎｉｔｙ ｉｎｄｅｘ，ＰＩ）ＰＩ＝＝＝ Ｖ 一
筹 ，ｘ（具有假设父遗传表型的男子是孩子生
物 学父 亲 的概率 ）一 ｆ（生母 提 供生 母基 因概 率 ）×Ｃ （假 设 父提 供生 父 基 因概 率 ）。Ｙ （随机 男 子 是 孩 子 生 物学 父 亲 的概率 ）一 ｆ（生母 提供 生母 基 因概 率 ） ×ｇ（随机 男 子 提供 生 父 基 因 概 率 ）。 由于 ＳＴＲ 基 因突变 一 步 约 占 ９０ 以上 ，Ｂｒｅｎｎｅｒ假 设 ：５０ ９／６的 一 步 向 上 突 变 或 ５Ｏ 的 一 步 向 下 突 变 ；５Ｖ０的 二 步 向上 突 变 或 ５ 的 二 步 向 下 突 变 ，以 此 类 推 。 Ｐｒ
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．０２５３—９９２６．２０１８．０４．０３９ 作 者 单 位 ：０３０００１太 原 ，山 西 医科 大 学 法 医 学 院 （牛 蕾 蕾 ）；广 东 省 汕 头 市公 安 局 刑 事 技 术 中心 （窦 定 所 （康 永 红 ）
· 法 医 论 坛 ·
山 西 医 药 杂 志 ２０１８年 ２月 第 ４７卷 第 ４期 Ｓｈａｎｘｉ Ｍｅｄ Ｊ，Ｆｅｂｒｕａｒｙ ２０１８，Ｖｏ１．４７，Ｎｏ．４
５例 亲 子 鉴 定 常 染 色 体 ＳＴＲ 突 变基 因座 ＰＩ的计 算 与分 析
牛 蕾蕾 窦雪丽 康 永红
短 串联重 复 序 列 （ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔｓ，ｓＴＲ） 作为 人类 遗传 学 中一 类重 要 的遗 传 标 记 ，因其 多态 性 高 ，个 体识别 能 力强 ，扩 增 片段 长 度 短 ，广 泛地 应 用 于 法 医学亲 子鉴 定 、个体 识 别 及遗 传 病 连 锁分 析 等方 面＿】］。ＳＴＲ 核心 序 列 的 变 异可 能 导致 对 结 果 分析 的偏 差甚 至误 判 ，因此 引起 法 医分 子 生 物学 和 遗 传 学工 作者 的重 视 ＿２］，ＳＴＲ基 因座 在遗 传过 程 中 发生 变异 的机 会相 对 较 低 ，其 突变 率 约 在 ０．１ ～ ０．７ ，平 均约 为 ０．２ ［３］，明显高 于蛋 白遗 传 标记 。 本 实验 采 用 Ｂｒｅｎｎｅｒ ＣＨ 经 验 递 减 模 型 ［４ 对 ＳＴＲ 突变 基 因座 父 权 指 数 （ｐａｔｅｒｎｉｔｙ ｉｎｄｅｘ，ＰＩ）值 进 行 计 算 ，协 助鉴 定 人 员 更 好 地 应 用 突 变基 因 座 ＰＩ值 计 算公 式 。我 们 在 近 期 受 理 的 ２７３例 标 准 三 联 体 亲子 鉴定 案件 中观察 到有 ５例 发生 遗 传 突 变 ，现报 告 如 下 。 １ 对 象 与 方 法 １．１ 研究 对 象
Ｐｏｗｅｒ Ｐｌｅｘ ２１系统 在 认 定 该 ５例 亲 子 关 系 的 案 件 中 ，发 现 ＳＴＲ 基 因 座 ＦＧＡ、Ｄ３Ｓ１３５８、 Ｄ２Ｓ１３３８、Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１８Ｓ５１均 发 生 一 步 突 变 ，其 余 基 因座 分 型结 果符 合遗 传 规律 。
山 西 医 药 杂 志 ２Ｏ１ ８年 ２月 第 ，１ ７卷 第 ４期 Ｓｈａｎｘｉ Ｍｅｄ Ｊ．Ｆｖ１）ｒＩ㈨ｒｙ ２０ｌ８．Ｖｏ１．４ ７．Ｎｏ．１
（Ｄ３Ｓ１３５８，Ｄ １Ｓ１６５６，Ｄ６Ｓ１０４３，Ｄ １３Ｓ３１７，Ｐｅｎｔａ Ｅ ， Ｄ １６Ｓ５３９，Ｄ １８Ｓ５１，Ｄ ２ＳＩ３３８，ＣＳＦ１ＰＯ ，Ｐｅｎｔａ Ｄ ， ＴＨ０１，ｖＷ Ａ ，Ｄ２１Ｓ１１，Ｄ７Ｓ８２０，Ｄ５Ｓ８１８，ＴＰ０Ｘ，
Ｄ８Ｓ１ｌ７９，Ｄ１２Ｓ３９１，Ｄｌ９Ｓ４３３，ＦＧＡ），用 ＡＢＩ ３１３Ｏ
（Ｑ，Ｒ假 设 父 遗 传 Ｑ）一 Ｐｒ（Ｑ 被 遗 传 ）× ×百１×
（ ） ，假设 父 为 纯 合 子 ，Ｐｒ（Ｑ 被 遗 传 ）一 １；假 设
父 为杂 合 子 ，Ｐｒ（Ｑ 被 遗 传 ）一１／２。 值 为 ０．２ ， 表 示基 因座 总 的 突 变 率 ，Ｓ为 变 的 步 数 ］。如 果 突变来 自母 亲 ，则 女 性 发 生 突变 的 概率 为 男 性 的 １／３．５ Ｅ 。 １．３ 统计 学处 理
涉及 标 准三 联 体 ５个 案 例 ，由被 检 父 、生 母 及 其孩 子 自行 委托 进 行 亲 子 鉴 定 。 每 位 受 检 者 采 集 指血 １Ｏ Ｉ ，置 于装 有 １ ｍＬ高 压 灭 菌 去 离 子 水 的 ＥＰ管 中 ，４℃冰箱 保存 。 １．２ 方 法 １．２．１ ＤＮＡ 提取 ：采 用 Ｃｈｅｌｅｘ一１００法 获 得血 样本 基 因 组 ＤＮＡ。 １．２．２ 聚合 酶链 反 应 （ＰＣＲ）扩 增 、电泳 及结 果 ：用 Ｐｏｗｅｒ Ｐｌｅｘ ２１系 统 荧 光 标 记 试 剂 盒 复 合 扩 增 Ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ 基 因 座 和 ２Ｏ 个 ＳＴＲ 基 因 座