优生优育TORCH检测的临床意义和临床咨询ppt课件
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• 围产期感染：隐性感染的孕妇，在妊娠后期， CMV可被激活而从泌尿道和宫颈排出。因此， 在分娩时婴儿经产道亦可受到感染。
• 接触感染：哺乳感染。另外还可以通过输血等 途径造成感染。
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18
胎儿感染途径与危害
• 巨细胞病毒感染后可引起新生儿先天性缺陷和 智力发育不全。如，可致神经性耳聋，脉络视 网膜炎，小儿畸形，肺炎。严重者可导致流产 或死产。部分病儿可于出生后数月至数年才出 现耳聋和智力发育低下等症状。
优生优育ＴＯＲＣＨ 检测的临床意义和临 床咨询
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1
我国出生缺陷的现状(数量和种 类)
• 全世界每年 500 多万出生缺陷 • 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5%
• 先天性心脏病 • 神经管畸形 • 唇腭裂 • 唐氏综合征
22 万 10 万 5万 3万
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2ห้องสมุดไป่ตู้
遗
传
因 已知出生缺陷的发病原因
实行接种风疹疫苗的办法。 接种疫苗后三个月 不能怀孕。 • 孕头三个月避免与风疹病人接触
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16
巨细胞病毒(CMV)
• 巨细胞病毒是新生儿包涵体病（CID）的病原体， 为最大的动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常 普遍，初次感染大多在2岁以下，通常呈隐性感 染，少数有临床症状。是宫内感染最常见的病 毒。
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6
弓形虫( Toxoplasma , TOX)
• 人畜共患的疾病，它以人、猪、羊为中间宿主， 以猫科动物终宿主。
• 据统计我国有6100 多万人感染弓形虫病,其中育 龄妇女有1300 万～1500 万,孕妇弓形虫感染率 约为6.25 %～32.9 %。
• 传播途径：先天与后天：
母婴传播途径：通过胎盘垂直传播感染胎儿， 孕妇原发性弓形虫感染有40 %的几率导致胎儿 感染。
素
单
基
因
缺
陷
（
一
个
基
因
突
变
）
染
色
体
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3
异
概述
TORCH 病原体
• 弓形虫(toxoplasma ,TOX)
• 风疹病毒( rubella virus ,RV)
• 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV)
• 单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - I and Ⅱ,HSV I and Ⅱ) 及其它
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14
不同时期感染先天性畸形发病率
• 妊娠第1 个月，胎儿受累达50% ； • 妊娠第2 个月，胎儿受累达30% ； • 妊娠第3个月，胎儿受累约20%； • 妊娠4个月后，胎儿受累则小于5％
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15
治疗与处理：
• 妊娠早期感染，应考虑终止妊娠 • 妊娠中、晚期感染，应做宫内诊断 • 无特效药物治疗 • 预防：对婚前检查RV-IgG抗体阴性者，应逐步
13
孕期感染危害：
• 孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可通过胎盘侵 犯胎儿（垂直传播），除引起流产、死产外，活 产者大约29%表现为“先天性风疹综合征”（CRS）
• 先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5公斤， 发育迟缓；出生后全身性器官受损，先天性心脏 病，畸形，耳聋、失明等。CRS患儿最常见的是白 内障等眼疾患，其次是耳聋，60%有心血管系统缺 损。
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7
感染者临床特征：
先天性弓形体病：
神经系统异常
眼部不良表现
流产、早产和异常产
呼吸系统表现
其他
后天性弓形体病：取决于宿主状态
大部分人（包括孕妇）受感染后多为无症状者，
但孕妇感染弓形体后可通过胎盘垂直感染胎儿，
引起孕妇流产、死产，导致胎儿畸形、发育缺陷
或增加妊娠综合症
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8
孕妇不同时期感染的危害：
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风疹病毒(Rubellavirus, RV)
• 风疹病毒是风疹的病原体，是披膜病毒科风疹病 毒属的唯一成员，人类是其唯一宿主。风疹是一 种以发热、呼吸道卡他和出疹为主要症状的急性 呼吸道传染病。
• 人群中感染率约为95%，常被人们忽视。全世界,据 估计每年有100 000 例患CRS 的婴儿出生；
5
组胚学与致畸
• 胚胎期1 周～ 8周 :致畸高危险期，发生的畸形 往往较为严重复杂。此期若被TORCH 感染, 病 原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。
• 胎儿期指受精卵的第9 周至分娩前 :相对于胚期 而言, 对致畸因子的作用有了较大的抵抗力。在 组织和功能水平上发生非器官形态畸形：生理 功能缺陷和微小畸形
• 传播途径：呼吸道传播
• 母婴传播途径：垂直传播致宫内感染。
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12
临床表现
• 类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并症少， 受风疹病毒感染的成年人，症状如一般的感冒， 先有上感一般症状及耳后和枕下淋巴结肿大， 随后面部出现潜红色斑丘疹并迅速遍及全身。 多在1~3天内消退，预后良好。
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• 69~90%成人已有CMV抗体。孕妇的CMV原发感 染率约1~3%
• 通过胎盘垂直传播；分娩时接触孕母阴道分泌 物；与排毒者密切接触
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胎儿感染途径与危害
• 先天性感染：孕妇发生原发性或复发性CMV感 染时，病毒可通过胎盘侵袭胎儿。原发感染４ ０％可能垂直传播。复发性感染婴儿发生疾病 的危险性极低
• 孕早期感染→流产、死亡、生下无生活能力儿； • 孕中期感染→死胎、早产、严重脑、眼疾病； • 孕晚期感染→早产或生后数月才出现症状，如
心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。 • 显性表现：三大表现——脑积水、脑内钙化、
脉络膜视网脑炎。
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9
治疗与处理：
依据及原则： • 感染时间的早晚 • 胎儿有无受累等 • 目的是保护胎儿
• 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、 死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后 遗症,临床上称为TORCH综合征。
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4
相似的传播途径与方式：
• 孕妇病毒血症 • 阴道病毒感染引起的上行性感染 • 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血
症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水
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10
治疗与处理：
• 终止妊娠 ：孕8 周前感染，或16周前证实胎儿 感染者；正规治疗后实验室指标持续阳性；超 声提示胎儿颅内钙化灶或脑室增宽
• 药物治疗 ： (1) 孕妇在孕8 周～ 26 周初次感染确诊。螺旋 霉素，阿齐霉素、罗红霉素 。 (2) 孕妇在孕8 周～ 26 周胎儿弓形虫感染确诊 。 乙胺嘧啶＋磺胺嘧啶 。
• 接触感染：哺乳感染。另外还可以通过输血等 途径造成感染。
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胎儿感染途径与危害
• 巨细胞病毒感染后可引起新生儿先天性缺陷和 智力发育不全。如，可致神经性耳聋，脉络视 网膜炎，小儿畸形，肺炎。严重者可导致流产 或死产。部分病儿可于出生后数月至数年才出 现耳聋和智力发育低下等症状。
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1
我国出生缺陷的现状(数量和种 类)
• 全世界每年 500 多万出生缺陷 • 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5%
• 先天性心脏病 • 神经管畸形 • 唇腭裂 • 唐氏综合征
22 万 10 万 5万 3万
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2ห้องสมุดไป่ตู้
遗
传
因 已知出生缺陷的发病原因
实行接种风疹疫苗的办法。 接种疫苗后三个月 不能怀孕。 • 孕头三个月避免与风疹病人接触
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16
巨细胞病毒(CMV)
• 巨细胞病毒是新生儿包涵体病（CID）的病原体， 为最大的动物病毒。人类巨细胞病毒感染非常 普遍，初次感染大多在2岁以下，通常呈隐性感 染，少数有临床症状。是宫内感染最常见的病 毒。
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6
弓形虫( Toxoplasma , TOX)
• 人畜共患的疾病，它以人、猪、羊为中间宿主， 以猫科动物终宿主。
• 据统计我国有6100 多万人感染弓形虫病,其中育 龄妇女有1300 万～1500 万,孕妇弓形虫感染率 约为6.25 %～32.9 %。
• 传播途径：先天与后天：
母婴传播途径：通过胎盘垂直传播感染胎儿， 孕妇原发性弓形虫感染有40 %的几率导致胎儿 感染。
素
单
基
因
缺
陷
（
一
个
基
因
突
变
）
染
色
体
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异
概述
TORCH 病原体
• 弓形虫(toxoplasma ,TOX)
• 风疹病毒( rubella virus ,RV)
• 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV)
• 单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - I and Ⅱ,HSV I and Ⅱ) 及其它
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不同时期感染先天性畸形发病率
• 妊娠第1 个月，胎儿受累达50% ； • 妊娠第2 个月，胎儿受累达30% ； • 妊娠第3个月，胎儿受累约20%； • 妊娠4个月后，胎儿受累则小于5％
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治疗与处理：
• 妊娠早期感染，应考虑终止妊娠 • 妊娠中、晚期感染，应做宫内诊断 • 无特效药物治疗 • 预防：对婚前检查RV-IgG抗体阴性者，应逐步
13
孕期感染危害：
• 孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可通过胎盘侵 犯胎儿（垂直传播），除引起流产、死产外，活 产者大约29%表现为“先天性风疹综合征”（CRS）
• 先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5公斤， 发育迟缓；出生后全身性器官受损，先天性心脏 病，畸形，耳聋、失明等。CRS患儿最常见的是白 内障等眼疾患，其次是耳聋，60%有心血管系统缺 损。
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感染者临床特征：
先天性弓形体病：
神经系统异常
眼部不良表现
流产、早产和异常产
呼吸系统表现
其他
后天性弓形体病：取决于宿主状态
大部分人（包括孕妇）受感染后多为无症状者，
但孕妇感染弓形体后可通过胎盘垂直感染胎儿，
引起孕妇流产、死产，导致胎儿畸形、发育缺陷
或增加妊娠综合症
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孕妇不同时期感染的危害：
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11
风疹病毒(Rubellavirus, RV)
• 风疹病毒是风疹的病原体，是披膜病毒科风疹病 毒属的唯一成员，人类是其唯一宿主。风疹是一 种以发热、呼吸道卡他和出疹为主要症状的急性 呼吸道传染病。
• 人群中感染率约为95%，常被人们忽视。全世界,据 估计每年有100 000 例患CRS 的婴儿出生；
5
组胚学与致畸
• 胚胎期1 周～ 8周 :致畸高危险期，发生的畸形 往往较为严重复杂。此期若被TORCH 感染, 病 原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。
• 胎儿期指受精卵的第9 周至分娩前 :相对于胚期 而言, 对致畸因子的作用有了较大的抵抗力。在 组织和功能水平上发生非器官形态畸形：生理 功能缺陷和微小畸形
• 传播途径：呼吸道传播
• 母婴传播途径：垂直传播致宫内感染。
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临床表现
• 类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并症少， 受风疹病毒感染的成年人，症状如一般的感冒， 先有上感一般症状及耳后和枕下淋巴结肿大， 随后面部出现潜红色斑丘疹并迅速遍及全身。 多在1~3天内消退，预后良好。
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• 69~90%成人已有CMV抗体。孕妇的CMV原发感 染率约1~3%
• 通过胎盘垂直传播；分娩时接触孕母阴道分泌 物；与排毒者密切接触
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胎儿感染途径与危害
• 先天性感染：孕妇发生原发性或复发性CMV感 染时，病毒可通过胎盘侵袭胎儿。原发感染４ ０％可能垂直传播。复发性感染婴儿发生疾病 的危险性极低
• 孕早期感染→流产、死亡、生下无生活能力儿； • 孕中期感染→死胎、早产、严重脑、眼疾病； • 孕晚期感染→早产或生后数月才出现症状，如
心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。 • 显性表现：三大表现——脑积水、脑内钙化、
脉络膜视网脑炎。
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9
治疗与处理：
依据及原则： • 感染时间的早晚 • 胎儿有无受累等 • 目的是保护胎儿
• 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、 死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后 遗症,临床上称为TORCH综合征。
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相似的传播途径与方式：
• 孕妇病毒血症 • 阴道病毒感染引起的上行性感染 • 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘病毒血
症，而后经血流、淋巴循环或污染羊水
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10
治疗与处理：
• 终止妊娠 ：孕8 周前感染，或16周前证实胎儿 感染者；正规治疗后实验室指标持续阳性；超 声提示胎儿颅内钙化灶或脑室增宽
• 药物治疗 ： (1) 孕妇在孕8 周～ 26 周初次感染确诊。螺旋 霉素，阿齐霉素、罗红霉素 。 (2) 孕妇在孕8 周～ 26 周胎儿弓形虫感染确诊 。 乙胺嘧啶＋磺胺嘧啶 。