鳃弓综合征课件
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耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上
耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
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15
耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
父
子
门头沟妇幼 2011
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16
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
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26
发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常
听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
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8
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂 诊断：第一、二鳃弓综合征
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物质接触史，无家族史。
查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常
1.右耳畸形：耳廓呈叶状
肉团, 外耳道闭锁。
2.口腔有软腭裂。
3.听力筛查：右耳未通过,
例1
左耳正常。
超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
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3
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。
右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
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12
1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如 2. ⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.） ⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.）
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传
100% 的外显率及双侧对称性畸形
患儿于1岁11月死亡
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22
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支
下颌缘支 降口角肌
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Baidu Nhomakorabea
23
半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜
周围性 中枢性
下颌缘支麻痹
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24
歪嘴哭综合征常合并其他畸形 %
心血管
50
头 颈 耳 上腭 45
例1
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4
面神经
砧骨 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
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5
面神经核：上核、下核
面神经核
……….. …...
…..
面上部肌肉 面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
中枢性麻痹
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
周围性麻痹
半面麻痹 上、下部 均麻痹
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20
例4 应与歪嘴哭综合征鉴别 外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
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21
例4 头颅CT
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水
诊断：小头畸形，脑萎缩
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C
D
C
D1
D2
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1
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。
临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
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2
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。
母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害
第1鳃沟
34 25 16
3 4 25 1 6
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部
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11
与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分：
1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形
母
女
4岁
右耳
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
左耳
外祖母也有
京煤 2009
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17
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
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18
⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段）
肌骨
45
泌尿 生殖
25
中枢神经
25
消化
10
呼吸
8
各家报道不一
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25
鉴别诊断 1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并
歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病 2.歪嘴哭综合征
合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
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6
例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。
面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体
例2
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7
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
⑶ 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
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治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。
严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。
因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。
可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
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2. 耳廓及面部软组织发育畸形：
这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。
病损多为单侧，少数也可为双侧。
常见的临床表现有： ⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂
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⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1%
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病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支：
上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
上颌突
1-4鳃弓
下颌突 人胚头部（第4周）
下颌突…下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
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第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜
耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
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耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
父
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门头沟妇幼 2011
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耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
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发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常
听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
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以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂 诊断：第一、二鳃弓综合征
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物质接触史，无家族史。
查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常
1.右耳畸形：耳廓呈叶状
肉团, 外耳道闭锁。
2.口腔有软腭裂。
3.听力筛查：右耳未通过,
例1
左耳正常。
超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
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生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。
右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
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1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如 2. ⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.） ⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.）
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传
100% 的外显率及双侧对称性畸形
患儿于1岁11月死亡
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歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支
下颌缘支 降口角肌
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半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜
周围性 中枢性
下颌缘支麻痹
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歪嘴哭综合征常合并其他畸形 %
心血管
50
头 颈 耳 上腭 45
例1
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面神经
砧骨 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
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面神经核：上核、下核
面神经核
……….. …...
…..
面上部肌肉 面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
中枢性麻痹
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
周围性麻痹
半面麻痹 上、下部 均麻痹
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例4 应与歪嘴哭综合征鉴别 外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
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例4 头颅CT
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水
诊断：小头畸形，脑萎缩
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C
D
C
D1
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第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。
临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
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例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。
母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害
第1鳃沟
34 25 16
3 4 25 1 6
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部
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与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分：
1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形
母
女
4岁
右耳
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
左耳
外祖母也有
京煤 2009
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少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
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⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段）
肌骨
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泌尿 生殖
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中枢神经
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消化
10
呼吸
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各家报道不一
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鉴别诊断 1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并
歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病 2.歪嘴哭综合征
合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
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例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。
面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口） 患儿未查染色体
例2
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例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
⑶ 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
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治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。
严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。
因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。
可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
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2. 耳廓及面部软组织发育畸形：
这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。
病损多为单侧，少数也可为双侧。
常见的临床表现有： ⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂
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⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1%
9
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支：
上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
上颌突
1-4鳃弓
下颌突 人胚头部（第4周）
下颌突…下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
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第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜