2020年肌张力障碍诊断中国专家共识

肌张力障碍诊断中国专家共识（2020年）1911年Oppenheimsh首次提出变形性肌张力障碍一词，描述具有异常运动、姿势扭转及肌张力波动变化的一种疾病[1]。1984年国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员会提出了肌张力障碍的定义：一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征[2]。这个定义在相当长的时间里被临床医生和相关领域的研究者普遍接受并采用。2008年中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组制定了我国首个肌张力障碍诊断和治疗指南，对于肌张力障碍领域的规范诊断和治疗发挥了积极的作用[3]。

近10年来，国内外在肌张力障碍领域的研究非常活跃，特别是在遗传学方面取得重大进展[4-5]，以脑深部电刺激为代表的治疗方法在疑难病例的治疗上获得突破[6-7]，对于肌张力障碍的定义、分类、诊断、评价等方面也有了新的认识，因此在总结国内外最新研究成果的基础上，结合专家组的临床经验，制定了《肌张力障碍诊断中国专家共识》。

一、肌张力障碍的定义

肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势，常重复出现。肌张力障碍性运动一般为模式化的扭曲动作，可以呈震颤样。肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉兴奋的泛化[8]。“肌张力障碍”可用于描述一种具有独特表现的不自主运动，与震颤、舞蹈、抽动、肌阵挛等类同；也可用于命名一种独立的疾病或综合征，其中肌张力障碍症状是唯一或主要的临床表现，肌张力障碍是神经系统运动增多类疾病的常见类型。

肌张力障碍作为不自主运动的一种形式，常可以观察到以下现象[9]。

1.缓解技巧/感觉诡计(alleviating maneuvers/sensory tricks/gestesantagonistes)：用于纠正异常姿势或缓解肌张力障碍性运动的随意动作，通常是涉及受累部位的简单运动，而不是用力对抗肌张力障碍症状。

2.镜像肌张力障碍(mirror dystonia)：一种对侧运动诱发的单侧肢体的姿势或运动，与肌张力障碍的特征相同或类似，常见于受累较严重的一侧肢体。

3.泛化(overflow)：常在肌张力障碍性运动的高峰出现，在邻近的身体区域较正常运动范围扩大的肌肉兴奋。

4.动作特异性(action-specific)：仅在特定活动或执行特定任务时出现肌张力障碍，例如某些职业(如书写痉挛、音乐家痉挛)或运动，以局灶型肌张力障碍多见。

5.零点(null point)：异常的肌张力障碍性姿势在不刻意纠正下充分展现的身体位置，此处肌张力障碍性运动往往减轻。

6.肌张力障碍性震颤(dystonic tremor)：一种自发的振荡性、节律性运动，常不恒定，由肌张力障碍性肌肉收缩导致，试图维持正常姿势时常加重。在“零点”时，肌张力障碍性震颤往往减轻。肌张力障碍性震颤有时可能需要与原发性震颤相鉴别。

二、肌张力障碍的临床特点

肌张力障碍多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，因而临床表现各异。但某些临床特点有助于肌张力障碍与其他形式的运动障碍相鉴别，主要有以下几点。

1.肌张力障碍时不自主动作的速度可快可慢，可以不规则或有节律，但在收缩的顶峰状态有短时持续，呈现为一种奇异动作或特殊姿势。

2.不自主动作易累及头颈部肌肉(如眼轮匝肌、口轮匝肌、胸锁乳突肌、头颈夹肌等)、躯干肌、肢体的旋前肌、指腕屈肌、趾伸肌和跖屈肌等。

3.发作的间歇时间不定，但异常运动的方向及模式几乎不变，受累的肌群较为恒定，肌力不受影响。

4.不自主动作在随意运动时加重，在休息睡眠时减轻或消失，可呈现进行性加重，疾病晚期时症状持续、受累肌群广泛，可呈固定扭曲痉挛畸形。

5.症状常因精神紧张、生气、疲劳而加重。

三、肌张力障碍的分类

肌张力障碍依据临床特征和病因两条主线进行分类[8]。

(一)根据临床特征分类

临床特征的分类依据包括发病年龄、症状分布、时间模式、伴随症状等。

1.按发病年龄分类：(1)婴幼儿期(出生至2岁)；(2)儿童期(3～12岁)；(3)青少年期(13～20岁)；(4)成年早期(21～40岁)；(5)成年晚期(＞40岁)。

2.按症状分布分类：(1)局灶型：只有一个身体区域受累，如眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、颈部肌张力障碍、喉部肌张力障碍和书写痉挛。(2)节段型：2个或2个以上相邻的身体区域受累，如颅段肌张力障碍、双上肢肌张力障碍。(3)多灶型：2个不相邻或2个以上(相邻或不相邻)的身体区域受累。(4)全身型：躯干和至少2个其他部位受累。(5)偏身型：半侧身体受累，常为对侧半球，特别是基底节损害所致。

3.按时间模式分类：包括疾病进程和变异性：(1)疾病进程：①稳定型；②进展型。(2)变异性：①持续型：肌张力障碍几乎以同等程度持续存在；②动作特异型：肌张力障碍只在特定的活动或任务中出现；③日间波动型：肌张力障碍的持续时间、严重程度和临床表现在1d中具有波动性变化；④发作性：突然出现的肌张力障碍动作，通常由某种因素诱发，往往自发缓解。

发作性肌张力障碍依据诱发因素的不同分为3种主要形式：(1)发作性运动诱发的运动障碍，由突然的动作诱发；(2)发作性过度运动诱发的运动障碍，由跑步、游泳等持续运动诱发；(3)发作性非运动诱发的运动障碍，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳、情绪波动等诱发。

4.按伴随症状分类：(1)单纯型：肌张力障碍是唯一的运动症状，可伴有肌张力障碍性震颤；(2)复合型：肌张力障碍合并其他运动障碍，如肌阵挛或帕金森综合征；(3)复杂型：肌张力障碍合并其他神经系统或全身系统疾病表现。

(二)根据病因分类

组织病理、结构影像和遗传学研究是判断肌张力障碍病因的重要手段，可以相互补充。

1.组织病理和结构影像证据：(1)有神经退行性病变证据：如神经元缺失；(2)有结构性病变证据：如非进展性神经发育异常或获得性病变；(3)无神经退行性病变或结构性病变证据。

2.遗传性或获得性：(1)遗传性：已明确致病基因：①常染色体显性遗传；②常染色体隐性遗传；③X连锁隐性遗传；④线粒体遗传。(2)获得性：已明确致病原因：①围产期脑损伤；②感染：病毒性脑炎、昏睡性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、HIV感染、其他(结核、梅毒等)；③药物：左旋多巴、多巴胺受体激动剂、神经安定类药物(多巴胺受体阻断剂)、抗惊厥药、钙拮抗剂；④中毒：锰、钴、氰化物、甲醇等；⑤血管病：梗死、出血、动静脉畸形(包括动脉瘤)；⑥肿瘤：脑肿瘤、副肿瘤性脑炎；⑦脑损伤：外伤、手术、电击伤；⑧免疫：系统性免疫